Test PAPP-A [Normy, wiarygodność wyników]

Test PAPP-A ma za zadanie określenie czy występuje ryzyko wystąpienia u dziecka wady genetycznej. Badanie wykonywane jest pod kątem zespołu Downa, zespołu Edwardsa oraz zespołu Patau. Jego skuteczność jest niezwykle wysoka.

Test PAPP-A wykrywa 9 na 10 przypadków wystąpień wad genetycznych.

Kiedy wykonać test PAPP-A?

Test ten należy wykonać pomiędzy 10 a 14 tygodniem ciąży. Wykonany zbyt wcześnie może nie dać jednoznacznego wyniku, a wady genetyczne mogą się jeszcze nie ujawnić lub być niezauważalne. Wykonanie testu po 14 tygodniu także może nie dać jednoznacznych wyników.

Test PAPP-A: jak wygląda?

Mało kobiet zdaje sobie sprawę, że test ten jest badaniem nieinwazyjnym. Test Papp-a jest badaniem z krwi, a więc wykonuje się jedynie pobranie krwi od matki dziecka oraz tradycyjne badanie USG płodu.

Z próbki krwi dokonuje się pomiaru stężenia ciążowego białka osoczowego, którego nazwa brzmi PAAP-A (z angielskiego: pregnancy-associated plasma protein A), od czego pochodzi nazwa badania. Oprócz stężenia białka, bada się również poziom beta hCG.

Dodatkowo podczas badania USG lekarz sprawdza tzw. przezierność karkową u dziecka. Przygląda się również kości nosowej malucha.

Czy test PAPP-A jest refundowany przez NFZ?

Test PAPP-A jest jedynie refundowany, gdy zachodzi uzasadnione podejrzenie, że płód może mieć wady genetyczne. W innych przypadkach badanie można wykonać jedynie odpłatnie. Koszt testu nie jest duży. W zależności od lokalizacji jego cena waha się w przedziale 200-450 złotych.

Test PAPP-a: wyniki

Lekarz ginekolog po wykonaniu badania USG i zapoznaniu się z wynikami badania z krwi matki, wprowadza dane do programu komputerowego, który wylicza prawdopodobieństwo wystąpienia u dziecka wad genetycznych. Oprócz tych danych brany jest również pod uwagę wiek kobiety i szereg innych informacji, które lekarz uzyskuje od pacjentki w szerokim wywiadzie ogólnym towarzyszącym badaniu prenatalnemu.

Wynik rozpatrywany jest w kategoriach: dodatni lub ujemny. Wynik ujemny testu PAAP-a oznacza niskie ryzyko urodzenia chorego dziecka. Wynik dodatni z kolei oznacza podwyższone ryzyko wystąpienia wad genetycznych.

Normy testu PAPP-a

U ciąż zagrożonych ryzykiem wystąpienia zespołu Downa u płodu, poziom białka PAPP-a jest obniżony, a poziom beta hCG jest podwyższony, podobnie jak przezierność karkowa.
Z kolei zespół Patau oraz zespół Edwardsa dają wyniki w postaci obniżonego stężenia zarówno białka PAPP-a, jak i beta hCG, a przezierność karkowa jest podwyższona.

Punktem odniesienia normy testu PAPP-a jest określenie ryzyka wystąpienia wad u dziecka. Ryzyko wylicza się na podstawie określenia prawdopodobieństwa ujawnienia się choroby. Za normę uznaje się wynik 1:300. Oznacza on, że u jednej kobiety na trzysta, którym wykonano badanie i wyszedł dany wynik, ciąża zakończyła się urodzeniem chorego dziecka. Im niższa jest liczba, czyli przykładowo 1:200 czy 1:150, tym większe ryzyko, że wystąpią wady genetyczne. Liczba wyższa z kolei (przykładowo 1:500) oznacza, że ryzyko jest znikome.

Nieprawidłowy wynik testu PAAP-a

Nieprawidłowy wynik testu PAAP-a nie jest wyrokiem. Pamiętaj, że nie jest on diagnozą chorób genetycznych, lecz określeniem wystąpienia ryzyka z nimi związanego. Nieprawidłowe wyniki powinny być punktem wyjścia do dalszej diagnostyki. Zalecane jest wykonanie amniopunkcji lub biopsji trofoblastu.

W przypadku uzyskania nieprawidłowych wyników należy skonsultować się z lekarzem genetykiem. Ma on znacznie szerszą wiedzę na temat ryzyka wystąpienia chorób genetycznych niż ginekolog. Po zapoznaniu się z wynikami badania, genetyk pokieruje dalszą procedurą diagnostyczną.

Dowiedz się więcej o innych badaniach prenatalnych:

• Test wolnego płodowego DNA – NIPT
• Kordocenteza
• Amniopunkcja
• Lista badań prenatalnych