Mukowiscydoza jest nieuleczalną chorobą genetyczną. Obecnie jednak medycyna potrafi łagodzić jej objawy. Na czym polega dziedziczenie mukowiscydozy? Jak często wykrywana jest mukowiscydoza u dzieci?



Objawy mukowiscydozy mogą być często mylone na wczesnych etapach życia z alergią, astmą, a nawet nietolerancjami pokarmowymi. Niestety, zbyt późne rozpoznanie choroby może prowadzić do znacznego pogorszenia stanu zdrowia osoby chorej, a także skrócenia długości życia. Dlatego nie warto bagatelizować objawów, które zaliczane są do najczęściej kojarzonych z mukowiscydozą.

Mukowiscydoza u dorosłych i dzieci w Polsce

Według najnowszych szacunków, około 1500 osób w Polsce choruje na mukowiscydozę. Na szczęście nie jest to zbyt często występująca choroba genetyczna i występuje u średnio 1 noworodka na 2500 urodzeń.

Według Fundacji MATIO, średnia długość życia chorujących na mukowiscydozę w Europie Zachodniej to około 50 lat. W Polsce współczynnik ten jest znacznie niższy i wynosi ok. 25 lat. Tylko 30% aktualnie chorujących na mukowiscydozę ma więcej niż 18 lat. Prawdopodobnie tak niska statystyka związana jest ze zbyt późnym stawianiem diagnozy, a także problemem z dostępem do specjalistycznej opieki medycznej.

Mukowiscydoza – objawy choroby

Mukowiscydoza jest chorobą, która charakteryzuje się nadprodukcją śluzu. Chorzy szczególnie odczuwają w związku z tym dolegliwości ze strony układu oddechowego, a także pokarmowego.

Zalegający w oskrzelach i oskrzelikach gęsty śluz znacznie utrudnia oddychanie, prowadząc do niedotlenienia organizmu i drastycznego obniżenia komfortu życia. Co więcej, zatkane przez lepki śluz kanaliki oskrzelowe i płucne mają tendencję do zwiększania podatności na działanie bakterii. To prowadzi do licznych stanów zapalnych, w tym bakteryjnego zapalenia płuc.

Objawy mutacji genu CFTR, która skutkuje pojawieniem się mukowiscydozy, to także upośledzenie działania trzustki. U chorych osób produkuje ona znacznie mniej enzymów, które odpowiadają za rozkład i wchłanianie do krwiobiegu składników odżywczych pochodzących z pokarmu, takich jak białka, węglowodany czy tłuszcze.  To powoduje, że chore osoby nie są w stanie dostarczyć naturalną drogą wszystkich niezbędnych dla prawidłowego funkcjonowania witamin, minerałów i białek.  Dlatego mukowiscydoza u niemowląt może objawiać się od samego początku niską masą urodzeniową i bardzo powolnym przybieraniem na wadze.

Mukowiscydoza wpływa także na płodność – aż 99% chorujących na nią mężczyzn jest bezpłodnych, a w przypadku kobiet często zdarzają się zaburzenia cyklu menstruacyjnego czy całkowity brak owulacji.



Najczęstsze objawy mukowiscydozy to:

  • charakterystyczny świszczący oddech i trudności z oddychaniem;
  • – nawracające stany zapalne oskrzeli i płuc;
  • polipy;
  • nieustający kaszel i odkrztuszanie;
  • słony pot;
  • niska waga i problemy z przybieraniem na wadze;
  • problemy z przyswajaniem składników odżywczych, niedożywienie;
  • ogólne osłabienie, bladość, brak energii;
  • palce pałeczkowate (wypukłe, okrągłe paznokcie i mocno zaokrąglone końcówki palców);
  • bezpłodność.

Mukowiscydoza – przyczyny powstawania choroby

Mukowiscydoza związana jest z defektem genu znajdującego się w chromosomie 7, wspomnianym wcześniej genie CFTR. Istnieje aż 2 tysiące różnych odmian mutacji, z których wszystkie powodują mukowiscydozę.

Przyjmuje się, że co 25 osoba jest nosicielem tej choroby. Sprawia to, że mukowiscydoza jest najczęściej występującą chorobą genetyczną na świecie.

Jak diagnozowana jest mukowiscydoza?

W przypadku diagnozy mukowiscydozy, bardzo istotny jest czas. W Europie Zachodniej choroba rozpoznawana jest już u niemowląt, tymczasem w Polsce dopiero średnio w wieku 3 lat.



Jednoznaczną metodą diagnostyczną jest badanie poziomu chlorku w pocie. Ważna jest także coraz częściej występująca jako standard, profilaktyka chorób genetycznych. Genetyka molekularna pozwala na wykrycie choroby już w pierwszym trymestrze ciąży (między 8 a 12 tygodniem). Największą skuteczność wykazuje jednak badanie przesiewowe wykonywane już na noworodkach, przy okazji wstępnych badaniach morfologicznych.

Mukowiscydoza – leczenie  objawowe

Ponieważ mukowiscydoza jest chorobą nieuleczalną, możliwe jest jedynie łagodzenie dolegliwości z nią związanych. Ze względu na złożoność choroby, wymagana jest odpowiednia antybiotykoterapia, fizjoterapia, rehabilitacja, a także psychologiczne wsparcie dla chorego i jego rodziny.

Mukowiscydoza jest chorobą wielonarządową. Oznacza to, że dotyczy wielu układów niezbędnych do prawidłowego funkcjonowania ludzkiego organizmu. Z tego powodu tylko kompleksowa opieka specjalistyczna może prowadzić do zwiększenia komfortu życia. Z biegiem lat, objawy mogą się dodatkowo komplikować, a mukowiscydozie może towarzyszyć współwystępowanie innych chorób, jak:

  • cukrzyca;
  • postępujące zmiany w układzie oddechowym;
  • osłabienie wątroby;
  • zanikanie nieużywanych mięśni;
  • nietolerancja pokarmowa.

Aby polepszyć komfort życia osób chorych stosuje się preparaty rozrzedzające zalegający lepki śluz, suplementację witamin A, D, E i K, których wchłanianie wprost z pokarmu skutecznie blokuje mukowiscydoza. Dieta chorych powinna być zróżnicowana i zapewniać ok. 120-150% dobowego zapotrzebowania osób zdrowych.

Mukowiscydoza, chociaż nie może być skutecznie leczona, obecnie pozwala na znacznie lepsze rokowania, niż jeszcze dziesięć lat temu.

[Zdjęcie główne: elements.envato.com]