Choroba Wilsona [objawy, przyczyny występowania, leczenie i rokowania]

Choroba Wilsona to rzadko występująca, ale bardzo niebezpieczna przypadłość. Czym się objawia? Kiedy można dostrzec pierwsze znamiona choroby? Jakie są przyczyny jej powstawania?

Choroba Wilsona – nadmiar miedzi w organizmie

Choroba Wilsona, czyli innymi słowy zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe, to choroba o podłożu genetycznym klasyfikowana jako choroba rzadka. Polega na dysfunkcji metabolicznej uniemożliwiającej prawidłowe wydalanie miedzi z organizmu. Nadmiar miedzi jest magazynowany w narządach, głównie w wątrobie i mózgu, ale także sercu, nerkach i rogówce, prowadząc do ich nieodwracalnych uszkodzeń. Zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe nie wpływa na wchłanianie miedzi z przewodu pokarmowego – natomiast niemal całkowicie wyklucza usuwanie pierwiastka z organizmu. Warto pamiętać, że nie jest to jednak uczulenie na miedź. Choroba Wilsona zaburza metabolizm tego pierwiastka, ale nie zmienia naturalnego poziomu zapotrzebowania na niego. W organizmach ludzkich miedź występuje w śladowych ilościach, jednak jest to ilość pożądana i niezbędna do prawidłowego funkcjonowania. Najwięcej miedzi powinna być odłożona w tkankach serca, wątroby, nerek, czyli dokładnie tam, gdzie w przypadku zwyrodnienia wątrobowo-soczewkowego tworzą się jej złogi.

Choroba Wilsona – przyczyny występowania

Zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe ma podłoże genetyczne i wiąże się z mutacją genu ATP7B. Gen ten w niezmienionej formie odpowiedzialny jest za regulowanie równowagi metabolizmu miedzi. W wyniku jego mutacji, miedź jest co prawda wchłaniania z przewodu pokarmowego, jednak nie jest usuwana z organizmu. W ten sposób miedź zaczyna przedostawać się do krwioobiegu, a z czasem tworzyć złogi w różnych organach.

Choroba Wilsona wiąże się także z defektem białka o nazwie ceruloplazmina. Jest to białko produkowane wewnątrz wątroby, odpowiedzialne głównie za wiązanie miedzi i transportowanie jej w krwioobiegu. Jeśli jest go za mało, we krwi zwiększa się ilość niezwiązanych jonów miedzi – a to właśnie one kumulują się w postaci złogów.

Choroba Wilsona – objawy

Choroba Wilsona u dzieci najczęściej nie ujawnia się przed 6. rokiem życia. U większości osób wykrywana jest w okresie dojrzewania, jednak w literaturze medycznej opisane są przypadki odkrycia choroby u osób po 60. roku życia. Do najczęstszych objawów choroby Wilsona zalicza się zaburzenia neurologiczne i zaburzenia psychiatryczne. Gdy zaburzenie zaczyna manifestować w ten sposób swoje istnienie, zmagazynowane złogi miedzi są już dość duże.

Do objawów neurologicznych choroby Wilsona należą:

  • drżenia spoczynkowe;
  • pojawiająca się i ustępująca lub trwała sztywność mięśni;
  • pląsawica – tym mianem określa się mimowolne skurcze mięśni powodujące przypadkowe ruchy o gwałtownym charakterze, a także grymasy twarzy
  • ślinotok;
  • upośledzenie mowy;
  • trudności z przełykaniem śliny i pokarmów.

Do zaburzeń natury psychiatrycznej należą:

  • nerwice;
  • zaburzenia maniakalno-depresyjne o zróżnicowanym natężeniu;
  • odmiany psychozy;
  • schizofrenia.

Inne objawy u osób chorych na zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe:

  • nieprawidłowe wyniki badań moczu (białkomocz, krwinkomocz);
  • wapnica nerek;
  • niedoczynność tarczycy;
  • zaburzenia miesiączkowania u kobiet;
  • poronienia;
  • zaburzenia kardiologiczne;
  • zapalenia stawów.

