Amniopunkcja – Czy amniopunkcja może się mylić?

Amniopunkcja to jedno z badań prenatalnych, które wykonuje się w celu potwierdzenia lub wykluczenia wady genetycznej u rozwijającego się w łonie matki maluszka. Jest to badanie zaliczane do grupy badań prenatalnych inwazyjnych.

Amniopunkcja polega na pobraniu do badania płynu owodniowego. Znajdują się w nim żywe komórki, które pochodzą z owodni, a także bezpośrednio z organizmu maluszka: m.in. z jego skóry, układu pokarmowego, układu nerwowego. Pobrane komórki są następnie poddawane wnikliwym badaniom w warunkach laboratoryjnych. Na podstawie kariotypu dziecka da się określić czy występują jakiekolwiek nieprawidłowości genetyczne.

Amniopunkcja pozwala na wykrycie u dziecka jednego z zespołów, pod kątem których jest wykonywana, czyli: Downa, Pataua, Edwardsa, Turnera. Wskazuje również choroby metaboliczne, w tym mukowiscydozę czy rdzeniowy zanik mięśni.

Amniopunkcja: wskazania

Amniopunkcję wykonuje się zazwyczaj wtedy, gdy podczas badań nieinwazyjnych ich wyniki zaniepokoją lekarza prowadzącego. Ponadto amniopunkcja wykonywana jest, gdy ciężarna ma więcej niż 35 lat, w rodzinie jej lub męża rodziły się dzieci z wadami genetycznymi, urodziła wcześniej dziecko z wadą genetyczną, ciężką chorobą metaboliczną lub z wadami ośrodkowego układu nerwowego.

Amniopunkcja: kiedy?

Zabieg amniopunkcji wykonuje się pomiędzy 13 a 20 tygodniem ciąży. Zbyt wczesne badanie może nie wykryć jeszcze wad u dziecka, które rozwiną się w ciągu kilku następnych tygodni, a także wiąże się z większą szansą wystąpienia powikłań. Z kolei zbyt późne wykonanie zabiegu może nie dać jednoznacznego obrazu sytuacji, ponieważ w płynie znajduje się coraz mniej komórek pochodzących od płodu.  Lekarze rekomendują, żeby badanie robić w okolicach 15 tygodnia, lecz nie wcześniej niż w 13 i nie później niż w 20 tygodniu.

Amniopunkcja: jak wygląda zabieg?

Amniopunkcja jest zabiegiem inwazyjnym, ponieważ polega na nakłuciu brzucha ciężarnej kobiety i pobraniu igłą płynu owodniowego. Zabieg wykonywany jest przy stałym monitorowaniu dziecka za pomocą USG, dzięki czemu lekarz może na bieżąco śledzić ruchy maluszka, wie gdzie dokładnie jest on zlokalizowany i jak pokierować igłą, by nie zrobić dziecku krzywdy. Powłoki brzuszne nakłuwa w miejscu najbardziej oddalonym od dziecka. Zabieg trwa niedługo, zajmuje zazwyczaj nie więcej niż 10 minut. W czasie amniopunkcji lekarz pobiera do strzykawki niewielką ilość płynu – zazwyczaj około 20-30 mililitrów.

Kobiety czekające na to badanie zastanawiają się czy amniopunkcja boli. Zabieg nie jest bolesny, ale nie jest przyjemny – jak każde badanie polegające na wkłuwaniu igły. Amniopunkcję wykonuje się bez znieczulenia miejscowego.

Czy po amniopunkcji trzeba leżeć?

Po zabiegu wskazane jest trzygodzinne leżenie, jednakże wielu lekarzy zwalnia pacjentkę do domu od razu po badaniu. Nie ma natomiast konieczności pozostania w łóżku w kolejnych po zabiegu dniach.

Amniopunkcja nie musi być wykonywana na czczo. Na badanie nie ma wpływu ani posiłek ani napoje spożywane tuż przed nim. Warto jednak przed badaniem opróżnić pęcherz.

