Choroba Wilsona [objawy, przyczyny występowania, leczenie i rokowania]
Choroba Wilsona to rzadko występująca, ale bardzo niebezpieczna przypadłość. Czym się objawia? Kiedy można dostrzec pierwsze znamiona choroby? Jakie są przyczyny jej powstawania?
Choroba Wilsona – nadmiar miedzi w organizmie
Choroba Wilsona, czyli innymi słowy zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe, to choroba o podłożu genetycznym klasyfikowana jako choroba rzadka. Polega na dysfunkcji metabolicznej uniemożliwiającej prawidłowe wydalanie miedzi z organizmu. Nadmiar miedzi jest magazynowany w narządach, głównie w wątrobie i mózgu, ale także sercu, nerkach i rogówce, prowadząc do ich nieodwracalnych uszkodzeń. Zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe nie wpływa na wchłanianie miedzi z przewodu pokarmowego – natomiast niemal całkowicie wyklucza usuwanie pierwiastka z organizmu. Warto pamiętać, że nie jest to jednak uczulenie na miedź. Choroba Wilsona zaburza metabolizm tego pierwiastka, ale nie zmienia naturalnego poziomu zapotrzebowania na niego. W organizmach ludzkich miedź występuje w śladowych ilościach, jednak jest to ilość pożądana i niezbędna do prawidłowego funkcjonowania. Najwięcej miedzi powinna być odłożona w tkankach serca, wątroby, nerek, czyli dokładnie tam, gdzie w przypadku zwyrodnienia wątrobowo-soczewkowego tworzą się jej złogi.
Zobacz też: Chlamydia Pneumoniae [objawy, badania, leczenie]
Choroba Wilsona – przyczyny występowania
Zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe ma podłoże genetyczne i wiąże się z mutacją genu ATP7B. Gen ten w niezmienionej formie odpowiedzialny jest za regulowanie równowagi metabolizmu miedzi. W wyniku jego mutacji, miedź jest co prawda wchłaniania z przewodu pokarmowego, jednak nie jest usuwana z organizmu. W ten sposób miedź zaczyna przedostawać się do krwioobiegu, a z czasem tworzyć złogi w różnych organach.
Choroba Wilsona wiąże się także z defektem białka o nazwie ceruloplazmina. Jest to białko produkowane wewnątrz wątroby, odpowiedzialne głównie za wiązanie miedzi i transportowanie jej w krwioobiegu. Jeśli jest go za mało, we krwi zwiększa się ilość niezwiązanych jonów miedzi – a to właśnie one kumulują się w postaci złogów.
Sprawdź: Co to jest choroba Heinego-Medina? Komu zagraża i jak się ją leczy?
Choroba Wilsona – objawy
Choroba Wilsona u dzieci najczęściej nie ujawnia się przed 6. rokiem życia. U większości osób wykrywana jest w okresie dojrzewania, jednak w literaturze medycznej opisane są przypadki odkrycia choroby u osób po 60. roku życia. Do najczęstszych objawów choroby Wilsona zalicza się zaburzenia neurologiczne i zaburzenia psychiatryczne. Gdy zaburzenie zaczyna manifestować w ten sposób swoje istnienie, zmagazynowane złogi miedzi są już dość duże.
Do objawów neurologicznych choroby Wilsona należą:
- drżenia spoczynkowe;
- pojawiająca się i ustępująca lub trwała sztywność mięśni;
- pląsawica – tym mianem określa się mimowolne skurcze mięśni powodujące przypadkowe ruchy o gwałtownym charakterze, a także grymasy twarzy
- ślinotok;
- upośledzenie mowy;
- trudności z przełykaniem śliny i pokarmów.
Do zaburzeń natury psychiatrycznej należą:
- nerwice;
- zaburzenia maniakalno-depresyjne o zróżnicowanym natężeniu;
- odmiany psychozy;
- schizofrenia.
Inne objawy u osób chorych na zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe:
- nieprawidłowe wyniki badań moczu (białkomocz, krwinkomocz);
- wapnica nerek;
- niedoczynność tarczycy;
- zaburzenia miesiączkowania u kobiet;
- poronienia;
- zaburzenia kardiologiczne;
- zapalenia stawów.
