Niemowlę płacze w ten sposób? To może być zespół kociego krzyku!

Zespół kociego krzyku to bardzo rzadka choroba genetyczna, dotykająca dzieci. Jej nazwa pochodzi od cechy, którą charakteryzują się dzieci dotknięte chorobą. Płacz dziecka z zespołem kociego krzyku przypomina miauczenie kota. Przyczyna tej choroby leży w genach, a dokładnie w mutacji genowej, która ma wpływ na nieprawidłowy rozwój mózgu. Jak wyglądają pozostałe objawy, diagnostyka oraz leczenie zespołu kociego krzyku?

Niemowlę płacze w ten sposób? To może być zespół kociego krzyku!
Depositphotos

Przyczyny oraz główne objawy zespołu kociego krzyku

Zespół Cri du Chat, zespół Lejeun’a, CDS — wszystkie te nazwy dotyczą tej samej choroby, zespołu kociego krzyku. Jest to rzadka, diagnozowana raz na 15, a nawet raz na 50 tysięcy urodzeń, choroba genetyczna. Za  jej występowanie odpowiadają geny, a dokładnie spontaniczna mutacja genowa, w wyniku której krótkie ramie chromosomu 5 utraciło część materiału genetycznego. Utracone geny, były odpowiedzialne za kodowanie białka, które to bierze udział w rozwoju mózgu. Jako że przyczyną choroby jest nieprzewidywalna mutacja genowa, dziedziczenie nie zachodzi.

Charakterystyczne objawy zespołu kociego krzyku

Najbardziej wyróżniającym objawem dla zespołu kociego krzyku jest płacz przypominający miauczenie kota. W wyniku mutacji genowej krtań dziecka nie została poprawnie wykształcona. Jest wąska, mniejsza i posiada wiotką i małą nagłośnie, co wywołuje charakterystyczne brzmienie płaczu. Ponadto u dziecka chorego na zespół kociego krzyku, można zaobserwować charakterystyczne cechy dysmorficzne twarzy takie jak:

  • mała żuchwa
  • małogłowie
  • guzy czołowe
  • płaski i szeroki u nasady nos o krótkim grzbiecie
  • okrągła, asymetryczna twarz
  • szeroki rozstaw oczu

Dziecko chore na zespół kociego krzyku może przejawiać problemy ze strony układu pokarmowego, silny ślinotok lub zaparcia. Wszystkie te dolegliwości związane są z problemami neurologicznymi i niepoprawnym wykształceniem narządów wewnętrznych. U starszych dzieci z chorobą kociego krzyku można zaobserwować opóźniony rozwój motoryczny, słabe przybieranie na wadze oraz niepełnosprawność intelektualną.

Jak diagnozuje się chorobę kociego krzyku?

Diagnoza potwierdzająca występowanie zespołu kociego krzyku odbywa się na podstawie wyników badań genetycznych, analizujących chromosomy. Zespół kociego krzyku często współistnieje z innymi schorzeniami takimi jak:

  • rozszczep wargi;
  • rozszczep podniebienia;
  • wady nerek;
  • rozszczep kręgosłupa;
  • wady serca;
  • szpotawość stóp;
  • nieprawidłowa budowa jelit.

Długość życia dziecka z zespołem kociego krzyku uzależniona jest przede wszystkim od jego stanu ogólnego oraz opieki medycznej. Dzieci objęte stałą opieką pedagoga, logopedy, fizjoterapeuty, a w razie konieczności także ortopedy i kardiologa, mają szansę dożyć wieku dorosłego. Niestety wiele dzieci, u których wraz z chorobą kociego krzyku zdiagnozowano inne współistniejące schorzenia, umiera w pierwszych latach swojego życia.

Zobacz także:

Leczenie zespołu kociego krzyku

Nie istnieje skuteczna metoda leczenia choroby kociego krzyku, ze względu na to, że jest to choroba genetyczna. Istnieją jednak sposoby na łagodzenie objawów choroby. Podstawą terapii chorego jest rehabilitacja, która pozwala przedłużyć oraz polepszyć jakość życia chorego. Jedną ze skutecznych, lecz trudno dostępnych metod leczenia tej choroby jest delfinoterapia. Udowodniono, że ultradźwięki, które wysyłają delfiny, w delikatny sposób regenerują uszkodzone komórki. W Polsce delfinoterapia nie jest refundowana przez Narodowy Fundusz Zdrowia. Koszt takiego leczenia jest niestety bardzo wysoki, wynosi około 25 tysięcy złotych.

Dodaj komentarz

Prawo
Co daje rozdzielność majątkowa i czym różni się od intercyzy?
Małżonkowie decydują o wielu aspektach swojego wspólnego życia, w tym o rodzaju ustroju majątkowego, jaki będzie panował w ich związku. Osoby planujące ślub mogą wybrać spośród opcji przewidzianych w Kodeksie rodzinnym
Czytaj dalej
Zdrowie dziecka
Mononukleoza u dzieci: objawy i leczenie
Gdy przeziębienie ciągnie się w nieskończoność, maluch czuje się osłabiony, a kolejne badania nic nie wykazują w końcu ktoś zadaje pytanie: czy to aby nie mononukleoza? Sprawę rozstrzygnie badanie krwi
Czytaj dalej
Noworodek Zdrowie dziecka Choroby niemowląt
Podejrzewasz objawy zapalenia płuc u dziecka? Działaj szybko!
Zapalenie płuc u dziecka jest bardzo niebezpieczne - rozwija się znacznie szybciej, niż u dorosłych i ma cięższe objawy. To dlatego, że dziecko nie ma tak dobrze rozwiniętego układu odpornościowego
Czytaj dalej
Choroby niemowląt
Wiotkość krtani u niemowląt [Przyczyny, Objawy, Leczenie]
Nie taka wiotkość krtani straszna, jak mogłoby się wydawać. Ta przypadłość występuje bardzo często, zwłaszcza u chłopców. W 90% przypadków ustępuje przed ukończeniem przez dziecko drugiego roku życia. Wiotkość krtani -
Czytaj dalej
Zdrowie dziecka Choroby niemowląt
Zapalenie krtani u dziecka lub niemowlaka [Przyczyny, objawy, leczenie]
Zapalenie krtani u dziecka lub niemowlaka to bardzo powszechna dolegliwość dzieci, między 2 a 8 rokiem życia. Najczęściej, jest ono wywołane przez wirusy. Zapalenie krtani jest dla dziecka uciążliwe i nieprzyjemne.
Czytaj dalej
Choroby niemowląt
Ropiejące oczko u niemowlaka i noworodka
Ropiejące oczko u niemowlaka bywa bagatelizowane przez młodych rodziców. Wydaje się im, że to normalny, przejściowy stan i nie zdają sobie sprawy, że przyczyną może być infekcja bakteryjna, która wymaga
Czytaj dalej
Choroby niemowląt
Wrażliwe oko dziecka: Choroby i infekcje oczu niemowląt i starszych dzieci
Choroby i infekcje oczu u niemowląt i starszych dzieci nie są niczym niezwykłym. Rodzice zmagający się ze łzawiącymi bądź ropiejącymi oczami u swoich pociech zastanawiają się nad przyczynami infekcji oczu.
Czytaj dalej
Choroby niemowląt
Uwaga! Nie lekceważ nietolerancji laktozy u niemowląt!
Nietolerancja laktozy u niemowląt, to jedna z coraz częściej diagnozowanych dolegliwości u dzieci. Niestety bardzo często wnioski o występowaniu nietolerancji, wyciągane są zbyt pochopnie. Na karb nietolerancji laktozy, lekarze zrzucają
Czytaj dalej