Jakie są choroby genetyczne człowieka? Poznaj przyczyny chorób genetycznych

Co to są choroby genetyczne człowieka?

Choroby genetyczne są niejednorodną grupą chorób. Powodują je wady genetyczne – nieprawidłowa liczba lub budowa genów albo chromosomów. Gen to umowna jednostka dziedziczenia, która odpowiada za wystąpienie w organizmie człowieka określonej cechy. Chromosom to natomiast dwuniciowa cząsteczka DNA.

Choroby genetyczne człowieka są wrodzone. Ich wykrywalność w ostatnich latach znacznie wzrosła, ponieważ stworzono mechanizmy umożliwiające wykrycie ich już we wczesnym okresie życia płodowego.

Nie wszystkie wady genetyczne to choroby dziedziczone. Niektóre z nich są spowodowane nową mutacją, która nie ma podłoża rodzinnego, a miała miejsce jeszcze w komórce jajowej lub plemniku. W takim przypadku do zapłodnienia dochodzi już przy obecności uszkodzonych genów. Rzadko się zdarza, aby do uszkodzenia doszło na wczesnym etapie rozwoju zarodka człowieka.

Jak diagnozuje się choroby genetyczne człowieka?

Chorobę genetyczną stwierdza się na podstawie charakterystycznych objawów. Kiedy te wystąpią, lekarz powinien skierować chorego lub kobietę ciężarną do poradni genetycznej. Tam odbywa się diagnostyka chorób genetycznych i przygotowuje się plan ewentualnego leczenia.

Wśród najczęściej wykonywanych badań genetycznych, pozwalających na wykrycie chorób genetycznych człowieka znajdują się:

• badania fenotypowe – pozwalają na wyodrębnienie cechy organizmu, która odpowiada za występowanie choroby genetycznej;
• badanie molekularne – od pacjenta pobierany jest materiał genetyczny, w którym następnie poszukuje się mutacji; w tym przypadku stosowane są techniki biologii molekularnej;
• badanie cytogenetyczne – nieprawidłowości poszukuje się w zakresie liczby lub struktury chromosomu; przeprowadzane jest klasyczne badanie obserwacji chromosomów pod mikroskopem.

Przyczyny chorób genetycznych

Pojęcie chorób genetycznych człowieka jest nierozerwalnie połączone z pojęciem materiału genetycznego oraz funkcji, jakie ten pełni w organizmie. To właśnie zmiany w zakresie materiału genetycznego są przyczyną powstawania chorób genetycznych.

Materiał genetyczny można by przyrównać do instrukcji. Są w niej zawarte informacje o tym, jak powinien być zbudowany ludzki organizm oraz w jaki sposób powinien on funkcjonować. Instrukcję tę dziedziczy się w równych częściach od matki oraz ojca w postaci genów. Geny to części DNA, a więc długiej nici zawierającej tysiące genów. Nici te powiązane są białkami histonowymi i tworzą chromosomy.

Człowiek posiada łącznie 23 pary chromosomów – połowę dziedziczy od jednego z rodziców. 22 pary chromosomów są autosomalne, a ostatnia para to chromosomy płciowe.

Powstawanie chorób genetycznych jest spowodowane mutacjami. Nazywa się nim powszechnie występujące w przyrodzie losowe zmiany w materiale genetycznym. Dzięki nim świat organizmów żywych jest różnorodny, co jest kwestią pozytywną, ale również one odpowiadają za choroby.

Mutacje można podzielić pod kątem ich powstawania i w ten sposób wyodrębnić:

• mutacje spontaniczne – powstające samoistnie;
• mutacje indukowane – powstające na skutek czynników mutagennych, na przykład: promieniowania lub związków chemicznych.

Zobacz także: Mięsak u dziecka [objawy, diagnostyka i leczenie]

Choroby genetyczne – podział

Choroba genetyczna to schorzenie powstające na skutek mutacji jednego lub kilku genów, albo występowania nieprawidłowości w strukturze lub liczbie chromosomów. Choroby genetyczne człowieka powodują zaburzenie prawidłowej budowy i funkcjonowania organizmu ludzkiego.

