Fenyloketonuria

Fenyloketonuria to niezbyt często spotykana choroba, której groźna nazwa spędza sen z powiek rodzicom, u których malucha ją wykryto. Ma ona podłoże genetyczne i związana jest z zaburzeniami metabolizmu aminokwasów. Więcej o objawach fenyloketonurii, sposobach jej leczenia i rokowaniach przeczytasz w naszym artykule.

Fenyloketonuria

Fenyloketonuria: co to za choroba?

Fenyloketonuria to choroba metaboliczna. Polega na nieprawidłowej przemianie aminokwasu fenyloalaniny. Ma to miejsce na wskutek niedoboru enzymu, który nazywa się hydroksylaza fenyloalaninowa. Wytwarzana jest ona w wątrobie i jej niedostateczny poziom sprawia, że poziom fenyloalaniny w organizmie szybko się zwiększa, co prowadzi do szeregu nieprawidłowości w jego funkcjonowaniu. Zwiększa się także poziom produktów nieprawidłowego metabolizmu fenyloalaniny.

U zdrowej osoby fenyloalanina ulega rozpadowi i zmienia się w tyrozynę. Gdy osoba choruje na fenyloketonurię, problemem jest nie tylko zbyt wysoki poziom fenyloalaniny, ale również zbyt niski tyrozyny.

Fenyloketonuria: przyczyny

Fenyloketonuria jest chorobą o podłożu genetycznym. Problem leży w mutacji genów, które znajdują się na 12 chromosomie. Choroba przekazywana jest dziecku przez obydwoje rodziców. Jeżeli tylko jedno z nich jest nosicielem nieprawidłowego genu, u dziecka choroba się nie rozwinie. By do tego doszło, nosicielami muszą być obydwoje. W sytuacji, gdy obydwoje rodzice są nosicielami wadliwego genu, szansa, że maluch urodzi się chory wynosi 25%. 25% jest szans, że urodzi się całkowicie zdrowy, a aż 50%, że będzie po prostu nosicielem tego wadliwego genu.

Fenyloketonuria: objawy

Jeżeli maluch przyjdzie na świat chory i jego choroba nie zostanie rozpoznana, objawy fenyloketonurii pojawią się dopiero w okolicach 3-4 miesiąca życia dziecka. Z czasem będą znacząco przybierały na sile i stan dziecka będzie się stopniowo pogarszał. Do typowego objawu fenyloketonurii należy zahamowanie rozwoju psychoruchowego dziecka. Maluch staje się nadpobudliwy, ma zaburzenia zachowania. Napięcie mięśniowe u niego może być zwiększone lub zmniejszone, a koncentracja zaburzona.

Fenyloketonuria jest chorobą o podłożu genetycznym.

Maluch chory na fenyloketonurię miewa sporadyczne wymioty i drgawki, a także wysypki na skórze. Do objawów charakterystycznych choroby należy także „mysi zapach”.

Fenyloketonuria: testy

Istnieją testy genetyczne, które są w stanie wykryć wadliwą mutację genu prowadzącą do fenyloketonurii. Zazwyczaj wykonywane są w pakiecie z innymi badaniami na choroby, takie jak mukowiscydoza czy wrodzony niedosłuch.

Fenyloketonuria: leczenie

Jest to choroba, na którą nie ma leku. Nie wprowadza się leczenia farmalogicznego, jedyną metodą jest zastosowanie diety eliminacyjnej. Maluch nie może być karmiony ani mlekiem mamy ani mlekiem modyfikowanym. Dostępne są specjalne preparaty mleczne dedykowane dzieciom z tych schorzeniem.

W dalszych latach życia dziecko nie może jeść mięsa, ryb, serów, przetworów mlecznych, jaj. Eliminuje się wszystkie pokarmy zawierające w sobie fenyloalaniny.

