Co to jest kariotyp człowieka? W jakim celu wykonuje się badanie kariotypu?

Co to jest kariotyp człowieka?

Kariotyp człowieka to nic innego, jak unikalny zestaw chromosomów, obecny w każdej komórce składającej się na nasze ciało. Zestaw, o którym mowa, składa się z 46 chromosomów, z czego 23 są dziedziczone od matki, a 23 od ojca. Chromosomy u człowieka łączą się w 23 pary, z czego 22, tzw. autosomy, nie mają związku z płcią. Za jej kodowanie jest odpowiedzialna tylko jedna para, nazywana heterosomami. 

Kariotyp jest przedstawiany w formie zapisu, gdzie w pierwszej kolejności podawane są cyfry oznaczające liczbę chromosomów, z których się składa, a w drugiej – litery oznaczające parę heterosomów. Przykładowo, prawidłowy kariotyp kobiety to 46 XX, gdzie 46 to ogólna liczba chromosomów, a XX – para dwóch chromosomów X. Mężczyźni posiadają natomiast po jednym chromosomie X i Y, zatem prawidłowy zapis kariotypu mężczyzny to 46 XY. 

Jeżeli w toku badania ujawniony zostanie inna struktura kariotypu, należy mówić o anomaliach chromosomalnych. Te należy dzielić na:

• translokacje – przemieszczenia chromosomów,
• delecje – ubytki w chromosomach,
• inwersje – przemieszczenia fragmentów chromosomów.

Jeżeli stwierdzona zostanie zmiana w liczbie chromosomów, mamy do czynienia z poliploidalnością.

Konsekwencje mają nieprawidłowości w obszarze budowy kariotypu to:

• choroba genetyczna (m.in. zespół Downa lub zespół Turnera),
• poronienia,
• urodzenia martwych dzieci.

Przykładowo, kariotyp mężczyzny z zespołem Downa jest zapisywany w następujący sposób: 46 XY +21. 

Sprawdź: W którym tygodniu można poznać płeć dziecka?

Badanie kariotypu – w jakim celu jest wykonywane?

Badanie kariotypu nie jest zlecane rutynowo. Taka diagnostyka jest zlecana, gdy zachodzi podejrzenie występowania wad genetycznych i zaburzeń chromosomalnych. Wśród wskazań do przeprowadzenia badania należy wymienić:

• poronienia ujawnione w wywiadzie rodzinnym,
• nawracające poronienia,
• urodzenie martwego dziecka,
• urodzenie dziecka z wadami genetycznymi,
• podejrzenie niepłodności,
• podejrzenie nowotworu.

Badanie cytogenetyczne (czyli badanie kariotypu) pozwala ustalić liczbę, strukturę oraz wielkość chromosomów. Jest przeprowadzane na próbce krwi. Zwykle analizie podlega materiał genetyczny z krwinek białych, czyli z limfocytów. Materiał do badań może też pochodzić z płynu owodniowego lub komórek nowotworowych. 

Warto wiedzieć, że badanie cytogenetyczne nie wymaga żadnych specjalnych przygotowań. Może być wykonane o każdej porze dnia i bez względu na przyjęty posiłek. Materiał jest namnażany w procedurze in vitro. Gdy chromosomy są już dostatecznie wykształcone, wzrost zostaje zahamowany. Następnie materiał jest zabarwiany, co służy uzyskaniu wzoru chromosomów. Gdy to nastąpi, próbka podlega analizie w badaniu mikroskopowym. Na wyniki trzeba zaczekać ok. 3-4 tygodnie.

Cena takiego badania zamyka się w przedziale 300-500 zł. Może być refundowane ze środków Narodowego Funduszu Zdrowia, ale wyłącznie w określonych sytuacjach. Wskazania to: urodzenie martwego dziecka, wcześniejsze poronienia, wiek powyżej 35 lat. Badanie zostanie zrefundowane także w sytuacji, gdy w rodzinie występowały mutacje genetyczne, dochodziło do poronień albo urodzeń martwych dzieci. Na refundację mogą też liczyć pary, które nie są w stanie osiągnąć zapłodnienia mimo trwających ponad 12 miesięcy starań o dziecko. 

