Cri du Chat, czyli zespół kociego krzyku. Czy Twoje niemowlę płacze w ten sposób?
Zespół kociego krzyku to bardzo rzadka choroba genetyczna, dotykająca dzieci. Jej nazwa pochodzi od cechy, którą charakteryzują się dzieci dotknięte chorobą. Płacz dziecka z zespołem kociego krzyku przypomina miauczenie kota. Przyczyna tej choroby leży w genach, a dokładnie w mutacji genowej, która ma wpływ na nieprawidłowy rozwój mózgu. Jak wyglądają pozostałe objawy, diagnostyka oraz leczenie zespołu Cri du Chat?
Przyczyny i objawy zespołu kociego krzyku
Zespół Cri du Chat, zespół Lejeun’a, CDS — wszystkie te nazwy dotyczą tej samej choroby, zespołu kociego krzyku. Jest to rzadka, diagnozowana raz na 15, a nawet raz na 50 tysięcy urodzeń, choroba genetyczna. Za jej występowanie odpowiadają geny, a dokładnie spontaniczna mutacja genowa, w wyniku której krótkie ramie chromosomu 5 utraciło część materiału genetycznego. Utracone geny, były odpowiedzialne za kodowanie białka, które to bierze udział w rozwoju mózgu. Jako że przyczyną choroby jest nieprzewidywalna mutacja genowa, dziedziczenie nie zachodzi.
Charakterystyczne objawy zespołu Cri du Chat (kociego krzyku)
Najbardziej wyróżniającym objawem dla zespołu kociego krzyku jest płacz przypominający miauczenie kota. W wyniku mutacji genowej krtań dziecka nie została poprawnie wykształcona. Jest wąska, mniejsza i posiada wiotką i małą nagłośnie, co wywołuje charakterystyczne brzmienie płaczu. Ponadto u dziecka chorego na zespół kociego krzyku, można zaobserwować charakterystyczne cechy dysmorficzne twarzy takie jak:
- mała żuchwa
- małogłowie
- guzy czołowe
- płaski i szeroki u nasady nos o krótkim grzbiecie
- okrągła, asymetryczna twarz
- szeroki rozstaw oczu
Dziecko chore na zespół miauczenia kota może przejawiać problemy ze strony układu pokarmowego, silny ślinotok lub zaparcia. Wszystkie te dolegliwości związane są z problemami neurologicznymi i niepoprawnym wykształceniem narządów wewnętrznych. U starszych dzieci z chorobą kociego krzyku można zaobserwować opóźniony rozwój motoryczny, słabe przybieranie na wadze oraz niepełnosprawność intelektualną.
Jak diagnozuje się chorobę kociego krzyku?
Diagnoza potwierdzająca występowanie zespołu kociego krzyku odbywa się na podstawie wyników badań genetycznych, analizujących chromosomy. Zespół kociego krzyku często współistnieje z innymi schorzeniami takimi jak:
- rozszczep wargi;
- rozszczep podniebienia;
- wady nerek;
- rozszczep kręgosłupa;
- wady serca;
- szpotawość stóp;
- nieprawidłowa budowa jelit.
Długość życia dziecka z zespołem kociego krzyku uzależniona jest przede wszystkim od jego stanu ogólnego oraz opieki medycznej. Dzieci objęte stałą opieką pedagoga, logopedy, fizjoterapeuty, a w razie konieczności także ortopedy i kardiologa, mają szansę dożyć wieku dorosłego. Niestety wiele dzieci, u których wraz z chorobą kociego krzyku zdiagnozowano inne współistniejące schorzenia, umiera w pierwszych latach swojego życia.
Zobacz także:
- Zespół Klinefeltera [objawy, przyczyny, leczenie]
- Czy moje dziecko ma zespół Downa?
- Zespół Nijmegen u dzieci
Leczenie zespołu kociego krzyku (Cri du Chat)
Nie istnieje skuteczna metoda leczenia choroby kociego krzyku, ze względu na to, że jest to choroba genetyczna. Istnieją jednak sposoby na łagodzenie objawów choroby. Podstawą terapii chorego jest rehabilitacja, która pozwala przedłużyć oraz polepszyć jakość życia chorego. Jedną ze skutecznych, lecz trudno dostępnych metod leczenia zespołu Cri du Chat jest delfinoterapia. Udowodniono, że ultradźwięki, które wysyłają delfiny, w delikatny sposób regenerują uszkodzone komórki. W Polsce delfinoterapia nie jest refundowana przez Narodowy Fundusz Zdrowia. Koszt takiego leczenia jest niestety bardzo wysoki, wynosi około 25 tysięcy złotych.
Przysłowia o wiośnie. Co mówią nam ludowe mądrości?
