Fenyloketonuria

Fenyloketonuria to niezbyt często spotykana choroba, której groźna nazwa spędza sen z powiek rodzicom, u których malucha ją wykryto. Ma ona podłoże genetyczne i związana jest z zaburzeniami metabolizmu aminokwasów. Więcej o objawach fenyloketonurii, sposobach jej leczenia i rokowaniach przeczytasz w naszym artykule.

Fenyloketonuria

Fenyloketonuria: co to za choroba?

Fenyloketonuria to choroba metaboliczna. Polega na nieprawidłowej przemianie aminokwasu fenyloalaniny. Ma to miejsce na wskutek niedoboru enzymu, który nazywa się hydroksylaza fenyloalaninowa. Wytwarzana jest ona w wątrobie i jej niedostateczny poziom sprawia, że poziom fenyloalaniny w organizmie szybko się zwiększa, co prowadzi do szeregu nieprawidłowości w jego funkcjonowaniu. Zwiększa się także poziom produktów nieprawidłowego metabolizmu fenyloalaniny.

U zdrowej osoby fenyloalanina ulega rozpadowi i zmienia się w tyrozynę. Gdy osoba choruje na fenyloketonurię, problemem jest nie tylko zbyt wysoki poziom fenyloalaniny, ale również zbyt niski tyrozyny.

Fenyloketonuria: przyczyny

Fenyloketonuria jest chorobą o podłożu genetycznym. Problem leży w mutacji genów, które znajdują się na 12 chromosomie. Choroba przekazywana jest dziecku przez obydwoje rodziców. Jeżeli tylko jedno z nich jest nosicielem nieprawidłowego genu, u dziecka choroba się nie rozwinie. By do tego doszło, nosicielami muszą być obydwoje. W sytuacji, gdy obydwoje rodzice są nosicielami wadliwego genu, szansa, że maluch urodzi się chory wynosi 25%. 25% jest szans, że urodzi się całkowicie zdrowy, a aż 50%, że będzie po prostu nosicielem tego wadliwego genu.

Fenyloketonuria: objawy

Jeżeli maluch przyjdzie na świat chory i jego choroba nie zostanie rozpoznana, objawy fenyloketonurii pojawią się dopiero w okolicach 3-4 miesiąca życia dziecka. Z czasem będą znacząco przybierały na sile i stan dziecka będzie się stopniowo pogarszał. Do typowego objawu fenyloketonurii należy zahamowanie rozwoju psychoruchowego dziecka. Maluch staje się nadpobudliwy, ma zaburzenia zachowania. Napięcie mięśniowe u niego może być zwiększone lub zmniejszone, a koncentracja zaburzona.

Fenyloketonuria jest chorobą o podłożu genetycznym.

Maluch chory na fenyloketonurię miewa sporadyczne wymioty i drgawki, a także wysypki na skórze. Do objawów charakterystycznych choroby należy także „mysi zapach”.

Fenyloketonuria: testy

Istnieją testy genetyczne, które są w stanie wykryć wadliwą mutację genu prowadzącą do fenyloketonurii. Zazwyczaj wykonywane są w pakiecie z innymi badaniami na choroby, takie jak mukowiscydoza czy wrodzony niedosłuch.

Fenyloketonuria: leczenie

Jest to choroba, na którą nie ma leku. Nie wprowadza się leczenia farmalogicznego, jedyną metodą jest zastosowanie diety eliminacyjnej. Maluch nie może być karmiony ani mlekiem mamy ani mlekiem modyfikowanym. Dostępne są specjalne preparaty mleczne dedykowane dzieciom z tych schorzeniem.

W dalszych latach życia dziecko nie może jeść mięsa, ryb, serów, przetworów mlecznych, jaj. Eliminuje się wszystkie pokarmy zawierające w sobie fenyloalaniny.

[zdjęcie główne: Wikipedia]

Dodaj komentarz

Edukacja Życzenia
Życzenia na Dzień Nauczyciela
Dzień Edukacji Narodowej, czyli Dzień Nauczyciela, to doskonała okazja, by podziękować pedagogom za ich trud i starania włożone w wychowanie naszych pociech. To czas szkolnych przedstawień i wręczania upominków. Brakuje
Czytaj dalej
Zdrowie dziecka
ARhD+: co oznacza ta grupa krwi?
Oznaczenie grupy krwi jest jednym z podstawowych badań, które obowiązkowo przeprowadza się u kobiet w ciąży. Znajomość swojej grupy krwi ma ogromne znaczenie, na przykład w przypadku konieczności transfuzji krwi,
Czytaj dalej
Noworodek Poród
Niedotlenienie okołoporodowe. Czy wiesz, jakie konsekwencje może mieć dla dziecka?
Każda przyszła mama odczuwa stres i niepokój narastający wraz ze zbliżającym się terminem porodu. Boimy się nie tylko o sam jego przebieg, ale przede wszystkim o życie i zdrowie naszego
Czytaj dalej
Noworodek Prawo
Rejestracja dziecka w USC
Jak zgłosić urodzenie dziecka? Jakie dokumenty są potrzebne przy rejestracji dziecka w USC? Ile się czeka na PESEL dla dziecka? Przyjrzyjmy się bliżej temu, jak wygląda rejestracja noworodka w Urzędzie
Czytaj dalej
Noworodek
Ciemiączko u noworodka: 5 najczęściej zadawanych pytań
Ciemiączko u noworodka to najbardziej newralgiczny punkt na jego główce. Rodzice intuicyjnie wyczuwają, że jest to szalenie delikatne miejsce, a przez to obchodzą się z nim jak z jajkiem. Dlaczego
Czytaj dalej
Choroby noworodków
Normy bilirubiny u noworodka, czyli moje dziecko ma żółtaczkę
Normy bilirubiny u noworodka to temat, który spędza sen z powiek każdego świeżego rodzica. Ilość bilirubiny determinuje stan zwany żółtaczką. Żółtaczka nie jest chorobą! Jest to stan adaptacyjny, z którym zmaga
Czytaj dalej
Pielęgnacja noworodka
Kąpiel noworodka
Kąpiel noworodka osobiście kojarzy mi się z czymś bardzo ważnym, pełnym napięcia. Pamiętam, jak prawie 20 lat temu rodzice kąpali po raz pierwszy moją młodszą siostrę. Atmosfera, która tej kąpieli
Czytaj dalej
Witaminy i leki dla noworodka
Witamina K dla noworodka – dlaczego jest tak ważna?
Witamina K dla noworodka jest bardzo istotna, ponieważ chroni go przed chorobą krwotoczną. Niedobór witaminy K może prowadzić do bardzo niebezpiecznych krwawień wewnętrznych zagrażających zdrowiu, a nawet życiu
Czytaj dalej
Badania noworodków
Badania przesiewowe noworodków: Jaki jest przebieg badania i jakie choroby wykrywa?
Badania przesiewowe noworodków to standard i niezwykle ważny element profilaktyki poważnych chorób wrodzonych, które niewykryte w porę mogą prowadzić do kalectwa, a nawet śmierci dziecka. Badania skriningowe są zagwarantowane dla
Czytaj dalej
Badania noworodków Zdrowie niemowlaka
Badanie serca u noworodków [echo serca, ekg, tomografia, rezonans u noworodka]
Według statystyk około 1% dzieci na świecie rodzi się z wadami serca. Wiele z nich nie jest wykrywalnych w trakcie życia płodowego, a wymagają operacji nawet jeszcze w pierwszym miesiącu
Czytaj dalej