Test wolnego płodowego DNA – test NIPT [cena, skuteczność]

Test wolnego płodowego DNA – NIPT. Na czym polega?

Test NIPT (ang. Non Invasive Prenatal Testing) jest nowoczesnym badaniem genetycznym, poddającym analizie wolne płodowe DNA (nazywane skrótowo cffDNA). Mówiąc prościej, jest to materiał genetyczny dziecka, który głównie przez łożysko trafia do krwioobiegu matki. W kombinacji z DNA pochodzącym od ciężarnej wchodzi w skład cfDNA, czyli wolnego pozakomórkowego DNA. To właśnie to “wolne pozakomórkowe DNA” w trakcie badania NIPT jest izolowane i poddawane ocenie. Do przeprowadzenia badania potrzebna jest jedynie krew matki – z tego względu test NIPT jest całkowicie bezpieczny.

Obejrzyj animację i dowiedz się, na czym polega test NIPT:

Test wolnego płodowego DNA jest badaniem przesiewowym, które charakteryzuje wysoka skuteczność. W przypadku trisomii 21 to nawet 99%, co jest porównywalne do czułości inwazyjnej amniopunkcji.

Oprócz trisomii 21, czyli zespołu Downa, testy NIPT pozwalają oszacować ryzyko wystąpienia u rozwijającego się w łonie matki dziecka zespołu Edwardsa, zespołu Patau, zespół Turnera oraz szeregu innych chorób genetycznych, w tym aneuploidie chromosomów płciowych i zespół DiGeorge’a. Dzięki ocenie wolnego płodowego DNA możliwe jest również określenie płci dziecka – ta informacja jest jednak podawana wyłącznie, jeśli rodzice sobie tego zażyczą.

Badanie NIPT – kiedy można je wykonać? 

Test NIPT można wykonać bardzo wcześnie – już w 10 tygodniu ciąży. Moment trwania ciąży nie wpływa na jego skuteczność – to znaczy, że wykonanie testu w 10 tygodniu jest tak samo miarodajne, jak i później. Prawidłowo przeprowadzony test nie wymaga wtórnej walidacji – wolne płodowe DNA nie ulega modyfikacjom w czasie ciąży.

Rekomendacje specjalistów: czy NIPT warto wykonać w każdej ciąży?

Badania wolnego płodowego DNA z krwi matki to istotny element bezpiecznej i świadomej profilaktyki zdrowotnej w ciąży. Dzięki tym badaniom prenatalnym masz szansę przygotować się do macierzyństwa w spokojny sposób. NIPT pozwala uzyskać wiedzę na temat tego, czy Twoje dziecko zdrowo się rozwija i czy nie zachodzi ryzyko wystąpienia u niego wad genetycznych.

Zalecenia Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników jasno stanowią, że wszystkie kobiety w ciąży – niezależnie od wieku – powinny mieć wykonane badania prenatalne. Badania te powinny dotyczyć najczęściej występujące w populacji wad płodu. Testom prenatalnym z krwi szczególnie warto poddać się, jeśli:

• oczekujesz dziecka i masz więcej niż 34 lata
• tzw. “test pierwszego trymestru” wykazał niepokojące wyniki
• w czasie poprzedniej ciąży zostały stwierdzone wady genetyczne
• w Twojej (lub partnera) rodzinie stwierdzono wady genetyczne u ciężarnych
• nie możesz poddać się inwazyjnym badaniom prenatalnym ze względu na przeciwwskazania zdrowotne.

Test NIPT – skuteczność

Badania wolnego płodowego DNA z krwi matki pozwalają lekarzowi prowadzącemu ciążę ocenić, czy płód rozwija się w sposób prawidłowy. Bezwzględną zaletą tych badań jest fakt, że mogą być przeprowadzone bardzo wcześnie, bo już w 10 tygodniu ciąży. 

Ponieważ test NIPT nie jest badaniem diagnostycznym, a przesiewowym, jeśli zostaje stwierdzona nieprawidłowość rozwojowa, zlecana jest dalsza diagnostyka. W tym celu konieczne jest wykonanie amniopunkcji. W zależności od choroby wykrytej u płodu, o dalszym postępowaniu decyduje lekarz wraz z rodzicami. Dzięki NIPT przyszli rodzice mają możliwość odpowiednio przygotować się do porodu i – jeśli choroba jest nieuleczalna w okresie płodowym – dowiedzieć się maksymalnie dużo na temat kolejnych etapów leczenia już po narodzinach. 

W tym miejscu warto również rozwiać wszelkie wątpliwości i podkreślić, że jeśli wynik badania wolnego płodowego DNA był w normie, nie ma powodów do niepokoju.

Test NIPT a NIFTY – czym się różnią?

Niektórzy przyszli rodzice szukając informacji na temat oceny wolnego płodowego DNA z krwi matki trafiają na nazwę NIFTY i NIPT – czy te badania są tym samym?

Generalnie test NIFTY był pierwszym badaniem DNA płodowego wprowadzonym na rynek medyczny kilka lat temu. Obecnie jednak istnieją także inne testy NIPT nowej generacji (np. popularny Test Harmony), które charakteryzują się równie wysoką skutecznością. 

Badanie NIPT – cena

Cena badań NIPT waha się od 2000 do nawet 3500 złotych. Bezwzględnie są jednak warte swojej ceny – ich czułość szacowana jest na ponad 99%. Dzięki przeprowadzeniu tego badania zarówno rodzice, jak i lekarz prowadzący ciążę, uzyskują niemal całkowitą pewność co do stanu zdrowia dziecka. Poczucie bezpieczeństwa i spokój, jaki uzyskuje matka w pierwszych tygodniach ciąży, jest absolutnie nie do przecenienia. 

Dlaczego warto wykonać test NIPT?

• zapewniasz sobie i swojemu dziecku bezpieczeństwo – test przeprowadzany jest z krwi pobieranej z żyły łokciowej i nie jest bardziej obciążający niż standardowe badanie krwi
• test charakteryzuje wczesna wykrywalność – już w 10 tygodniu ciąży możesz uzyskać pewność co do stanu zdrowia dziecka
• decydujesz się na skuteczną diagnostykę
• test jest łatwo dostępny – badanie wykonywane jest na terenie całej Polski
• wynik otrzymasz maksymalnie po 10 dniach roboczych – przeważnie jednak szybciej
• wybierasz spokojne i świadomie macierzyństwo.

Pytania i odpowiedzi

Kiedy wykonać badanie NIPT?

Test NIPT z krwi można wykonać już w 10 tygodniu ciąży. Poleca się go wszystkim ciężarnym, ze szczególnym uwzględnieniem kobiet, które zdecydowały się na macierzyństwo w późniejszym wieku, obarczonych wywiadem rodzinnym pod kątem wad genetycznych i u których test pierwszego trymestru wykazał nieprawidłowości.

Czy na badanie NIPT potrzebuję skierowanie?

Zarówno test NIPT jak i NIFTY nie są refundowane w Polsce. Wykonanie tego badania możliwe jest wyłącznie przy finansowaniu prywatnym. Do wykonania badania niezbędne jest uzyskanie skierowanie od lekarza.

Aktualnie jedynie w kilku krajach na świecie (m.in. Danii czy Niemczech) przyszłe mamy mogą liczyć na pomoc państwa w finansowaniu NIPT. Szacuje się jednak, że w kolejnych latach następne kraje będą wprowadzały taką pomoc dla swoich obywatelek. Badania wykazują, że dostępność do testów prenatalnych korzystnie wpływa na podjęcie decyzji o rodzicielstwie.

Jaka jest cena testu NIPT?

Testy wolnego płodowego DNA kosztują od 2000 do 2500 złotych. Cena testu NIPT zależy m.in. od zakresu chorób, jakie potencjalnie może wykazać oraz jego walidacji (to, na jakiej grupie został już zastosowany i z jaką skutecznością). 

Jaka jest skuteczność NIPT?

Badania NIPT mogą poszczycić się bardzo wysoką skutecznością – ponad 99%.

Czy ocena wolnego DNA płodowego z krwi matki jest bolesna?

Nie. Badania NIPT (test wolnego płodowego DNA) wykonuje się z krwi matki. Próbkę do badań pobiera się w sposób standardowy – z żyły łokciowej. Z tego względu badanie to nie wiąże się z większym dyskomfortem, niż przykładowo zwykła morfologia. Dla rozwijającego się dziecka jest to badanie całkowicie neutralne.