Najlepsze aplikacje edukacyjne dla dzieci w wieku 6-8 lat. TOP 6 polecanych programów do nauki, rozwoju i kreatywnej zabawy
Te gry mają sens. 6 wartościowych aplikacji dla dzieci, które przetestowałyśmy z córką
Strój galowy do szkoły. Jak powinien wyglądać ubiór na specjalne okazje?
Przecieki matura 2024. Te zadania na pewno pojawią się na egzaminie!
Jak obliczyć średnią na koniec roku i na semestr? Niektórzy popełniają prosty błąd
- Rodzice.pl
- Niemowlę
- Zdrowie niemowlaka
- Choroby niemowląt
- Cri du Chat, czyli zespół kociego krzyku. Czy Twoje niemowlę płacze w ten sposób?
Smoczek ortodontyczny: jak wybrać dobry smoczek ortodontyczny?
Część rodziców uważa, że smoczek pomaga dziecku zasnąć i uspokaja je. Inni przekonują, że dzieci nie potrzebują smoczków, a wręcz że wykrzywiają one zgryz. Tymczasem istnieją specjalne smoczki ortodontyczne, prostujące krzywy zgryz...
Czytaj dalej →Zespół Turnera u dziewczynek
Zespół Turnera to choroba występująca tylko u dziewczynek. Gdy więc na świat przychodzi córeczka, warto zwrócić uwagę, czy jej rozwój przebiega prawidłowo. Wczesne wykrycie tej choroby genetycznej pomoże w utrzymaniu...
Czytaj dalej →Wiotkość krtani u niemowląt [Przyczyny, Objawy, Leczenie]
Nie taka wiotkość krtani straszna, jak mogłoby się wydawać. Ta przypadłość występuje bardzo często, zwłaszcza u chłopców. W 90% przypadków ustępuje przed ukończeniem przez dziecko drugiego roku życia. Wiotkość krtani...
Czytaj dalej →Alergia na gluten: Gdy pieczywo szkodzi
“Gluten” to modne ostatnio słowo, które jest na ustach wszystkich. Z całkiem niszowej substancji stał się wrogiem publicznym, który negatywnie wpływa na organizm, a dodatkowo sprawia, że się tyje. Ile...
Czytaj dalej →Bezdech senny u dzieci i dorosłych [przyczyny, diagnostyka i leczenie]
Bezdech senny to zaburzenie snu, które dotyczy zarówno dzieci, jak i dorosłych. W czasie bezdechu występuje chwilowy zanik przepływu powietrza przez drogi oddechowe, co prowadzi do upośledzenia wymiany oddechowej w płucach....
Czytaj dalej →AZS występuje u 25% niemowląt. Te 3 rzeczy, które warto wiedzieć o atopii
Szacuje się, że AZS dotyka nawet 25% dzieci i niemowląt! Bywa, że objawy atopii zanikają, by dać o sobie znać nawet po upływie kilku tygodni. W związku z tym nie...
Czytaj dalej →Wodniak jądra u dziecka – przyczyny, objawy, leczenie
Wodniak jądra u dziecka, mimo że brzmi nieprzyjemnie i wywołuje niepokój, jest niegroźną i bezbolesną przypadłością, dotykającą zarówno dzieci jak i dorosłych mężczyzn. Wodniak jądra, najczęściej dotyczy jednego jądra, chociaż w...
Czytaj dalej →Egzema u dzieci: przyczyny, objawy i postępowanie [Wyprysk kontaktowy]
Egzema to zgodnie z medyczną definicją “wyprysk kontaktowy”, manifestujący się w postaci przewlekłego stanu zapalnego skóry o różnym nasileniu. Egzema może przybierać różne formy: nadżerek, przesuszonej skóry, strupków czy grudek....
Czytaj dalej →Wysypka bostońska u dzieci
Wysypka bostońska to choroba wywołana wirusem Coxackie A oraz B, a także wirusem ECHO. Uznawana jest za typową chorobę wieku dziecięcego, ale dotyka także osoby dorosłe. Bardzo często wysypka bostońska mylona...
Czytaj dalej →Dysplazja stawów biodrowych
Szerokie pieluchowanie to sposób nakładania pieluszki niemowlęciu. Ma ona za zadanie podtrzymywanie stawów biodrowych dziecka we właściwej pozycji, jeżeli malucha dotknęła dysplazja stawów biodrowych. Dysplazja stawów biodrowych u niemowląt Szacuje się,...
Czytaj dalej →Ropiejące oczko u niemowlaka i noworodka
Ropiejące oczko u niemowlaka bywa bagatelizowane przez młodych rodziców. Wydaje się im, że to normalny, przejściowy stan i nie zdają sobie sprawy, że przyczyną może być infekcja bakteryjna, która wymaga...
