Niemowlę płacze w ten sposób? To może być zespół kociego krzyku!

Zespół kociego krzyku to bardzo rzadka choroba genetyczna, dotykająca dzieci. Jej nazwa pochodzi od cechy, którą charakteryzują się dzieci dotknięte chorobą. Płacz dziecka z zespołem kociego krzyku przypomina miauczenie kota. Przyczyna tej choroby leży w genach, a dokładnie w mutacji genowej, która ma wpływ na nieprawidłowy rozwój mózgu. Jak wyglądają pozostałe objawy, diagnostyka oraz leczenie zespołu kociego krzyku?

Niemowlę płacze w ten sposób? To może być zespół kociego krzyku!
Depositphotos

Przyczyny oraz główne objawy zespołu kociego krzyku

Zespół Cri du Chat, zespół Lejeun’a, CDS — wszystkie te nazwy dotyczą tej samej choroby, zespołu kociego krzyku. Jest to rzadka, diagnozowana raz na 15, a nawet raz na 50 tysięcy urodzeń, choroba genetyczna. Za  jej występowanie odpowiadają geny, a dokładnie spontaniczna mutacja genowa, w wyniku której krótkie ramie chromosomu 5 utraciło część materiału genetycznego. Utracone geny, były odpowiedzialne za kodowanie białka, które to bierze udział w rozwoju mózgu. Jako że przyczyną choroby jest nieprzewidywalna mutacja genowa, dziedziczenie nie zachodzi.

Charakterystyczne objawy zespołu kociego krzyku

Najbardziej wyróżniającym objawem dla zespołu kociego krzyku jest płacz przypominający miauczenie kota. W wyniku mutacji genowej krtań dziecka nie została poprawnie wykształcona. Jest wąska, mniejsza i posiada wiotką i małą nagłośnie, co wywołuje charakterystyczne brzmienie płaczu. Ponadto u dziecka chorego na zespół kociego krzyku, można zaobserwować charakterystyczne cechy dysmorficzne twarzy takie jak:

  • mała żuchwa
  • małogłowie
  • guzy czołowe
  • płaski i szeroki u nasady nos o krótkim grzbiecie
  • okrągła, asymetryczna twarz
  • szeroki rozstaw oczu

Dziecko chore na zespół kociego krzyku może przejawiać problemy ze strony układu pokarmowego, silny ślinotok lub zaparcia. Wszystkie te dolegliwości związane są z problemami neurologicznymi i niepoprawnym wykształceniem narządów wewnętrznych. U starszych dzieci z chorobą kociego krzyku można zaobserwować opóźniony rozwój motoryczny, słabe przybieranie na wadze oraz niepełnosprawność intelektualną.

Sprawdź:  Jak widzi świat dziecko z autyzmem? Zobacz poruszający FILM!

Jak diagnozuje się chorobę kociego krzyku?

Diagnoza potwierdzająca występowanie zespołu kociego krzyku odbywa się na podstawie wyników badań genetycznych, analizujących chromosomy. Zespół kociego krzyku często współistnieje z innymi schorzeniami takimi jak:

  • rozszczep wargi;
  • rozszczep podniebienia;
  • wady nerek;
  • rozszczep kręgosłupa;
  • wady serca;
  • szpotawość stóp;
  • nieprawidłowa budowa jelit.

Długość życia dziecka z zespołem kociego krzyku uzależniona jest przede wszystkim od jego stanu ogólnego oraz opieki medycznej. Dzieci objęte stałą opieką pedagoga, logopedy, fizjoterapeuty, a w razie konieczności także ortopedy i kardiologa, mają szansę dożyć wieku dorosłego. Niestety wiele dzieci, u których wraz z chorobą kociego krzyku zdiagnozowano inne współistniejące schorzenia, umiera w pierwszych latach swojego życia.

Zobacz także:

Leczenie zespołu kociego krzyku

Nie istnieje skuteczna metoda leczenia choroby kociego krzyku, ze względu na to, że jest to choroba genetyczna. Istnieją jednak sposoby na łagodzenie objawów choroby. Podstawą terapii chorego jest rehabilitacja, która pozwala przedłużyć oraz polepszyć jakość życia chorego. Jedną ze skutecznych, lecz trudno dostępnych metod leczenia tej choroby jest delfinoterapia. Udowodniono, że ultradźwięki, które wysyłają delfiny, w delikatny sposób regenerują uszkodzone komórki. W Polsce delfinoterapia nie jest refundowana przez Narodowy Fundusz Zdrowia. Koszt takiego leczenia jest niestety bardzo wysoki, wynosi około 25 tysięcy złotych.

Dodaj komentarz

Zdrowie dziecka Zdrowie rodziców
Co to jest choroba Heinego-Medina? Komu zagraża i jak się ją leczy?
Ostra wirusowa choroba zakaźna, jaką jest choroba Heinego-Medina, znana jest też pod nazwą polio lub ostre nagminne porażenie dziecięce. To bardzo niebezpieczna choroba, która może doprowadzić do trwałego kalectwa, a nawet
Czytaj dalej
Objawy porodu
Pierwsze objawy porodu? Sprawdź, czy powinnaś już jechać do szpitala!
Jakie są pierwsze objawy porodu? Niby wiele się na ten temat mówi, a jednak niejedna mama zbyt szybko skierowała swoje kroki do szpitala. Bo wiedzieć, a rozpoznać objawy porodu to
Czytaj dalej
Choroby niemowląt
Atopowe zapalenie skóry [przyczyny, objawy, dieta, leczenie]
Sucha skóra, swędzenie, wysypka, czerwone plamy, problemy ze snem — wielu rodziców dzieci, u których diagnozowane jest atopowe zapalenie skóry, wymienia takie właśnie objawy, pojawiające się u malucha. Atopowe zapalenie
Czytaj dalej
Choroby dzieci Choroby niemowląt
Po jakim czasie spada gorączka po lekach przeciwgorączkowych?
Młodzi rodzice, których maluch po raz pierwszy zachorował i wysoko gorączkuje, martwią się, że podawane przez nich leki nie działają wystarczająco szybko. Tymczasem to, po jakim czasie działa lek przeciwgorączkowy
Czytaj dalej
Choroby niemowląt
Egzema u dzieci: przyczyny, objawy i postępowanie [Wyprysk kontaktowy]
Egzema to zgodnie z medyczną definicją "wyprysk kontaktowy", manifestujący się w postaci przewlekłego stanu zapalnego skóry o różnym nasileniu. Egzema może przybierać różne formy: nadżerek, przesuszonej skóry, strupków czy grudek.
Czytaj dalej
Choroby niemowląt Zdrowie dziecka
Zapalenie krtani u dziecka lub niemowlaka [Przyczyny, objawy, leczenie]
Zapalenie krtani u dziecka lub niemowlaka to bardzo powszechna dolegliwość dzieci, między 2 a 8 rokiem życia. Najczęściej, jest ono wywołane przez wirusy. Zapalenie krtani jest dla dziecka uciążliwe i nieprzyjemne.
Czytaj dalej