Fenyloketonuria
Fenyloketonuria to niezbyt często spotykana choroba, której groźna nazwa spędza sen z powiek rodzicom, u których malucha ją wykryto. Ma ona podłoże genetyczne i związana jest z zaburzeniami metabolizmu aminokwasów. Więcej o objawach fenyloketonurii, sposobach jej leczenia i rokowaniach przeczytasz w naszym artykule.
Fenyloketonuria: co to za choroba?
Fenyloketonuria to choroba metaboliczna. Polega na nieprawidłowej przemianie aminokwasu fenyloalaniny. Ma to miejsce na wskutek niedoboru enzymu, który nazywa się hydroksylaza fenyloalaninowa. Wytwarzana jest ona w wątrobie i jej niedostateczny poziom sprawia, że poziom fenyloalaniny w organizmie szybko się zwiększa, co prowadzi do szeregu nieprawidłowości w jego funkcjonowaniu. Zwiększa się także poziom produktów nieprawidłowego metabolizmu fenyloalaniny.
U zdrowej osoby fenyloalanina ulega rozpadowi i zmienia się w tyrozynę. Gdy osoba choruje na fenyloketonurię, problemem jest nie tylko zbyt wysoki poziom fenyloalaniny, ale również zbyt niski tyrozyny.
Fenyloketonuria: przyczyny
Fenyloketonuria jest chorobą o podłożu genetycznym. Problem leży w mutacji genów, które znajdują się na 12 chromosomie. Choroba przekazywana jest dziecku przez obydwoje rodziców. Jeżeli tylko jedno z nich jest nosicielem nieprawidłowego genu, u dziecka choroba się nie rozwinie. By do tego doszło, nosicielami muszą być obydwoje. W sytuacji, gdy obydwoje rodzice są nosicielami wadliwego genu, szansa, że maluch urodzi się chory wynosi 25%. 25% jest szans, że urodzi się całkowicie zdrowy, a aż 50%, że będzie po prostu nosicielem tego wadliwego genu.
Fenyloketonuria: objawy
Jeżeli maluch przyjdzie na świat chory i jego choroba nie zostanie rozpoznana, objawy fenyloketonurii pojawią się dopiero w okolicach 3-4 miesiąca życia dziecka. Z czasem będą znacząco przybierały na sile i stan dziecka będzie się stopniowo pogarszał. Do typowego objawu fenyloketonurii należy zahamowanie rozwoju psychoruchowego dziecka. Maluch staje się nadpobudliwy, ma zaburzenia zachowania. Napięcie mięśniowe u niego może być zwiększone lub zmniejszone, a koncentracja zaburzona.
Fenyloketonuria jest chorobą o podłożu genetycznym.
Maluch chory na fenyloketonurię miewa sporadyczne wymioty i drgawki, a także wysypki na skórze. Do objawów charakterystycznych choroby należy także „mysi zapach”.
Fenyloketonuria: testy
Istnieją testy genetyczne, które są w stanie wykryć wadliwą mutację genu prowadzącą do fenyloketonurii. Zazwyczaj wykonywane są w pakiecie z innymi badaniami na choroby, takie jak mukowiscydoza czy wrodzony niedosłuch.
Fenyloketonuria: leczenie
Jest to choroba, na którą nie ma leku. Nie wprowadza się leczenia farmalogicznego, jedyną metodą jest zastosowanie diety eliminacyjnej. Maluch nie może być karmiony ani mlekiem mamy ani mlekiem modyfikowanym. Dostępne są specjalne preparaty mleczne dedykowane dzieciom z tych schorzeniem.
W dalszych latach życia dziecko nie może jeść mięsa, ryb, serów, przetworów mlecznych, jaj. Eliminuje się wszystkie pokarmy zawierające w sobie fenyloalaniny.
[zdjęcie główne: Wikipedia]
Przysłowia o wiośnie. Co mówią nam ludowe mądrości?
