Anemia sierpowata u dzieci: przyczyny, objawy, leczenie

Anemia sierpowata jest schorzeniem dziedzicznym i powoduje nieprawidłową budowę hemoglobiny. Wpływa to na transport tlenu w organizmie. Poznaj objawy choroby oraz sposoby leczenia anemii sierpowatej.

Anemia sierpowata u dzieci: przyczyny, objawy, leczenie
depositphotos.com

Przyczyny anemii sierpowatej

Anemia sierpowata, inaczej niedokrwistość, to schorzenie, które powoduje nieprawidłowy transport tlenu w organizmie. Hemoglobina osób chorych, ma charakterystyczny kształt sierpa. Jest to spowodowane mutacją genu kodującego hemoglobinę. Anemia sierpowata ma więc podłoże genetyczne i jest dziedziczna: aby wystąpiła każde z rodziców musi przekazać dziecku zmutowany gen (jest to tak zwana dziedziczność autosomalna recesywna). W przypadku, kiedy dziecko otrzyma tylko jedną kopię, staje się nosicielem choroby, ale sam nie cierpi na anemię sierpowatą. Schorzenie występuje zarówno u chłopców, jak i dziewczynek.

Anemia sierpowata: objawy

Objawy anemii sierpowatej są już zauważalne w 3 miesiącu życia dziecka. Jak tłumaczy prof. Anna Latos-Bieleńska, kierownik Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej UM w Poznaniu i kierownik Poradni Genetycznej w Centrum Genetyki Medycznej Genesis dla portalu medonet.pl:

U niemowląt pierwszym objawem anemii sierpowatej może być obrzęk dłoni i stóp spowodowany zablokowaniem drobnych naczyń krwionośnych przez nieprawidłowe krwinki czerwone. Dzieci rosną wolniej, występuje niedobór wzrostu i masy ciała, może występować opóźnione dojrzewanie płciowe.

Do innych objawów anemii sierpowatej zalicza się między innymi:

  • słabą odporność i częste infekcje
  • bladą cerę
  • niedokrwienie narządów, co może powodować ból
  • tachykardię (zaburzenie pracy serca, powodujące przyspieszone bicie narządu do nawet 100 razy na minutę)

Zobacz też:

Anemia sierpowata – skutki choroby i jej leczenie

Niedokrwistość jest bardzo poważną chorobą. Skutki anemii sierpowatej mogą być bardzo poważne Najgroźniejsze są zatory w naczyniach krwionośnych. Jak podaje portal poradnikzdrowie.pl, jest to najczęstsza przyczyna śmierci dzieci do lat 5, chorujących na anemię sierpowatą. Choć schorzenie jest nieuleczalne, są metody leczenia anemii sierpowatej, spowalniającej lub łagodzącej objawy. Głównym zabiegiem, którym poddawani są chorzy jest przetaczanie krwi. Stosuje się również antybiotykoterapię oraz przypisuje tabletki przeciwbólowe. Niektórzy chorzy przechodzą przeszczep szpiku. Istnieje jednak możliwość odrzucenia przeszczepu przez organizm osoby cierpiącej na anemię sierpowatą.

Lekarze nadal badają możliwe formy leczenia. We Francji w Hôpital Necker Enfants Malades przeprowadzono innowacyjną terapię genową do walki z anemią sierpowatą występującą u 13-letniego chłopca. Usunięto dziecku wadę genetyczną, jednocześnie niszcząc szpik kostny. Następnie odtworzono go, za pomocą komórek macierzystych chłopca, z których wcześniej w laboratorium usunięto wadliwy gen. W dwa lata po zabiegu u chłopca nie występowały żadne objawy anemii sierpowatej. Naukowcy jednak nie cieszą się przedwcześnie i informują, że potrzeba więcej czasu, by stwierdzić, czy terapia rzeczywiście działa.

Podłoże genetyczne anemii sierpowatej

Innowacyjne sposoby leczenia anemii sierpowatej to szansa na lepsze życie wielu dzieci, jak i dorosłych. W samym 2013 roku z jej powodu zmarło aż 176 tys. chorych. W Polsce choroba jest rzadka, ale obecnie można zauważyć wzrost liczby urodzeń dzieci z anemią sierpowatą.

– W Polsce przypadki anemii sierpowatej są bardzo rzadkie, ale ponieważ obecnie ludzie podróżują, uczą się, pracują i żyją w różnych miejscach świata, zdarzają się związki z osobami z krajów, gdzie częstość nosicielstwa mutacji dla anemii sierpowatej jest znaczna – mówi portalowi modonet.pl prof. Anna Latos-Bieleńska.

