Mukowiscydoza [objawy choroby, przyczyny, dziedziczenie i leczenie]
Co to jest mukowiscydoza? Na czym polega mukowiscydoza? Jakie są objawy mukowiscydozy? Ile żyją ludzie z mukowiscydozą? Czy mukowiscydoza jest uleczalna?
Mukowiscydoza – co to?
Czy mukowiscydoza jest uleczalna? Mukowiscydoza jest nieuleczalną chorobą genetyczną. Obecnie jednak medycyna potrafi łagodzić jej objawy. Na czym polega dziedziczenie mukowiscydozy? Jak często wykrywana jest mukowiscydoza u dzieci?
Objawy mukowiscydozy mogą być często mylone na wczesnych etapach życia z alergią, astmą, a nawet nietolerancjami pokarmowymi. Niestety, zbyt późne rozpoznanie choroby może prowadzić do znacznego pogorszenia stanu zdrowia osoby chorej, a także skrócenia długości życia. Dlatego nie warto bagatelizować objawów, które zaliczane są do najczęściej kojarzonych z mukowiscydozą.
Zobacz też: Choroba Wilsona [objawy, przyczyny występowania, leczenie i rokowania]
Mukowiscydoza u dorosłych i dzieci w Polsce
Według najnowszych szacunków, około 1500 osób w Polsce choruje na mukowiscydozę. Na szczęście nie jest to zbyt często występująca choroba genetyczna i występuje u średnio 1 noworodka na 2500 urodzeń.
Ile żyją ludzie z mukowiscydozą? Według Fundacji MATIO, średnia długość życia chorujących na mukowiscydozę w Europie Zachodniej to około 50 lat. W Polsce współczynnik ten jest znacznie niższy i wynosi ok. 25 lat. Tylko 30% aktualnie chorujących na mukowiscydozę ma więcej niż 18 lat. Prawdopodobnie tak niska statystyka związana jest ze zbyt późnym stawianiem diagnozy, a także problemem z dostępem do specjalistycznej opieki medycznej.
Zobacz też: Czy przysługuje ci zwolnienie lekarskie na dziecko w szpitalu? Kiedy lekarz może odmówić wystawienia L4?
Mukowiscydoza – objawy choroby
Na czym polega mukowiscydoza? Mukowiscydoza jest chorobą, która charakteryzuje się nadprodukcją śluzu. Chorzy szczególnie odczuwają w związku z tym dolegliwości ze strony układu oddechowego, a także pokarmowego.
Zalegający w oskrzelach i oskrzelikach gęsty śluz znacznie utrudnia oddychanie, prowadząc do niedotlenienia organizmu i drastycznego obniżenia komfortu życia. Co więcej, zatkane przez lepki śluz kanaliki oskrzelowe i płucne mają tendencję do zwiększania podatności na działanie bakterii. To prowadzi do licznych stanów zapalnych, w tym bakteryjnego zapalenia płuc.
Jakie są objawy mukowiscydozy? Objawy mutacji genu CFTR, która skutkuje pojawieniem się mukowiscydozy, to także upośledzenie działania trzustki. U chorych osób produkuje ona znacznie mniej enzymów, które odpowiadają za rozkład i wchłanianie do krwiobiegu składników odżywczych pochodzących z pokarmu, takich jak białka, węglowodany czy tłuszcze. To powoduje, że chore osoby nie są w stanie dostarczyć naturalną drogą wszystkich niezbędnych dla prawidłowego funkcjonowania witamin, minerałów i białek. Dlatego mukowiscydoza u niemowląt może objawiać się od samego początku niską masą urodzeniową i bardzo powolnym przybieraniem na wadze.
Choroba mukowiscydoza wpływa także na płodność – aż 99% chorujących na nią mężczyzn jest bezpłodnych, a w przypadku kobiet często zdarzają się zaburzenia cyklu menstruacyjnego czy całkowity brak owulacji.
Najczęstsze objawy mukowiscydozy to:
- charakterystyczny świszczący oddech i trudności z oddychaniem;
- nawracające stany zapalne oskrzeli i płuc;
- polipy;
- nieustający kaszel i odkrztuszanie;
- słony pot;
- niska waga i problemy z przybieraniem na wadze;
- problemy z przyswajaniem składników odżywczych, niedożywienie;
- ogólne osłabienie, bladość, brak energii;
- palce pałeczkowate (wypukłe, okrągłe paznokcie i mocno zaokrąglone końcówki palców);
- bezpłodność.
Zobacz też: Zwolnienie lekarskie wstecz. Ile dni wstecz można wystawić zwolnienie lekarskie?
Mukowiscydoza – dziedziczenie
Jakie są przyczyny mukowiscydozy? Mukowiscydoza związana jest z defektem genu znajdującego się w chromosomie 7, wspomnianym wcześniej genie CFTR. Istnieje aż 2 tysiące różnych odmian mutacji, z których wszystkie powodują mukowiscydozę.
