Jakim cudem można nie wykryć zespołu downa przy obecnej dobie technologii i dostępności metod wykluczenia takiej wady genetycznej????
Jestem kobietą 29 letnią w ósmym miesiącu ciąży, miałam prowadzone badania pod kątem markerów w I trymestrze ciązy i dalszych badań ulatrasonograficznych z echem serca płodu i wizji ogólnorozwojowej, gdzie jestem zapewnianiao braku defektów genetycznych o takiej podstawie…. JAK MAM WIERZYĆ???? kiedy dostaję informację, że moja kuzynka w wieku 25 lat, prowadzona przez ginekologa – położnika, objęta badanami jakimi wymieniałam przy własnej osobie rodzi na dniach dziecko z zespołem downa? O czym my tu rozmawiamy? Przy dostępności i stanie zaawansowania technologicznego ultrasonografii zespół downa może nie być wykryty, przeciez dziecko urodziło się z ewidentnym wyglądem “mongoła”. Czy lekarz nie jest w stanie tego zobaczyć na monitorze? Przecież ja już wpadłam w panikę. Znaczy, że zapewnienia mojej osoby o braku defektów genetycznych są nieprawdziwe!
47 odpowiedzi na pytanie: Zespół Downa
Re: Zespół Downa
zgadza sie, każdesłowo sie zgadza.
Niestety dopóki nie zoczysz dziecka na żywo nic nie jest pewne.
Re: Zespół Downa
czyli jeszcze nie urodziła? czy urodziła już?
Re: Zespół Downa
Witam!! Własnie czekam na wyniki testu PAPP-A i jestem po usg w poradnii genetycznej, które nic na szczęście nie wykryło. Badania usg miałam prowadzone przez specjalistę- radiologa.Jak czytałam Test PAPP-A skuteczny jest w 97,5 %. Przed ciążą badałam z mężem nasze kariotypy pod kątem ewentualnych wad genetycznych – na szczęście nie posiadamy żadnych. Zawsze jest jakieś ryzyko trzeba mieć nadzieję!! Pozdrawiam i nie stresuj się !!!!!!
Jola
Re: Zespół Downa
moi przyjaciele maja synka z zespolem downa. ciaza przebiegala wzorowo, prowadzona byla przez dwoch lekarzy. sa badania, ktore pozwalaja na przypuszczenie, ze danej wady dziecko nie posiada: przezierność karkowa, wygląd kości nosowej, przeciwstawność kciuków, szczegółowe badanie półkol mózgu w połowie ciąży, badanie serca płodu (pewne wady sugeruja zespol). no i genetyka, oczywiście.
choroba u synka przyjaciol byla szokiem zarowno dla rodzicow, jak i calej rodziny i znajomych.
mimo wszystko natura jest natura, ludzie sa ludzmi (do zrobienia dobrego usg nie wystarczy mega-hiper sprzet. potrzebny jest dobry, doświadczony specjalista). moim prywatnym zdaniem nie zawsze lekarz informuje ciezarna o podejrzeniach. synek przyjaciol mial rozlegla wade serca (operowany w 2 mies. zycia), potocznie mowiac mial “dziure” w serduszku. trudno mijest uwierzyc, aby dwoch lekarzy nie zauwazylo akurat tej wady. ale to jest zdanie laika. tylkoi wylacznie.
maly jest przekochany, rozwija sie teraz wspaniale, operacja udala sie w 100%.