Zobacz też: Ciąża bez zarodka. Puste jajo płodowe – Kiedy dochodzi do poronienia?

Prawidłowy kariotyp rodziców a chore dziecko

Należy z całą stanowczością podkreślić, że prawidłowy wynik badania kariotypu nie daje gwarancji, że u dziecka nie wystąpią choroby genetyczne. Przeprowadzenie diagnostyki płodu będzie konieczne wyłącznie w sytuacji, w której inne badanie (np. badanie USG) wykaże jakiekolwiek nieprawidłowości. Badanie kariotypu może być przeprowadzone w fazie płodowej lub po narodzinach dziecka. W okresie prenatalnym, pozwala stwierdzić prawidłowość rozwoju maleństwa i występowanie chorób wynikających z zaburzeń chromosomalnych, takich jak:

• zespół Downa,
• zespół Turnera,
• zespół Edwardsa,
• zespół Pataua,
• zespół Klinefeltera.

Inne schorzenia, które można zdiagnozować dzięki badaniu cytogenetycznemu, to: pląsawica Huntingtona, dystrofia mięśni Duchenne’a, hemofilia i mukowiscydoza.

Sprawdź: Kiedy ból pleców w ciąży jest niebezpieczny?

Nieprawidłowy kariotyp – co dalej?

Czy zły wynik kariotypu to przekreślona szansa na dziecko? Otóż, niekoniecznie. Po otrzymaniu wyniku, należy udać się do genetyka, który określi szanse na urodzenie zdrowego dziecka w przyszłości. Specjalista omówi szczegółowo wynik badania i wskaże dostępne metody leczenia. 

Jeżeli badanie zostanie przeprowadzone w trakcie ciąży, a jego wynik wskaże na nieprawidłowości chromosomalne, w niektórych przypadkach możliwe będzie wdrożenie specjalistycznego leczenia jeszcze przed narodzinami dziecka. Rodzice zyskają też czas na dokładne poznanie choroby.

Zobacz też: Ból podbrzusza w ciąży – kiedy jest powodem do niepokoju?

Nieprawidłowy kariotyp a in vitro

Nieprawidłowy kariotyp nie musi wykluczać zapłodnienia metodą in vitro. W takiej sytuacji, para starająca się o dziecko powinna wykonać badanie preimplantacyjne w kierunku wykrycia aneuploidii PGT-A. To ppozwoli określić, czy zarodki powstałe w procedurze zapłodnienia in vitro wykazują wady w obszarze liczbt albo struktury chromosomów. Jeżeli badanie da negatywny wynik, nie ma żadnych przeciwwskazań przed wdrożeniem procedury. Jeżeli jednak wynik będzie pozytywny, lekarz przedstawi parze dostępne metody leczenia, które znacząco zwiększy szanse na zdrowe potomstwo. 

Sprawdź: Jakie badania po poronieniach należy wykonać?

Rodzice pytają

Poniżej publikujemy odpowiedzi na najczęściej zadawane pytania w związku z kariotypem człowieka.

Z ilu chromosomów składa się kariotyp człowieka?

Prawidłowy kariotyp człowieka składa się 46 chromosomów. 23 z nich dziecko dziedziczy od matki, a kolejne 23 – od ojca. Liczba par chromosomów w kariotypie człowieka to 23, z czego 22 to pary autosomalne, a 1 – para heterosomalna. 

Ile autosomów zawiera kariotyp człowieka?

Kariotyp człowieka zawiera w sobie 22 pary autosomalne, czyli autosomy. 

Z czego składa się kariotyp człowieka?

Kariotyp człowieka składa się z par autosomalnych oraz z chromosomów płciowych. 

Co oznacza kariotyp 46 XY?

46 XY to zapis obrazujący prawidłowy kariotyp męski. 46 jest liczbą tworzących go chromosomów, natomiast X i Y to chromosomy kodujące męską płeć. Analogicznie, kariotyp 46 XX oznacza prawidłowy kariotyp żeński.