Mukowiscydoza [objawy choroby, przyczyny, dziedziczenie i leczenie]

Co to jest mukowiscydoza? Na czym polega mukowiscydoza? Jakie są objawy mukowiscydozy? Ile żyją ludzie z mukowiscydozą? Czy mukowiscydoza jest uleczalna?

Mukowiscydoza – co to?

Czy mukowiscydoza jest uleczalna? Mukowiscydoza jest nieuleczalną chorobą genetyczną. Obecnie jednak medycyna potrafi łagodzić jej objawy. Na czym polega dziedziczenie mukowiscydozy? Jak często wykrywana jest mukowiscydoza u dzieci?

Objawy mukowiscydozy mogą być często mylone na wczesnych etapach życia z alergią, astmą, a nawet nietolerancjami pokarmowymi. Niestety, zbyt późne rozpoznanie choroby może prowadzić do znacznego pogorszenia stanu zdrowia osoby chorej, a także skrócenia długości życia. Dlatego nie warto bagatelizować objawów, które zaliczane są do najczęściej kojarzonych z mukowiscydozą.

Zobacz też: Choroba Wilsona [objawy, przyczyny występowania, leczenie i rokowania]

Mukowiscydoza u dorosłych i dzieci w Polsce

Według najnowszych szacunków, około 1500 osób w Polsce choruje na mukowiscydozę. Na szczęście nie jest to zbyt często występująca choroba genetyczna i występuje u średnio 1 noworodka na 2500 urodzeń.

Ile żyją ludzie z mukowiscydozą? Według Fundacji MATIO, średnia długość życia chorujących na mukowiscydozę w Europie Zachodniej to około 50 lat. W Polsce współczynnik ten jest znacznie niższy i wynosi ok. 25 lat. Tylko 30% aktualnie chorujących na mukowiscydozę ma więcej niż 18 lat. Prawdopodobnie tak niska statystyka związana jest ze zbyt późnym stawianiem diagnozy, a także problemem z dostępem do specjalistycznej opieki medycznej.

Zobacz też: Czy przysługuje ci zwolnienie lekarskie na dziecko w szpitalu? Kiedy lekarz może odmówić wystawienia L4?

Mukowiscydoza – objawy choroby

Na czym polega mukowiscydoza? Mukowiscydoza jest chorobą, która charakteryzuje się nadprodukcją śluzu. Chorzy szczególnie odczuwają w związku z tym dolegliwości ze strony układu oddechowego, a także pokarmowego.

Zalegający w oskrzelach i oskrzelikach gęsty śluz znacznie utrudnia oddychanie, prowadząc do niedotlenienia organizmu i drastycznego obniżenia komfortu życia. Co więcej, zatkane przez lepki śluz kanaliki oskrzelowe i płucne mają tendencję do zwiększania podatności na działanie bakterii. To prowadzi do licznych stanów zapalnych, w tym bakteryjnego zapalenia płuc.

Jakie są objawy mukowiscydozy? Objawy mutacji genu CFTR, która skutkuje pojawieniem się mukowiscydozy, to także upośledzenie działania trzustki. U chorych osób produkuje ona znacznie mniej enzymów, które odpowiadają za rozkład i wchłanianie do krwiobiegu składników odżywczych pochodzących z pokarmu, takich jak białka, węglowodany czy tłuszcze.  To powoduje, że chore osoby nie są w stanie dostarczyć naturalną drogą wszystkich niezbędnych dla prawidłowego funkcjonowania witamin, minerałów i białek.  Dlatego mukowiscydoza u niemowląt może objawiać się od samego początku niską masą urodzeniową i bardzo powolnym przybieraniem na wadze.

Choroba mukowiscydoza wpływa także na płodność – aż 99% chorujących na nią mężczyzn jest bezpłodnych, a w przypadku kobiet często zdarzają się zaburzenia cyklu menstruacyjnego czy całkowity brak owulacji.

Najczęstsze objawy mukowiscydozy to:

  • charakterystyczny świszczący oddech i trudności z oddychaniem;
  • nawracające stany zapalne oskrzeli i płuc;
  • polipy;
  • nieustający kaszel i odkrztuszanie;
  • słony pot;
  • niska waga i problemy z przybieraniem na wadze;
  • problemy z przyswajaniem składników odżywczych, niedożywienie;
  • ogólne osłabienie, bladość, brak energii;
  • palce pałeczkowate (wypukłe, okrągłe paznokcie i mocno zaokrąglone końcówki palców);
  • bezpłodność.

