Zespół Retta: przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Retta to choroba, która krok po kroku odbiera rodzicom dotychczas normalnie rozwijające się dzieci. Dotyczy wyłącznie dziewczynek i zdarza się raz na dziesięć tysięcy urodzeń.

Zespół Retta – przyczyny i dziedziczenie

Zespół Retta choć jest uwarunkowany genetycznie, niezwykle rzadko bywa dziedziczony (zaledwie 1%przypadków). Za jego przyczynę uznaje się mutację genu MECP2 położonego na chromosomie X w lokalizacji q28. Stwierdza się ją u około 80% dziewcząt z objawami zespołu Retta. Naukowcy zakładają również możliwość mutacji innych, nie badanych rutynowo genów odpowiadających za kodowanie białek uczestniczących w tym samym szlaku molekularnym, co wspomniany gen MECP2. Co ważne, wykrycie mutacji nie jest równoznaczne z diagnozą choroby.

Zespół Retta – objawy i długość życia

Zespół Retta po raz pierwszy został zdiagnozowany i opisany niemal przez przypadek. Austriacki pediatra Andreas Rett w poczekalni swojego gabinetu zobaczył dwie matki trzymające na kolanach niemal identycznie zachowujące się dzieci. Wkrótce lekarz znalazł 6 kolejnych przypadków i na ich podstawie opisał charakterystyczne objawy choroby.

Są nimi:

  • prawidłowy rozwój dziecka w pierwszych miesiącach życia,
  • następująca najczęściej pomiędzy 12 a 18 miesiącem życia regresja społeczna,
  • występowanie stereotypowych ruchów rąk. Są to ruchy przypominające klaskanie, mycie rąk, klepanie, ugniananie itp.
  • zaburzenia koordynacji ruchowej,
  • zaburzenia snu, a także napady płaczu lub śmiechu w nocy,
  • pogorszenie kontaktów społecznych,
  • zaburzona reakcja na ból,
  • zwiększone stężenie amoniaku w surowicy krwi,
  • spowolnienie przyrostu obwodu główki w wieku od 3 miesiąca do 4 roku życia,
  • problemy z oddychaniem,
  • padaczka..

Ze względu na charakterystyczne objawy zespół Retta bywa mylony z autyzmem oraz mózgowym porażeniem dziecięcym. Dla lekarzy mylące bywa stopniowe rozwijanie się choroby. Na niektórych etapach rozwoju daje objawy do złudzenia przypominające głównie autyzm.

Zespół Retta – etapy choroby

Etap pierwszy: 6-18 miesiąca życia

Na tym etapie zmiany w zachowaniu dziecka są tak subtelne, że wielu rodziców oraz pediatrów w ogóle ich nie zauważa. Maluch staje się coraz cichszy i spokojniejszy. Nie tylko nie chce bawić się zabawkami, ale też coraz rzadziej nawiązuje kontakt z otoczeniem. Pojawiają się pierwsze zaburzenia rozwoju motorycznego oraz osłabienie napięcia mięśni. Podczas rutynowych badań lekarz powinien zauważyć spowolnienie przyrostu obwodu głowy. Na tym etapie dziewczynki bywają diagnozowane w stronę autyzmu.

Etap drugi: 1-4 lat

Normalnie rozwijające się dziecko traci zdobyte dotychczas umiejętności. Może to nastąpić nagle lub trwać miesiącami. Malec przestaje chodzić, pojawiają się stereotypowe ruchy dłoni. Charakterystyczne dla tego etapu są zaburzenia snu, ataki padaczkowe, a dla wielu dzieci również zaburzenia oddychania objawiające się wstrzymywaniem powietrza, hiperwentylacją albo połykaniem powietrza. Zaburzona reakcja na ból (za silna albo za słaba), a także utrata kontaktów społecznych sprawiają, że lekarze nadal diagnozują dziecko jako autystyczne. Obwód główki zmniejsza się aż do 4 roku życia dziewczynki.