o wadach genetycznych dzieci mowi sie dosc duzo i silnie je przezywa, ale mimo wszystko takie dzieciaki stanowia zdecydowana mniejszosc wsrod wszystkich urodzen. dlatego mysle, ze niemasensu robienie takiej paniki. nie pomoze to w zadnym wypadkuTobie, a juz napewno dziecku. mialas b. szczegolowe badania (niewiele kobiet robi je tak szczegolowo), badz dobrejmysli. kobieta w ciazy poddana jest dzialaniu hormonow, ktore zawsze mniej lub bardziej dzialaja na psychike. nie denerwuj sie, nie daj sie zwariowac.ciesz sie ostatnimi chwilami ciazy, za chwile zawita u ciebie w zyciu dzieciatko, na ktorego przyjecie powinnas byc przygotowana psychicznie. wzystko sie zmieni:-))
serdecznie pozdrawiam
k8, Adaś i Maja_Z_Brzucha
Re: Zespół Downa
k8_77 twój post chyba najbardziej do mnie przemawia. Faktem jest, że tutaj podobnie ciąża rozwijała się prawidłowo, oczekiwano przyjścia zdrowego maluszka. Stało się inaczej… pomijam, że ta młoda 25 letnia kobieta jest bardziej dorosła jak ja i odkąd mały przyszedł na świat uśmiech nie schodzi jej z ust i są nierozłączni… nie wiem czy tak spokojnie ja bym do tego podeszła…
To co mnie nurtuje to fakt, że przy takiej technologii (owszem mamy operatorów i “operatorów” urządzeń) głęboko zaawansowany “mogolizm” jest niewidoczny. Ja nie mówię tutaj o prawdopodobnym zespole downa tylko o zespole stwierdzonym w 100%, wszystkie cechy charakterystyczne widoczne na pierwszy rzut oka… przecież jak do cholery jest możliwe, żeby takiego obrazu nie widzieć przed rozwiązaniem?
Dla mnie to jest nierealne… Obraz sonarowy czy radarowy mogę odczytac z dokładnością do 95%… ale nie pomylę statku z latarnią! A tu mamy taki właśnie przypadek.
Edited by msand on 2006/06/01 14:08.
Re: Zespół Downa
A no takim cudem, że dla wielu lekarzy niestety USG jest sztuką dla sztuki, robia to badanie mimo, że nie potrafia prawidłowo go przeprowadzić, nie wspominając o poprawnej interpretacji uzyskanego obrazu 🙁
Np. wiele z nas z forum pierwsze USG z 12 tygodnia kojarzy jedynie z pomiarem jednego markera mianowicie pomiarem NT- przezierności karkowej (cześć lekarzy i tego nawert nie mierzy ),bzdurne podawanie interpretacji, że dopuszczalna jest taka a taka grubość fałdu karkowego (nie uzależniając jej wogle od długości płodu, wieku matki) a gdzie reszta markerów które można sprawdzić na tym etapie?
Juz sporo mniejsza grup matek ma sprawdzany drugi marker służący do oceny ryzyka zespołu Downa- obecności kości nosowych, niewiele matek ma ten marker sprawdzany bo niewielu lekarzy potrafi to zrobic i pewnie niektórzy z nich nie mają odpowiedniego sprzetu. A gdzie ocena spektrum przepływu w przewodzie żylnym- ok. 80% dzieci z zespołem Downa ma takie nieprawidłowości, gdzie ocena zastawki trójdzielnej w Dopplerze spektralnym pomiar długości pęcherza moczowego, pomiar długości kości szczękowej 🙁
Niestety moim zdaniem wielu rodziców jest oszukiwanych. Nieświadomi wierzą, że lekarz sprawdził wszystko i z dzieckiem jest ok, tylko po czorta ktoś robi USG skoro tego nie potrafi zrobic profesjonlnie?
Zdenerwowałam się 🙁
Współczuję kuzynce
Ania
Mati i Kruszyna
Re: Zespół Downa
za pomoca usg mozna stwierdzic obecnosc wad rozwojowych z pewnoscia okolo 60-70%
badania krwi matki – PAP-A i inne zwiekszaja ta pewnosc ale tez nie do 100%
Jedynymi badaniami w 100% potwierdzajacymi lub wykluczajacymi wady genetyczne sa badania inzazyjne- amniopunkcja, choriocenteza itp…. niestety niosa ze soba ryzyko poronienia….
takze- niezaleznie od wyniku usg i innych badan nieinwzyjnach nie mozna miec pewnosci, ze urodzi sie w pelni zdrowe dziecko, no i na odwrot- nawet jesli te badania wskazuja na patologie, to tej wcale nie musi byc i dziecko moze urodzic sie zdrowe…..
Medycyna jest niestety bardzo ograniczona…..
