Choroba Wilsona [objawy, przyczyny występowania, leczenie i rokowania]

Choroba Wilsona to rzadko występująca, ale bardzo niebezpieczna przypadłość. Czym się objawia? Kiedy można dostrzec pierwsze znamiona choroby? Jakie są przyczyny jej powstawania?

Choroba Wilsona [objawy, przyczyny występowania, leczenie i rokowania]

Choroba Wilsona – nadmiar miedzi w organizmie

Choroba Wilsona, czyli innymi słowy zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe, to choroba o podłożu genetycznym klasyfikowana jako choroba rzadka. Polega na dysfunkcji metabolicznej uniemożliwiającej prawidłowe wydalanie miedzi z organizmu. Nadmiar miedzi jest magazynowany w narządach, głównie w wątrobie i mózgu, ale także sercu, nerkach i rogówce, prowadząc do ich nieodwracalnych uszkodzeń. Zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe nie wpływa na wchłanianie miedzi z przewodu pokarmowego – natomiast niemal całkowicie wyklucza usuwanie pierwiastka z organizmu. Warto pamiętać, że nie jest to jednak uczulenie na miedź. Choroba Wilsona zaburza metabolizm tego pierwiastka, ale nie zmienia naturalnego poziomu zapotrzebowania na niego. W organizmach ludzkich miedź występuje w śladowych ilościach, jednak jest to ilość pożądana i niezbędna do prawidłowego funkcjonowania. Najwięcej miedzi powinna być odłożona w tkankach serca, wątroby, nerek, czyli dokładnie tam, gdzie w przypadku zwyrodnienia wątrobowo-soczewkowego tworzą się jej złogi.

Choroba Wilsona – przyczyny występowania

Zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe ma podłoże genetyczne i wiąże się z mutacją genu ATP7B. Gen ten w niezmienionej formie odpowiedzialny jest za regulowanie równowagi metabolizmu miedzi. W wyniku jego mutacji, miedź jest co prawda wchłaniania z przewodu pokarmowego, jednak nie jest usuwana z organizmu. W ten sposób miedź zaczyna przedostawać się do krwioobiegu, a z czasem tworzyć złogi w różnych organach.

Choroba Wilsona wiąże się także z defektem białka o nazwie ceruloplazmina. Jest to białko produkowane wewnątrz wątroby, odpowiedzialne głównie za wiązanie miedzi i transportowanie jej w krwioobiegu. Jeśli jest go za mało, we krwi zwiększa się ilość niezwiązanych jonów miedzi – a to właśnie one kumulują się w postaci złogów.

Choroba Wilsona – objawy

Choroba Wilsona u dzieci najczęściej nie ujawnia się przed 6. rokiem życia. U większości osób wykrywana jest w okresie dojrzewania, jednak w literaturze medycznej opisane są przypadki odkrycia choroby u osób po 60. roku życia. Do najczęstszych objawów choroby Wilsona zalicza się zaburzenia neurologiczne i zaburzenia psychiatryczne. Gdy zaburzenie zaczyna manifestować w ten sposób swoje istnienie, zmagazynowane złogi miedzi są już dość duże.

Do objawów neurologicznych choroby Wilsona należą:

  • drżenia spoczynkowe;
  • pojawiająca się i ustępująca lub trwała sztywność mięśni;
  • pląsawica – tym mianem określa się mimowolne skurcze mięśni powodujące przypadkowe ruchy o gwałtownym charakterze, a także grymasy twarzy
  • ślinotok;
  • upośledzenie mowy;
  • trudności z przełykaniem śliny i pokarmów.

Do zaburzeń natury psychiatrycznej należą:

  • nerwice;
  • zaburzenia maniakalno-depresyjne o zróżnicowanym natężeniu;
  • odmiany psychozy;
  • schizofrenia.

Inne objawy u osób chorych na zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe:

  • nieprawidłowe wyniki badań moczu (białkomocz, krwinkomocz);
  • wapnica nerek;
  • niedoczynność tarczycy;
  • zaburzenia miesiączkowania u kobiet;
  • poronienia;
  • zaburzenia kardiologiczne;
  • zapalenia stawów.

Bardzo charakterystycznym objawem zaawansowanej choroby Wilsona jest tzw. pierścień Kaysera i Fleischera. To charakterystyczna obwódka wokół źrenicy o złotawym kolorze, szczególnie widoczna u osób niebieskookich. Pierścień powstaje ze złogów miedzi obecnych w rogówce. Niemal u wszystkich osób, u których występują objawy neurologiczne i/lub psychiatryczne, pierścień Kaysera i Fleischera jest dobrze widoczny.

