Jakie są choroby genetyczne?

Co dziedziczymy po rodzicach?

Człowiek, rodząc się, otrzymuje 46 chromosomów, po 23 od każdego rodzica. Wśród nich są 22 pary autosomów oraz dwa chromosomy płci – u kobiety XX, u mężczyzny XY. Ponieważ matka przekazuje dziecku chromosom X, ojciec X lub Y, to on decyduje o jego płci. Chromosom X jest większy od chromosomu Y i znajduje się na nim dużo więcej genów. Chłopiec ma jeden chromosom X i wszystkie cechy, za które odpowiadają geny na nim zlokalizowane, dziedziczy on od matki. U dziewczynki cechy te są dziedziczone od obydwojga rodziców.

Dziedziczenie cech po rodzicach obejmuje też niestety choroby genetyczne. Jeśli uszkodzeniu ulegnie gen zlokalizowany na chromosomie X lub Y u rodzica, to chłopczyk będzie miał objawy chorobowe. Choroby genetyczne związane z uszkodzeniem genu na autosomie dziedziczymy niezależnie od płci. Za cechy dziedziczone wyłącznie od matki odpowiada mitochondrialne DNA w komórce jajowej. Może ono ulec mutacjom, co stanie się przyczyną chorób mitochondrialnych u dzieci.

Czy choroby genetyczne są wyłącznie „spadkiem po rodzicach”?

Nie, tylko część tych chorób przechodzi z pokolenia na pokolenie. Duża ich grupa pojawia się u dziecka po zajściu przypadkowej mutacji w trakcie tworzenia się zarodka. Dzieje się tak na skutek działania czynników mutagennych, takich jak:

• infekcje,
• promieniowanie, 
• używki i niektóre leki.

Jakie są rodzaje chorób genetycznych?

Choroby genetyczne mają różnorodny przebieg kliniczny. Za ich powstawanie odpowiada uszkodzenie DNA. Choroby genetyczne dzieli się na:

• jednogenowe, które ujawniają się w wyniku uszkodzenia jednego genu,
• sprzężone z płcią, powstałe w wyniku uszkodzenia genu zlokalizowanego na chromosomie płci,
• zespoły chromosomowe związane z obecnością dodatkowego materiału genetycznego lub jego braku. Diagnostyka zespołów chromosomowych polega na wykonaniu badania kariotypu, który umożliwia wgląd w cały materiał genetyczny. 

Warto też wspomnieć, że istnieje grupa chorób dziedziczonych wielogenowo.Na ich powstawanie mają wpływ czynniki genetyczne i środowiskowe.

Jakie są modele dziedziczenia chorób genetycznych?

Wśród chorób spowodowanych uszkodzeniem pojedynczego genu wyróżniamy dziedziczenie dominujące i recesywne. Drugi model dziedziczenia związany jest z uszkodzeniem genów na chromosomach X i Y. Możliwe są więc cztery modele dziedziczenia:

• autosomalny dominujący – do rozwinięcia objawów wystarczy jeden uszkodzony gen. Jeśli jeden rodzic jest chory, to prawdopodobieństwo odziedziczenia choroby wynosi 50%,
• autosomalny recesywny –choroba u dziecka rozwinie się wtedy, kiedy odziedziczy ono dwie kopie uszkodzonych genów od rodziców. Prawdopodobieństwo odziedziczenia choroby wynosi 25%,
• dominujący sprzężony z płcią – z taką samą częstością chorują chłopcy, jak i dziewczynki. Do rozwinięcia objawów wystarczy uszkodzenie jednej kopii genu na chromosomie X,
• recesywny sprzężony z płcią – chorują głównie chłopcy, ponieważ mają jedną kopię chromosomu X, dziewczynki są nosicielkami choroby, a nie rozwijają objawów.

Czy choroby genetyczne można leczyć?

Terapie dla osób z chorobami genetycznymi nie pozwalają na naprawę uszkodzonego DNA. Dzięki badaniom genetycznym możliwa jest szybka diagnostyka oraz wdrożenie odpowiedniego leczenia.