Jakiś czas temu pisałam o strachu jaki odczywałam na samą myśl, że poroniłam 2 malenstwa z powodu wady genetycznej. Żeby nie popasć w depresję wizęłam się dośc intensywnie za robienie sobie najprzeróżniejszych badań.
Po pobraniu badań w kierunku ustalenia kariotypu mojego i mojego męża, ze ściśniętym żołądkiem czekałam na wyniki.
Na szczęście badania wyszły ok. Ale przy okazji prowadzonego wywiadu z panią doktor padło zdanie Zaspół Ebstaina. Jest to ciężka wada serca, z którą urodziła się moja córeczka, po 8 miesiącach zmarła. Wszyscy nas zapewniali że wada ta nie była genetycznie uwarunkowana, nawet pani genetyk na wstępnej rozmowie, tymczasem przy odbiorze wyników dowiedzieliśmy się, że jest to zaburzenie uwarunkowane genetycznie w sposób autosomalny recesywny (OMIM 224700) Oznacza to że ja i mój mąż jesteśmy bezobjawowymi nosicielami tej choroby i ryzyko wystąpienia tego zespołu u następnego naszego malenstwa wybosi 25 %. Nie jest możliwe stwierdzenie tej mutacji na podstawie badań krwi. Zmroziło mnie, na tyle że nie miałam już dodatkowych pytń do Pani doktor.
Wątpliwości pojawiły się w domu. Zaczęłam studiować pulikacje udostępnione w internecie z ośródków naukowych na całym świecie.
Wszędzie potwierdzone było że tak na prawdę nie wiadomo skąd się bierze ta wada, najczęściej występuje przypadkowo, choć ma też podłoże genetyczne.
25% to bardzo dużo zakładając, że jest to wada genetyczna, ale mogła też być tą “sporadyczną”, którą Pani doktor nie uwzględniła w liczeniu prawdopodobieństwa. Dotychczs nie został wyodrębiony gen odpowiedzialny za tą mutację, choć gdzieś znalazłam że niby został i to w 1960 r. SAma już nie wiem co na ten temat myśleć, a najgorsze jest to że nie wiem do kogo mogłabym pojść żeby te informacje zweryfikować.
Ja jestem z Krakowa, może macie w innych miastach namiary na dobrych genetyków.
Jestem już zmęczona studiowaniem na własną rękę raportów medycznych.
aneta
2 odpowiedzi na pytanie: a jednak wada genetyczna
Re: a jednak wada genetyczna
Niestety mam namiar
Najlepszy zakład niepubliczny w Polsce zajmujący się genetyką – Genom w Rudzie Śląskiej.
Tam na pewno Ci pomogą.
[Zobacz stronę]
Gosia, która ma Artka (17 maja 2002r.) i czeka na cud (kwiecień 2007 r.)
Re: a jednak wada genetyczna
Jestem genetykiem, wprawdzie nie lekarzem, ale troche genetyki człowieka liznęłam. Tak na szybko wlazłam w OMIM i podany przez Ciebie numer i nie mam pojęcia skąd Waszemu lekarzowi wyszło, że dziedziczenie będzie autosomalne recesywne. Jak rozumiem sama wada serca może wystepować zarówno sama jak i z innymi wadami, a dziedziczenie może być przeróżne. Faktycznie wydaje mi się, że warto jeszcze vraz porozmawiać z genetykiem. Pewnie juz trafiłaś na [Zobacz stronę]. IMiD i IPiN w Warszawie mogę polecić.
POwodzenia!
Kas
Edited by kas on 2006/11/25 12:35.
Znasz odpowiedź na pytanie: a jednak wada genetyczna