Choroba Wilsona [objawy, przyczyny występowania, leczenie i rokowania]

Choroba Wilsona – nadmiar miedzi w organizmie

Choroba Wilsona, czyli innymi słowy zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe, to choroba o podłożu genetycznym klasyfikowana jako choroba rzadka. Polega na dysfunkcji metabolicznej uniemożliwiającej prawidłowe wydalanie miedzi z organizmu. Nadmiar miedzi jest magazynowany w narządach, głównie w wątrobie i mózgu, ale także sercu, nerkach i rogówce, prowadząc do ich nieodwracalnych uszkodzeń. Zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe nie wpływa na wchłanianie miedzi z przewodu pokarmowego – natomiast niemal całkowicie wyklucza usuwanie pierwiastka z organizmu. Warto pamiętać, że nie jest to jednak uczulenie na miedź. Choroba Wilsona zaburza metabolizm tego pierwiastka, ale nie zmienia naturalnego poziomu zapotrzebowania na niego. W organizmach ludzkich miedź występuje w śladowych ilościach, jednak jest to ilość pożądana i niezbędna do prawidłowego funkcjonowania. Najwięcej miedzi powinna być odłożona w tkankach serca, wątroby, nerek, czyli dokładnie tam, gdzie w przypadku zwyrodnienia wątrobowo-soczewkowego tworzą się jej złogi.

Zobacz też: Chlamydia Pneumoniae [objawy, badania, leczenie]

Choroba Wilsona – przyczyny występowania

Zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe ma podłoże genetyczne i wiąże się z mutacją genu ATP7B. Gen ten w niezmienionej formie odpowiedzialny jest za regulowanie równowagi metabolizmu miedzi. W wyniku jego mutacji, miedź jest co prawda wchłaniania z przewodu pokarmowego, jednak nie jest usuwana z organizmu. W ten sposób miedź zaczyna przedostawać się do krwioobiegu, a z czasem tworzyć złogi w różnych organach.

Choroba Wilsona wiąże się także z defektem białka o nazwie ceruloplazmina. Jest to białko produkowane wewnątrz wątroby, odpowiedzialne głównie za wiązanie miedzi i transportowanie jej w krwioobiegu. Jeśli jest go za mało, we krwi zwiększa się ilość niezwiązanych jonów miedzi – a to właśnie one kumulują się w postaci złogów.

Sprawdź: Co to jest choroba Heinego-Medina? Komu zagraża i jak się ją leczy?

Choroba Wilsona – objawy

Choroba Wilsona u dzieci najczęściej nie ujawnia się przed 6. rokiem życia. U większości osób wykrywana jest w okresie dojrzewania, jednak w literaturze medycznej opisane są przypadki odkrycia choroby u osób po 60. roku życia. Do najczęstszych objawów choroby Wilsona zalicza się zaburzenia neurologiczne i zaburzenia psychiatryczne. Gdy zaburzenie zaczyna manifestować w ten sposób swoje istnienie, zmagazynowane złogi miedzi są już dość duże.

Do objawów neurologicznych choroby Wilsona należą:

• drżenia spoczynkowe;
• pojawiająca się i ustępująca lub trwała sztywność mięśni;
• pląsawica – tym mianem określa się mimowolne skurcze mięśni powodujące przypadkowe ruchy o gwałtownym charakterze, a także grymasy twarzy
• ślinotok;
• upośledzenie mowy;
• trudności z przełykaniem śliny i pokarmów.

Do zaburzeń natury psychiatrycznej należą:

• nerwice;
• zaburzenia maniakalno-depresyjne o zróżnicowanym natężeniu;
• odmiany psychozy;
• schizofrenia.

Inne objawy u osób chorych na zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe:

• nieprawidłowe wyniki badań moczu (białkomocz, krwinkomocz);
• wapnica nerek;
• niedoczynność tarczycy;
• zaburzenia miesiączkowania u kobiet;
• poronienia;
• zaburzenia kardiologiczne;
• zapalenia stawów.

Bardzo charakterystycznym objawem zaawansowanej choroby Wilsona jest tzw. pierścień Kaysera i Fleischera. To charakterystyczna obwódka wokół źrenicy o złotawym kolorze, szczególnie widoczna u osób niebieskookich. Pierścień powstaje ze złogów miedzi obecnych w rogówce. Niemal u wszystkich osób, u których występują objawy neurologiczne i/lub psychiatryczne, pierścień Kaysera i Fleischera jest dobrze widoczny.

Zobacz również: Test Kerrego – co to za badanie i na czym polega? Wskazania do jego wykonania

Choroba Wilsona – badania i diagnostyka

Jeśli lekarz podejrzewa, że przyczyną problemów pacjenta jest choroba Wilsona, diagnostyka jest niezbędna celem sprecyzowania, czy zaburzenie faktycznie występuje i jeśli tak, na jakim jest stopniu zaawansowania. Przede wszystkim, badania obejmują:

• stężenie ceruloplazminy w surowicy krwi – jeśli jest wyjątkowo małe, istnieje duże prawdopodobieństwo występowania choroby;
• stężenie miedzi w surowicy krwi – jej podwyższony poziom wskazuje na postępującą chorobę;
• badanie miąższu wątroby;
• badanie poziomu dobowego wydalania miedzi w moczu.

