Przyczyną częstych infekcji u dzieci może być PNO! Wczesna diagnoza ratuje zdrowie i życie. Co powinno zwrócić uwagę rodziców?

Czym są pierwotne niedobory odporności (PNO)?

Pierwotne niedobory odporności to grupa schorzeń, które spowodowane są nieprawidłowym funkcjonowaniem układu immunologicznego i mają podłoże genetyczne. Przyczyniają się one do osłabienia lub zaburzenia systemu odpornościowego w organizmie, co sprawia, że nie funkcjonuje on prawidłowo. W rezultacie chory cierpi z powodu nawracających i długotrwałych infekcji m.in. układu oddechowego i innych narządów. Niestety osoby dotknięte tym schorzeniem obciążone są także większym ryzykiem rozwoju chorób autoimmunizacyjnych i nowotworowych.

Specjaliści szacują, że w Polsce żyje około 20 tysięcy osób cierpiących z powodu PNO, ale niestety zaledwie około 25% przypadków zostało do tej pory wykrytych (4000-5000). Wciąż pozostaje w tej kwestii zatem wiele do zrobienia – zarówno ze strony lekarzy, którzy zajmują się diagnostyką, jak i rodziców, którzy powinni być czujni i nie przestawać dociekać przyczyn złego stanu zdrowia swojego dziecka. Niestety często zdarza się, że niepokojące sygnały mogące świadczyć o pierwotnych niedoborach odporności bywają bagatelizowane i zrzucane na karb wieku także przez pediatrów.

Zanim rodzice dziecka z PNO poznają ostateczną diagnozę często słyszą, że nawracające infekcje są naturalne u najmłodszych, a ich pociecha jest po prostu bardziej chorowita od rówieśników. Prawdą jest oczywiście, że dzieci nabywają odporności z wiekiem i często chorują szczególnie w okresie socjalizacji w przedszkolu czy w żłobku. W przypadku PNO liczba zakażeń, chorób czy przeziębień w ciągu roku zdecydowanie wykracza poza przyjęte “normy”, a w dodatku tradycyjne formy ich leczenia często nie przynoszą oczekiwanych rezultatów. Istnieje zatem szereg symptomów, które powinny zwrócić uwagę rodziców oraz pediatrów. Im szybsza diagnoza, tym więcej korzyści dla zdrowia.

Wczesna diagnoza ratuje zdrowie i życie

Według statystyk i szacunków ekspertów co roku w Polsce rodzi się co najmniej kilkadziesiąt dzieci obciążonych pierwotnymi niedoborami odporności (od 1 do 5 przypadków na 1000 narodzin). Schorzenia te należą do grupy rzadkich lub nawet ultrarzadkich. Być może więc z tego względu wciąż wiele przypadków pozostaje niewykryta lub diagnoza pojawia się z opóźnieniem. Wielu rodziców nie ma świadomości istnienia tej choroby, w związku z czym nie wiedzą również, na co zwracać uwagę i jak rozmawiać z lekarzami. Duże znaczenie ma również postawa lekarzy POZ – to od ich wstępnego rozpoznania zależy, jak szybko pacjent trafi do specjalisty immunologa, który będzie mógł kontynuować diagnostykę.

W zakresie rozpoznawania pierwotnych niedoborów odporności obserwujemy w Polsce ogromne niedoszacowanie. Nawet 80% osób wciąż pozostaje niezdiagnozowanych. Rozpoznanie PNO często jest również opóźnione. Opóźnienie diagnostyczne w naszym kraju wynosi u dzieci średnio ok. 5 lat, ale zdarzają się opóźnienia 10-letnie i dłuższe. U dorosłych wskaźniki są jeszcze gorsze – średnie opóźnienie przekracza 11,5 roku, a u niektórych pacjentów nawet 20 lat. dr hab. Sylwia Kołtan, prof. UMK, konsultant krajowy w dziedzinie immunologii klinicznej, Katedra Pediatrii, Hematologii i Onkologii Szpitala Uniwersyteckiego nr 1 im. dr. A. Jurasza w Bydgoszczy.

