jak załatwić badania cytogenetyczne

Postów wyświetlanych: 7 - od 1 do 7 (wszystkich: 7)
  • Autor
    Wpisy
  • #14001

    veraprima

    Mój dzidziuś miał rozszczep kręgosłupa i inne następstwa tej wady. Dostałam skierowanie od gina do intytutu genetyki na Sobieskiego na tzw. badania cytogenetyczne i zadzwoniłam tam, jakaś pani poinformowała mnie że po jednym takim przypadku nie warto robić tych badań, bo wyjdą prawidłowe, nie powiedziała mi czemu tak twierdzi, nawet nie chciała mnie zapisać, mam przecież prawo wiedzieć co było przyczyną tej wady a może coś ze mną albo z mężem jest nie tak. Moje pytanie jest następujące: jak to załatwić? Podobno te badania są drogie ile kosztują, może ktoś wie? Czy można je wykonać prywatnie i jeśli tak to gdzie? jestem z Warszawy, pozdrawiam i czekam na jakąś radę

    #210397

    z-kasia1

    Re: jak załatwić badania cytogenetyczne

    Posłuchaj – nie znam się na badaniach, które masz do wykonania ale może informacje podane przeze mnie pomogą troszeczkę. Warto tam zadzwonić i zapytać się, co inni sądzą na ten temat )oczywiście jeśli wykonują takie badania)…
    Moim zdaniem, pani z którą rozmawiałaś w tej sprawie powinna zapisac Cię na te badania – masz skierowanie. A tak właściwie to nie jej sprawa – a nawet jak nic nie wyjdzie??? to co???
    Masz skierowanie więc niech pani zajmie się swoimi obowiązkami.
    Wiesz, ja myślę że te badania są bardzo drogie – nie wiem jakimi funduszami dysponujesz..ale jeśli masz to skierowanie to zostaw pieniążki w kieszeni na inny cel lub okazję.
    Podaje Ci adres i tel. do innej placówki zajmującej sie badaniami, nie wiem czy akurat takimi dokładnie jak Ty musisz wykonać ale…zawsze warto zapiać:

    Zakład Genetyki Klinicznej, Wojewódzki Szpital Dziecięcy w Dziekanowie Leśnym k/ Warszawy

    Kierownik
    Prof. ndzw. dr hab. med. Antoni Rogóyski
    Adres: Łomianki
    Telefon: (0-22) 751-12-15 do 17 wew. 173, 174
    Fax (0-22) 751-27-07

    Rodzaj wykonywanych badań:
    Cytogenetyka: T – 1, T – 2

    Pozdrawiam i powodzenia,

    Kasia



    #210398

    z-kasia1

    Re: jak załatwić badania cytogenetyczne

    Posłuchaj, czy Ty byłaś może w tej sprawie w Zakładzie Genetyki Medycznej (w Instytucie Psychiatrii i Neurologii)???? W Warszawie??? To dość znane miejsce….zadzwoń tam jeszcze raz….może juz nie będzie tej pani, a ktoś inny Ci pomoże (wiesz…telefony odbierają różne osoby).
    Chciałam Ci podać jeszcze inne miejsca w Warszawie lub…blisko:

    Zakład Genetyki Medycznej Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”
    Kierownik: Prof. dr hab. med. Małgorzata Krajewska-Walasek
    [email]walasek@czd.waw.pl[/email] (adres mailowy)
    Adres: 04-736 Warszawa-Międzylesie Al. Dzieci Polskich 20
    Telefon: (0-22) 815-22-75
    Fax: (0-22) 815-31-54
    Rodzaj wykonywanych badań
    Cytogenetyka: T – 1, T – 3, T – 4, T – 5, T – 7
    Diagnostyka molekularna:
    wrodzony przerost kory nadnerczy (deficyt 21 hydroksylazy sterydowej; delecje i konwersje genu CYP21), rodzinna krzywica hipofosfatemicz-na (mutacje w genie PHEX), zespół Lescha i Nyhana oraz zespół Kelley i Seegmillera (mutacje w genie HPRT), zespół Huntera (gen IDS), zespół Pradera i Willego oraz zespół Angelmana (piętno-wanie rodzicielskie – wzór metylacyjny, delecje, disomia chromosomu 15), zespół Alagille’a (gen JAG1), zespół Leigha (deficyt oksydazy cytochromu c; gen SURF1), zespół Smitha, Lemlego i Opitza (7-dehydrocholesterol i cholesterol za pomocą metody GC/MS w ZDL w Zakł. Diagn.. Lab. IP-CZD oraz mutacje w genie DHCR7), zespół Nijmegen (gen NBS1), deficyt kinazy glicerolowej, hiperamonemia typu II (mutacje i polimorfizmy genu OTC), molekularna diagnostyka cytogenetyczna (FISH) w zespołach z mikrodelecjami (zespół DiGeorge’a, zespół Williamsa, zespół Smitha i Magenis
    Poradnictwo genetyczne i diagnostyka przedurodzeniowa

    Zakład Genetyki Medycznej, Instytut Matki i Dziecka
    Kierownik: Prof. dr hab. med. Tadeusz Mazurczak
    [email]tadmaz@imid.med.pl[/email]
    Adres: 01-211 Warszawa, ul. Kasprzaka 17 A
    Telefon: (0-22) 632-96-57 – kierownik, sekretariat
    (0-22) 631-09-84 – Zespół Genetyki Molekularnej
    (0-22) 632-57-92 – Zespół Cytogenetyki Klinicznej
    (0-22) 632-12-81 w. 138 – Zespół Diagn. Klinicznej
    Fax: (0-22) 632-62-24
    E-mail: [email]genetyka@imid.med.pl[/email] – sekretariat
    [email]genmol@imid.med.pl[/email] – Z. Gen. Molek.
    [email]cytogen@imid.med.pl[/email] – Z. Cytog.Klin.
    [email]medgen@imid.med.pl[/email] – Z. Diagn. Klin.

