Badania prenatalne mają na celu wczesną identyfikację ryzyka wystąpienia wad oraz ich rozpoznanie już we wczesnych etapach ciąży, głównie w pierwszym oraz w drugim trymestrze. W ostatnich latach badania te coraz częściej wykonywane są przez Polki. Odpowiednio wcześnie wykryte wady u dziecka mogą być leczone.

Badania prenatalne w ciąży

Badania prenatalne dzielną się na dwie podstawowe grupy. Są to badania bezinwazyjne oraz inwazyjne. Te pierwsze to badania, które nie wymagają bezpośredniego kontaktu z dzieckiem i są w zupełności bezpieczne dla matki i rozwijającego się w niej malucha. Badania inwazyjne z kolei wymagają zabiegu. Polegają na pobraniu płynu owodniowego lub fragmentu tkanek dziecka.

Badania nieinwazyjne są nazywane badaniami przesiewowymi, natomiast badania inwazyjne to badania diagnostyczne.

Czy badania prenatalne są bezpieczne? Wszystkie nieinwazyjne – tak. Badania inwazyjne wiążą się z pewnym ryzykiem, jednakże jest ono bardzo niskie.

Nieinwazyjne badania prenatalne: przesiewowe

Do nieinwazyjnych badań prenatalnych, czyli badań przesiewowych, zalicza się wszelkie badania USG oraz badania wykonywane na pobranej od matki krwi. Poniżej krótkie omówienie tej grupy badań.

1. Standardowe badanie USG

Podczas każdej ciąży, która przebiega prawidłowo, USG powinno wykonywane być minimum trzy razy. Pierwsze badanie ma miejsce na samym początku ciąży, gdy kobieta dowiaduje się, że w niej jest. Drugie badanie USG powinno być wykonane około 20 tygodnia ciąży, a ostatnie w ostatnim miesiącu przed porodem, zazwyczaj około 2 tygodni przed rozwiązaniem.

2. USG genetyczne

USG genetyczne wykonywane jest pomiędzy 11 a 13 (+ 6 dni) tygodniem ciąży. Pozwala ocenić ryzyko wystąpienia u dziecka zespołu Downa, zespołu Edwardsa oraz zespołu Turnera, a także szanse na wystąpienie wad genetycznych, m.in. wad cewy nerwowej lub rozszczepia podniebienia i kręgosłupa. USG genetyczne pozwala także wykryć wrodzone wady serca, bezmózgowie czy wodogłowie.

3. USG 4D

Badanie USG 4D to badanie USG dające rzeczywisty obraz dziecka w trójwymiarze. Dzięki temu badaniu można niektóre schorzenia ocenić lepiej niż w trakcie standardowego badania USG, na którym obraz jest niepełny.

4. Test PAAP-A

Badanie należy wykonać pomiędzy 10 a 14 tygodniem ciąży. Test PAPP-A określa czy istnieje ryzyko wystąpienia u dziecka wady genetycznej. Badanie wykonywane jest pod kątem zespołu Downa, zespołu Edwardsa oraz zespołu Patau.

Więcej o teście PAAP-A możesz przeczytać tutaj.

5. Test NIFTY

Test NIFTY jest bardzo zbliżony to testy PAAP-A, ale szacuje się, że ma dużo wyższą skuteczność w wykrywaniu wad płodu, nawet do 99%. Badanie wykonuje się na pobranej krwi matki, z której w warunkach laboratoryjnych izolowane jest DNA dziecka i badane pod kątem odpowiedniej w nim ilości chromosomów.

6. Test potrójny

Test potrójny to kolejne badanie wykonywane na podstawie pobranej od przyszłej mamy krwi. Wykonywany jest zazwyczaj pomiędzy 14 a 20 tygodniem ciąży. Podczas badania sprawdzany jest poziom estriolu, alfa-fetoproteiny (AFP) oraz gonadotropiny kosmówkowej (beta hCG). Test ma za zadanie wykrycie zespołu Downa i zespołu Edwardsa, jednakże jest zdecydowanie mniej czuły od testy PAAP-A.

Inwazyjne badania prenatalne: diagnostyczne

Badania prenatalne inwazyjne wymagają pobrania próbki do badania w sposób inwazyjny. Teoretycznie mogą wystąpić po nich powikłania, jednakże dotyczy to jedynie maksymalnie 2% przypadków, ryzyko powikłań jest więc niskie. Do badań diagnostycznych należą:

1. Amniopunkcja

Badanie to wykonywane jest pomiędzy 13 a 19 tygodniem ciąży. Polega na nakłuciu pęcherza płodowego i pobraniu do badania płynu owodniowego. W płynie tym znajdują się komórki płodu, dzięki czemu po ich przebadaniu możliwe jest zdiagnozowanie wad genetycznych dziecka.

2. Biopsja kosmówki (biopsja trofoblastu)

Badanie to polega na pobraniu fragmentu kosmówki, który następnie poddawany jest analizie. Biopsję wykonuje się pomiędzy 11 a 14 tygodniem ciąży. Daje ona szansę na wczesną diagnozę wad genetycznych płodu.

3. Kordocenteza

Badanie polega na nakłuciu pępowiny i pobraniu wprost z niej krwi pępowinowej, która w laboratorium zostaje poddana analizom. Badanie białych krwinek z pobranej krwi pozwala diagnozować choroby dziedziczne, a ponadto kordocenteza ustala czy u dziecka występuje anemia w przypadku wystąpienia konfliktu serologicznego.

Bezpłatne badania prenatalne

Nie w każdej ciąży kobiecie przysługują darmowe badania prenatalne.

Narodowy Fundusz Zdrowia w swoim rozporządzeniu szczegółowo określa przypadki, w których lekarz prowadzący ciążę może wypisać skierowania na badania prenatalne refundowane przez NFZ. Program badań prenatalnych NFZ obejmuje sytuacje, gdy występuje chociaż jedna przesłanka z poniższej listy:

  1. wiek matki powyżej 35 lat;
  2. wystąpienie w poprzedniej ciąży aberracji chromosomowej płodu lub dziecka;
  3. stwierdzenie wystąpienia strukturalnych aberracji chromosomowychu ciężarnej lub u ojca dziecka;
  4. stwierdzenie znacznie większego ryzyka urodzenia dziecka dotkniętego chorobą uwarunkowaną monogenetycznie lub wieloczynnikową;
  5. stwierdzenie w czasie ciąży nieprawidłowego wyniku badania USG i/lub badań biochemicznych wskazujących na zwiększone ryzyko aberracji chromosomowej lub wady płodu.

W innych przypadkach badania prenatalna są odpłatne i ich koszt obciąża przyszłych rodziców.

Czy warto robić badania prenatalne?

Z całą pewnością odpowiedź bez względu na okoliczności brzmi: tak. Badania pozwolą na wczesne wykrycie wad u dziecka, dzięki czemu może być zastosowane jego leczenie jeszcze w czasie rozwoju wewnątrzmacicznego. Wczesna diagnoza i podjęcie leczenia zwiększają szanse na całkowite zażegnanie problemu jeszcze w czasie ciąży, dzięki czemu dziecko może urodzić się całkowicie zdrowe.