Chociaż sytuacja poprawia się i z roku na rok wzrasta świadomość społeczna tej choroby, to jednak z zakresie diagnostyki PNO wciąż pozostaje wiele do zrobienia. Zarówno opóźnienie w diagnozie, jak i odsetek zdiagnozowanych w Polsce odbiegają od standardów międzynarodowych. A czas ma tu olbrzymie znaczenie! Brak odpowiedniego rozpoznania skutkuje brakiem wdrożenia leczenia, a co za tym idzie dalszym pogarszaniem się stanu zdrowia. Specjaliści podkreślają, że PNO może dokonać prawdziwego spustoszenia w organizmie, a wyrządzonych szkód nie da się już cofnąć. Przebieg rozmaitych zakażeń u pacjentów z PNO jest często dużo cięższy niż u innych, co wiąże się m.in. z powtarzającymi się hospitalizacjami, na czym cierpią również obowiązki szkolne lub zawodowe. Przewlekły proces zapalny toczący się w organizmie może doprowadzić do niewydolności lub uszkodzeń różnych układów (najczęściej oddechowego). Z czasem u niektórych pacjentów mogą pojawić się dysfunkcje układu pokarmowego, m.in. zaburzenia wchłaniania, a także np. niedosłuch. Zmian tych niestety najczęściej nie da się odwrócić, dlatego tak istotne znaczenie ma wczesne wykrycie i wdrożenie odpowiedniej terapii.

PNO są grupą chorób, których zwykle nie widać gołym okiem, co nie powinno usypiać naszej czujności – nie ulegajmy przekonaniu, że to czego nie widzimy, nie stanowi zagrożenia. Osoby z PNO chorują częściej i/lub ciężej.lek. med. Mach-Tomalska

Jakie objawy powinny obudzić czujność rodziców?

Lekarze specjaliści z zakresu immunologii wyróżniają szereg objawów, które powinny zwrócić uwagę rodziców i zmobilizować ich do dociekania przyczyn złego stanu zdrowia dziecka. Bardzo ważne jest, aby mieć świadomość, jakie sygnały ostrzegawcze mogą wskazywać na pierwotne niedobory immunologiczne. Właśnie w celu szerzenia tej świadomości rusza kampania edukacyjna “Odpornością można się dzielić. Jak mogę pomóc?”. Inicjator kampanii – Stowarzyszenie na rzecz osób z niedoborami odporności „Immunoprotect” – przygotował specjalne materiały edukacyjne, które mają szerzyć wśród społeczeństwa wiedzę na temat m.in. symptomów tej choroby.

PNO – objawy ostrzegawcze u dzieci:

• 4 lub więcej nowych zakażeń ucha w ciągu roku,
• 2 lub więcej nowych zakażeń zatok w ciągu roku,
• 2 lub więcej zapaleń płuc w ciągu roku,
• nieprzybieranie na wadze lub zahamowanie prawidłowego rozwoju dziecka,
• stosowanie antybiotyków przez 2 miesiące lub dłużej z niewielkim efektem,
• uporczywe pleśniawki w jamie ustnej lub zakażenia grzybicze na skórze,
• 2 lub więcej zakażeń tkanek głębokich, w tym posocznica,
• nawracające, głębokie ropnie skóry i innych narządów,
• PNO w wywiadzie rodzinnym,
•  konieczność stosowania antybiotyków dożylnych do leczenia zakażenia.

Co ważne wrodzone niedobory immunologiczne dotykają nie tylko dzieci, ale w niektórych przypadkach mogą dać o sobie znać dopiero w wieku dorosłym. Nie należy ich więc lekceważyć i zrzucać na karb wieku czy starzenia.

PNO – objawy ostrzegawcze u dorosłych:

• powtarzające się zakażenia inwazyjne (dwa lub więcej zapaleń płuc, nawracająca posocznica, ropnie, zapalenie opon mózgowych),
• zakażenia oportunistyczne lub spowodowane przez nietypowe patogeny (np. pneumocystozowe zapalenie płuc),
• słaba odpowiedź na wydłużoną lub wielokrotną antybiotykoterapię, zwłaszcza dożylną,
• przewlekła biegunka z objawami lub bez objawów zapalenia jelita grubego
• niskie stężenie IgG w surowicy, przewlekła limfopenia, neutropenia
  lub małopłytkowość,
• przedłużające się lub nawracające, nietypowe lub oporne na leczenie zmiany w jamie ustnej (afty i owrzodzenia) lub wysypki skórne (rumień, teleangiektazje, nawracające wysypki krostkowe/guzkowate/rumieniowe),
• przewlekłe powiększenie tkanek limfatycznych, uogólniona limfadenopatia, powiększenie śledziony o niejasnej przyczynie lub niewyczuwalne węzły chłonne i migdałki,
• dodatni wywiad rodzinny w kierunku PNO, chorób autoimmunologicznych, białaczki lub chłoniaka.

PNO – jak wygląda terapia?

