-*-
-->

Mukowiscydoza [objawy choroby, przebieg leczenia i rokowania]

Mukowiscydoza jest nieuleczalną chorobą genetyczną. Obecnie jednak medycyna potrafi łagodzić jej objawy. Na czym polega dziedziczenie mukowiscydozy? Jak często wykrywana jest mukowiscydoza u dzieci?

Mukowiscydoza [objawy choroby, przebieg leczenia i rokowania]
elements.envato.com

Objawy mukowiscydozy mogą być często mylone na wczesnych etapach życia z alergią, astmą, a nawet nietolerancjami pokarmowymi. Niestety, zbyt późne rozpoznanie choroby może prowadzić do znacznego pogorszenia stanu zdrowia osoby chorej, a także skrócenia długości życia. Dlatego nie warto bagatelizować objawów, które zaliczane są do najczęściej kojarzonych z mukowiscydozą.

Mukowiscydoza u dorosłych i dzieci w Polsce

Według najnowszych szacunków, około 1500 osób w Polsce choruje na mukowiscydozę. Na szczęście nie jest to zbyt często występująca choroba genetyczna i występuje u średnio 1 noworodka na 2500 urodzeń.

Według Fundacji MATIO, średnia długość życia chorujących na mukowiscydozę w Europie Zachodniej to około 50 lat. W Polsce współczynnik ten jest znacznie niższy i wynosi ok. 25 lat. Tylko 30% aktualnie chorujących na mukowiscydozę ma więcej niż 18 lat. Prawdopodobnie tak niska statystyka związana jest ze zbyt późnym stawianiem diagnozy, a także problemem z dostępem do specjalistycznej opieki medycznej.

Mukowiscydoza – objawy choroby

Mukowiscydoza jest chorobą, która charakteryzuje się nadprodukcją śluzu. Chorzy szczególnie odczuwają w związku z tym dolegliwości ze strony układu oddechowego, a także pokarmowego.

Zalegający w oskrzelach i oskrzelikach gęsty śluz znacznie utrudnia oddychanie, prowadząc do niedotlenienia organizmu i drastycznego obniżenia komfortu życia. Co więcej, zatkane przez lepki śluz kanaliki oskrzelowe i płucne mają tendencję do zwiększania podatności na działanie bakterii. To prowadzi do licznych stanów zapalnych, w tym bakteryjnego zapalenia płuc.

Objawy mutacji genu CFTR, która skutkuje pojawieniem się mukowiscydozy, to także upośledzenie działania trzustki. U chorych osób produkuje ona znacznie mniej enzymów, które odpowiadają za rozkład i wchłanianie do krwiobiegu składników odżywczych pochodzących z pokarmu, takich jak białka, węglowodany czy tłuszcze.  To powoduje, że chore osoby nie są w stanie dostarczyć naturalną drogą wszystkich niezbędnych dla prawidłowego funkcjonowania witamin, minerałów i białek.  Dlatego mukowiscydoza u niemowląt może objawiać się od samego początku niską masą urodzeniową i bardzo powolnym przybieraniem na wadze.

Mukowiscydoza wpływa także na płodność – aż 99% chorujących na nią mężczyzn jest bezpłodnych, a w przypadku kobiet często zdarzają się zaburzenia cyklu menstruacyjnego czy całkowity brak owulacji.

Najczęstsze objawy mukowiscydozy to:

  • charakterystyczny świszczący oddech i trudności z oddychaniem;
  • – nawracające stany zapalne oskrzeli i płuc;
  • polipy;
  • nieustający kaszel i odkrztuszanie;
  • słony pot;
  • niska waga i problemy z przybieraniem na wadze;
  • problemy z przyswajaniem składników odżywczych, niedożywienie;
  • ogólne osłabienie, bladość, brak energii;
  • palce pałeczkowate (wypukłe, okrągłe paznokcie i mocno zaokrąglone końcówki palców);
  • bezpłodność.

Mukowiscydoza – przyczyny powstawania choroby

Mukowiscydoza związana jest z defektem genu znajdującego się w chromosomie 7, wspomnianym wcześniej genie CFTR. Istnieje aż 2 tysiące różnych odmian mutacji, z których wszystkie powodują mukowiscydozę.

Przyjmuje się, że co 25 osoba jest nosicielem tej choroby. Sprawia to, że mukowiscydoza jest najczęściej występującą chorobą genetyczną na świecie.

Jak diagnozowana jest mukowiscydoza?

W przypadku diagnozy mukowiscydozy, bardzo istotny jest czas. W Europie Zachodniej choroba rozpoznawana jest już u niemowląt, tymczasem w Polsce dopiero średnio w wieku 3 lat.

Jednoznaczną metodą diagnostyczną jest badanie poziomu chlorku w pocie. Ważna jest także coraz częściej występująca jako standard, profilaktyka chorób genetycznych. Genetyka molekularna pozwala na wykrycie choroby już w pierwszym trymestrze ciąży (między 8 a 12 tygodniem). Największą skuteczność wykazuje jednak badanie przesiewowe wykonywane już na noworodkach, przy okazji wstępnych badaniach morfologicznych.