Bardzo charakterystycznym objawem zaawansowanej choroby Wilsona jest tzw. pierścień Kaysera i Fleischera. To charakterystyczna obwódka wokół źrenicy o złotawym kolorze, szczególnie widoczna u osób niebieskookich. Pierścień powstaje ze złogów miedzi obecnych w rogówce. Niemal u wszystkich osób, u których występują objawy neurologiczne i/lub psychiatryczne, pierścień Kaysera i Fleischera jest dobrze widoczny.
Zobacz również: Test Kerrego – co to za badanie i na czym polega? Wskazania do jego wykonania
Choroba Wilsona – badania i diagnostyka
Jeśli lekarz podejrzewa, że przyczyną problemów pacjenta jest choroba Wilsona, diagnostyka jest niezbędna celem sprecyzowania, czy zaburzenie faktycznie występuje i jeśli tak, na jakim jest stopniu zaawansowania. Przede wszystkim, badania obejmują:
- stężenie ceruloplazminy w surowicy krwi – jeśli jest wyjątkowo małe, istnieje duże prawdopodobieństwo występowania choroby;
- stężenie miedzi w surowicy krwi – jej podwyższony poziom wskazuje na postępującą chorobę;
- badanie miąższu wątroby;
- badanie poziomu dobowego wydalania miedzi w moczu.
To jednak nie wszystkie badania, które pozwalają określić, jak zaawansowana jest choroba Wilsona. Diagnostyka obejmuje także badanie okulistyczne przeprowadzone przez specjalizującego się w zagadnieniu eksperta. Wymaga użycia lampy szczelinowej, za pomocą której da się określić, jak duży jest pierścień Kaysera i Fleischera. Jeśli u pacjenta zaobserwowano marskość wątroby, jednak brak pierścienia Kaysera i Fleischera, choroba Wilsona jest mało prawdopodobną przyczyną zmian narządowych i neurologicznych (a także psychiatrycznych). Przy zaawansowanych zmianach w narządach powodowanych zwyrodnieniem wątrobowo-soczewkowym, pierścień jest zawsze obecny.
Jednoznacznym sposobem na potwierdzenie obecności choroby Wilsona, jest przeprowadzenie specjalistycznych badań genetycznych. W Polsce wciąż stanowią one nowość, jednak z biegiem lat powinny wejść do pakietu badań powszechniej dostępnych.
Zobacz też: Badania sensoryczne – zaburzenia integracji sensorycznej (SI)
Choroba Wilsona u dzieci
Diagnostyka choroby Wilsona jest bardzo utrudniona, a sama charakterystyka zaburzenia sprawia, że w większości przypadków wykrywana jest dopiero u nastolatków, rzadko kiedy u małych dzieci. Chociaż zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe u dziecka występuje od urodzenia, objawy pojawiania się złogów miedzi mogą wystąpić dopiero po paru latach. W ostrych odmianach choroby miedź magazynowana jest na tyle szybko, że lekarze mogą zacząć podejrzewać chorobę stosunkowo wcześnie – jednak raczej nie wystąpi to przed 6. rokiem życia.
Sprawdź: Po jakim czasie spada gorączka po lekach przeciwgorączkowych?
Choroba Wilsona – dziedziczenie
Aby choroba Wilsona wystąpiła u dziecka, musi ono odziedziczyć od obojga rodziców zmutowaną wersję genu ATP7B. Dziedziczenie odbywa się w sposób autosomalny recesywny – oznacza to, że do wystąpienia choroby niezbędne są dwie kopie zmutowanej wersji genu. Jeśli osoba posiada jedną kopię – przekazaną tylko od jednego rodzica – a druga wersja genu jest prawidłowa, będzie jedynie nosicielem choroby. Ze względu na to, że jest to gen nie znajdujący się na chromosomie płciowym, choroba dotyczy zarówno kobiet, jak i mężczyzn, w takim samym stopniu.
Sprawdź: Dlaczego dziecko nie przybiera na wadze?
