Fenyloketonuria
Fenyloketonuria to niezbyt często spotykana choroba, której groźna nazwa spędza sen z powiek rodzicom, u których malucha ją wykryto. Ma ona podłoże genetyczne i związana jest z zaburzeniami metabolizmu aminokwasów. Więcej o objawach fenyloketonurii, sposobach jej leczenia i rokowaniach przeczytasz w naszym artykule.

Fenyloketonuria: co to za choroba?
Fenyloketonuria to choroba metaboliczna. Polega na nieprawidłowej przemianie aminokwasu fenyloalaniny. Ma to miejsce na wskutek niedoboru enzymu, który nazywa się hydroksylaza fenyloalaninowa. Wytwarzana jest ona w wątrobie i jej niedostateczny poziom sprawia, że poziom fenyloalaniny w organizmie szybko się zwiększa, co prowadzi do szeregu nieprawidłowości w jego funkcjonowaniu. Zwiększa się także poziom produktów nieprawidłowego metabolizmu fenyloalaniny.
U zdrowej osoby fenyloalanina ulega rozpadowi i zmienia się w tyrozynę. Gdy osoba choruje na fenyloketonurię, problemem jest nie tylko zbyt wysoki poziom fenyloalaniny, ale również zbyt niski tyrozyny.
Fenyloketonuria: przyczyny
Fenyloketonuria jest chorobą o podłożu genetycznym. Problem leży w mutacji genów, które znajdują się na 12 chromosomie. Choroba przekazywana jest dziecku przez obydwoje rodziców. Jeżeli tylko jedno z nich jest nosicielem nieprawidłowego genu, u dziecka choroba się nie rozwinie. By do tego doszło, nosicielami muszą być obydwoje. W sytuacji, gdy obydwoje rodzice są nosicielami wadliwego genu, szansa, że maluch urodzi się chory wynosi 25%. 25% jest szans, że urodzi się całkowicie zdrowy, a aż 50%, że będzie po prostu nosicielem tego wadliwego genu.
Fenyloketonuria: objawy
Jeżeli maluch przyjdzie na świat chory i jego choroba nie zostanie rozpoznana, objawy fenyloketonurii pojawią się dopiero w okolicach 3-4 miesiąca życia dziecka. Z czasem będą znacząco przybierały na sile i stan dziecka będzie się stopniowo pogarszał. Do typowego objawu fenyloketonurii należy zahamowanie rozwoju psychoruchowego dziecka. Maluch staje się nadpobudliwy, ma zaburzenia zachowania. Napięcie mięśniowe u niego może być zwiększone lub zmniejszone, a koncentracja zaburzona.
Fenyloketonuria jest chorobą o podłożu genetycznym.
Maluch chory na fenyloketonurię miewa sporadyczne wymioty i drgawki, a także wysypki na skórze. Do objawów charakterystycznych choroby należy także „mysi zapach”.
Fenyloketonuria: testy
Istnieją testy genetyczne, które są w stanie wykryć wadliwą mutację genu prowadzącą do fenyloketonurii. Zazwyczaj wykonywane są w pakiecie z innymi badaniami na choroby, takie jak mukowiscydoza czy wrodzony niedosłuch.
Fenyloketonuria: leczenie
Jest to choroba, na którą nie ma leku. Nie wprowadza się leczenia farmalogicznego, jedyną metodą jest zastosowanie diety eliminacyjnej. Maluch nie może być karmiony ani mlekiem mamy ani mlekiem modyfikowanym. Dostępne są specjalne preparaty mleczne dedykowane dzieciom z tych schorzeniem.
W dalszych latach życia dziecko nie może jeść mięsa, ryb, serów, przetworów mlecznych, jaj. Eliminuje się wszystkie pokarmy zawierające w sobie fenyloalaniny.