Mukowiscydoza – leczenie  objawowe

Ponieważ mukowiscydoza jest chorobą nieuleczalną, możliwe jest jedynie łagodzenie dolegliwości z nią związanych. Ze względu na złożoność choroby, wymagana jest odpowiednia antybiotykoterapia, fizjoterapia, rehabilitacja, a także psychologiczne wsparcie dla chorego i jego rodziny.

Mukowiscydoza jest chorobą wielonarządową. Oznacza to, że dotyczy wielu układów niezbędnych do prawidłowego funkcjonowania ludzkiego organizmu. Z tego powodu tylko kompleksowa opieka specjalistyczna może prowadzić do zwiększenia komfortu życia. Z biegiem lat, objawy mogą się dodatkowo komplikować, a mukowiscydozie może towarzyszyć współwystępowanie innych chorób, jak:

  • cukrzyca;
  • postępujące zmiany w układzie oddechowym;
  • osłabienie wątroby;
  • zanikanie nieużywanych mięśni;
  • nietolerancja pokarmowa.

Aby polepszyć komfort życia osób chorych stosuje się preparaty rozrzedzające zalegający lepki śluz, suplementację witamin A, D, E i K, których wchłanianie wprost z pokarmu skutecznie blokuje mukowiscydoza. Dieta chorych powinna być zróżnicowana i zapewniać ok. 120-150% dobowego zapotrzebowania osób zdrowych.

Mukowiscydoza, chociaż nie może być skutecznie leczona, obecnie pozwala na znacznie lepsze rokowania, niż jeszcze dziesięć lat temu.

[Zdjęcie główne: elements.envato.com]

Dodaj komentarz

Plemniki
Badanie nasienia czyli seminogram
Najważniejszym badaniem w przypadku diagnostyki męskiej niepłodności jest badanie nasienia. Do niedawna jeszcze powszechne było przekonanie, że problemy z płodnością dotyczą przede wszystkim kobiet. Jednak z danych Światowej Organizacji Zdrowia
Czytaj dalej
Choroby w ciąży
Cholestaza ciężarnych: jak rozpoznać objawy niebezpiecznej choroby?
Uporczywe swędzenie skóry rąk i nóg, zwłaszcza na wewnętrznych stronach, które z czasem rozszerza się na świąd całego ciała może świadczyć o tym, że cierpisz na niebezpieczne schorzenie wątroby jakim
Czytaj dalej
Zdrowie dziecka
Wyniki morfologii krwi u dziecka i niemowlaka
Morfologia krwi u dzieci i niemowląt Morfologia krwi i badanie moczu są podstawowymi badaniami laboratoryjnymi pozwalającymi wykryć przyczynę wielu chorób. Zanim przystąpisz do analizy wyników musisz wiedzieć, że morfologia krwi dzieci
Czytaj dalej
Zdrowie dziecka Zdrowie niemowlaka
Alternaria [objawy uczulenia, okres pylenia]
Grzyby z rodzaju Alternaria stanowią różnorodną i bardzo dużą grupę. Jej przedstawicieli łączy jedno: Alternaria alternata są jedną z najczęstszych przyczyn alergii wziewnych oraz skórnych. Dosyć powszechnie występują w polskim
Czytaj dalej
Zdrowie dziecka
Badanie CRP u dzieci: Norma oraz przyczyny podwyższonego CRP
Co to jest CRP i kiedy wykonuje się badanie lub test na CRP? Jakie są normy stężenia CRP u dzieci oraz o czym świadczy podwyższony wynik? Sprawdź! Białko C-reaktywne (CRP) Stan zapalny
Czytaj dalej
Zdrowie dziecka
Najrzadsza grupa krwi
Najrzadszą grupą krwi jest AB Rh (-). Szacuje się, że występuje ona u zaledwie 11% mieszkańców naszego globu. Dla porównania: grupę krwi 0 ma blisko 45% ludzi. Dlaczego grupa AB
Czytaj dalej
Zdrowie dziecka Choroby niemowląt
Afty u dzieci – jak je rozpoznać i leczyć?
Niewielkie, ale bolesne pęcherzyki nazywane aftami to częste schorzenie pojawiające się w jamie ustnej – zarówno u dzieci, jak i u doroslych. W większości przypadków afty znikają same, czasami jednak
Czytaj dalej
Zdrowie dziecka Zdrowie rodziców
Kalendarz pylenia 2019: czerwiec. Co teraz pyli?
Co pyli w czerwcu 2019? Kalendarz pylenia 2019 podpowie, które rośliny zaczynają pylić w konkretnych miesiącach. Sprawdź, czy jesteś uczulony na ich pyłki! Pierwsze rośliny zaczynają pylić już na początku
Czytaj dalej
Upały
Upały a niemowlę: Jak pomóc niemowlakowi w upały?
Upał – zwłaszcza trwający wiele dni – męczy każdego. Szukamy wtedy cienia, więcej pijemy, lżej się ubieramy. Organizm niemowlęcia nie potrafi obronić się przed wysoką temperaturą tak jak nasz, dlatego
Czytaj dalej
Zdrowie dziecka
Trzydniówka u dzieci i niemowląt [objawy, leczenie, źródła zakażenia]
Szacuje się, że trzydniówka u dziecka występuje w 90% przypadków do drugiego roku życia, rzadko natomiast zdarza się po ukończeniu przez dziecko 4 lat. Trzydniówka u dzieci i niemowląt, fachowo
Czytaj dalej