[zdjęcie główne: Wikipedia]

Dodaj komentarz

Edukacja Życzenia
Życzenia na Dzień Nauczyciela
Dzień Edukacji Narodowej, czyli Dzień Nauczyciela, to doskonała okazja, by podziękować pedagogom za ich trud i starania włożone w wychowanie naszych pociech. To czas szkolnych przedstawień i wręczania upominków. Brakuje
Czytaj dalej
Zdrowie dziecka
ARhD+: co oznacza ta grupa krwi?
Oznaczenie grupy krwi jest jednym z podstawowych badań, które obowiązkowo przeprowadza się u kobiet w ciąży. Znajomość swojej grupy krwi ma ogromne znaczenie, na przykład w przypadku konieczności transfuzji krwi,
Czytaj dalej
Noworodek Zakupy dla niemowląt
Rozmiary Niemowlęce: 56, 62, 68… Jak się w tym odnaleźć?
Kwestia rozmiarów ubranek dla noworodków staje się paląca już na etapie kompletowania wyprawki. Często zdarza nam się kupować za dużo ciuszków; nierzadko też stawiamy na niewłaściwą wielkość. Zamiast niepotrzebnie się
Czytaj dalej
Poród Zdrowie noworodka
Zamartwica urodzeniowa: Co to jest? Jakie ma stopnie i jakie niesie ze sobą skutki?
Są takie sytuacje, kiedy poród z jakiś wiadomych lub niewiadomych przyczyn, przebiega nie tak, jak powinien. Komplikacje okołoporodowe to przyczyna utraty zdrowia, a czasami nawet życia noworodka. Są one też
Czytaj dalej
Zdrowie noworodka
Zez u noworodka: przyczyny, rodzaje zeza i leczenie. Sprawdź, dlaczego noworodek zezuje!
Zez u noworodka jest dość częstą przypadłością. Zezowanie u niemowlaka w większości przypadków jest zjawiskiem fizjologicznym, które mija samoistnie. Wiąże się z niedojrzałością układu nerwowego. Stan ten wymaga jednak obserwacji
Czytaj dalej
Zdrowie noworodka
Śmierć łóżeczkowa: Czy spanie z dzieckiem jest niebezpieczne?
Nagła śmierć łóżeczkowa (ang. SIDS - Sudden Infant Death Syndrome ) wzbudza niepokój u młodych rodziców. Co warto wiedzieć na temat SIDS? Jakie czynniki zwiększają ryzyko nagłej śmierci łóżeczkowej? Czy
Czytaj dalej
Dolegliwości noworodków
Smółka u noworodka: kiedy brak kupki u noworodka jest powodem do niepokoju?
W czasie 9 miesięcy ciąży przyszli rodzice mają szansę zetknąć się z mnóstwem pojęć, których do tej pory nigdy nie słyszeli. Jednym ze słów, którego znaczenie trzeba poznać, jest "smółka".
Czytaj dalej
Dolegliwości noworodków
Czkawka u noworodka i inne przypadłości
Czkawka u noworodka - i co jeszcze? Czkawka u noworodka to tylko jedna z pięciu przypadłości, które zaskoczą cię u twojego dziecka. Każdego kolejnego dnia z małą istotką będzie pojawiać się
Czytaj dalej
Noworodek Pielęgnacja niemowląt
Odparzenia pieluszkowe czy alergia? Sprawdź, co dolega niemowlęciu!
Odparzenia pieluszkowe to dolegliwość, na którą cierpi w okresie dzieciństwa wiele dzieci. Wynika ona zwykle ze styczności bardzo delikatnej skóry dziecka ze szkodliwymi czynnikami zewnętrznymi, z którymi sobie ona nie
Czytaj dalej
Witaminy i leki dla noworodka
Witamina K dla noworodka – dlaczego jest tak ważna?
Witamina K dla noworodka jest bardzo istotna, ponieważ chroni go przed chorobą krwotoczną. Niedobór witaminy K może prowadzić do bardzo niebezpiecznych krwawień wewnętrznych zagrażających zdrowiu, a nawet życiu dziecka. Ponadto
Czytaj dalej