Zespół Downa jest chorobą genetyczną, która objawia się pewnym stopniem niepełnosprawności fizycznej oraz intelektualnej. Osoby dotknięte zespołem Downa posiadają zestaw charakterystycznych cech fizycznych. Są również bardziej narażone na wystąpienie wielu wad genetycznych. W przypadku dzieci z zespołem Downa bardzo ważne jest szybkie rozpoznanie wszystkich wad wrodzonych, podjęcie leczenia oraz rehabilitacji, a także odpowiednia dbałość o rozwój psychofizyczny.



depositphotos

Jednostka chorobowa, jaką jest zespół Downa, została opisana w XIX wieku przez Johna Langdona Downa, od którego nazwiska nazwę wzięła ta nieprawidłowość genetyczna. Dokładna nazwa zespołu Downa to „trisomia chromosomu 21”, a to dlatego, że u osób chorych zamiast dwóch kopii chromosomu autosomalnego 21 występują aż trzy kopie. W związku z tym, zespół Downa zalicza się do aberracji chromosomowych liczbowych.

Przyczyny wystąpienia zespołu Downa

W większości przypadków przyczyną zespołu Downa jest występowanie w komórkach ciała dodatkowego, trzeciego chromosomu 21, czyli prosta trisomia chromosomu 21. Chromosom ten powstaje na skutek nierozłączenia się chromosomów podczas podziału mejotycznego. Jak dotąd nie udało się dokładnie ustalić przyczyny pojawienia się trzeciego chromosomu, jednak za czynnik, który zwiększa takie ryzyko podaje się wiek matki powyżej 35 lat. Wiek matki jest jak do tej pory najlepiej poznanym czynnikiem ryzyka wystąpienia u dziecka zespołu Downa. Szacuje się, że ryzyko urodzenia chorego dziecka jest aż dwukrotnie większe w przypadku kobiety, która ukończyła 30 lat niż w przypadku matki w wieku 20 lat. Z kolei u noworodków urodzonych przez kobiety, które rodzą dziecko w wieku powyżej 40 lat, zespół Downa występuje aż 10 razy częściej.

Rzadziej za wystąpienie zespołu Downa odpowiada tak zwana translokacja robertsonowska, zwana również trisomią translokacyjną. W tym przypadku dziecko dotknięte zespołem Downa ma trzecią kopię chromosomu 21 od jednego z rodziców, które jest nosicielem, ale u którego nie są widoczne żadne objawy. Ryzyko choroby dziecka jest większe, gdy nosicielką jest matka. W przypadkach, gdy nosicielem jest ojciec, ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa jest znacznie mniejsze.

Ostatnią, najrzadziej występującą przyczyną zespołu Downa jest mozaikowatość. Osoby, których dotyczy mozaikowatość mają tylko część komórek z nieprawidłową liczbą chromosomów. Objawy zespołu Downa u osób z mozaikowatością są mniej widoczne, jednak dzieci takich osób są bardziej narażone na wystąpienie pełnej trisomii.

Objawy zespołu Downa

W związku z tym, że wiele z objawów zewnętrznych jest bardzo charakterystyczna, zespół Downa często można rozpoznać już u noworodka. Do najbardziej charakterystycznych cech osób z zespołem Downa należy zaliczyć:

  • Mała, krótka głowa,
  • Spłaszczony tył głowy,
  • Mały nos, szeroki u grzbietu i płaski u nasady,
  • Krótka szyja,
  • Skośne szpary powiekowe,
  • Rzadkie owłosienie,
  • Cienka, bardzo wrażliwa skóra,
  • Jasne plamki na tęczówkach oczu,
  • Dysplastyczne uszy,
  • Luźna skóra w okolicach karku,
  • Duży odstęp między dużym a drugim palcem u stóp,
  • Poprzeczna bruzda na dłoni,
  • Bruzda sandałowa na podeszwach stóp,
  • Wystający język pokryty bruzdami,
  • Dysplastyczna miednica,
  • Krótkie stopy oraz dłonie,
  • Nieprawidłowa budowa palców,
  • Nieprawidłowości w budowie kości,
  • Wiotkie stawy i słabo napięte mięśnie całego ciała.

Oprócz cech zewnętrznych, bardzo istotne są choroby, na wystąpienie których bardziej narażone są osoby z zespołem Downa i mogą mieć wpływ na długość życia. U osób z trisomią znacznie częściej niż u innych występują wrodzone wady serca, które często są przyczyną bardzo wczesnej śmierci chorego dziecka. Najczęściej pojawiające się wady serca, to między innymi ubytek przegrody międzykomorowej albo międzyprzedsionkowej, wspólny kanał przedsionkowo-komorowy oraz wypadanie płatka zastawki mitralnej. Poza tym, trisomia zwiększa ryzyko wystąpienia wad układu moczowego, pokarmowego oraz kostnego. Oprócz tego, schorzenia typowe dla osób z zespołem Downa to:



  • Obniżona odporność,
  • Epilepsja,
  • Schorzenia tarczycy,
  • Choroby układu pokarmowego,
  • Wady słuchu,
  • Wady wzroku (w tym zaćma, krótkowzroczność, zez, oczopląs),
  • Choroby autoimmunologiczne,
  • Infekcje górnych odcinków dróg oddechowych.

Często dzieci z zespołem Downa cierpią na upośledzenie umysłowe – trisomia chromosomu 21 jest odpowiedzialna za aż 25 procent wszystkich upośledzeń umysłowych znacznego i umiarkowanego stopnia w grupie dzieci w wieku szkolnym.

