Cri du Chat, czyli zespół kociego krzyku. Czy Twoje niemowlę płacze w ten sposób?

Zespół kociego krzyku to bardzo rzadka choroba genetyczna, dotykająca dzieci. Jej nazwa pochodzi od cechy, którą charakteryzują się dzieci dotknięte chorobą. Płacz dziecka z zespołem kociego krzyku przypomina miauczenie kota. Przyczyna tej choroby leży w genach, a dokładnie w mutacji genowej, która ma wpływ na nieprawidłowy rozwój mózgu. Jak wyglądają pozostałe objawy, diagnostyka oraz leczenie zespołu Cri du Chat?

Przyczyny i objawy zespołu kociego krzyku

Zespół Cri du Chat, zespół Lejeun’a, CDS — wszystkie te nazwy dotyczą tej samej choroby, zespołu kociego krzyku. Jest to rzadka, diagnozowana raz na 15, a nawet raz na 50 tysięcy urodzeń, choroba genetyczna. Za  jej występowanie odpowiadają geny, a dokładnie spontaniczna mutacja genowa, w wyniku której krótkie ramie chromosomu 5 utraciło część materiału genetycznego. Utracone geny, były odpowiedzialne za kodowanie białka, które to bierze udział w rozwoju mózgu. Jako że przyczyną choroby jest nieprzewidywalna mutacja genowa, dziedziczenie nie zachodzi.

Charakterystyczne objawy zespołu Cri du Chat (kociego krzyku)

Najbardziej wyróżniającym objawem dla zespołu kociego krzyku jest płacz przypominający miauczenie kota. W wyniku mutacji genowej krtań dziecka nie została poprawnie wykształcona. Jest wąska, mniejsza i posiada wiotką i małą nagłośnie, co wywołuje charakterystyczne brzmienie płaczu. Ponadto u dziecka chorego na zespół kociego krzyku, można zaobserwować charakterystyczne cechy dysmorficzne twarzy takie jak:

  • mała żuchwa
  • małogłowie
  • guzy czołowe
  • płaski i szeroki u nasady nos o krótkim grzbiecie
  • okrągła, asymetryczna twarz
  • szeroki rozstaw oczu

Dziecko chore na zespół miauczenia kota może przejawiać problemy ze strony układu pokarmowego, silny ślinotok lub zaparcia. Wszystkie te dolegliwości związane są z problemami neurologicznymi i niepoprawnym wykształceniem narządów wewnętrznych. U starszych dzieci z chorobą kociego krzyku można zaobserwować opóźniony rozwój motoryczny, słabe przybieranie na wadze oraz niepełnosprawność intelektualną.

Jak diagnozuje się chorobę kociego krzyku?

Diagnoza potwierdzająca występowanie zespołu kociego krzyku odbywa się na podstawie wyników badań genetycznych, analizujących chromosomy. Zespół kociego krzyku często współistnieje z innymi schorzeniami takimi jak:

  • rozszczep wargi;
  • rozszczep podniebienia;
  • wady nerek;
  • rozszczep kręgosłupa;
  • wady serca;
  • szpotawość stóp;
  • nieprawidłowa budowa jelit.

Długość życia dziecka z zespołem kociego krzyku uzależniona jest przede wszystkim od jego stanu ogólnego oraz opieki medycznej. Dzieci objęte stałą opieką pedagoga, logopedy, fizjoterapeuty, a w razie konieczności także ortopedy i kardiologa, mają szansę dożyć wieku dorosłego. Niestety wiele dzieci, u których wraz z chorobą kociego krzyku zdiagnozowano inne współistniejące schorzenia, umiera w pierwszych latach swojego życia.

Zobacz także:

Leczenie zespołu kociego krzyku (Cri du Chat)

Nie istnieje skuteczna metoda leczenia choroby kociego krzyku, ze względu na to, że jest to choroba genetyczna. Istnieją jednak sposoby na łagodzenie objawów choroby. Podstawą terapii chorego jest rehabilitacja, która pozwala przedłużyć oraz polepszyć jakość życia chorego. Jedną ze skutecznych, lecz trudno dostępnych metod leczenia zespołu Cri du Chat jest delfinoterapia. Udowodniono, że ultradźwięki, które wysyłają delfiny, w delikatny sposób regenerują uszkodzone komórki. W Polsce delfinoterapia nie jest refundowana przez Narodowy Fundusz Zdrowia. Koszt takiego leczenia jest niestety bardzo wysoki, wynosi około 25 tysięcy złotych.

Dodaj komentarz

Choroby niemowląt

Skaza białkowa u niemowlaka: jak wygląda?

Wielu rodziców zastanawia się, jak wygląda skaza białkowa u niemowlaka. Przypadłość dotyka bowiem coraz więcej dzieci. Leczenie polega głównie na odstawieniu produktów zawierających uczulające białko zarówno przez dziecko, jak i...

Czytaj dalej →
Choroby niemowląt

Niedosłuch u niemowląt

Niedosłuch u niemowląt jest trudną do zdiagnozowania przypadłością. Rodzice często nie widzą objawów pojawiającego się problemu, a wynika to głównie z niewiedzy na temat symptomów tego schorzenia. Niedosłuch u niemowlaka...

Czytaj dalej →
Zdrowie dziecka, Choroby niemowląt

Ftalany: czy są groźne?

Coraz częściej usłyszeć można o szkodliwości ftalanów. Mają one negatywnie wpływać na organizmy ludzi dorosłych, ale szczególnie groźne są dla małych dzieci. Czym dokładnie są ftalany? Gdzie się znajdują i...

Czytaj dalej →
Zdrowie dziecka, Choroby niemowląt

Grypa żołądkowa

Rota wirus: Zmora rodziców Grypa żołądkowa to choroba wywołana przez wirusy rota. Z tradycyjną, dobrze znaną grypą ma jednak niewiele wspólnego. Powoduje najczęściej dziecięcą biegunkę. Przebieg, zagrożenia oraz zapobieganie Gdy...

Czytaj dalej →
Zdrowie rodziców, Zdrowie dziecka, Choroby niemowląt

Wysypka bostońska u dzieci

Wysypka bostońska to choroba wywołana wirusem Coxackie A oraz B, a także wirusem ECHO. Uznawana jest za typową chorobę wieku dziecięcego, ale dotyka także osoby dorosłe. Bardzo często wysypka bostońska mylona...

Czytaj dalej →
Zdrowie dziecka, Choroby niemowląt

Alergia na gluten: Gdy pieczywo szkodzi

“Gluten” to modne ostatnio słowo, które jest na ustach wszystkich. Z całkiem niszowej substancji stał się wrogiem publicznym, który negatywnie wpływa na organizm, a dodatkowo sprawia, że się tyje. Ile...

Czytaj dalej →
Rodzice.pl - ciąża, poród, dziecko - poradnik dla Rodziców
Logo
Enable registration in settings - general