Zapłodnienie komórki jajowej przez plemnik i zagnieżdżenie się jej w ścianie macicy to dopiero połowa drogi do przyjścia na świat zdrowego maluszka. Zaburzenia genetyczne zarodków nie należą do rzadkości i stanowią przyczynę około połowy poronień. Mogą także wpływać na pojawienie się poważnych wad rozwojowych płodu.

Szanse na zaburzenia genetyczne płodu wzrastają wraz z wiekiem matki. Ciąża powyżej 35. roku życia wiąże się ze sporym ryzykiem, dlatego lekarze sugerują swoim pacjentkom, by nie czekały w nieskończoność z decyzją o dziecku. Pewne ryzyko niesie za sobą również zapłodnienie in vitro. Specjaliści doradzają, by zarodek jeszcze przed umieszczeniem w macicy kobiety został przebadany pod kątem nieprawidłowości genetycznych.

Ciąża po in vitro: po co badania?

Cała procedura in vitro wiąże się nie tylko z dużymi nakładami finansowymi, ale również sporym obciążeniem psychicznym dla pary starającej się o dziecko. Podczas starań wyłącznie siłami natury, często dochodzi do samoistnego poronienia, o którym nierzadko przyszli rodzice nawet nie wiedzą. Jest to naturalny proces, ponieważ nie każde połączenie żeńskich i męskich komórek rozrodczych ma szansę utrzymać się przy życiu w pierwszych kilkudziesięciu godzinach po zapłodnieniu. Przy procedurze in vitro należy za wszelką cenę uniknąć sytuacji, w których mogłoby dojść do podobnego zdarzenia – nie tylko ze względu na koszty finansowe kolejnych prób, ale również ze względu na stan psychiczny przyszłych rodziców. Niektóre zarodki mogą mieć wady uniemożliwiające im zagnieżdżenie się w ścianach macicy. W innych może rozwijać się choroba, przez którą ciąża może zostać poroniona na dalszych etapach lub dziecko urodzi się z upośledzeniami fizycznymi lub psychicznymi.

Dlatego zarodki, które mają zostać umieszczone w macicy kobiety, powinny zostać gruntownie przebadane. Przeprowadzanie tych badań zaleca się wobec wszystkich przypadków, ale ze względu na koszty, często badania te są pomijane. Silnie rekomenduje się je natomiast parom, u których może wystąpić ryzyko uszkodzeń zarodka lub nieprawidłowości genetycznych.  Jakie są to sytuacje?

  • gdy któryś przyszły rodzic jest nosicielem choroby genetycznej
  • gdy kobieta kilkukrotnie roniła poprzednie ciąże
  • gdy kobieta ukończyła 35. rok życia
  • gdy kobieta urodziła już dziecko obciążone chorobą genetyczną

Badania wykonywane na zarodku, który powstał dzięki zapłodnieniu pozaustrojowemu, są w stanie wykazać czy występują w nim wady DNA. Diagnostyka preimplantacyjna pozwala na dokładne przeanalizowanie zarodka pod kątem genetycznym. Badaniu może zostać także poddana komórka jajowa jeszcze przed zapłodnieniem.

Celem badań jest wykrycie dziedzicznych wad genetycznych oraz mutacji genowych, które wpłyną negatywnie na rozwój fizyczny i intelektualny dziecka.

Badania in vitro

Jednym z badań, które zaliczają się do diagnostyki preimplementacyjnej jest badanie PGD. Polega ono na pobraniu z zarodka drogą biopsji kilku komórek. Biopsja nie ma negatywnego wpływu na dalszy rozwój płodu. Pobrane komórki poddawane są badaniom, których zadaniem jest określenie czy zarodek jest nosicielem choroby uwarunkowanej genetycznie. Ocenie poddawane są uszkodzenia poszczególnych genów.

Kolejnym badaniem jest badanie PGS. Jest to badanie przesiewowe. Polega na ustaleniu liczby chromosomów w DNA zarodka. Wszelkie odchylenia od normy mogą być zapowiedzią chorób, które zaowocują upośledzeniem fizycznym lub psychicznym dziecka. Zarodek z nieprawidłową ilością chromosomów może rozwinąć się w płód dotknięty między innymi zespołem Downa, Edwardsa, Patau, Turnera lub Klinefeltera. Badanie to pozwala także wykluczyć jednogenowe choroby, w tym chorobę Huntingtona czy mukowiscydozę.