Choroby genetyczne dzieli się przy uwzględnieniu rodzaju zmiany dotykającej informacji genetycznej oraz faktu, czy zmiana dotyczyła poszczególnych genów, czy całych chromosomów. W ten sposób wyróżnia się następujący podział chorób genetycznych:

• choroby genetyczne jednogenowe (choroby monogenowe);
• choroby genetyczne chromosomowe;
• choroby genetyczne wielogenowe (wieloczynnikowe).

Choroby genetyczne jednogenowe spowodowane są mutacja w obrębie jednego genu. Występują u około 2,5% populacji. Przykładami chorób genetycznych jednogenowych są:

• zespół Marfana – zaburzenia biosyntezy składników tkanki łącznej;
• choroba Huntingtona – choroba zwyrodnieniowa ośrodkowego układu nerwowego;
• hipercholesterolemia rodzinna – podwyższony poziom trój glicerydów lub cholesterolu we krwi;
• achondroplazja – niskorosłość;
• mukowiscydoza – zaburzenia wydzielania przez gruczoły zewnątrzwydzielnicze;
• fenyloketonuria – kumulacja aminokwasu fenyloalaniny we krwi i płynach ustrojowych;
• homocystynuria – wzrost stężenia homocysteiny we krwi;
• hemochromatoza – choroba metaboliczna watroby;
• nietolerancja laktozy;
• hemofilia;
• dystrofia mięśniowa Duchene’a;
• zespół Blocha-Sulzbergera – zespół nietrzymania barwnika;
• krzywica hipofosfatemiczna;
• zespół Retta – przyczyna upośledzenia umysłowego u dziewczynek.

Choroby genetyczne chromosomowe spowodowane są aberracjami w obrębie chromosomów, a więc zaburzeniami w ich budowie lub liczbie. Zaburzenia w liczbie chromosomów prowadzą najczęściej do obumarcia płodu i poronienia. Wyjątkiem są mutacje polegające na występowaniu w komórce trzech lub jednego chromosomu zamiast dwóch:

• zespół Downa;
• zespół Pataua;
• zespół Edwardsa;
• zespół Turnera – niski wzrost, znamiona barwnikowe na ciele, szeroki kark, brak owłosienia łonowego, brak piersi;
• zespół Klinefeltera – wydłużenie kończyn, niedorozwój drugorzędnych cech płciowych, bezpłodność.
• Zmiana w strukturze chromosomów może prowadzić do:
• zespołu kociego krzyku;
• zespołu Wolfa-Hirschhorna;
• zespołu Angelmana;
• zespołu Pradera-Willego;
• zespołu Williamsa;
• białaczka;
• chłoniaki;
• mięsaki.

Choroby wieloczynnikowe spowodowane są mutacjami wielu genów, które zlokalizowane są w różnych miejscach chromosomów. Występujące w tego rodzaju chorobach objawy powiązane są często czynnikami środowiskowymi. Najczęściej występujące schorzenia będące skutkiem tego rodzaju mutacji to:

• cukrzyca insulinozależna typu I i II;
• choroba Alzheimera;
• choroby nowotworowe.

Zobacz także: Białaczka u dzieci: Jakich objawów nie można bagatelizować?

Najczęstsze choroby genetyczne dzieci

W samej Europie osób cierpiących na choroby genetyczne jest aż 30 milionów. Choroby te są wynikiem pomyłki w kodzie genetycznym człowieka. Ta może być odziedziczona lub powstać samoistnie. Osoby chore cierpią na szereg różnorodnych dysfunkcji organizmu. Poniżej opisujemy najpopularniejsze choroby genetyczne.

Choroba Huntingtona

Choroba jest dziedziczona, ale jej pierwsze objawy pojawiają się dopiero w trzeciej lub czwartej dekadzie życia, dlatego może się wydawać, że nikt wcześniej w rodzinie na nią nie chorował. Dzieje się tak, kiedy przodkowie zmarli przed wystąpieniem pierwszych objawów. W tych znajdują się:

• mimowolne ruchy przypominające niezdarny taniec;
• obniżenie nastroju;
• zaburzenia pamięci;
• impulsywność.

Zespół Downa

Przyczyny zaburzenia leżą w występowaniu dodatkowego chromosomu przy parze o numerze 21. Rzadko chorobę się dziedziczy. Do jej objawów należą:

• niepełnosprawność intelektualna;
• charakterystyczny wygląd: niski wzrost, ciężka sylwetka, fałdy nad powiekami;
• niezwykła pogoda ducha;
• wady wrodzone narządów wewnętrznych, na przykład serca.