Zobacz też: Zwolnienie lekarskie wstecz. Ile dni wstecz można wystawić zwolnienie lekarskie?

Mukowiscydoza – dziedziczenie

Jakie są przyczyny mukowiscydozy? Mukowiscydoza związana jest z defektem genu znajdującego się w chromosomie 7, wspomnianym wcześniej genie CFTR. Istnieje aż 2 tysiące różnych odmian mutacji, z których wszystkie powodują mukowiscydozę.

Przyjmuje się, że co 25 osoba jest nosicielem tej choroby. Sprawia to, że mukowiscydoza jest najczęściej występującą chorobą genetyczną na świecie.

Jak diagnozowana jest mukowiscydoza?

W przypadku diagnozy mukowiscydozy, bardzo istotny jest czas. W Europie Zachodniej choroba rozpoznawana jest już u niemowląt, tymczasem w Polsce dopiero średnio w wieku 3 lat.

Jednoznaczną metodą diagnostyczną jest badanie poziomu chlorku w pocie. Ważna jest także coraz częściej występująca jako standard, profilaktyka chorób genetycznych. Genetyka molekularna pozwala na wykrycie choroby już w pierwszym trymestrze ciąży (między 8 a 12 tygodniem). Największą skuteczność wykazuje jednak badanie przesiewowe wykonywane już na noworodkach, przy okazji wstępnych badaniach morfologicznych.

Zobacz rownież: Duszności w ciąży – kiedy są normalne, a kiedy należy bezzwłocznie udać się do lekarza

Mukowiscydoza – leczenie  objawowe

Ponieważ mukowiscydoza jest chorobą nieuleczalną, możliwe jest jedynie łagodzenie dolegliwości z nią związanych. Ze względu na złożoność choroby, wymagana jest odpowiednia antybiotykoterapia, fizjoterapia, rehabilitacja, a także psychologiczne wsparcie dla chorego i jego rodziny.

Mukowiscydoza jest chorobą wielonarządową. Oznacza to, że dotyczy wielu układów niezbędnych do prawidłowego funkcjonowania ludzkiego organizmu. Z tego powodu tylko kompleksowa opieka specjalistyczna może prowadzić do zwiększenia komfortu życia. Z biegiem lat, objawy mogą się dodatkowo komplikować, a mukowiscydozie może towarzyszyć współwystępowanie innych chorób, jak:

  • cukrzyca;
  • postępujące zmiany w układzie oddechowym;
  • osłabienie wątroby;
  • zanikanie nieużywanych mięśni;
  • nietolerancja pokarmowa.

Aby polepszyć komfort życia osób chorych stosuje się preparaty rozrzedzające zalegający lepki śluz, suplementację witamin A, D, E i K, których wchłanianie wprost z pokarmu skutecznie blokuje mukowiscydoza. Dieta chorych powinna być zróżnicowana i zapewniać ok. 120-150% dobowego zapotrzebowania osób zdrowych.

Mukowiscydoza, chociaż nie może być skutecznie leczona, obecnie pozwala na znacznie lepsze rokowania, niż jeszcze dziesięć lat temu.

Zobacz też:

Dodaj komentarz

Niemowlę, Karmienie niemowląt

Czy piwo Karmi wpływa na laktację?

Piwo Karmi i bardziej obfita laktacja Pierwszą rzeczą jaką usłyszałem od mojej mamy gdy ta dowiedziała się o tym blogu było: Koniecznie napisz o odgazowanym Karmi, które wpływa na laktację....

Czytaj dalej →
Fryzury Ślubne

Fryzura ślubna

Fryzura ślubna stanowi dopełnienie stylizacji ślubnej. Podpowiemy, jak ją wybrać… Fryzura ślubna to bardzo ważny element stylizacji. Musi nie tylko pasować do sukni, całej koncepcji wystroju, ale wpisać się w...

Czytaj dalej →
Niemowlę, Pielęgnacja niemowląt

Olej Kokosowy dla niemowląt i nie tylko

Legendy o Oleju Kokosowym Olej Kokosowy jest tak popularny, że doczekał się serii memów na swój temat. Pod niemalże każdym pytaniem w internecie o specyfiki do włosów, skóry i paznokci...

Czytaj dalej →
Rodzice.pl - ciąża, poród, dziecko - poradnik dla Rodziców
Logo