Bardzo charakterystycznym objawem zaawansowanej choroby Wilsona jest tzw. pierścień Kaysera i Fleischera. To charakterystyczna obwódka wokół źrenicy o złotawym kolorze, szczególnie widoczna u osób niebieskookich. Pierścień powstaje ze złogów miedzi obecnych w rogówce. Niemal u wszystkich osób, u których występują objawy neurologiczne i/lub psychiatryczne, pierścień Kaysera i Fleischera jest dobrze widoczny.

Choroba Wilsona – badania

Jeśli lekarz podejrzewa, że przyczyną problemów pacjenta jest choroba Wilsona, diagnostyka jest niezbędna celem sprecyzowania, czy zaburzenie faktycznie występuje i jeśli tak, na jakim jest stopniu zaawansowania. Przede wszystkim, badania obejmują:

  • stężenie ceruloplazminy w surowicy krwi – jeśli jest wyjątkowo małe, istnieje duże prawdopodobieństwo występowania choroby;
  • stężenie miedzi w surowicy krwi – jej podwyższony poziom wskazuje na postępującą chorobę;
  • badanie miąższu wątroby;
  • badanie poziomu dobowego wydalania miedzi w moczu.

To jednak nie wszystkie badania, które pozwalają określić, jak zaawansowana jest choroba Wilsona. Diagnostyka obejmuje także badanie okulistyczne przeprowadzone przez specjalizującego się w zagadnieniu eksperta. Wymaga użycia lampy szczelinowej, za pomocą której da się określić, jak duży jest pierścień Kaysera i Fleischera. Jeśli u pacjenta zaobserwowano marskość wątroby, jednak brak pierścienia Kaysera i Fleischera, choroba Wilsona jest mało prawdopodobną przyczyną zmian narządowych i neurologicznych (a także psychiatrycznych). Przy zaawansowanych zmianach w narządach powodowanych zwyrodnieniem wątrobowo-soczewkowym, pierścień jest zawsze obecny.

Jednoznacznym sposobem na potwierdzenie obecności choroby Wilsona, jest przeprowadzenie specjalistycznych badań genetycznych. W Polsce wciąż stanowią one nowość, jednak z biegiem lat powinny wejść do pakietu badań powszechniej dostępnych.

Choroba Wilsona u dzieci

Diagnostyka choroby Wilsona jest bardzo utrudniona, a sama charakterystyka zaburzenia sprawia, że w większości przypadków wykrywana jest dopiero u nastolatków, rzadko kiedy u małych dzieci. Chociaż zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe u dziecka występuje od urodzenia, objawy pojawiania się złogów miedzi mogą wystąpić dopiero po paru latach. W ostrych odmianach choroby miedź magazynowana jest na tyle szybko, że lekarze mogą zacząć podejrzewać chorobę stosunkowo wcześnie – jednak raczej nie wystąpi to przed 6. rokiem życia.

Choroba Wilsona – dziedziczenie

Aby choroba Wilsona wystąpiła u dziecka, musi ono odziedziczyć od obojga rodziców zmutowaną wersję genu ATP7B. Dziedziczenie odbywa się w sposób autosomalny recesywny – oznacza to, że do wystąpienia choroby niezbędne są dwie kopie zmutowanej wersji genu. Jeśli osoba posiada jedną kopię – przekazaną tylko od jednego rodzica – a druga wersja genu jest prawidłowa, będzie jedynie nosicielem choroby. Ze względu na to, że jest to gen nie znajdujący się na chromosomie płciowym, choroba dotyczy zarówno kobiet, jak i mężczyzn, w takim samym stopniu.

Choroba Wilsona – leczenie i rokowania

Najważniejszym elementem leczenia choroby Wilsona, jest usunięcie z organizmu nadmiaru miedzi. Można tego dokonać poprzez podawanie odpowiedniej dawki penicylaminy lub trietylenotetraminy. Leki te niejako “zastępują” ceruloplazminę i wiążą jony miedzi, tworząc w ten sposób związki kompleksowe. Są one w zupełności rozpuszczalne w wodzie, co pozwala na ich wydalanie wraz z moczem. Oba leki pozwalają na znaczną poprawę jakości życia, zniewelowanie objawów chorobowych i zapobiegają ich nawrotom. Muszą być jednak przyjmowane długoterminowo.

