Zespół Gilberta – przyczyny, objawy i leczenie

Czym jest Zespół Gilberta?

Zespół Gilberta jako jednostka chorobowa został scharakteryzowany przez Augustina Nicolasa Gilberta i Pierre’a Lereboulleta w 1901 roku. W piśmiennictwie medycznym występuje również pod innymi nazwami, m.in. jako wrodzona dysfunkcja wątroby, nawracająca żółtaczka młodzieńcza, choroba, zespół lub żółtaczka Meulengrachta, łagodna przewlekła hiperbilirubinemia. Zespół Gilberta jest chorobą uwarunkowaną genetycznie. Szacuje się, że dotyka od 3% do 10% populacji, z czego dwa razy więcej chorych to mężczyźni. Szczegółowe statystyki są trudne do oszacowania, gdyż u większości osób schorzenie przebiega łagodnie.

Zespół Gilberta jest chorobą polegającą na zaburzeniu procesów metabolizmu zachodzących w wątrobie. Przyczynia się to do nadmiernego gromadzenia we krwi stężenia bilirubiny – żółtego barwnika powstającego w drodze rozkładu hemoglobiny. Zespół Gilberta dziedziczony jest autosomalnie recesywnie. Oznacza to, że ujawni się tylko u pacjenta, którego oboje rodziców choruje na to schorzenie (są nosicielami wadliwego genu).

Obraz kliniczny choroby

W większości przypadków choroba Gilberta przebiega bezobjawowo, jednak u niektórych pacjentów powoduje żółtaczkę. Zwykle pojawia się ona u osób w okresie dojrzewania, kiedy w organizmie dochodzi do fizjologicznego zwiększenia poziomu bilirubiny. W przypadku noworodków żółtaczka fizjologiczna ulega przedłużeniu, co jest sygnałem do wykonania pogłębionej diagnostyki. Rzadziej występujące objawy Zespołu Gilberta to m.in. nietolerancja pokarmów bogatych w tłuszcze, przewlekłe zmęczenie, bóle brzucha po jedzeniu. Objawy nasilają się w wyniku menstruacji, wysiłku fizycznego, spożywania alkoholu, a także aktywnych infekcji z przebiegiem gorączki. 

Rozpoznanie i leczenie Zespołu Gilberta 

W rozpoznaniu choroby stosowane są badania profilu wątrobowego (ALT, AST, GGTP), test poziomu bilirubiny, biopsja wątroby oraz testy genetyczne. 

O Zespole Gilberta mówi się, jeśli stężenie bilirubiny wolnej wynosi <4-5 mg/dl. Choroba nie wymaga leczenia, a u wielu pacjentów nie jest nawet konieczne stosowanie specjalnej diety. W przypadku osób, u których stężenie bilirubiny znacznie przekracza normę, zalecane jest zmniejszenie ilości spożywanych produktów tłustych i alkoholu.