Dot. badań genetycznych

Postów wyświetlanych: 15 - od 1 do 15 (wszystkich: 24)
  • Autor
    Wpisy
  • #103116

    tojaaa

    Witam,
    pomóżcie mi, proszę. Straciłam dziecko w 23 tygodniu ciąży z powodu choroby genetycznej.
    Mój lekarz twierdzi, że nie ma potrzeby wykonywania żadnych dodatkowych badań przed staraniem się o kolejną ciążę, bo to był prawdopodobnie tylko przypadek (mam 25 lat), ale my mimo wszystko chcemy je zrobić. Chcę mieć pewność, że jesteśmy z mężem ‚zdrowi’ pod względem genetycznym, bo nie wybaczyłabym sobie gdybym skazała drugie dzieciątko na tak ciężką chorobę i cierpienie.
    Czy wiecie może jakie badania powinnismy zrobić? Chodzi mi głównie o badania pod względem genetycznym.
    Będę wdzięczna za każdą odpowiedź.

    #3186494

    olusia

    Tojaaa bardzo ci współczuję… Ale za bardzo nie pomogę, bo mój synek miał wadę rozwojową a nie genetyczną. Nam kilku ginów też mówiło, że to był przypadek. Nikt nie chciał dać skierowania na żadne badania. Ja robiłam tylko cytomegalię i toxoplazmozę. Wyszły w normie. Pozostaje wierzyć, że to faktycznie był przypadek.
    A może masz w pobliżu jakąś poradnię genetyczną? Tam powinni pomóc. Wiem, że dziewczyny pisały coś o kardiotypach, ale ja nie wiem o co w tym chodzi.



    #3186495

    kas

    A jaka to choroba?
    Bo to bardzo zależy.

    Współczuję…

    #3186496

    tojaaa

    Dzięki Olusia,
    problem w tym, że nie mam blisko żadnej poradni genetycznej.
    Chciałabym poprosić lekarza o skierowanie i umówić się na badanie (tylko muszę wiedzieć jakie). Wtedy odległość nie ma znaczenia, mogę przejechać i kilkaset km.

    Moje dzieciątko miało trisomię 13 (Zespół Patau).

    #3186497

    kas

    Zamieszczone przez Tojaaa
    Dzięki Olusia,
    problem w tym, że nie mam blisko żadnej poradni genetycznej.
    Chciałabym poprosić lekarza o skierowanie i umówić się na badanie (tylko muszę wiedzieć jakie). Wtedy odległość nie ma znaczenia, mogę przejechać i kilkaset km.

    Moje dzieciątko miało trisomię 13 (Zespół Patau).

    Rozumiem, że prostą trisomię, bez żadnych translokacji itp.?
    Jeśli tak, to faktycznie prawdopodobieństwo, że Wasze genotypy są nieprawidłowe jest w zasadzie zerowe. Proponuję jednak, abyś poprosiła swojego lekarza pierwszego kontaktu lub ginekologa o skierowanie do poradni genetycznej, tu masz spis poradni

    tam wszystko Wam wyjaśnią, obejmą opieką i być może zaproponują Wam badanie kariotypu Waszego, a w kolejnej ciąży badania prenatalne dziecka.

    Trzymam kciuki!

    #3186498

    tojaaa

    Dziękuję za link!
    nie wiem czy to trisomia prosta, na wyniku amniopunkcji jest napisane, że:
    „Oceniono 58 jąder interfazowych, w których stwierdzono trzy sygnały dla chromosomu 13, oraz nie stwierdzono aneuploidii chromosomu 21. Następnie oceniono 49 jąder interfazowych, w których nie stwierdzono aneuploidii chromosomu 18”.



    #3186499

    kropka1982

    Witaj Tojaaa!
    ja w marcu będę miała z M badanie kariotypu, jest to badanie genetyczne, które może uwidocznić wady chromosomowe twoje lub męża, ja jestem po 2 poronieniach i dostałam skierowanie od mojego gina, jeśli to twoja 1 strata możesz zrobić badanie prywatnie, na swój koszt…
    jeśli chcesz poczytać o tym badaniu wystarczy w google wpisać „badanie kariotypu”.
    Przykro mi z powodu Twojej straty i trzymam kciuki!
    PS Na te badania czeka się długo,nawet jeśli chcesz je zrobić prywatnie, a potem około 2 miesięcy na wynik…
    Jeśli jesteś z Wawy najszybciej jest chyba w poradni genetycznej przy Instytucie Psychiatrii na ul. Sobieskiego…w IMiD czeka sie pół roku!!!

    #3186500

    tojaaa

    Rozmawiałam z genetykiem tuż po śmierci mojego dzieciątka i mówił, że mogę zrobić badania genetyczne korzystając ze skierowania od lekarza rodzinnego, na nfz. Bo jestem już w grupie podwyższonego ryzyka ze względu na występowanie choroby genetycznej u pierwszego dziecka.
    Nie jestem jednak pewna, czy chodziło o badanie kariotypu. Nie zdawałam sobie wtedy sprawy z tego, że tych badań jest tak wiele, a teraz nie mam jak się skontaktować z tym genetykiem (nie jest z mojego miasta, a przez telefon można się umówić na strasznie odległe terminy). Wydaje mi się jednak, że chodziło o kariotyp, bo trisomię (=występowanie dodatkowego trzeciego chromosomu w 13-stej parze) u dziecka mogła właśnie spowodować jakaś nieprawidłowość w naszych chromosomach. Boję się, że się mylę i zapiszę się na badania, które nic nie wniosą. A mój lekarz rodzinny niestety nie ma o genetyce zielonego pojęcia…