Odkrywaj historię i poznawaj świat. Oto najlepsze gry i zabawki edukacyjne na Dzień Dziecka
Najważniejsze lektury do matury 2024. Te 9 utworów musisz znać, jeśli marzysz o pozytywnym wyniku
Zabawki zręcznościowe na Dzień Dziecka. Odkryj gry i zabawki, które ćwiczą koncentrację i umiejętności motoryczne
Majówka w szkole 2024. Uczniów szkół średnich czeka wyjątkowo długi weekend. Ile będzie wolnego?
Bon turystyczny 2024. Czy 500 zł świadczenia wakacyjnego wróci w tym roku? Jest konkretny komentarz ministra
- Rodzice.pl
- Niemowlę
- Noworodek
- Fenyloketonuria
- Czy zielona kupa po borówkach jest normalna? - Forum 2023
- Ile dac na wesele - Forum 2023
- Augustyn czy Milan - Forum 2023
- Co to znaczy, gdy piersi przestają boleć w ciąży? - Forum 2023
- Wasze "tajne" sposoby na wywołanie porodu !!! - Forum 2023
- Co może piszczeć na bramkach w sklepie? - Forum 2023
- Czy spływ kajakowy w ciąży jest bezpieczny? - Forum 2023
- Czy z anginą można wyjść na dwór? - Forum 2023
- Jak przykładać rywanol na siusiaka - Forum 2023
- Jak rozpoznać czy sączą się wody płodowe? - Forum 2023
- Koncert rockowy w ciazy???? - Forum 2023
- Kto U was w związku gotuje obiadki? - Forum 2023
- Moje Dziecko jest opoznione?! :( - Forum 2023
- Negatywny test pomimo ciąży?Czy to możliwe? - Forum 2023
- Pobolewanie i kłucie w brzuchu w 15 tygodniu ciąży - Forum 2023
- Telefon na kartę dla dziecka - gdzie najtaniej ? - Forum 2023
- Trzęsące się dziecko zaraz po przebudzeniu... - Forum 2023
- Tunezja - Forum 2023
- Urząd pracy - zmiana terminu wizyty - Forum 2023
- czy jarzębina jest trująca? - Forum 2023
- Teściowa zdradziła mi trik na czystą i pachnącą pralkę. Wlewa do bębna jedną rzecz
- Czym umyć brudne ściany? Wykorzystaj prosty trik za 5 zł. W mig zapomnisz o malowaniu
- Dociśnij obcinacz do paznokci w tym miejscu. Niewiele osób wie, o jego ukrytej funkcji
- Specjalny dodatek za wychowanie dzieci? ZUS wypłaca nawet 1500 zł. Skorzystają także babcie
- Położyła makaron na stół i zalała zimnym sosem. Tak wyprawiła synowi przyjęcie urodzinowe
- Jak kisić ogórki, żeby były twarde? Wystarczy wrzucić do słoika jeden składnik
- ZUS wprowadził ważne zmiany dla emerytów i rencistów. Przez niefrasobliwość mogą stracić świadczenie
- Początek roku szkolnego 2023/2024 przesunięty! Uczniowie nie rozpoczną nauki 1 września, wakacyjny odpoczynek potrwa dłużej
- To magiczne imię dla dziewczynki robiło furorę 70 lat temu. Hit z lat 50. znów zyskuje na popularności. Oznacza "prawdę i szlachetność"
- Zła wiadomość dla uczniów. Rok szkolny 2023/24 może być niewesoły
- Zagadki dla dzieci w różnym wieku. Łatwe, krótkie, ciekawe i zabawne.
- Życzenia urodzinowe dla dzieci [+śmieszne wierszyki]
- Ani z ogórka, ani z kapusty. Surówka z tego składnika to hit tegorocznego lata!
- Dodatkowe pieniądze za okres choroby. Od 1 lipca w ZUS obowiązują nowe zasady
- Jak otworzyć słoik bez użycia siły? Z tym prostym trikiem żadna zakrętka nie będzie problemem