Fenyloketonuria

Fenyloketonuria to niezbyt często spotykana choroba, której groźna nazwa spędza sen z powiek rodzicom, u których malucha ją wykryto. Ma ona podłoże genetyczne i związana jest z zaburzeniami metabolizmu aminokwasów. Więcej o objawach fenyloketonurii, sposobach jej leczenia i rokowaniach przeczytasz w naszym artykule.

Fenyloketonuria

Fenyloketonuria: co to za choroba?

Fenyloketonuria to choroba metaboliczna. Polega na nieprawidłowej przemianie aminokwasu fenyloalaniny. Ma to miejsce na wskutek niedoboru enzymu, który nazywa się hydroksylaza fenyloalaninowa. Wytwarzana jest ona w wątrobie i jej niedostateczny poziom sprawia, że poziom fenyloalaniny w organizmie szybko się zwiększa, co prowadzi do szeregu nieprawidłowości w jego funkcjonowaniu. Zwiększa się także poziom produktów nieprawidłowego metabolizmu fenyloalaniny.

U zdrowej osoby fenyloalanina ulega rozpadowi i zmienia się w tyrozynę. Gdy osoba choruje na fenyloketonurię, problemem jest nie tylko zbyt wysoki poziom fenyloalaniny, ale również zbyt niski tyrozyny.

Fenyloketonuria: przyczyny

Fenyloketonuria jest chorobą o podłożu genetycznym. Problem leży w mutacji genów, które znajdują się na 12 chromosomie. Choroba przekazywana jest dziecku przez obydwoje rodziców. Jeżeli tylko jedno z nich jest nosicielem nieprawidłowego genu, u dziecka choroba się nie rozwinie. By do tego doszło, nosicielami muszą być obydwoje. W sytuacji, gdy obydwoje rodzice są nosicielami wadliwego genu, szansa, że maluch urodzi się chory wynosi 25%. 25% jest szans, że urodzi się całkowicie zdrowy, a aż 50%, że będzie po prostu nosicielem tego wadliwego genu.

Fenyloketonuria: objawy

Jeżeli maluch przyjdzie na świat chory i jego choroba nie zostanie rozpoznana, objawy fenyloketonurii pojawią się dopiero w okolicach 3-4 miesiąca życia dziecka. Z czasem będą znacząco przybierały na sile i stan dziecka będzie się stopniowo pogarszał. Do typowego objawu fenyloketonurii należy zahamowanie rozwoju psychoruchowego dziecka. Maluch staje się nadpobudliwy, ma zaburzenia zachowania. Napięcie mięśniowe u niego może być zwiększone lub zmniejszone, a koncentracja zaburzona.

Fenyloketonuria jest chorobą o podłożu genetycznym.

Maluch chory na fenyloketonurię miewa sporadyczne wymioty i drgawki, a także wysypki na skórze. Do objawów charakterystycznych choroby należy także „mysi zapach”.

Sprawdź:  Dysplazja stawów biodrowych

Fenyloketonuria: testy

Istnieją testy genetyczne, które są w stanie wykryć wadliwą mutację genu prowadzącą do fenyloketonurii. Zazwyczaj wykonywane są w pakiecie z innymi badaniami na choroby, takie jak mukowiscydoza czy wrodzony niedosłuch.

Fenyloketonuria: leczenie

Jest to choroba, na którą nie ma leku. Nie wprowadza się leczenia farmalogicznego, jedyną metodą jest zastosowanie diety eliminacyjnej. Maluch nie może być karmiony ani mlekiem mamy ani mlekiem modyfikowanym. Dostępne są specjalne preparaty mleczne dedykowane dzieciom z tych schorzeniem.

W dalszych latach życia dziecko nie może jeść mięsa, ryb, serów, przetworów mlecznych, jaj. Eliminuje się wszystkie pokarmy zawierające w sobie fenyloalaniny.

[zdjęcie główne: Wikipedia]

Dodaj komentarz

Edukacja i psychologia Życzenia
Życzenia na Dzień Nauczyciela
Dzień Edukacji Narodowej, czyli Dzień Nauczyciela, to doskonała okazja, by podziękować pedagogom za ich trud i starania włożone w wychowanie naszych pociech. To czas szkolnych przedstawień i wręczania upominków. Brakuje
Czytaj dalej
Zdrowie dziecka
Astygmatyzm u dzieci: przyczyny, objawy, leczenie
Astygmatyzm (inaczej: niezborność) to wada wzroku, dotycząca soczewki lub częściej rogówki, polegająca na nieprawidłowej budowie oka. W normalnej sytuacji rogówka naszego oka ma kształt wycinka kuli, zaś u osób posiadających
Czytaj dalej
Choroby noworodków
Bilirubina u noworodka: Jakie konsekwencje dla dziecka może mieć żółtaczka?
Bilirubina u noworodka jest produktem rozpadu erytrocytów przetwarzanym przez wątrobę, a następnie wydalanym z organizmu wraz ze stolcem. U przeważającej większości nowo narodzonych dzieci bilirubina powstaje szybciej niż organizm jest
Czytaj dalej
Noworodek
Jaki smoczek dla noworodka?
Smoczek dla noworodka to temat budzący wiele kontrowersji wśród rodziców. Są tacy, którzy kategorycznie nie godzą się na podawanie smoczka maluchom wierząc, że ten wyrządzi im wiele szkód w przyszłości,
Czytaj dalej
Badania noworodków
USG bioderek u niemowląt
USG bioderek to jedno z najważniejszych badań, które przeprowadza się w pierwszych tygodniach życia naszej nowonarodzonej pociechy. Dzięki niemu lekarz jest w stanie wykryć wszelkie nieprawidłowości w rozwoju kości udowej,
Czytaj dalej
Noworodek Rozwój niemowląt
Harvey Karp i jego metoda 5s: niezawodny sposób na uspokajanie noworodka
Metoda 5s to sposób na uspokojenie noworodka, której pomysłodawcą jest amerykański pediatra, doktor Harvey Karp. Według niego zapewnienie dziecku w początkowym okresie życia warunków takich, jakie panowały w łonie matki,
Czytaj dalej