Fenyloketonuria

Fenyloketonuria to niezbyt często spotykana choroba, której groźna nazwa spędza sen z powiek rodzicom, u których malucha ją wykryto. Ma ona podłoże genetyczne i związana jest z zaburzeniami metabolizmu aminokwasów. Więcej o objawach fenyloketonurii, sposobach jej leczenia i rokowaniach przeczytasz w naszym artykule.

Fenyloketonuria

Fenyloketonuria: co to za choroba?

Fenyloketonuria to choroba metaboliczna. Polega na nieprawidłowej przemianie aminokwasu fenyloalaniny. Ma to miejsce na wskutek niedoboru enzymu, który nazywa się hydroksylaza fenyloalaninowa. Wytwarzana jest ona w wątrobie i jej niedostateczny poziom sprawia, że poziom fenyloalaniny w organizmie szybko się zwiększa, co prowadzi do szeregu nieprawidłowości w jego funkcjonowaniu. Zwiększa się także poziom produktów nieprawidłowego metabolizmu fenyloalaniny.

U zdrowej osoby fenyloalanina ulega rozpadowi i zmienia się w tyrozynę. Gdy osoba choruje na fenyloketonurię, problemem jest nie tylko zbyt wysoki poziom fenyloalaniny, ale również zbyt niski tyrozyny.

Fenyloketonuria: przyczyny

Fenyloketonuria jest chorobą o podłożu genetycznym. Problem leży w mutacji genów, które znajdują się na 12 chromosomie. Choroba przekazywana jest dziecku przez obydwoje rodziców. Jeżeli tylko jedno z nich jest nosicielem nieprawidłowego genu, u dziecka choroba się nie rozwinie. By do tego doszło, nosicielami muszą być obydwoje. W sytuacji, gdy obydwoje rodzice są nosicielami wadliwego genu, szansa, że maluch urodzi się chory wynosi 25%. 25% jest szans, że urodzi się całkowicie zdrowy, a aż 50%, że będzie po prostu nosicielem tego wadliwego genu.

Fenyloketonuria: objawy

Jeżeli maluch przyjdzie na świat chory i jego choroba nie zostanie rozpoznana, objawy fenyloketonurii pojawią się dopiero w okolicach 3-4 miesiąca życia dziecka. Z czasem będą znacząco przybierały na sile i stan dziecka będzie się stopniowo pogarszał. Do typowego objawu fenyloketonurii należy zahamowanie rozwoju psychoruchowego dziecka. Maluch staje się nadpobudliwy, ma zaburzenia zachowania. Napięcie mięśniowe u niego może być zwiększone lub zmniejszone, a koncentracja zaburzona.

Fenyloketonuria jest chorobą o podłożu genetycznym.

Maluch chory na fenyloketonurię miewa sporadyczne wymioty i drgawki, a także wysypki na skórze. Do objawów charakterystycznych choroby należy także „mysi zapach”.

Fenyloketonuria: testy

Istnieją testy genetyczne, które są w stanie wykryć wadliwą mutację genu prowadzącą do fenyloketonurii. Zazwyczaj wykonywane są w pakiecie z innymi badaniami na choroby, takie jak mukowiscydoza czy wrodzony niedosłuch.

Fenyloketonuria: leczenie

Jest to choroba, na którą nie ma leku. Nie wprowadza się leczenia farmalogicznego, jedyną metodą jest zastosowanie diety eliminacyjnej. Maluch nie może być karmiony ani mlekiem mamy ani mlekiem modyfikowanym. Dostępne są specjalne preparaty mleczne dedykowane dzieciom z tych schorzeniem.

W dalszych latach życia dziecko nie może jeść mięsa, ryb, serów, przetworów mlecznych, jaj. Eliminuje się wszystkie pokarmy zawierające w sobie fenyloalaniny.

[zdjęcie główne: Wikipedia]

Dodaj komentarz

Edukacja i psychologia Życzenia
Życzenia na Dzień Nauczyciela
Dzień Edukacji Narodowej, czyli Dzień Nauczyciela, to doskonała okazja, by podziękować pedagogom za ich trud i starania włożone w wychowanie naszych pociech. To czas szkolnych przedstawień i wręczania upominków. Brakuje
Czytaj dalej
Zdrowie dziecka
Astygmatyzm u dzieci: przyczyny, objawy, leczenie
Astygmatyzm (inaczej: niezborność) to wada wzroku, dotycząca soczewki lub częściej rogówki, polegająca na nieprawidłowej budowie oka. W normalnej sytuacji rogówka naszego oka ma kształt wycinka kuli, zaś u osób posiadających
Czytaj dalej
Zdrowie noworodka
Śmierć łóżeczkowa: Czy spanie z dzieckiem jest niebezpieczne?
Nagła śmierć łóżeczkowa (ang. SIDS - Sudden Infant Death Syndrome ) wzbudza niepokój u młodych rodziców. Co warto wiedzieć na temat SIDS? Jakie czynniki zwiększają ryzyko nagłej śmierci łóżeczkowej? Czy
Czytaj dalej
Noworodek
Krzywe nóżki, dziwne miny i odgłosy u noworodka? Spokojnie, to się zdarza
Tuż po narodzeniu żaden noworodek nie jest zbyt ładny. Statystyki mówią, że nawet co trzeci rodzic jest rozczarowany wyglądem dziecka tuż po porodzie. Nie ma w tym nic dziwnego. Nikt
Czytaj dalej
Niemowlę Noworodek
Noworodek a niemowlę: czym różni się noworodek od niemowlaka?
Kiedy dziecko przychodzi na świat, nazywamy je noworodkiem, ale równocześnie jest też niemowlakiem i w tym przypadku możemy stosować zamienne nazewnictwo. W drugą stronę nie jest to już tak oczywiste,
Czytaj dalej
Dolegliwości noworodków
Wzdęcia i gazy u noworodka [przyczyny, objawy i skuteczne sposoby]
Wzdęcia i gazy u noworodka są częstym problemem, na którego pojawienie się ma wpływ kilka czynników. Jeżeli gazy jelitowe występują sporadycznie i nie są przyczyną nieprzyjemnych dolegliwości - np. bólu
Czytaj dalej