Etap III – wiek przedszkolny i szkolny

Mijają napady płaczu, a kontakt społeczny się poprawia. Dziewczyna przejawia chęć poznawania świata i łatwiej się koncentruje. Łatwiej nawiązać z nią kontakt emocjonalny. Niestety nie idzie za tym poprawa stanu fizycznego. Dziecko może mieć problemy lub być całkowicie niezdolne do wykonywania ruchów. Pojawiają się również poważne problemy z układem kostnym. Skrzywienia kręgosłupa czy deformacje w obrębie stóp i kostek czasem wymagają interwencji chirurgicznej.

Etap czwarty – od ok. 10 lat

Nie u wszystkich dziewczynek z zespołem Retta ten etap występuje. W dalszym ciągu poprawia się kontakt wzrokowy i umiejętności społeczne. Ruchy rąk są coraz bardziej celowe. Regres obejmuje umiejętność chodzenia. Mogą pojawić się napięcia mięśni i pogłębić skolioza.  Pomimo wielu towarzyszących zespołowi Retta schorzeń, nie zauważono by długość życia osób chorych różniła się od pozostałych ludzi nie dotkniętych chorobą.

Zespół Retta – leczenie

W przypadku tej choroby, tak jak w pozostałych schorzeń warunkowanych genetycznie, leczenie ma na celu przede wszystkim spowolnienie rozwoju choroby oraz podniesienie komfortu życia dotkniętych nią dziewcząt i kobiet. Ważną rolę odgrywa rehabilitacja ruchowa. Szacuje się, że dzięki niej oraz pomocy psychologa i logopedy od 2 do 15% kobiet z zespołem Retta może samodzielnie funkcjonować. Niektórzy lekarze zwracają uwagę na wagę stosowania odpowiednio zbilansowanej diety białkowej.

Dodaj komentarz

Zdrowie dziecka

Kiedy dwulatek nie mówi…

Płacz, gruchanie, gaworzenie. Staś przeszedł te etapy w rozwoju mowy wzorcowo. Ale w dniu swoich pierwszych urodzin nie mówił ani „mama”, ani „tata”. Chociaż – teoretycznie – nic nie stało...

Czytaj dalej →
Zdrowie dziecka, Choroby niemowląt

Alergia na gluten: Gdy pieczywo szkodzi

“Gluten” to modne ostatnio słowo, które jest na ustach wszystkich. Z całkiem niszowej substancji stał się wrogiem publicznym, który negatywnie wpływa na organizm, a dodatkowo sprawia, że się tyje. Ile...

Czytaj dalej →
Zdrowie dziecka

Morfologia u dzieci

Morfologia u dzieci na czczo to wydarzenie o wiele bardziej doniosłe niż analogiczne, rutynowe badanie dorosłego. Podczas gdy uświadomieni dorośli regularnie wykonują badania profilaktyczne, u dziecka pobieranie krwi wiąże się...

Czytaj dalej →
Zdrowie dziecka, Choroby niemowląt

Anemia u niemowlaka i starszych dzieci

Anemia u dzieci jest często występującym problemem. Jest objawem zmniejszonej ilości czerwonych krwinek i hemoglobiny we krwi. Zdarza się, że zostaje zauważona dosyć późno, ponieważ nie dawała niepokojących objawów. Zazwyczaj rozpoznawana jest...

Czytaj dalej →
Zdrowie dziecka

Obrzezanie dziewczynek

Obrzezanie dziewczynek, czyli akt usunięcia części narządów płciowych, jest procederem oficjalnie potępianym przez większość kręgów państwowych i religijnych. Pomimo tego zwyczaj wciąż jest praktykowany na ogromną skalę, zwłaszcza w krajach...

Czytaj dalej →
Zdrowie rodziców

Jak wyczuć guza w piersiach?

…czyli wszystko co musisz wiedzieć o samobadaniu piersi Nowotwór piersi, czyli nowotwór gruczołu sutkowego, jest jednym z częściej spotykanych u kobiet nowotworów. Mimo tego, że występuje często, wczesne wykrycie i...

Czytaj dalej →
Noworodek

Odruch ssania u noworodka

Noworodek przychodzi na świat z wyrobionym odruchem ssania. Nauczył się go już w brzuchu mamy. Często podczas badania USG można przyłapać maluszka na ssaniu kciuka – to właśnie momenty, kiedy pilnie...

Czytaj dalej →
Rodzice.pl - ciąża, poród, dziecko - poradnik dla Rodziców
Logo
Enable registration in settings - general