Ponieważ choroba Wilsona jest chorobą nieuleczalną, leczenie objawowe prowadzone jest przez całe życie. Oprócz podawania penicylaminy, bardzo ważnym elementem postępowania w chorobie Wilsona jest przestrzeganie diety ograniczającej spożycie, a tym samym nadmiar miedzi w organizmie.

Choroba Wilsona – dieta eliminacyjna

Tego typu dieta wyklucza spożywanie następujących produktów:

  • orzechy;
  • ryby;
  • grzyby;
  • czekolada;
  • wątróbka;
  • pełne ziarna zbóż, w tym także pieczywo pełnoziarniste;
  • drożdże;
  • sałata.

Chorzy na zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe powinni wystrzegać się spożywania alkoholu, który dodatkowo mocno obciąża wątrobę i wpływa na jej zdolności metaboliczne. Co więcej, powinni także zwracać uwagę na skład wysokomineralizowanych wód butelkowanych (tzw. wód zdrojowych). Część z nich zawiera stosunkowo wysokie stężenie miedzi.

Choroba Wilsona – rokowania

Jeśli choroba Wilsona zostanie stosunkowo szybko rozpoznana, rokowania w jej przypadku są dobre. Wprowadzenie odpowiednich leków oraz zmiana przyzwyczajeń spożywczych umożliwia zahamowanie postępów choroby i zminimalizowanie ryzyka jej nawrotów. W niektórych jednak przypadkach, jeśli doszło do nieodwracalnych zmian w obrębie wątroby lub innych narządów, niezbędnym może okazać się dodatkowe leczenie, którego rokowania mogą być już znacznie gorsze. W skrajnych przypadkach niezbędny okazuje się przeszczep wątroby.

Dodaj komentarz

Zdrowie rodziców

Jakie produkty powodują zgagę?

Może pojawić się niezależnie od pory dnia. Nieznośne palenie w przełyku, ból w mostku i uporczywe odbijanie. To znowu ona, zgaga. Gdy tylko zaczynasz odczuwać pierwsze dolegliwości, natychmiast szukasz doraźnej...

Czytaj dalej →
Mama, Zdrowie rodziców

Endometrioza: choroba, która dotyka co 5 z nas!

Endometrioza, czyli gruczolistość macicy, to choroba polegająca na pojawianiu się elementów błony śluzowej macicy poza jej jamą. Jest to przewlekłe schorzenie, ciężkie do wyleczenia. Poznaj różne objawy endometriozy oraz sposoby...

Czytaj dalej →
Zdrowie dziecka, Zdrowie rodziców

Kalendarz pylenia: Co pyli w maju 2020?

Co pyli w maju? Kalendarz pylenia 2020 podpowie, które rośliny zaczynają pylić w konkretnych miesiącach. Sprawdź, czy jesteś uczulony na ich pyłki! Kalendarz pylenia 2020 Kalendarz pylenia odnotowuje pierwsze pylenie...

Czytaj dalej →
Zdrowie rodziców, Rodzice

Liście manuka: właściwości i stosowanie

Liście manuka to hit, który od kilku lat robi rewolucję w branży kosmetycznej. Najwięksi producenci wiodących marek kosmetycznych uwzględniają je w składach swoich produktów, poświęcając całe serie tej roślinie pochodzącej...

Czytaj dalej →
Porady Kulinarne

Pączki dobre na drugi dzień – porady

Pączki dobre na drugi dzień? To możliwe! Pączki to popularny wyrób cukierniczy, który ma postać drożdżowego ciasta, uformowanego w kształt kuli i usmażonego na głębokim tłuszczu lub upieczonego w wysokiej...

Czytaj dalej →
Rodzice.pl - ciąża, poród, dziecko - poradnik dla Rodziców
Logo
Enable registration in settings - general