Dojrzewanie płciowe przebiega u osób z zespołem Downa później i nie jest pełne. Kobiety chore na zespół Downa mogą mieć dzieci, jednak ryzyko urodzenia chorego dziecka wynosi aż 50 procent, natomiast mężczyźni są bezpłodni. Z wiekiem u osób z trisomią 21 pojawia się otępienie starcze, a aż 90 procent osób z zespołem Downa jeszcze przed ukończeniem 30 lat zapada na chorobę Alzheimera. Na Alzheimera cierpią niemal wszystkie osoby z zespołem Downa powyżej 50 roku życia.

Osoby z zespołem Downa szybciej się starzeją. Dawniej średnia długość życia osób z zespołem Downa wynosiła 49 lat, jednak teraz wartość ta wzrosła ze względu na lepsze możliwości rehabilitacji oraz leczenie chorób towarzyszących zespołowi Downa.

Leczenie oraz rehabilitacja dzieci z zespołem Downa



Kluczowe w przypadku dzieci z zespołem Downa jest jak najszybsze rozpoznanie i zdiagnozowanie wszystkich wad wrodzonych. Daje to możliwość podjęcia szybkiego leczenia, jeśli to konieczne – nawet operacyjnego. Najważniejsze jest rozpoznanie wad serca, a także układu pokarmowego. Zespół Downa jest nieuleczalny, jednak możliwe jest niwelowanie jego negatywnych skutków zdrowotnych.

Niezwykle istotne jest to, aby od samego początku odpowiednio zadbać o rozwój fizyczny oraz psychiczny dziecka, gdyż stopień rozwoju psychofizycznego dziecka zależy nie tylko od uwarunkowań genetycznych, ale również podjętej rehabilitacji oraz stymulacji rozwoju. Dzieci z zespołem Downa mają pełne prawo edukacji w szkole, a w zależności od potencjału dziecka może ono uczęszczać do przedszkoli integracyjnych albo specjalnych grup przedszkolnych w ogólnodostępnych przedszkolach, a także szkół specjalnych lub klas integracyjnych.

Osoby z zespołem Downa, które są odpowiednio stymulowane do rozwoju zazwyczaj dobrze radzą sobie z nauką codziennych czynności, takich jak samodzielne ubieranie się czy jedzenie. Często chorzy wymagają jednak stałej opieki i nadzoru, a w wielu przypadkach również specjalistycznej opieki medycznej.  Większość osób chorych potrzebuje regularnej rehabilitacji, dzięki której możliwe jest utrzymanie odpowiedniej sprawności ruchowej niezbędnej do wykonywania codziennych czynności.

Noworodek z zespołem Downa

Dzieci z zespołem Downa często rodzą się z niższą masą urodzeniową i są mniejsze niż zdrowe dzieci. Nawet jeśli chore dziecko przychodzi na świat z masą zbliżoną do jego zdrowych rówieśników, nie rozwija się tak szybko jak zdrowe dzieci. Zalecenia dotyczące noworodków i niemowlaków z zespołem Downa są podobne jak te, dotyczące zdrowych dzieci. Niemowlaki warto karmić piersią, mimo, że może to przysparzać problemów z powodu obniżonego napięcia mięśni dziecka. Ze względu na późniejsze wyżynanie się pierwszych zębów, pokarmy stałe należy wprowadzać do diety dziecka później niż w przypadku dzieci zdrowych.

Jeśli chodzi o szczepienia, powinny one być przeprowadzane zgodnie z tradycyjnym kalendarzem szczepień, jednak dodatkowo należy zaszczepić dziecko przeciwko wirusowemu zapaleniu wątroby typu B. Uzasadnieniem jest zwiększone ryzyko wystąpienia przewlekłego nosicielstwa w sytuacji zakażenia wirusem HBV. W przypadku niemowląt z zespołem Downa ich rozwój należy monitorować za pomocą siatek centylowych, tak jak w przypadku zdrowych dzieci, jednak siatki centylowe dla dzieci chorych nieco się różnią, ze względu na to, że dziecko z zespołem Downa nigdy nie osiągnie takiego wzrostu jak większa część dzieci niedotkniętych tym schorzeniem. Maksymalny wzrost osoby z zespołem Downa osiągają zazwyczaj około 15 roku życia.

Wykrywanie zespołu Downa w badaniu USG

Zespół Downa obecnie można zdiagnozować już na etapie prenatalnym. Jeśli istnieje podejrzenie, że dziecko może być chore na zespół Downa zleca się badania prenatalne, które pozwalają na postawienie diagnozy. Zmiany świadczące o zespole Downa mogą również zostać wykryte podczas badania ultrasonograficznego.

Ryzyko zespołu Downa

Ryzyko, że noworodek urodzi się z zespołem Downa jest niewielkie i wynosi niecałe 0,2 procenta. Ryzyko wzrasta w przypadku osób, które mają już jedno dziecko z zespołem Downa – wówczas ryzyko wynosi około 1 procenta. Szacuje się, że z trisomią chromosomu 21 rodzi się średnio jedno dziecko na od 700 do 1000 żywych urodzeń. Liczba płodów jest znacznie wyższa, ale duża część płodów (około 60 procent) ulega poronieniu. Około 20 procent dzieci z zespołem Downa rodzi się martwych.

Zespół Downa nie jest schorzeniem dziedzicznym, a na jego wystąpienie nie mają wpływu choroby, na jakie cierpią rodzice. Trzecia kopia chromosomu 21 powstaje na początku rozwoju dziecka albo dokonuje się w komórkach rozrodczych rodziców. Mimo to, ryzyko wystąpienia zespołu Downa u rodziców chorych na ten zespół jest znacznie wyższe niż w przypadku zdrowych rodziców.