Choroba Wilsona – badania

Jeśli lekarz podejrzewa, że przyczyną problemów pacjenta jest choroba Wilsona, diagnostyka jest niezbędna celem sprecyzowania, czy zaburzenie faktycznie występuje i jeśli tak, na jakim jest stopniu zaawansowania. Przede wszystkim, badania obejmują:

  • stężenie ceruloplazminy w surowicy krwi – jeśli jest wyjątkowo małe, istnieje duże prawdopodobieństwo występowania choroby;
  • stężenie miedzi w surowicy krwi – jej podwyższony poziom wskazuje na postępującą chorobę;
  • badanie miąższu wątroby;
  • badanie poziomu dobowego wydalania miedzi w moczu.

To jednak nie wszystkie badania, które pozwalają określić, jak zaawansowana jest choroba Wilsona. Diagnostyka obejmuje także badanie okulistyczne przeprowadzone przez specjalizującego się w zagadnieniu eksperta. Wymaga użycia lampy szczelinowej, za pomocą której da się określić, jak duży jest pierścień Kaysera i Fleischera. Jeśli u pacjenta zaobserwowano marskość wątroby, jednak brak pierścienia Kaysera i Fleischera, choroba Wilsona jest mało prawdopodobną przyczyną zmian narządowych i neurologicznych (a także psychiatrycznych). Przy zaawansowanych zmianach w narządach powodowanych zwyrodnieniem wątrobowo-soczewkowym, pierścień jest zawsze obecny.

Jednoznacznym sposobem na potwierdzenie obecności choroby Wilsona, jest przeprowadzenie specjalistycznych badań genetycznych. W Polsce wciąż stanowią one nowość, jednak z biegiem lat powinny wejść do pakietu badań powszechniej dostępnych.

Choroba Wilsona u dzieci

Diagnostyka choroby Wilsona jest bardzo utrudniona, a sama charakterystyka zaburzenia sprawia, że w większości przypadków wykrywana jest dopiero u nastolatków, rzadko kiedy u małych dzieci. Chociaż zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe u dziecka występuje od urodzenia, objawy pojawiania się złogów miedzi mogą wystąpić dopiero po paru latach. W ostrych odmianach choroby miedź magazynowana jest na tyle szybko, że lekarze mogą zacząć podejrzewać chorobę stosunkowo wcześnie – jednak raczej nie wystąpi to przed 6. rokiem życia.

Choroba Wilsona – dziedziczenie

Aby choroba Wilsona wystąpiła u dziecka, musi ono odziedziczyć od obojga rodziców zmutowaną wersję genu ATP7B. Dziedziczenie odbywa się w sposób autosomalny recesywny – oznacza to, że do wystąpienia choroby niezbędne są dwie kopie zmutowanej wersji genu. Jeśli osoba posiada jedną kopię – przekazaną tylko od jednego rodzica – a druga wersja genu jest prawidłowa, będzie jedynie nosicielem choroby. Ze względu na to, że jest to gen nie znajdujący się na chromosomie płciowym, choroba dotyczy zarówno kobiet, jak i mężczyzn, w takim samym stopniu.

Choroba Wilsona – leczenie i rokowania

Najważniejszym elementem leczenia choroby Wilsona, jest usunięcie z organizmu nadmiaru miedzi. Można tego dokonać poprzez podawanie odpowiedniej dawki penicylaminy lub trietylenotetraminy. Leki te niejako “zastępują” ceruloplazminę i wiążą jony miedzi, tworząc w ten sposób związki kompleksowe. Są one w zupełności rozpuszczalne w wodzie, co pozwala na ich wydalanie wraz z moczem. Oba leki pozwalają na znaczną poprawę jakości życia, zniewelowanie objawów chorobowych i zapobiegają ich nawrotom. Muszą być jednak przyjmowane długoterminowo.

Ponieważ choroba Wilsona jest chorobą nieuleczalną, leczenie objawowe prowadzone jest przez całe życie. Oprócz podawania penicylaminy, bardzo ważnym elementem postępowania w chorobie Wilsona jest przestrzeganie diety ograniczającej spożycie, a tym samym nadmiar miedzi w organizmie.

