Dziewczyny – pytam was skarbnicę wiedzy w imieniu koleżanki.
Ona ma nieco ponad 30 lat, na “koncie” poronienia i nie ma nadal dzieci chociaż chce mieć. Ostatnio lekarz zalecił im (jej i mężowi) badania genetyczne. Czy któraś z was miała takie badanie albo wiecie moze po co właściwie się je robi? Czy chodzi o wady genów będące przyczyną letalnych (śmiertelnych) wad u zarodków, czy chodzi o jakąś “niezgodność” genetyczną partnerów czy jak?
Doadam ze raczej nie chodzi o wykluczenie ewentualności poczecia chorego dziecka tylko raczej wogole o przyczynę braku poczęcia lub przyczyne poronień.
Agata
1 odpowiedzi na pytanie: Badania genetyczne przed zapłodnieniem
Re: Badania genetyczne przed zapłodnieniem
Prawdopodobnie chodzi o kariotyp
tu ci skopiuje co na poronieniach lidus napisala
3. Badanie kariotypu
Częstość występowania nieprawidłowości chromosomalnych wśród rodziców z powtarzającymi się niepowodzeniami ciąży ocenia się na 3-5 proc. Spośród zaburzeń na pierwszym miejscu wymienia się zrównoważoną translokację, na drugim translokację Robertsona.
Pary, u których wszystkie poronienia wystąpiły w I trymestrze ciąży mają większe prawdopodobieństwo posiadania translokacji niż pary, u których poronienia dokonywały się w późniejszym czasie. W innych opracowaniach jako równorzędną z translokacją przyczynę nawracających poronień wymienia się mozaicyzm, który zwykle dotyczy kobiet. Mozaicyzm matczynego chromosomu X doprowadza do poronienia u 50 proc. dotkniętych tą nieprawidłowością kobiet, co prawdopodobnie jest spowodowane płodową monosomią chromosomu X. Na dalszym miejscu jako przyczyny poronień nawracających znajdują się delecje i inwersje chromosomów
wiesiolek.HormeelS.witB.E
Znasz odpowiedź na pytanie: Badania genetyczne przed zapłodnieniem