Przyjmuje się, że co 25 osoba jest nosicielem tej choroby. Sprawia to, że mukowiscydoza jest najczęściej występującą chorobą genetyczną na świecie.
Jak diagnozowana jest mukowiscydoza?
W przypadku diagnozy mukowiscydozy, bardzo istotny jest czas. W Europie Zachodniej choroba rozpoznawana jest już u niemowląt, tymczasem w Polsce dopiero średnio w wieku 3 lat.
Jednoznaczną metodą diagnostyczną jest badanie poziomu chlorku w pocie. Ważna jest także coraz częściej występująca jako standard, profilaktyka chorób genetycznych. Genetyka molekularna pozwala na wykrycie choroby już w pierwszym trymestrze ciąży (między 8 a 12 tygodniem). Największą skuteczność wykazuje jednak badanie przesiewowe wykonywane już na noworodkach, przy okazji wstępnych badaniach morfologicznych.
Zobacz rownież: Duszności w ciąży – kiedy są normalne, a kiedy należy bezzwłocznie udać się do lekarza
Mukowiscydoza – leczenie objawowe
Ponieważ mukowiscydoza jest chorobą nieuleczalną, możliwe jest jedynie łagodzenie dolegliwości z nią związanych. Ze względu na złożoność choroby, wymagana jest odpowiednia antybiotykoterapia, fizjoterapia, rehabilitacja, a także psychologiczne wsparcie dla chorego i jego rodziny.
Mukowiscydoza jest chorobą wielonarządową. Oznacza to, że dotyczy wielu układów niezbędnych do prawidłowego funkcjonowania ludzkiego organizmu. Z tego powodu tylko kompleksowa opieka specjalistyczna może prowadzić do zwiększenia komfortu życia. Z biegiem lat, objawy mogą się dodatkowo komplikować, a mukowiscydozie może towarzyszyć współwystępowanie innych chorób, jak:
- cukrzyca;
- postępujące zmiany w układzie oddechowym;
- osłabienie wątroby;
- zanikanie nieużywanych mięśni;
- nietolerancja pokarmowa.
Aby polepszyć komfort życia osób chorych stosuje się preparaty rozrzedzające zalegający lepki śluz, suplementację witamin A, D, E i K, których wchłanianie wprost z pokarmu skutecznie blokuje mukowiscydoza. Dieta chorych powinna być zróżnicowana i zapewniać ok. 120-150% dobowego zapotrzebowania osób zdrowych.
Mukowiscydoza, chociaż nie może być skutecznie leczona, obecnie pozwala na znacznie lepsze rokowania, niż jeszcze dziesięć lat temu.
Zobacz też:
Przysłowia o wiośnie. Co mówią nam ludowe mądrości?
Życzenia wielkanocne dla rodziców od wychowawcy. Czego życzyć na święta?
Zabawki z filmów i bajek, które dzieci uwielbiają – idealne prezent na Dzień Dziecka
Od kiedy przerwa wielkanocna w szkole 2024? Uczniów czeka niebawem sporo odpoczynku. Wielkanoc to dopiero początek
Quiz wielkanocny. Sprawdź, jak dużo wiesz o tych świętach. Nie będzie łatwo!
Czy w Wielką Sobotę jest post? Kiedy należy powstrzymać się od jedzenia przed Wielkanocą?
- Rodzice.pl
- Przedszkolak
- Zdrowie dziecka
- Mukowiscydoza [objawy choroby, przyczyny, dziedziczenie i leczenie]
Dysplazja stawów biodrowych
Szerokie pieluchowanie to sposób nakładania pieluszki niemowlęciu. Ma ona za zadanie podtrzymywanie stawów biodrowych dziecka we właściwej pozycji, jeżeli malucha dotknęła dysplazja stawów biodrowych. Dysplazja stawów biodrowych u niemowląt Szacuje się,...
Czytaj dalej →Przepuklina pępkowa [operacja, rokowania, rekonwalescencja]
Przepuklina pępkowa u niemowlaka to wada, z którą dziecko się rodzi. Jednak nie tylko noworodki miewają z nią problemy – przepuklina pępkowa u dorosłych może pojawić się po wzmożonym wysiłku....
Czytaj dalej →Przepuklina pachwinowa u niemowlaka
Przepuklina pachwinowa to zazwyczaj wrodzona wada polegająca na przemieszczaniu się narządów wewnętrznych. W przeważającej liczbie przypadków przemieszczają się jelita, znacznie rzadziej problem dotyczy innych organów. Przepuklina pachwinowa wrodzona występuje znacznie...
Czytaj dalej →Sepsa: przyczyny, objawy i leczenie posocznicy
Sepsa jest uogólnioną reakcją organizmu na zakażenie wywołane przez krążące we krwi bakterie, wirusy oraz grzyby. Szczególnie narażone na jej rozwinięcie są osoby z osłabionym układem immunologicznym. Leczenie sepsy polega...
