Fenyloketonuria

Fenyloketonuria to niezbyt często spotykana choroba, której groźna nazwa spędza sen z powiek rodzicom, u których malucha ją wykryto. Ma ona podłoże genetyczne i związana jest z zaburzeniami metabolizmu aminokwasów. Więcej o objawach fenyloketonurii, sposobach jej leczenia i rokowaniach przeczytasz w naszym artykule.

Fenyloketonuria

Fenyloketonuria: co to za choroba?

Fenyloketonuria to choroba metaboliczna. Polega na nieprawidłowej przemianie aminokwasu fenyloalaniny. Ma to miejsce na wskutek niedoboru enzymu, który nazywa się hydroksylaza fenyloalaninowa. Wytwarzana jest ona w wątrobie i jej niedostateczny poziom sprawia, że poziom fenyloalaniny w organizmie szybko się zwiększa, co prowadzi do szeregu nieprawidłowości w jego funkcjonowaniu. Zwiększa się także poziom produktów nieprawidłowego metabolizmu fenyloalaniny.

U zdrowej osoby fenyloalanina ulega rozpadowi i zmienia się w tyrozynę. Gdy osoba choruje na fenyloketonurię, problemem jest nie tylko zbyt wysoki poziom fenyloalaniny, ale również zbyt niski tyrozyny.

Fenyloketonuria: przyczyny

Fenyloketonuria jest chorobą o podłożu genetycznym. Problem leży w mutacji genów, które znajdują się na 12 chromosomie. Choroba przekazywana jest dziecku przez obydwoje rodziców. Jeżeli tylko jedno z nich jest nosicielem nieprawidłowego genu, u dziecka choroba się nie rozwinie. By do tego doszło, nosicielami muszą być obydwoje. W sytuacji, gdy obydwoje rodzice są nosicielami wadliwego genu, szansa, że maluch urodzi się chory wynosi 25%. 25% jest szans, że urodzi się całkowicie zdrowy, a aż 50%, że będzie po prostu nosicielem tego wadliwego genu.

Fenyloketonuria: objawy

Jeżeli maluch przyjdzie na świat chory i jego choroba nie zostanie rozpoznana, objawy fenyloketonurii pojawią się dopiero w okolicach 3-4 miesiąca życia dziecka. Z czasem będą znacząco przybierały na sile i stan dziecka będzie się stopniowo pogarszał. Do typowego objawu fenyloketonurii należy zahamowanie rozwoju psychoruchowego dziecka. Maluch staje się nadpobudliwy, ma zaburzenia zachowania. Napięcie mięśniowe u niego może być zwiększone lub zmniejszone, a koncentracja zaburzona.

Fenyloketonuria jest chorobą o podłożu genetycznym.

Maluch chory na fenyloketonurię miewa sporadyczne wymioty i drgawki, a także wysypki na skórze. Do objawów charakterystycznych choroby należy także „mysi zapach”.

Fenyloketonuria: testy

Istnieją testy genetyczne, które są w stanie wykryć wadliwą mutację genu prowadzącą do fenyloketonurii. Zazwyczaj wykonywane są w pakiecie z innymi badaniami na choroby, takie jak mukowiscydoza czy wrodzony niedosłuch.

Fenyloketonuria: leczenie

Jest to choroba, na którą nie ma leku. Nie wprowadza się leczenia farmalogicznego, jedyną metodą jest zastosowanie diety eliminacyjnej. Maluch nie może być karmiony ani mlekiem mamy ani mlekiem modyfikowanym. Dostępne są specjalne preparaty mleczne dedykowane dzieciom z tych schorzeniem.

W dalszych latach życia dziecko nie może jeść mięsa, ryb, serów, przetworów mlecznych, jaj. Eliminuje się wszystkie pokarmy zawierające w sobie fenyloalaniny.