[Zobacz stronę]
Re: Zespół Downa
msand tak jak napisala k8_77 te badania daja duze prawdopodobienstwo urodzenia zdrowego lub chorego dziecka. nigdy jednak nie dadza Ci pewnosci. no chyba ze robisz amniopunkcje i przeprowadzane sa
typowe badania genetyczne. usg jest usg, rysow twarz nie widzisz chyba ze na usg 4d. poza tym zalezy wszystko od specjalisty.
no i na dodatek rowniez jak moja przedmowczyni zauwazyla to sa rzadkie wady. bola i strasza matki z pewnoscia, ale sa rzadkie. na pewno wszystko bedie u Ciebie w porzadku 😉
Ja tez mam 29 lat a wrecz prawie 30, zrobilam badanie na przeziernosc karkowa i stwierdzilam ze nie bede sie specjalnie zamartwiac.
glowa do gory i pogladz brzuszek 😉
Iza & Wrzesniatko
Re: Zespół Downa
Ania ona większośc tych badań miała prowadzonych… Sama wpadłam w panikę z tego wszystkiego. Moje zdanie tez jest takie, że specjalista z prawdziwego zdarzenia aż tak zaawansowanej wady nie mógł po prostu odpowiednio wcześnie nie wykryć…. co tam…. ten “specjalista” nie wykrył jej w ogóle. A fakt jest, że zespół stwierdzono bez żadnych wątpliwości po narodzinach dziecka.
Re: Zespół Downa
bo wiekszość kobiet w ciązy chodzi na USG pooglądać dziecko i poznać płeć a nie wnikliwie diagnozować. Wiec znakomita większość lekarzy obsługuje USG na wymaganym przez rynek poziomie.
Re: Zespół Downa
bo wiekszość kobiet w ciązy chodzi na USG pooglądać dziecko i poznać płeć a nie wnikliwie diagnozować.
Hmmm a ile kobiet ciężarnych, tych młodziutkich i starszych jest uświadomionych w zakresie wykonywania badań specjalistycznych. Nie każda literatura jest wyczerpująca, nie każda kobieta potrafi dojść do odpowiednich wniosków po odopowiedniej literaturze… itd. To nie jest wina kobiet, że nie posiadają zasobu wiedzy na temat profilaktyki w tym zakresie. Niewiedza przemawia na naszą niekorzyść tylko w sytuacjach łamania prawa… ale na Boga stąd każdy “strażnik” wąskich specjalizacji ma za zadanie podzielić się wiedzą i umiejętnościami z tymi nieudolnymi … Jeśli tego nie robi, sam jest niedokształcony, nie widzi powidu do podzielenia się wiedza to jest pieprzonym hipokrytą albo hochsztaplerem.
Re: Zespół Downa
taka niestety jest prawda….
popyt napedza podaz
oraz przekonanie, ze nieszczescia przydarzaja sie INNYM, a nie NAM
maja i
Adaś
Re: Zespół Downa
Aniu a jakie znaczenie ma zastawka trojdzielna jesli chodzi o diagnostyke zespolu Downa???? Czy jest to zwiazane z otworem miedzykomorowym????
Blue z Marysią 26.07.2006.
Re: Zespół Downa
ale na Boga stąd każdy “strażnik” wąskich specjalizacji ma za zadanie podzielić się wiedzą i umiejętnościami z tymi nieudolnymi
Nie wiem, czy dobrze zrozumialam Twoje slowa. Uwazasz, ze superfachowiec w dziedzinie wykonywania usg i analizy obrazu ma obowiazek dzielic sie swoją wiedzą i umiejetnosciami z kazdym chetnym? Nic bardziej mylnego!! Nie po to uczyl sie latami i praktykowal, by podcinac galaz na ktorej siedzi szkoląc sobie konkurencje. Pokaz mi adwokata, biznesmena czy zwyklego murarza, ktory przekaze cale swe doswiadczenie obcemu. Wiedza to potega – w kazdym zawodzie. Prawda jest taka, ze kilkanascie lat temu nastaly czasy, kiedy rowniez w medycynie wiedzę i doswiadczenie zaczeto przekazywac wylacznie dzieciom, o ile maja chęć przejąć interes rodzinny. Czasy komuny, kiedy kazdy profesor mial ambicje wyszkolic jak najwiekszą rzesze lakrzy minely bezpowrotnie – niestety
Nie zmienia to faktu, ze rozumiem Twe rozgoryczenie
Ula – mama Emilki (2,5 roczku)
Aniast!!