Czytaj dalej →Mukowiscydoza [objawy choroby, przyczyny, dziedziczenie i leczenie]
Co to jest mukowiscydoza? Na czym polega mukowiscydoza? Jakie są objawy mukowiscydozy? Ile żyją ludzie z mukowiscydozą? Czy mukowiscydoza jest uleczalna? Mukowiscydoza – co to? Czy mukowiscydoza jest uleczalna? Mukowiscydoza...
Czytaj dalej →Po jakim czasie spada gorączka po lekach przeciwgorączkowych?
Młodzi rodzice, których maluch po raz pierwszy zachorował i wysoko gorączkuje, martwią się, że podawane przez nich leki nie działają wystarczająco szybko. Tymczasem to, po jakim czasie działa lek przeciwgorączkowy...
Czytaj dalej →Atopowe zapalenie skóry [przyczyny, objawy, dieta, leczenie]
Sucha skóra, swędzenie, wysypka, czerwone plamy, problemy ze snem — wielu rodziców dzieci, u których diagnozowane jest atopowe zapalenie skóry, wymienia takie właśnie objawy, pojawiające się u malucha. Atopowe zapalenie...
Czytaj dalej →Gronkowiec u dzieci – wszystko, co musisz wiedzieć, aby uniknąć zakażenia tą niebezpieczną bakterią
Gronkowiec to bakteria, występująca w najbliższym otoczeniu człowieka. Bakterie gronkowca mogą nawet żyć na naszej skórze oraz w naszych błonach śluzowych. Bakterie gronkowca znajdujące się w naszym organizmie, nie powodują żadnych...
Czytaj dalej →- Czy zielona kupa po borówkach jest normalna? - Forum 2023
- Ile dac na wesele - Forum 2023
- Augustyn czy Milan - Forum 2023
- Co to znaczy, gdy piersi przestają boleć w ciąży? - Forum 2023
- Wasze "tajne" sposoby na wywołanie porodu !!! - Forum 2023
- Co może piszczeć na bramkach w sklepie? - Forum 2023
- Czy spływ kajakowy w ciąży jest bezpieczny? - Forum 2023
- Czy z anginą można wyjść na dwór? - Forum 2023
- Jak przykładać rywanol na siusiaka - Forum 2023
- Jak rozpoznać czy sączą się wody płodowe? - Forum 2023
- Koncert rockowy w ciazy???? - Forum 2023
- Kto U was w związku gotuje obiadki? - Forum 2023
- Moje Dziecko jest opoznione?! :( - Forum 2023
- Negatywny test pomimo ciąży?Czy to możliwe? - Forum 2023
- Pobolewanie i kłucie w brzuchu w 15 tygodniu ciąży - Forum 2023
- Telefon na kartę dla dziecka - gdzie najtaniej ? - Forum 2023
- Trzęsące się dziecko zaraz po przebudzeniu... - Forum 2023
- Tunezja - Forum 2023
- Urząd pracy - zmiana terminu wizyty - Forum 2023
- czy jarzębina jest trująca? - Forum 2023
- Teściowa zdradziła mi trik na czystą i pachnącą pralkę. Wlewa do bębna jedną rzecz
- Czym umyć brudne ściany? Wykorzystaj prosty trik za 5 zł. W mig zapomnisz o malowaniu
- Dociśnij obcinacz do paznokci w tym miejscu. Niewiele osób wie, o jego ukrytej funkcji
- Specjalny dodatek za wychowanie dzieci? ZUS wypłaca nawet 1500 zł. Skorzystają także babcie
- Położyła makaron na stół i zalała zimnym sosem. Tak wyprawiła synowi przyjęcie urodzinowe
- Jak kisić ogórki, żeby były twarde? Wystarczy wrzucić do słoika jeden składnik
- ZUS wprowadził ważne zmiany dla emerytów i rencistów. Przez niefrasobliwość mogą stracić świadczenie
- Początek roku szkolnego 2023/2024 przesunięty! Uczniowie nie rozpoczną nauki 1 września, wakacyjny odpoczynek potrwa dłużej
- To magiczne imię dla dziewczynki robiło furorę 70 lat temu. Hit z lat 50. znów zyskuje na popularności. Oznacza "prawdę i szlachetność"
- Zła wiadomość dla uczniów. Rok szkolny 2023/24 może być niewesoły
- Zagadki dla dzieci w różnym wieku. Łatwe, krótkie, ciekawe i zabawne.
- Życzenia urodzinowe dla dzieci [+śmieszne wierszyki]
- Ani z ogórka, ani z kapusty. Surówka z tego składnika to hit tegorocznego lata!
- Dodatkowe pieniądze za okres choroby. Od 1 lipca w ZUS obowiązują nowe zasady
- Jak otworzyć słoik bez użycia siły? Z tym prostym trikiem żadna zakrętka nie będzie problemem