    Rodzaj wykonywanych badań
    Cytogenetyka: T – 1, T – 3, T – 4, T – 7
    Diagnostyka molekularna (w tym także cytogenetyka molekularna):
    fenyloketonuria (hiperfenyloalaninemia; PKU), mukowiscydoza (w tym obustronna niedrożność przewodów nasiennych CBAVD), galaktozemia, zespół łamliwego chromosomu X (Fra X), zespół Pradera i Willego oraz zespół Angelmana (piętnowanie rodzicielskie – wzór metylacyjny, delecje, disomia chromosomu 15, mutacje genu UBE3A)), rdzeniowy zanik mięśni Werdniga i Hoffmanna (SMA), głuchota wrodzona (postać recesywna, mutacje w genie GJB2), choroba Friedricha, obrzęk naczynioruchowy, zespoły mikrodelecji (Prader i Willego, Wolf-Hirschhorn’a, Williamsa, Di George’a, Millera i Diekera, Smitha i Magenis i in.)
    Poradnictwo genetyczne i diagnostyka przedurodzeniowa

    Międzyzakładowa Pracownia Genetyki Molekularnej Człowieka, II Katedra Pediatrii AM, Klinika Diabetologii Dziecięcej i Wad Wrodzonych
    Kierownik: prof. dr hab. L. Korniszewski
    oraz
    Katedra i Zakład Medycyny Sądowej AM
    Kierownik: prof. dr hab. A. Dubrzyński
    Adres: 01-184 Warszawa, ul. Działdowska 1/3
    Telefon: (0-22) 632-27-67
    Fax: (0-22) 632-23-99

    Rodzaj wykonywanych badań
    Cytogenetyka: T – 1, T – 2
    FISH
    Diagnostyka molekularna:
    Genetyczne przyczyny niedosłuchu (gen GJB2 – koneksyna 26), cukrzyca insulinozależna – CTLA4 i ApoE, choroby reumatologiczne – geny z rejonu HLA, zespół APECED – gen AIRE, badanie pokrewieństwa (analiza ojcostwa)
    Poradnictwo genetyczne

    Centrum Onkologii – Instytut
    im. M. Skłodowskiej-Curie
    Samodzielna Pracownia Cytogenetyki
    Kierownik: dr n. med. Barbara Pieńkowska-Grela
    Adres: 02-781 Warszawa, ul. Roentgena 5
    Telefon: (0-22) 546 26 30, 546 26 49
    Fax: (0-22) 546 26 05
    E-mail: [email]barpien@coi.waw.pl[/email]

    Rodzaj wykonywanych badań
    Cytogenetyka: T-1, T-2, T-3, T-8
    FISH: analiza aberracji chromosomów, fuzje genów
    materiał: szpik, krew, węzły chłonne, guzy lite

    To wszystko co znalazłam, mam nadzieję, że uzyskasz potrzebne informacje. Papa,

    Kasia

    #210399

    z-kasia1

    Re: jak załatwić badania cytogenetyczne

    Może zainteresuje Cię jeszcze to:

    na tej stronie możesz odszuać wszystkie potrzebe informacje dot. cytogenetyki (i nie tylko…); jest dość jasno opisane i z uwzglednieniem podstawowych pojęć, tak by „normalny” człowiek zrozumiał o co chodzi .
    Te adresy też mam z tego serwisu….
    Z tego co wie, tak jest chyba tez forum…może warto zwrócić się o pomoc do osób z większym doświadczeniem????
    Pozdrawiam,

    Kasia

    #210400

    ika

    Re: jak załatwić badania cytogenetyczne

    Kasiu jesteś niesamowita, jestem doprawdy pełna podziwu dla ciebie ilości możliwych w krótkim czasie informacji i zacięcia dla ich zdobywania. Patrzę w Ciebie jak w obrazek . Do tego dochodzi życzliwość.
    No masz u mnie 5!!
    pozdrawiam serdecznie
    Ika

    #210401

    veraprima

    zgadzam sie

    wielkie dzięki, zasługujesz na 6 no nawet na 7, bardzo mocno pozdrawiam, w poniedziłek dzwonie i zdam wam relacje co załatwiłam Wera



    #210402

    z-kasia1

    Re: jak załatwić badania cytogenetyczne

    Cześć, wielkie dzięki . Kurcze, no i nie wiem co teraz napisać z tego wszystkiego.
    Hmmm, może tyle, ze pomagamy sobie jak możemy. Ja co prawda nie robie takich badań i nie szukałam informacji na ich temat ale…jestem chyba typem zbieracza-szukacza . Trzymajcie się dziewczyny na tych wszystkich badaniach. Buziaki,

    Kasia

Postów wyświetlanych: 7 - od 1 do 7 (wszystkich: 7)


Musisz się zarejestrować lub zalogować, żeby odpowiedzieć

Close