    #3186501

    kropka1982

    Tojaaa,
    myślę, kochana, że w Twoim przypadku też chodzi o badanie kariotypu, choć nie jestem specjalistą…
    wystarczy, że zadzwonisz do do jakiejś poradni genetycznej, powiesz pokrótce o co chodzi, a oni już będą wiedzieli, gdzie Cię skierować.
    Przed każdym badaniem genetycznym, czy to kariotyp, czy inne jest rozmowa poprzedzająca z genetykiem on kieruję na te właściwe, które mogą pomóc w konkretnym przypadku….Wiem to z rozmowy z moim ginem, jak jest w rzeczywistości dowiem się w marcu…
    To, że Twoje Dzieciątko miało wadę genetyczną może być przypadkowe, a Wy jesteście w 100% zdrowi, tak się niestety zdarza…
    Jeśli chodzi o Warszawę mogę dać Ci kilka namiarów, podzwonisz, popytasz może to coś pomoże??

    #3186502

    kas

    Tojaaa, wygląda, że chodzi o zwykłą trisomię, ale jako, że nie jestem pewna jaką to było metodą robione, to nie chcę się tak ostatecznie wypowiadać.
    W Twoim przypadku można zrobić kariotyp, a inne badania genetyczne nie mają większego sensu.

    Niestety w poradniach genetycznych strasznie długie są kolejki. Podzwoń może i się podowiaduj, być może w którejś jest choć trochę szybciej.



    #3186503

    wasyl

    Witaj, lekarz nie ma prawa Ci w takim przypadku odmówić skierowania. Obecnie jest taka zasada,że bez względu, czy to była wada genetyczna, czy tzw. rozwojowa (jej wnik jest błąd na jakimś genie, którego nie wykryje kariotyp i co nie jest dziedziczne). Jeśli rodzinny Ci odmawia, to gin niech Ci da. Ważne jest,aby na skierowaniu było napisane „do poradni genetycznej w cel objęcia dalszym leczeniem”. Ponieważ inny lekarz niż genetyk, nie wydaje skierowania bezpośrednio na badanie. Pierwszy raz się spotykam z sytuacją,aby przy Z.P. nie dano skierowania…
    Badanie, które byłoby wykonane, to badanie kariotypu. Podstawowe badanie genetyczne, które w większości (ale nie we wszystkich) przypadka nic nie rozjaśnia. Do wykonania takiego badania nie musisz jeździć Bóg wie gdzie, wystarczy najbliższa poradnia genetyczna, tam pobierają krew i wysyłają do ośrodka badającego kariotyp.
    Zespół Patau, to faktycznie przypadek, ale utomatycznie wpisujacy Cię do grupy ryzyka. Zresztą tak jest w przypadku każdej wady u poprzedniego dziecka.
    Jeszcze jedno…jeśli Twój ginekolog odmawia Ci skierowania,twierdząc,że „prawdopodobnie” to przypadek, to zmień lekarza. Powinien kieroać się faktami, a nie swoimi przypuszczeniami.
    Powodzenia w szybkim zajściu w ciążę.
    [*]

    edit: w poradniach są kolejki, ale do 2 miesięcy. Na wynik kariotypu czeka się do 4tygodni (maksyalnie)

    #3186504

    kropka1982

    W takim razie ja bym prosiła o adres tej poradni, bo gdy dzwoniłam na początku stycznia zapisy były na lipca??



    #3186505

    tojaaa

    Dzięki. Czuję, że powinnam zrobić to badanie. Wiem, że w zdecydowanej większości przypadków okazuje się, że choroba dziecka była przypadkowa, ale są przecież też osoby o wadliwym kariotypie. Dlatego zrobię to badanie. Bo się boję.

    kropka1982 byłam już na konsultacji genetycznej przed amniopunkcją. Myślę, że w tym przypadku sama forma będzie podobna. Przypomnij sobie lub dowiedz się przed tą wizytą kto z rodziny na co choruje czy chorował. Mnie pytano o moje rodzeństwo, rodzeństwo rodziców, ich dzieci i wszystkie występujące wśród nich choroby. I przebyte choroby u mnie (w jakim wieku). I to samo w odniesieniu do męża.

    ewasilek, mieszkam w niewielkim mieście, gdzie jeszcze chyba nawet lekarze ginekolodzy nie słyszeli o genetyce, a ci którzy słyszeli to w nią nie wierzą. Dlatego nawet nie mam tu z kim porozmawiać…
    Przerosło mnie to wszystko.

    #3186506

    wasyl

    Zamieszczone przez kropka1982
    W takim razie ja bym prosiła o adres tej poradni, bo gdy dzwoniłam na początku stycznia zapisy były na lipca??

    ło matko!!! U nas było szybko. Może dlatego,że w prywatnej poradni mającej kontrakt z NFZ…

    #3186507

    tojaaa

    Mamy już skierowanie do poradni genetycznej.
    Powiedzcie mi proszę, gdzie można zrobić te badania na NFZ? Chodzi o badanie kariotypu.
    Wiem, że macie dużą wiedzę na ten temat, więc liczę na Waszą pomoc.
    Nie chciałabym dzwonić na ślepo po całej Polsce…
    Mieszkam na Śląsku, więc wolałabym zrobić te badania gdzieś niedaleko, ale jestem też gotowa pojechać do Łodzi, Lublina, Warszawy.., gdzie tylko będzie można uzyskać jakiś możliwie niedaleki termin.
    Z góry dziękuję!

Postów wyświetlanych: 15 - od 1 do 15 (wszystkich: 24)


Musisz się zarejestrować lub zalogować, żeby odpowiedzieć

Close