Anemia sierpowata jest schorzeniem dziedzicznym i powoduje nieprawidłową budowę hemoglobiny. Wpływa to na transport tlenu w organizmie. Poznaj objawy choroby oraz sposoby leczenia anemii sierpowatej.



Przyczyny anemii sierpowatej

Anemia sierpowata, inaczej niedokrwistość, to schorzenie, które powoduje nieprawidłowy transport tlenu w organizmie. Hemoglobina osób chorych, ma charakterystyczny kształt sierpa. Jest to spowodowane mutacją genu kodującego hemoglobinę. Anemia sierpowata ma więc podłoże genetyczne i jest dziedziczna: aby wystąpiła każde z rodziców musi przekazać dziecku zmutowany gen (jest to tak zwana dziedziczność autosomalna recesywna). W przypadku, kiedy dziecko otrzyma tylko jedną kopię, staje się nosicielem choroby, ale sam nie cierpi na anemię sierpowatą. Schorzenie występuje zarówno u chłopców, jak i dziewczynek.

Anemia sierpowata: objawy

Objawy anemii sierpowatej są już zauważalne w 3 miesiącu życia dziecka. Jak tłumaczy prof. Anna Latos-Bieleńska, kierownik Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej UM w Poznaniu i kierownik Poradni Genetycznej w Centrum Genetyki Medycznej Genesis dla portalu medonet.pl:

U niemowląt pierwszym objawem anemii sierpowatej może być obrzęk dłoni i stóp spowodowany zablokowaniem drobnych naczyń krwionośnych przez nieprawidłowe krwinki czerwone. Dzieci rosną wolniej, występuje niedobór wzrostu i masy ciała, może występować opóźnione dojrzewanie płciowe.

Do innych objawów anemii sierpowatej zalicza się między innymi:

  • słabą odporność i częste infekcje
  • bladą cerę
  • niedokrwienie narządów, co może powodować ból
  • tachykardię (zaburzenie pracy serca, powodujące przyspieszone bicie narządu do nawet 100 razy na minutę)

Zobacz też:

Anemia sierpowata – skutki choroby i jej leczenie

Niedokrwistość jest bardzo poważną chorobą. Skutki anemii sierpowatej mogą być bardzo poważne Najgroźniejsze są zatory w naczyniach krwionośnych. Jak podaje portal poradnikzdrowie.pl, jest to najczęstsza przyczyna śmierci dzieci do lat 5, chorujących na anemię sierpowatą. Choć schorzenie jest nieuleczalne, są metody leczenia anemii sierpowatej, spowalniającej lub łagodzącej objawy. Głównym zabiegiem, którym poddawani są chorzy jest przetaczanie krwi. Stosuje się również antybiotykoterapię oraz przypisuje tabletki przeciwbólowe. Niektórzy chorzy przechodzą przeszczep szpiku. Istnieje jednak możliwość odrzucenia przeszczepu przez organizm osoby cierpiącej na anemię sierpowatą.

Lekarze nadal badają możliwe formy leczenia. We Francji w Hôpital Necker Enfants Malades przeprowadzono innowacyjną terapię genową do walki z anemią sierpowatą występującą u 13-letniego chłopca. Usunięto dziecku wadę genetyczną, jednocześnie niszcząc szpik kostny. Następnie odtworzono go, za pomocą komórek macierzystych chłopca, z których wcześniej w laboratorium usunięto wadliwy gen. W dwa lata po zabiegu u chłopca nie występowały żadne objawy anemii sierpowatej. Naukowcy jednak nie cieszą się przedwcześnie i informują, że potrzeba więcej czasu, by stwierdzić, czy terapia rzeczywiście działa.

Podłoże genetyczne anemii sierpowatej

Innowacyjne sposoby leczenia anemii sierpowatej to szansa na lepsze życie wielu dzieci, jak i dorosłych. W samym 2013 roku z jej powodu zmarło aż 176 tys. chorych. W Polsce choroba jest rzadka, ale obecnie można zauważyć wzrost liczby urodzeń dzieci z anemią sierpowatą.



– W Polsce przypadki anemii sierpowatej są bardzo rzadkie, ale ponieważ obecnie ludzie podróżują, uczą się, pracują i żyją w różnych miejscach świata, zdarzają się związki z osobami z krajów, gdzie częstość nosicielstwa mutacji dla anemii sierpowatej jest znaczna – mówi portalowi modonet.pl prof. Anna Latos-Bieleńska.

Coraz częściej rodzice starający się o dziecko decydują się na badania genetyczne, które wykazują m.in. czy są nosicielami zmutowanego genu:

– Miałam w Polsce do czynienia z pytaniami o testy genetyczne w kierunku nosicielstwa mutacji dla anemii sierpowatej, robimy takie badania i zdarza się wykrywać obecność mutacji – dodaje prof. Anna Latos- Bieleńska

Anemia sierpowata to poważna, śmiertelna choroba. Naukowcy liczą jednak, że dzięki rozwojowi medycyny oraz terapii genowej niedługo uda się nad nią zapanować.

[Zdjęcie główne: depositphotos.com]