Bardzo ważne jest, aby mieć świadomość, że diagnoza to nie wyrok. Z PNO da się żyć i funkcjonować zupełnie normalnie – niezależnie od wieku. Warunkiem jest podjęcie skutecznej terapii, która jest dostępna, przystępna i – co również istotne – refundowana. W przypadku niedoborów odporności stosuje się przede wszystkim zastępczą terapię immunoglobulinami, które wspomagają nieprawidłowo funkcjonujący układ odpornościowy i dzięki temu chronią przed kolejnymi infekcjami. Dzieci poddane leczeniu mogą wieść normalne życie i nie rezygnować z żadnych aktywności, którymi cieszą się ich rówieśnicy. Terapia trwa całe życie i jest dopasowana do indywidualnych cech i potrzeb pacjenta.

Pacjenci z PNO i ich zespół leczący często wybierają stosowanie leku drogą podskórną. Takie leczenie po odpowiednim przeszkoleniu, w przeciwieństwie do leczenia dożylnego, może być samodzielnie podawane w domu, przez pacjenta lub jego opiekunów. Ogranicza to konieczność wizyt pacjenta w szpitalu, narażenia na kontakt ze szpitalnymi patogenami. Jest oszczędnością czasu dla pacjentów, ich opiekunów oraz zespołu leczącego.dr n. med. Ewa Więsik-Szewczyk z Kliniki Chorób Wewnętrznych, Pneumonologii, Alergologii i Immunologii Klinicznej Wojskowego Instytutu Medycznego w Warszawie.

Od jakiegoś czasu w Polsce z powodzeniem funkcjonuje system dostawy leków bezpośrednio do domu. Dzięki czemu życie pacjentów (oraz ich rodziców) w zasadzie niczym nie różni się od codzienności zdrowych dzieci.

Odpornością możemy się podzielić

Leki do terapii immunoglobulinami pozyskuje się z osocza krwi. Jak podkreślają organizatorzy wspomnianej kampanii, jest to bezcenny dar ratujący zdrowie i życie tysięcy osób, dlatego tak ważne jest, aby dzielić się nim w miarę możliwości. Nie wszyscy zdają sobie, że osocze – podobnie jak krew – można oddawać i ofiarować w ten sposób niezbędną pomoc chorym. Każda ilość ma znaczenie – do produkcji leków potrzeba jej naprawdę wiele. Co ważne, procedura oddawanie osocza i procedura oddawania krwi to zupełnie dwie różne i niezależne od siebie kwestie. Jedną z najistotniejszych różnic jest fakt, że osoczem można dzielić się znacznie częściej – nawet co 2 tygodnie.

Pandemia Covid-19 spowodowała poważny kryzys dawstwa osocza na całym świecie. Dlatego też tak ważne jest zachęcanie osób zdrowych do dzielenia się tym bezcennym darem. Szerzenie świadomości na temat tego, jak istotne jest oddawanie osocza, jest również jednym z głównych celów kampanii. Stowarzyszenie „Immunoprotect” rozpoczyna działania medialne o zasięgu ogólnopolskim, w ramach których przygotowano m.in. filmy oraz infografiki edukacyjne. Ponadto na stronie www.madraopieka.pl udostępniono specjalne materiały zawierające olbrzymią dawkę wiedzy o PNO podaną w przystępny sposób oraz informacje na temat kolejnych punktów kampanii. W najbliższym czasie Stowarzyszenie zamierza zorganizować specjalne warsztaty w szkołach w całej Polsce tak, aby wiedza o pierwotnych niedoborach odporności miała szasnę dotrzeć do jak największej liczby osób.

Ambasadorką kampanii jest 7-letnia Kaja, która jest jednocześnie Honorową Krajową Konsultantką do spraw Codziennego Życia z PNO i Honorową Prezeską stowarzyszenia „Immunoprotect”. Dziewczynka dzieli się z odbiorcami swoim własnym doświadczeniem i opowiada o codziennym życiu z chorobą. Własnym przykładem pragnie nie tylko uświadamiać ludzi, czym jest PNO, ale także pokazać, że nie jest to schorzenie, którego należy się bać. Podkreśla, jak ważne jest odpowiednie rozpoznanie i leczenie, a także – oddawanie osocza. Niezwykłą historię i przesłanie Kai znaleźć można na stronie madraopieka.pl.

Sprawdź też:

• Dziecko z zaburzeniami integracji sensorycznej. Jak zadbać o jego bezpieczeństwo?
• Nadmiar witaminy D: czym skutkuje przedawkowanie witaminy D? [Objawy]
• Kiedy do przedszkola po antybiotyku?