Aniu, mam prosbe. Nie “wysmażyłabyś” takiego porządnego posta o tym co i w ktorym tygodniu mozna/powino byc zmierzone podczas badania usg? A moze artykuł na stronie glownej DI? Wszystkim nam by sie to przydalo – w koncu wiedzialybysmy czego oczekiwac.
pozdrawiam serdecznie
Ula – mama Emilki (2,5 roczku)
Paranoja
“Uwazasz, ze superfachowiec w dziedzinie wykonywania usg i analizy obrazu ma obowiazek dzielic sie swoją wiedzą i umiejetnosciami z kazdym chetnym? Nic bardziej mylnego!! Nie po to uczyl sie latami i praktykowal, by podcinac galaz na ktorej siedzi szkoląc sobie konkurencje. ”
Twierdzisz, że przyjmując na staż praktykanta i ucząc go fachu eliminujesz go na dzień dobry??? Gratuluję podejścia – stąd własnie biora się pożniej pseudofachowcy. Jesli moja wiedza ma służyć ratowaniu życia to nie stanowi tajemnicy zawodowej z prostej przyczyny: KTOŚ UCIERPI Z POWODU “MOICH CHORYCH AMBICJI”. Jeśli pod moje “skrzydła” trafia młody człowiek przyszły adept sztuki marynarskiej i chce umieć nawigować statkiem to czy z powodu moich ambicji mam go nie nauczyć tego co potrafię sama? I skazać w przyszłości na śmierć przyszłego adepta i załogę pod jego opieką? Bo po co ma znać “sztuczki”, które ja znam, a które mogą ratować życie? Przecież to jest CHORE.
Jednakże pomimo różnicy zdań nie to było wywodem. napisałam o kobietach ciężarnych i wiedzy posaidanej przez przeciętną matkę na temat wykonywania badań, ich celowości, a nader wszystko skuteczności.
Re: Zespół Downa
Tak wogle to od razu pisze, że ja sie na tym nie znam.
Czytałam, że ocena zastawki trójdzielnej w Dopplerze spektralnym jest istotna o tyle, że ok. 50% płodów z zespołem Downa ma wady serca, ten marker służy własnie do ich wczesnego uchwycenia. Jakie wady serducha można dzieki temu badaniu na tak wczesnym etapie wykryć, nie mam pojęcia (wole nie szukać bo ja za bardzo sie nakrecam)
Pozdrawiam
Ania
Mati i Kruszyna
Re: Aniast!!
Jezuuuu Ula ja się na tym nie znam, po prostu sytuacja życiowa zmusiła mnie do zapoznania sie z tym tematem- czasami jednak lepiej czegos nie wiedzieć 🙁
Jeśli chodzi o to co kiedy warto pomierzyć to dosyc przystepnie napisane jest np na stronce [Zobacz stronę]
Pozdrawiam
Ania
Mati i Kruszyna
Re: Zespół Downa
Niestety taka jest prawda, zastanawiam się czy kobiety boja sie upomniec o bardziej wnikliwe badania, czy podchodza do tego tak, że to co zle mnie na pewno nie dotyczy
Pozdrawiam
Ania
Mati i Kruszyna
Re: Zespół Downa
Z jednej strony rzeczywiście masz rację, to własnie lekarz powinien uswiadomic pacjetke o ewentualnych zagrożeniach, z drugiej strony czasami lepiej czegos nie mówic, przemilczeć, bo przez takie “uswiadamianie” można czas oczekiwania na malucha zamienic w koszmar i kupe nerwów.
Lekarz do końca nie wie na jaka pacjetke trafi, jedna podejdzie do problemu spokojnie, inna będzie zaczytywac sie w necie i pogrążać w dołującej lekturze. Wystarczy tu na forum pocztać jak wiele z nas wmawia sobie niestety problemy, niepotrzebnie sie stresuje, że np. urodzi za szybko, bu drugiej xy lekarz stwierdził, że szyjka sie skróciła.
Dodatkowo nie stwierdzenie, żadnego markera nie gwarantuje nam, że urodzimy zdrowe dziecko, 3% zdrowych kobiet rodzi dzieci chore :(, niestety takie jest życie. Tak samo jak stwierdzenie któregos z markerów na szczęście nie przemawia od razu za choroba dziecka
Ania
Mati i Kruszyna
Znasz odpowiedź na pytanie: Zespół Downa