To jednak nie wszystkie badania, które pozwalają określić, jak zaawansowana jest choroba Wilsona. Diagnostyka obejmuje także badanie okulistyczne przeprowadzone przez specjalizującego się w zagadnieniu eksperta. Wymaga użycia lampy szczelinowej, za pomocą której da się określić, jak duży jest pierścień Kaysera i Fleischera. Jeśli u pacjenta zaobserwowano marskość wątroby, jednak brak pierścienia Kaysera i Fleischera, choroba Wilsona jest mało prawdopodobną przyczyną zmian narządowych i neurologicznych (a także psychiatrycznych). Przy zaawansowanych zmianach w narządach powodowanych zwyrodnieniem wątrobowo-soczewkowym, pierścień jest zawsze obecny.

Jednoznacznym sposobem na potwierdzenie obecności choroby Wilsona, jest przeprowadzenie specjalistycznych badań genetycznych. W Polsce wciąż stanowią one nowość, jednak z biegiem lat powinny wejść do pakietu badań powszechniej dostępnych.

Zobacz też: Badania sensoryczne – zaburzenia integracji sensorycznej (SI)

Choroba Wilsona u dzieci

Diagnostyka choroby Wilsona jest bardzo utrudniona, a sama charakterystyka zaburzenia sprawia, że w większości przypadków wykrywana jest dopiero u nastolatków, rzadko kiedy u małych dzieci. Chociaż zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe u dziecka występuje od urodzenia, objawy pojawiania się złogów miedzi mogą wystąpić dopiero po paru latach. W ostrych odmianach choroby miedź magazynowana jest na tyle szybko, że lekarze mogą zacząć podejrzewać chorobę stosunkowo wcześnie – jednak raczej nie wystąpi to przed 6. rokiem życia.

Sprawdź: Po jakim czasie spada gorączka po lekach przeciwgorączkowych?

Choroba Wilsona – dziedziczenie

Aby choroba Wilsona wystąpiła u dziecka, musi ono odziedziczyć od obojga rodziców zmutowaną wersję genu ATP7B. Dziedziczenie odbywa się w sposób autosomalny recesywny – oznacza to, że do wystąpienia choroby niezbędne są dwie kopie zmutowanej wersji genu. Jeśli osoba posiada jedną kopię – przekazaną tylko od jednego rodzica – a druga wersja genu jest prawidłowa, będzie jedynie nosicielem choroby. Ze względu na to, że jest to gen nie znajdujący się na chromosomie płciowym, choroba dotyczy zarówno kobiet, jak i mężczyzn, w takim samym stopniu.

Sprawdź: Dlaczego dziecko nie przybiera na wadze?

Choroba Wilsona – leczenie i rokowania

Najważniejszym elementem leczenia choroby Wilsona, jest usunięcie z organizmu nadmiaru miedzi. Można tego dokonać poprzez podawanie odpowiedniej dawki penicylaminy lub trietylenotetraminy. Leki te niejako “zastępują” ceruloplazminę i wiążą jony miedzi, tworząc w ten sposób związki kompleksowe. Są one w zupełności rozpuszczalne w wodzie, co pozwala na ich wydalanie wraz z moczem. Oba leki pozwalają na znaczną poprawę jakości życia, zniewelowanie objawów chorobowych i zapobiegają ich nawrotom. Muszą być jednak przyjmowane długoterminowo.

Ponieważ choroba Wilsona jest chorobą nieuleczalną, leczenie objawowe prowadzone jest przez całe życie. Oprócz podawania penicylaminy, bardzo ważnym elementem postępowania w chorobie Wilsona jest przestrzeganie diety ograniczającej spożycie, a tym samym nadmiar miedzi w organizmie.

Zobacz też: Drgawki u dziecka [rodzaje, przyczyny, leczenie]

Choroba Wilsona – dieta eliminacyjna

Tego typu dieta wyklucza spożywanie następujących produktów:

• orzechy;
• ryby;
• grzyby;
• czekolada;
• wątróbka;
• pełne ziarna zbóż, w tym także pieczywo pełnoziarniste;
• drożdże;
• sałata.

Chorzy na zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe powinni wystrzegać się spożywania alkoholu, który dodatkowo mocno obciąża wątrobę i wpływa na jej zdolności metaboliczne. Co więcej, powinni także zwracać uwagę na skład wysokomineralizowanych wód butelkowanych (tzw. wód zdrojowych). Część z nich zawiera stosunkowo wysokie stężenie miedzi.

Zobacz również: Refluks u dzieci – przyczyny, objawy, leczenie

Choroba Wilsona – rokowania

Jeśli choroba Wilsona zostanie stosunkowo szybko rozpoznana, rokowania w jej przypadku są dobre. Wprowadzenie odpowiednich leków oraz zmiana przyzwyczajeń spożywczych umożliwia zahamowanie postępów choroby i zminimalizowanie ryzyka jej nawrotów. W niektórych jednak przypadkach, jeśli doszło do nieodwracalnych zmian w obrębie wątroby lub innych narządów, niezbędnym może okazać się dodatkowe leczenie, którego rokowania mogą być już znacznie gorsze. W skrajnych przypadkach niezbędny okazuje się przeszczep wątroby.