Amniopunkcja: powikłania

Panuje powszechne przekonanie, że amniopunkcja jest groźna dla dziecka. Wiele kobiet, które zostały na to badanie skierowane, rozważają czy w ogóle wykonać to badanie. Amniopunkcja złą sławę zyskała w czasie, gdy wykonywano ją bez towarzyszącego jej badania USG. Ryzyko zranienia dziecka było wówczas dosyć duże, lecz spadło praktycznie do zera, gdy obecnie jednocześnie śledzi się pozycję dziecka za pomocą ultrasonografu. Badanie wykonane przez doświadczonego lekarza specjalizującego się w badaniach prenatalnych obciążone jest naprawdę minimalnym ryzykiem uszkodzenia płodu.

Są również możliwe inne powikłania, ale ryzyko ich wystąpienia jest bardzo niskie, oscyluje wokół 1%. Są to powikłania, takie jak uszkodzenie łożyska lub pępowiny, uszkodzenie pęcherza płodowego, który może przedwcześnie pęknąć, wysączanie się wód płodowych z worka owodniowego. Jest również ryzyko, że wystąpi infekcja wewnątrzmaciczna spowodowana złymi warunkami higienicznymi podczas zabiegu.

Amniopunkcja: wyniki

Wszyscy przyszli rodzice drżą o wyniki amniopunkcji. Czekanie jest niestety nieco długie, ponieważ trwa od 10 do nawet 30 dni. Dłuższy czas oczekiwania nie oznacza wcale, że coś jest nie w porządku. Może być tak, że pobrane podczas zabiegu komórki potrzebują więcej czasu do namnożenia się.

Zazwyczaj u 96 na 100 kobiet okazuje się, że ich dziecko jest zupełnie zdrowe i nie ma powodów do niepokoju. Jeżeli wyniki badania nie są jednoznaczne, może być konieczna interpretacja ich przez specjalistę.

Czy amniopunkcja może się mylić?

Amniopunkcja jest badaniem bardzo dokładnym. Może zdarzyć się, że jej wyniki nie będą jednoznaczne i będą wymagały specjalistycznej interpretacji. Jeśli jednak wyniki będą jednoznaczne, to istnieją praktycznie zerowe możliwości pomyłki. Na ponad 99% szacuje się czułość tego badania w wykrywaniu zespołu Downa oraz innych anomalii chromosomalnych.

Jeżeli wyniki amniopunkcji będą nieprawidłowe, przed rodzicami stoi możliwość wyboru, prawdopodobnie jednego z najcięższych w życiu – czy zdecydować się na przerwanie ciąży. Zgodnie z polskim prawem w przypadku ciężkiego, nieodwracalnego uszkodzenia płodu istnieje taka możliwość.

Należy jednak pamiętać, że amniopunkcja może potwierdzić wynik chorób, które podlegają leczeniu farmakologicznemu lub operacyjnemu. Dzięki wczesnemu rozpoznaniu wady, specjaliści mają szansę się przygotować na natychmiastowe zajęcie się maluszkiem tuż po jego urodzeniu, dzięki czemu zwiększają się jego szanse na przeżycie oraz na normalne życie. Nie należy więc odrzucać definitywnie skierowania na to badanie zgodnie ze swoim wewnętrznym przekonaniem, że nie ma potrzeby, ponieważ chcesz urodzić nawet chore dziecko. Wczesne wykrycie wady pomaga w wybraniu odpowiedniego szpitala do porodu, obecności przy nim specjalistów, a także gotowości do zajęcia się maluchem tuż po jego narodzinach.

Amniopunkcja: cena

Zabieg mniopunkcji jest wykonywany za darmo tylko w przypadkach badania, na które skierował lekarz prowadzący mający podpisaną umowę z NFZ. Jeżeli robisz badanie w prywatnej placówce to musisz się liczyć z kosztem rzędu 1500-2000 złotych.

Dowiedz się więcej o innych badaniach prenatalnych:

• Kordocenteza
• Test PAPP-a
• Lista badań prenatalnych