[zdjęcie główne: Wikipedia]
Który tydzień ciąży jest najniebezpieczniejszy? To powinny wiedzieć przyszłe mamy
300 plus – kiedy wypłaty? Rodzice muszą pilnować ważnego terminu, inaczej nie dostaną środków na czas
Thule Shine, czyli najmłodsze dziecko szwedzkiego producenta już w sprzedaży
Czy wody płodowe mogą odchodzić po trochu? Jak rozpoznać odejście wód płodowych? Ważne kwestie dla przyszłych mam
Podlewasz trawę, a ona schnie? Dowiedz się, czym jest aeracja i ciesz się pięknym trawnikiem
Skatowane 3-miesięczne niemowlę trafiło do szpitala w ciężkim stanie. “Z czymś tak drastycznym jeszcze się nie spotkałem”. Rodzice z zarzutami
- Rodzice.pl
- Niemowlę
- Noworodek
- Fenyloketonuria
Pomóż dziecku wrócić do formy
Osłabiony chorobą organizm dziecka szybko odzyska pełnię sił, jeśli dostanie właściwe wsparcie. Jakie? Oto krótka ściągawka. Każda infekcja pozostawia w organizmie dziecka ślad. Jest ono osłabione, a w związku z...
Czytaj dalej →Jak zrobić żel antybakteryjny w domu? Sprawdzone przepisy!
Płyn lub żel do dezynfekcji rąk na bazie alkoholu można bardzo prosto przygotować w domu ze składników, które są znacznie łatwiej dostępne, niż gotowe żele antybakteryjne. Poniżej prezentujemy 3 sprawdzone...
Czytaj dalej →Fitness w ciąży – garść praktycznej wiedzy
Stało się – na teście pojawiły się dwie kreseczki, a lekarz potwierdził radosną nowinę: będziesz mamą. W czasie ciąży zmieniać będzie się wiele, o wiele więcej niż spodziewasz się w...
Czytaj dalej →- Czy z anginą można wyjść na dwór? - Forum 2022
- Gniazdo bąków - jak je usunąć? Zniszczyć? - Forum 2022
- Prezent na roczek - Forum 2022
- Czy mozna nie obronic pracy mgr? - Forum 2022
- Obiady na wyjazd: Jak robić weki w słoikach? - Forum 2022
- 14 miesięcy i nie chodzi! - Forum 2022
- 37 tydzień ciąży i ból podbrzusza jak na miesiączkę! Co to może być?!
- 40 stopni goraczki-co mam robic???? - Forum 2022
- BRZUCH JAK KAMIEŃ !!! POMOCY!!! - Forum 2022
- Co lepsze Nutramigen czy Bebilon Pepti? - Forum 2022
- Czy można zamrozić pulpeciki ? - Forum 2022
- Siatki centylowe dla poszczegolnych tyg. ciąży - Forum 2022
- Zakupy na targowisku w Tuszynie k/Łodzi - Forum 2022
- chorwacja - Forum 2022
- czy chrzestni muszą mieć bierzmowanie ? - Forum 2022
- "warzyła myszka kaszkę..." - Forum 2022
- 34 dzień cyklu - brak okresu, test negatywny. Co myśleć? - Forum 2022
- Ciągle stający penis 10 latka - co to może być? - Forum 2022
- Co to znaczy, gdy piersi przestają boleć w ciąży? - Forum 2022
- Czy spływ kajakowy w ciąży jest bezpieczny? - Forum 2022
- Życzenia urodzinowe dla dzieci [+śmieszne wierszyki]
- Do kiedy dostarczyć wyniki egzaminu ósmoklasisty? Uczniowie muszą pilnować terminów
- Zagadki dla dzieci w różnym wieku. Łatwe, krótkie, ciekawe i zabawne.
- To najczęstszy błąd przy grillowaniu. Popełnia go prawie każdy
- Karta Dużej Rodziny – lista partnerów 2022. Gdzie skorzystamy ze zniżek?
- Życzenia na 40 urodziny [krótkie, śmieszne, poważne]
- Zwarzony krem mascarpone ze śmietaną - Podpowiadamy, jak uratować zwarzony krem z mascarpone
- Życzenia urodzinowe dla nastolatków [zabawne oraz oficjalne, krótkie wierszyki]
- Ile się daje na 18 urodziny w 2022 roku? Jaka suma będzie odpowiednia?
- Życzenia na 30 urodziny - najbardziej wyjątkowe propozycje
- Kiedy wyniki egzaminu ósmoklasisty 2022? Gdzie można je sprawdzić?
- Jak podpisać kartkę z życzeniami? [kartka na ślub, komunijna, urodzinowa]
- Plama z wosku na pomniku granitowym – Czym zmyć wosk z pomnika?
- Rozmiary niemowlęce i dziecięce: 56, 62, 68... Jak dobrać rozmiar ubranek?
- Karta Dużej Rodziny – zniżki 2022. Jakie są zniżki na Kartę Dużej Rodziny?