Choroba Wilsona – leczenie i rokowania
Najważniejszym elementem leczenia choroby Wilsona, jest usunięcie z organizmu nadmiaru miedzi. Można tego dokonać poprzez podawanie odpowiedniej dawki penicylaminy lub trietylenotetraminy. Leki te niejako “zastępują” ceruloplazminę i wiążą jony miedzi, tworząc w ten sposób związki kompleksowe. Są one w zupełności rozpuszczalne w wodzie, co pozwala na ich wydalanie wraz z moczem. Oba leki pozwalają na znaczną poprawę jakości życia, zniewelowanie objawów chorobowych i zapobiegają ich nawrotom. Muszą być jednak przyjmowane długoterminowo.
Ponieważ choroba Wilsona jest chorobą nieuleczalną, leczenie objawowe prowadzone jest przez całe życie. Oprócz podawania penicylaminy, bardzo ważnym elementem postępowania w chorobie Wilsona jest przestrzeganie diety ograniczającej spożycie, a tym samym nadmiar miedzi w organizmie.
Zobacz też: Drgawki u dziecka [rodzaje, przyczyny, leczenie]
Choroba Wilsona – dieta eliminacyjna
Tego typu dieta wyklucza spożywanie następujących produktów:
- orzechy;
- ryby;
- grzyby;
- czekolada;
- wątróbka;
- pełne ziarna zbóż, w tym także pieczywo pełnoziarniste;
- drożdże;
- sałata.
Chorzy na zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe powinni wystrzegać się spożywania alkoholu, który dodatkowo mocno obciąża wątrobę i wpływa na jej zdolności metaboliczne. Co więcej, powinni także zwracać uwagę na skład wysokomineralizowanych wód butelkowanych (tzw. wód zdrojowych). Część z nich zawiera stosunkowo wysokie stężenie miedzi.
Zobacz również: Refluks u dzieci – przyczyny, objawy, leczenie
Choroba Wilsona – rokowania
Jeśli choroba Wilsona zostanie stosunkowo szybko rozpoznana, rokowania w jej przypadku są dobre. Wprowadzenie odpowiednich leków oraz zmiana przyzwyczajeń spożywczych umożliwia zahamowanie postępów choroby i zminimalizowanie ryzyka jej nawrotów. W niektórych jednak przypadkach, jeśli doszło do nieodwracalnych zmian w obrębie wątroby lub innych narządów, niezbędnym może okazać się dodatkowe leczenie, którego rokowania mogą być już znacznie gorsze. W skrajnych przypadkach niezbędny okazuje się przeszczep wątroby.
Pytania jawne matura 2025. Pula zagadnień uległa dużym zmianom. Ma być trudniej
Przebranie na pierwszy dzień wiosny. Jaki strój przygotować na tę okazję?
Kiedy siać rzeżuchę na święta? Ten termin to gwarancja pięknej rośliny na święta
Zabawki edukacyjne na Dzień Dziecka. Najlepsze pomysły na kreatywny i oryginalny prezent
Odkryj siłę przyjaźni i weź udział w konkursie z Tomkiem i Przyjaciółmi
Jak dzielić się jajkiem wielkanocnym? To ważny moment podczas świątecznego śniadania
- Rodzice.pl
- Rodzice
- Zdrowie rodziców
- Choroba Wilsona [objawy, przyczyny występowania, leczenie i rokowania]
Wyprawka dla noworodka i mamy do szpitala – lista niezbędnych rzeczy
Ile kosztuje wyprawka dla noworodka? Ile ubranek kupić? Jaki rozmiar ubranek dla noworodka? – to pytania, które zadaje sobie większość przyszłych rodziców. Zobacz jak wygląda lista rzeczy, które powinna zawierać...
Czytaj dalej →Jak uspokoić płaczące dziecko?
Trafiłem dziś na film zatytułowany “A pediatrician shows you how to calm a crying baby”, czyli “Pediatra pokaże Ci jak uspokoić płaczące dziecko”. W jego opisie czytam, że pediatra, którego za...
Czytaj dalej →Skoki rozwojowe u dzieci- Ile trwa skok rozwojowy? [Kalendarz skoków rozwojowych]
Pierwszy raz na zwrot “Skoki Rozwojowe” trafiłem, gdy “Mamuśki z for” obskoczyły na Facebooku mój wpis na temat Śledzika Niemowlaka. Pewna napisała, że cytuję: “jak przychodzi Skok Rozwojowy, to tego...
Czytaj dalej →