Fenyloketonuria

Fenyloketonuria to niezbyt często spotykana choroba, której groźna nazwa spędza sen z powiek rodzicom, u których malucha ją wykryto. Ma ona podłoże genetyczne i związana jest z zaburzeniami metabolizmu aminokwasów. Więcej o objawach fenyloketonurii, sposobach jej leczenia i rokowaniach przeczytasz w naszym artykule.

Fenyloketonuria: co to za choroba?

Fenyloketonuria to choroba metaboliczna. Polega na nieprawidłowej przemianie aminokwasu fenyloalaniny. Ma to miejsce na wskutek niedoboru enzymu, który nazywa się hydroksylaza fenyloalaninowa. Wytwarzana jest ona w wątrobie i jej niedostateczny poziom sprawia, że poziom fenyloalaniny w organizmie szybko się zwiększa, co prowadzi do szeregu nieprawidłowości w jego funkcjonowaniu. Zwiększa się także poziom produktów nieprawidłowego metabolizmu fenyloalaniny.

U zdrowej osoby fenyloalanina ulega rozpadowi i zmienia się w tyrozynę. Gdy osoba choruje na fenyloketonurię, problemem jest nie tylko zbyt wysoki poziom fenyloalaniny, ale również zbyt niski tyrozyny.

Fenyloketonuria: przyczyny

Fenyloketonuria jest chorobą o podłożu genetycznym. Problem leży w mutacji genów, które znajdują się na 12 chromosomie. Choroba przekazywana jest dziecku przez obydwoje rodziców. Jeżeli tylko jedno z nich jest nosicielem nieprawidłowego genu, u dziecka choroba się nie rozwinie. By do tego doszło, nosicielami muszą być obydwoje. W sytuacji, gdy obydwoje rodzice są nosicielami wadliwego genu, szansa, że maluch urodzi się chory wynosi 25%. 25% jest szans, że urodzi się całkowicie zdrowy, a aż 50%, że będzie po prostu nosicielem tego wadliwego genu.

Fenyloketonuria: objawy

Jeżeli maluch przyjdzie na świat chory i jego choroba nie zostanie rozpoznana, objawy fenyloketonurii pojawią się dopiero w okolicach 3-4 miesiąca życia dziecka. Z czasem będą znacząco przybierały na sile i stan dziecka będzie się stopniowo pogarszał. Do typowego objawu fenyloketonurii należy zahamowanie rozwoju psychoruchowego dziecka. Maluch staje się nadpobudliwy, ma zaburzenia zachowania. Napięcie mięśniowe u niego może być zwiększone lub zmniejszone, a koncentracja zaburzona.

Fenyloketonuria jest chorobą o podłożu genetycznym.

Maluch chory na fenyloketonurię miewa sporadyczne wymioty i drgawki, a także wysypki na skórze. Do objawów charakterystycznych choroby należy także „mysi zapach”.

Fenyloketonuria: testy

Istnieją testy genetyczne, które są w stanie wykryć wadliwą mutację genu prowadzącą do fenyloketonurii. Zazwyczaj wykonywane są w pakiecie z innymi badaniami na choroby, takie jak mukowiscydoza czy wrodzony niedosłuch.

Fenyloketonuria: leczenie

Jest to choroba, na którą nie ma leku. Nie wprowadza się leczenia farmalogicznego, jedyną metodą jest zastosowanie diety eliminacyjnej. Maluch nie może być karmiony ani mlekiem mamy ani mlekiem modyfikowanym. Dostępne są specjalne preparaty mleczne dedykowane dzieciom z tych schorzeniem.

W dalszych latach życia dziecko nie może jeść mięsa, ryb, serów, przetworów mlecznych, jaj. Eliminuje się wszystkie pokarmy zawierające w sobie fenyloalaniny.

[zdjęcie główne: Wikipedia]

Dodaj komentarz

Noworodek

9 zachwycających zdjęć noworodków

Te zdjęcia noworodków są piękne! W ramionach mamy, zawinięte w koszyku albo wtulone w rodzeństwo – trudno powiedzieć, które są najsłodsze! Jak sądzicie, które?NoworodekNiemowlę nie chce spać w nocy

Czytaj dalej →
Noworodek, Rozwój niemowląt, Pierwszy rok życia dziecka

Pierwszy miesiąc życia dziecka

Pierwszy miesiąc życia noworodka to niezwykły okres zarówno dla niego, jak i dla rodziców. Maluszek przyzwyczaja się do życia poza brzuchem mamy i stale uczy się nowych umiejętności. Musisz uzbroić...

Czytaj dalej →
Noworodek, Zakupy dla niemowląt

Rozmiar ubranek dla noworodka

Zakup ubranek dla noworodka to dla wielu rodziców ogromny problem. Przyszli rodzice mają zazwyczaj wątpliwości, ile ubranek kupić i jaki rozmiar ubranek dla noworodka wybrać. Jest to trudna sprawa, ponieważ...

Czytaj dalej →
Noworodek

10 ciekawostek o noworodkach

Nowo narodzone dziecko jest dla swoich rodziców prawdziwym cudem natury. Prawdopodobnie wiesz o swoim maluchu wszystko, znasz jego wagę, wymiary, wiesz, ile powinien jeść, jak długo spać. Pomimo tego są...

Czytaj dalej →
Noworodek, Pielęgnacja niemowląt

Biały szum

Od co najmniej trzydziestu lat rodzice tysięcy niemowlaków potwierdzają, że ich skołatane nerwy zostały uratowane przez niezastąpione nianie, które pomagały dzielnie w usypianiu maluchów niedających się uspokoić żadnymi innymi metodami. Te...

Czytaj dalej →
Noworodek, Rozrywka

Jak uspokoić płaczące dziecko?

Trafiłem dziś na film zatytułowany “A pediatrician shows you how to calm a crying baby”, czyli “Pediatra pokaże Ci jak uspokoić płaczące dziecko”. W jego opisie czytam, że pediatra, którego za...

Czytaj dalej →
Noworodek, Choroby niemowląt

Kręcz szyi u niemowląt

Jak leczyć kręcz szyi u niemowlaka? Kręcz szyi u niemowlaka to jeszcze nie koniec świata. Jeśli Twoje dziecko cierpi na tę wadę, nie panikuj – skup się na tym, jak...

Czytaj dalej →
Rodzice

Czułość – filar miłości

Jej brak może oznaczać, że para stoi u progu kryzysu. Ale gdy się pojawi, rozbudzi przygasłe uczucia. Jeden pocałunek potrafi sprawić, że będziemy umieli sprostać wszelkim trudom! Według dr. Davida...

Czytaj dalej →
Ważne Okazje

Co się odpowiada na kondolencje?

Jak odpowiedzieć na kondolencje? Jest to dosyć delikatny temat, a gdy przychodzi nam się z nim zmierzyć, nie zawsze wiemy, jak powinniśmy się zachować. Warto jednak zorientować się w kilku...

Czytaj dalej →
Rodzice.pl - ciąża, poród, dziecko - poradnik dla Rodziców
Logo
Enable registration in settings - general