Choroba Wilsona – dieta eliminacyjna

Tego typu dieta wyklucza spożywanie następujących produktów:

  • orzechy;
  • ryby;
  • grzyby;
  • czekolada;
  • wątróbka;
  • pełne ziarna zbóż, w tym także pieczywo pełnoziarniste;
  • drożdże;
  • sałata.

Chorzy na zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe powinni wystrzegać się spożywania alkoholu, który dodatkowo mocno obciąża wątrobę i wpływa na jej zdolności metaboliczne. Co więcej, powinni także zwracać uwagę na skład wysokomineralizowanych wód butelkowanych (tzw. wód zdrojowych). Część z nich zawiera stosunkowo wysokie stężenie miedzi.

Choroba Wilsona – rokowania

Jeśli choroba Wilsona zostanie stosunkowo szybko rozpoznana, rokowania w jej przypadku są dobre. Wprowadzenie odpowiednich leków oraz zmiana przyzwyczajeń spożywczych umożliwia zahamowanie postępów choroby i zminimalizowanie ryzyka jej nawrotów. W niektórych jednak przypadkach, jeśli doszło do nieodwracalnych zmian w obrębie wątroby lub innych narządów, niezbędnym może okazać się dodatkowe leczenie, którego rokowania mogą być już znacznie gorsze. W skrajnych przypadkach niezbędny okazuje się przeszczep wątroby.

Dodaj komentarz

Ciekawostki
CYBEX rozpoczyna współpracę z super modelką Karoliną Kurkovą
1 marca 2019 roku - CYBEX, znana na całym świecie niemiecka marka wózków dziecięcych, fotelików samochodowych i nosideł dziecięcych ogłosiła rozpoczęcie współpracy z super modelką Karoliną Kurkovą. Przez dwadzieścia lat Karolina
Czytaj dalej
Zdrowie rodziców Rodzice
Zespół Otella czyli chorobliwa zazdrość. Przyczyny, objawy i leczenie schorzenia
Nazwa choroby - zespół Otella - pochodzi od imienia bohatera tragedii Wiliama Szekspira. Pod wpływem intrygi i plotek, stał się chorobliwie zazdrosny o swoją żonę Desdemonę. Nieustanne podejrzenia o zdradę
Czytaj dalej
Zdrowie dziecka Zdrowie rodziców
Trichotillomania u dzieci: obsesyjne wyrywanie włosów to powód do wizyty u specjalisty!
Pierwsze objawy trichotillomanii pojawiają się w późnym dzieciństwie lub na początku okresu dojrzewania. Ponad 80% odnotowanych chorych to kobiety. Jak rozpoznać trichotillomanię i na czym polega leczenie? Trichtillomania — przyczyny i
Czytaj dalej
Zdrowie rodziców
Laparoskopia ginekologiczna [wskazania, przeciwwskazania i przygotowanie do zabiegu]
Laparoskopia ginekologiczna to mało inwazyjna technika operacyjna, która pozwala na pełną diagnostykę, a także i leczenie zmian wewnętrznych narządów płciowych kobiety. Przeprowadzana jest w znieczuleniu ogólnym i jest obecnie jedną
Czytaj dalej
Zdrowie rodziców Cesarskie cięcie
Zrosty po cesarce [przyczyny, leczenie i skutki]
Zrosty po cesarskim cięciu powstają na skutek nieprawidłowego zrośnięcia się rany. Mogą być przyczyną występowania nieprzyjemnych dolegliwości, takich jak: ból brzucha, dyskomfort w trakcie stosunku, zaparcia, a niekiedy także problemy
Czytaj dalej
Zdrowie rodziców Waga w ciąży
Jak wrócić do formy po ciąży? Proste sposoby na dobre samopoczucie i więcej energii na co dzień!
Zawsze byłam aktywna: ćwiczyłam, pływałam, regularnie odwiedzałam siłownię. I to wcale nie ze względu na chęć utrzymania ładnej figury, a czegoś zupełnie innego: dobrego samopoczucia. Sport sprawia, że mam więcej
Czytaj dalej
Zdrowie dziecka Zdrowie rodziców
Kalendarz pylenia 2019: czerwiec. Co teraz pyli?
Co pyli w czerwcu 2019? Kalendarz pylenia 2019 podpowie, które rośliny zaczynają pylić w konkretnych miesiącach. Sprawdź, czy jesteś uczulony na ich pyłki! Pierwsze rośliny zaczynają pylić już na początku
Czytaj dalej