Coraz częściej rodzice starający się o dziecko decydują się na badania genetyczne, które wykazują m.in. czy są nosicielami zmutowanego genu:

– Miałam w Polsce do czynienia z pytaniami o testy genetyczne w kierunku nosicielstwa mutacji dla anemii sierpowatej, robimy takie badania i zdarza się wykrywać obecność mutacji – dodaje prof. Anna Latos- Bieleńska

Anemia sierpowata to poważna, śmiertelna choroba. Naukowcy liczą jednak, że dzięki rozwojowi medycyny oraz terapii genowej niedługo uda się nad nią zapanować.

[Zdjęcie główne: depositphotos.com]

Dodaj komentarz

Konkursy
Zobacz „Młodzi Tytani: Akcja! Film” w Multikinie i wygraj bilety do Parku Rozrywki Energylandia
Podczas tych wakacji w Multikinie czekają na nas nie tylko premiery filmowe i fantastyczne bajki, ale także moc niespodzianek! W miniony piątek, 10 sierpnia, wystartował konkurs związany z animacją „Młodzi
Czytaj dalej
Zakupy dla niemowląt
Szczoteczka elektryczna dla dzieci: jaką wybrać i od kiedy można jej używać?
Dbanie o ząbki mleczne nie zawsze należy do ulubionych czynności naszych dzieci. Mozolne czyszczenie po każdym jedzeniu czy mycie zębów przed snem, gdy maluch jest już zmęczony może spotkać się
Czytaj dalej
Zdrowie dziecka
Ile trwa gorączka przy grypie u dzieci?
Grypa to jedna z najczęściej występujących chorób zakaźnych układu oddechowego, a jednocześnie jedna z najczęściej lekceważonych chorób. Wielu osobom kojarzy się ona i jest przez nich mylona z przeziębieniem. Jak
Czytaj dalej
Choroby dzieci
Sińce pod oczami u dziecka [przyczyny, sposób postępowania]
Cienie, czy nawet sińce pod oczami u dziecka nie zawsze są powodem do niepokoju. Niekiedy drobne zmiany stylu życia dziecka, najczęściej związane z higieną snu, rozwiązują problem. Oczywiście nie można
Czytaj dalej
Zdrowie dziecka Zdrowie rodziców Zdrowie w ciąży
Kiedy podwyższone leukocyty we krwi są powodem do niepokoju?
Podwyższone leukocyty to zjawisko, na które wiele osób reaguje z niepokojem. Jest ono naturalne po aktywności fizycznej, jedzeniu czy w 3. trymestrze ciąży. Jednak w innych przypadkach może świadczyć o
Czytaj dalej
Ciekawostki Zdrowie dziecka Zdrowie w ciąży
Syrop z czosnku: Jak dawkować u dzieci i dorosłych [PRZEPIS]
Jedną z najlepszych domowych metod zwiększania odporności naszego organizmu i walki z przeziębieniem jest syrop z czosnku. Łatwo go przygotować, jest tani, a przede wszystkim skuteczny i bezpieczny dla naszego
Czytaj dalej
Zdrowie dziecka
Mononukleoza u dzieci: objawy i leczenie
Gdy przeziębienie ciągnie się w nieskończoność, maluch czuje się osłabiony, a kolejne badania nic nie wykazują w końcu ktoś zadaje pytanie: czy to aby nie mononukleoza? Sprawę rozstrzygnie badanie krwi
Czytaj dalej
Zdrowie dziecka Zdrowie rodziców
Znamiona na skórze: Kiedy powinny wzbudzić niepokój?
Różnego rodzaju znamiona na skórze takie jak znamiona barwnikowe czy też znamiona naczyniowe u niektórych są przypadłością wrodzoną, ale mogą być też nabyte. Większość znamion, zwłaszcza tych wrodzonych, jest niegroźna, jednak
Czytaj dalej
Zdrowie dziecka
Skuteczne sposoby na odparzenia u niemowlaka
Odparzenia u niemowlaka to bardzo częsty problem, z którym przychodzi zmierzyć się rodzicom maluszka. Najczęściej, dochodzi do nich w pierwszych miesiącach życia i mogą powtarzać się kilkukrotnie, szczególnie w ciągu
Czytaj dalej
Zdrowie dziecka
Zgrzytanie zębami u dzieci
Czy zdarzyła ci się sytuacja, że nocą twoje dziecko zgrzyta zębami? Drogi rodzicu nie panikuj ruszamy ci z pomocą, z nami zgrzytanie zębami u dzieci nie będzie już takie straszne. Przyczyny
Czytaj dalej