Czytaj dalej →Białaczka u dzieci: Jakich objawów nie można bagatelizować?
Białaczka to jeden z najczęściej występujących u dzieci nowotworów. Mimo że sama myśl o niej napawa nas przerażeniem, warto poznać wroga, dowiedzieć się o nim jak więcej, aby móc w...
Czytaj dalej →Gronkowiec u dzieci – wszystko, co musisz wiedzieć, aby uniknąć zakażenia tą niebezpieczną bakterią
Gronkowiec to bakteria, występująca w najbliższym otoczeniu człowieka. Bakterie gronkowca mogą nawet żyć na naszej skórze oraz w naszych błonach śluzowych. Bakterie gronkowca znajdujące się w naszym organizmie, nie powodują żadnych...
Czytaj dalej →Gorączka u niemowląt: Jak ją skutecznie obniżyć?
Gorączka u niemowląt może być objawem choroby, ale nie wpadaj w panikę od razu, gdy temperatura ciała dziecka przekroczy 36,6ºC. Układ termoregulacji najmłodszych dzieci jest niedojrzały, dlatego czujność należy zachować...
Czytaj dalej →Wysypka bostońska u dzieci
Wysypka bostońska to choroba wywołana wirusem Coxackie A oraz B, a także wirusem ECHO. Uznawana jest za typową chorobę wieku dziecięcego, ale dotyka także osoby dorosłe. Bardzo często wysypka bostońska mylona...
Czytaj dalej →Wiotkość krtani u niemowląt [Przyczyny, Objawy, Leczenie]
Nie taka wiotkość krtani straszna, jak mogłoby się wydawać. Ta przypadłość występuje bardzo często, zwłaszcza u chłopców. W 90% przypadków ustępuje przed ukończeniem przez dziecko drugiego roku życia. Wiotkość krtani...
Czytaj dalej →Po jakim czasie spada gorączka po lekach przeciwgorączkowych?
Młodzi rodzice, których maluch po raz pierwszy zachorował i wysoko gorączkuje, martwią się, że podawane przez nich leki nie działają wystarczająco szybko. Tymczasem to, po jakim czasie działa lek przeciwgorączkowy...
Czytaj dalej →Anemia u niemowlaka i starszych dzieci
Anemia u dzieci jest często występującym problemem. Jest objawem zmniejszonej ilości czerwonych krwinek i hemoglobiny we krwi. Zdarza się, że zostaje zauważona dosyć późno, ponieważ nie dawała niepokojących objawów. Zazwyczaj rozpoznawana jest...
Czytaj dalej →AZS występuje u 25% niemowląt. Te 3 rzeczy, które warto wiedzieć o atopii
Szacuje się, że AZS dotyka nawet 25% dzieci i niemowląt! Bywa, że objawy atopii zanikają, by dać o sobie znać nawet po upływie kilku tygodni. W związku z tym nie...
Czytaj dalej →Bezdech senny u dzieci i dorosłych [przyczyny, diagnostyka i leczenie]
Bezdech senny to zaburzenie snu, które dotyczy zarówno dzieci, jak i dorosłych. W czasie bezdechu występuje chwilowy zanik przepływu powietrza przez drogi oddechowe, co prowadzi do upośledzenia wymiany oddechowej w płucach....
Czytaj dalej →Stan podgorączkowy u dziecka – przyczyny stanu podgorączkowego u noworodków, niemowląt i starszych dzieci
Stan podgorączkowy u dziecka, czyli podwyższona temperatura ciała często budzi u rodziców niepokój, chociaż nie zawsze musi zwiastować nadchodzącą chorobę. Istnieje bowiem wiele przyczyn występowania stanu podgorączkowego, a spora część...
Czytaj dalej →Meningokoki – Czym są meningokoki i czy należy się ich bać?
Jednym ze szczepień zalecanych, czyli nieobowiązkowych i płatnych, w polskim kalendarzu szczepień są meningokoki. Czym są? To niewielkie bakterie, które stosunkowo rzadko powodują choroby, jednak gdy trafią do organizmu z...
Czytaj dalej →Mój cały Wszechświat
Cicha strefa bez dziecka w samolocie?
Kilka dni temu media związane z podróżami obiegła informacja, że kolejne linie lotnicze wprowadziły na pokładzie swoich samolotów tak zwane strefy bez dzieci. Tego typu rozwiązania można już spotkać w kilku...
Czytaj dalej →Czy piwo Karmi wpływa na laktację?
Piwo Karmi i bardziej obfita laktacja Pierwszą rzeczą jaką usłyszałem od mojej mamy gdy ta dowiedziała się o tym blogu było: Koniecznie napisz o odgazowanym Karmi, które wpływa na laktację....
Czytaj dalej →