Mukowiscydoza

Mukowiscydoza powstaje na skutek dziedziczonych mutacji genetycznych. Objawy choroby polegają na nieprawidłowym funkcjonowaniu układu oddechowego i układu pokarmowego, a przede wszystkim z nadmierna produkcja śluzu.

Zespół Turnera

Choroba dotyka jedynie dziewczynek, u których stwierdzono zanik jednego z chromosomów X. Wśród objawów wymienia się:

• niewysoki wzrost;
• charakterystyczna płetwiasta i krótka szyja;
• koślawość stawów – łokci i kolan;
• obrzęki na stopach i dłoniach;
• zaburzenia w rozwoju żeńskich cech płciowych.

Zespół Williamsa

Choroba rzadko dziedziczona. Łatwo rozpoznać chorych, ponieważ charakteryzują się oni:

• niskim wzrostem;
• urodą przypominająca elfa: specyficzną budową małżowin usznych, szerokim czołem, mięsistymi wargami, „koronkowym” układem niebieskiego barwnika w tęczówkach oczu;
• lekkim upośledzeniem umysłowym;
• upośledzeniem mowy;
• nadwrażliwością na dźwięki;
• problemami z rozumieniem mowy;
• wysoką muzykalnością;
• niezwykle rozwiniętą przyjacielskością.

Rdzeniowy zanik mięśni – SMA

Jest to tak naprawdę grupa chorób, które charakteryzują się utratą neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym, przekazujących impulsy z mięśni do mózgu, co w rezultacie prowadzi do osłabienia i zaniku wszystkich mięśni, w tym oddechowych. Wyróżnia się cztery typy SMA:

• SMA1 gdy pierwsze objawy pojawiają się w drugim, trzecim miesiącu życia i są to: cichy płacz, łatwe męczenie się przy ssaniu i połykaniu, dziecko nigdy nie osiąga umiejętności samodzielnego siadania
• SMA2 gdy pierwsze objawy pojawiają się w drugim półroczu życia, dziecko nigdy nie osiąga umiejętności samodzielnego chodzenia
• SMA3 gdy objawy pojawiają się przed 3 rokiem życia, dziecko ma problemy z chodzeniem (potyka się) i wchodzeniem po schodach, nie biega
• SMA4 gdy choroba zaczyna się między 20 a 30 rokiem życia, pojawiają się drżenia palców, trudności z bieganiem, z chodzeniem po schodach.

Zobacz także: Zapalenie gardła u dziecka [przyczyny, objawy, leczenie i domowe sposoby]

Rzadkie choroby genetyczne

Choroby rzadkie to takie, które pojawiają się u jednej osoby na milion. Większość z nich ujawnia się zaraz po urodzeniu lub we wczesnym dzieciństwie. Ich rokowania w przeważającej mierze nie są dobre, ponieważ na większość nie wykryto jeszcze skutecznych leków. Poniżej prezentujemy kilka najrzadszych chorób genetycznych człowieka.

Syndrom MDP

Choroba o podłożu genetycznym, którą dotychczas zdiagnozowano jedynie u 8 osób na świecie. Cechuje się tym, że organizm nie potrafi odpowiednio wchłaniać tłuszczy, przez co osoby chore nie posiadają tkanki tłuszczowej.

Progeria

Progeria jest rzadką, ale dobrze znaną chorobą genetyczną. Jej popularność wiąże się z nietypowymi objawami. Osoby cierpiące na progerię cechują się przyspieszonym procesem starzenia się. Średnia długość życia osób chorych to 13 lat. W tym czasie wyglądają one na osoby w wieku podeszłym. Do tej pory nie poznano sposobów na leczenie progerii i nie sformułowano żadnych zaleceń dla pacjentów.

Najdziwniejsze choroby genetyczne sprzężone z płcią

Wśród chorób sprzężonych z płcią można wymienić:

• daltonizm – niezdolność do rozróżniania barw;
• dodatkowy chromosom Y u mężczyzn – wysoki wzrost i nadpobudliwość;
• trisomia chromosomu X u kobiet – uwydatnienie cech płciowych i niska inteligencja.

Zobacz także: Sińce pod oczami u dziecka [przyczyny, sposób postępowania]

Rodzice pytają o to, jakie są choroby genetyczne człowieka: