Zespół Retta: przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Retta – przyczyny i dziedziczenie

Zespół Retta choć jest uwarunkowany genetycznie, niezwykle rzadko bywa dziedziczony (zaledwie 1%przypadków). Za jego przyczynę uznaje się mutację genu MECP2 położonego na chromosomie X w lokalizacji q28. Stwierdza się ją u około 80% dziewcząt z objawami zespołu Retta. Naukowcy zakładają również możliwość mutacji innych, nie badanych rutynowo genów odpowiadających za kodowanie białek uczestniczących w tym samym szlaku molekularnym, co wspomniany gen MECP2. Co ważne, wykrycie mutacji nie jest równoznaczne z diagnozą choroby.

Zespół Retta – objawy i długość życia

Zespół Retta po raz pierwszy został zdiagnozowany i opisany niemal przez przypadek. Austriacki pediatra Andreas Rett w poczekalni swojego gabinetu zobaczył dwie matki trzymające na kolanach niemal identycznie zachowujące się dzieci. Wkrótce lekarz znalazł 6 kolejnych przypadków i na ich podstawie opisał charakterystyczne objawy choroby.

Są nimi:

• prawidłowy rozwój dziecka w pierwszych miesiącach życia,
• następująca najczęściej pomiędzy 12 a 18 miesiącem życia regresja społeczna,
• występowanie stereotypowych ruchów rąk. Są to ruchy przypominające klaskanie, mycie rąk, klepanie, ugniananie itp.
• zaburzenia koordynacji ruchowej,
• zaburzenia snu, a także napady płaczu lub śmiechu w nocy,
• pogorszenie kontaktów społecznych,
• zaburzona reakcja na ból,
• zwiększone stężenie amoniaku w surowicy krwi,
• spowolnienie przyrostu obwodu główki w wieku od 3 miesiąca do 4 roku życia,
• problemy z oddychaniem,
• padaczka..

Ze względu na charakterystyczne objawy zespół Retta bywa mylony z autyzmem oraz mózgowym porażeniem dziecięcym. Dla lekarzy mylące bywa stopniowe rozwijanie się choroby. Na niektórych etapach rozwoju daje objawy do złudzenia przypominające głównie autyzm.

Zespół Retta – etapy choroby

Etap pierwszy: 6-18 miesiąca życia

Na tym etapie zmiany w zachowaniu dziecka są tak subtelne, że wielu rodziców oraz pediatrów w ogóle ich nie zauważa. Maluch staje się coraz cichszy i spokojniejszy. Nie tylko nie chce bawić się zabawkami, ale też coraz rzadziej nawiązuje kontakt z otoczeniem. Pojawiają się pierwsze zaburzenia rozwoju motorycznego oraz osłabienie napięcia mięśni. Podczas rutynowych badań lekarz powinien zauważyć spowolnienie przyrostu obwodu głowy. Na tym etapie dziewczynki bywają diagnozowane w stronę autyzmu.

Etap drugi: 1-4 lat

Normalnie rozwijające się dziecko traci zdobyte dotychczas umiejętności. Może to nastąpić nagle lub trwać miesiącami. Malec przestaje chodzić, pojawiają się stereotypowe ruchy dłoni. Charakterystyczne dla tego etapu są zaburzenia snu, ataki padaczkowe, a dla wielu dzieci również zaburzenia oddychania objawiające się wstrzymywaniem powietrza, hiperwentylacją albo połykaniem powietrza. Zaburzona reakcja na ból (za silna albo za słaba), a także utrata kontaktów społecznych sprawiają, że lekarze nadal diagnozują dziecko jako autystyczne. Obwód główki zmniejsza się aż do 4 roku życia dziewczynki.

Etap III – wiek przedszkolny i szkolny

Mijają napady płaczu, a kontakt społeczny się poprawia. Dziewczyna przejawia chęć poznawania świata i łatwiej się koncentruje. Łatwiej nawiązać z nią kontakt emocjonalny. Niestety nie idzie za tym poprawa stanu fizycznego. Dziecko może mieć problemy lub być całkowicie niezdolne do wykonywania ruchów. Pojawiają się również poważne problemy z układem kostnym. Skrzywienia kręgosłupa czy deformacje w obrębie stóp i kostek czasem wymagają interwencji chirurgicznej.

Etap czwarty – od ok. 10 lat

Nie u wszystkich dziewczynek z zespołem Retta ten etap występuje. W dalszym ciągu poprawia się kontakt wzrokowy i umiejętności społeczne. Ruchy rąk są coraz bardziej celowe. Regres obejmuje umiejętność chodzenia. Mogą pojawić się napięcia mięśni i pogłębić skolioza.  Pomimo wielu towarzyszących zespołowi Retta schorzeń, nie zauważono by długość życia osób chorych różniła się od pozostałych ludzi nie dotkniętych chorobą.

Zespół Retta – leczenie

W przypadku tej choroby, tak jak w pozostałych schorzeń warunkowanych genetycznie, leczenie ma na celu przede wszystkim spowolnienie rozwoju choroby oraz podniesienie komfortu życia dotkniętych nią dziewcząt i kobiet. Ważną rolę odgrywa rehabilitacja ruchowa. Szacuje się, że dzięki niej oraz pomocy psychologa i logopedy od 2 do 15% kobiet z zespołem Retta może samodzielnie funkcjonować. Niektórzy lekarze zwracają uwagę na wagę stosowania odpowiednio zbilansowanej diety białkowej.