[zdjęcie główne: Wikipedia]

Dodaj komentarz

Edukacja Życzenia
Życzenia na Dzień Nauczyciela
Dzień Edukacji Narodowej, czyli Dzień Nauczyciela, to doskonała okazja, by podziękować pedagogom za ich trud i starania włożone w wychowanie naszych pociech. To czas szkolnych przedstawień i wręczania upominków. Brakuje
Czytaj dalej
Zdrowie dziecka
ARhD+: co oznacza ta grupa krwi?
Oznaczenie grupy krwi jest jednym z podstawowych badań, które obowiązkowo przeprowadza się u kobiet w ciąży. Znajomość swojej grupy krwi ma ogromne znaczenie, na przykład w przypadku konieczności transfuzji krwi,
Czytaj dalej
Choroby noworodków
Bilirubina u noworodka: Jakie konsekwencje dla dziecka może mieć żółtaczka?
Bilirubina u noworodka jest produktem rozpadu erytrocytów przetwarzanym przez wątrobę, a następnie wydalanym z organizmu wraz ze stolcem. U przeważającej większości nowo narodzonych dzieci bilirubina powstaje szybciej niż organizm jest
Czytaj dalej
Pielęgnacja noworodka
Kikut pępowiny: Jak pielęgnować? Kiedy odpadnie?
Kikut pępowiny to pamiątka, która pozostaje przez kilka dni po porodzie na brzuszku noworodka. Jest pozostałością po pępowinie - sznurze łączącym organizm mamy z dzieckiem. W czasie ciąży przewodziła ona
Czytaj dalej
Noworodek Poród
Niedotlenienie okołoporodowe. Czy wiesz, jakie konsekwencje może mieć dla dziecka?
Każda przyszła mama odczuwa stres i niepokój narastający wraz ze zbliżającym się terminem porodu. Boimy się nie tylko o sam jego przebieg, ale przede wszystkim o życie i zdrowie naszego
Czytaj dalej
Noworodek Pielęgnacja niemowląt
Jak obcinać paznokcie noworodka i niemowląt?
Młodzi rodzice często zastanawiają się, kiedy zacząć obcinać paznokcie u noworodka. Niektórzy z nich mają z tym problem mimo upływających miesięcy. Nie musi tak być! Wyjaśniamy, jak obcinać paznokcie u noworodka i
Czytaj dalej
Noworodek Zakupy dla niemowląt
Rozmiary Niemowlęce: 56, 62, 68… Jak się w tym odnaleźć?
Kwestia rozmiarów ubranek dla noworodków staje się paląca już na etapie kompletowania wyprawki. Często zdarza nam się kupować za dużo ciuszków; nierzadko też stawiamy na niewłaściwą wielkość. Zamiast niepotrzebnie się
Czytaj dalej
Zdrowie noworodka
Zez u noworodka: przyczyny, rodzaje zeza i leczenie. Sprawdź, dlaczego noworodek zezuje!
Zez u noworodka jest dość częstą przypadłością. Zezowanie u niemowlaka w większości przypadków jest zjawiskiem fizjologicznym, które mija samoistnie. Wiąże się z niedojrzałością układu nerwowego. Stan ten wymaga jednak obserwacji
Czytaj dalej
Poród Zdrowie noworodka
Zamartwica urodzeniowa: Co to jest? Jakie ma stopnie i jakie niesie ze sobą skutki?
Są takie sytuacje, kiedy poród z jakiś wiadomych lub niewiadomych przyczyn, przebiega nie tak, jak powinien. Komplikacje okołoporodowe to przyczyna utraty zdrowia, a czasami nawet życia noworodka. Są one też
Czytaj dalej
Dolegliwości noworodków Dolegliwości niemowląt
Sprawdzone sposoby na bezsenność u niemowlaka
Nieśpiący niemowlak to nieśpiący rodzic. A jak wiadomo brak snu prowadzi do chronicznego zmęczenia, nerwowości, problemów z koncentracją. Nic więc dziwnego, że młodzi rodzice, których pociecha w nocy zamiast spać,
Czytaj dalej