Zespół Retta: przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Retta to choroba, która krok po kroku odbiera rodzicom dotychczas normalnie rozwijające się dzieci. Dotyczy wyłącznie dziewczynek i zdarza się raz na dziesięć tysięcy urodzeń.

Zespół Retta: przyczyny, objawy, leczenie
Pixabay

Zespół Retta – przyczyny i dziedziczenie

Zespół Retta choć jest uwarunkowany genetycznie, niezwykle rzadko bywa dziedziczony (zaledwie 1%przypadków). Za jego przyczynę uznaje się mutację genu MECP2 położonego na chromosomie X w lokalizacji q28. Stwierdza się ją u około 80% dziewcząt z objawami zespołu Retta. Naukowcy zakładają również możliwość mutacji innych, nie badanych rutynowo genów odpowiadających za kodowanie białek uczestniczących w tym samym szlaku molekularnym, co wspomniany gen MECP2. Co ważne, wykrycie mutacji nie jest równoznaczne z diagnozą choroby.

Zespół Retta – objawy i długość życia

Zespół Retta po raz pierwszy został zdiagnozowany i opisany niemal przez przypadek. Austriacki pediatra Andreas Rett w poczekalni swojego gabinetu zobaczył dwie matki trzymające na kolanach niemal identycznie zachowujące się dzieci. Wkrótce lekarz znalazł 6 kolejnych przypadków i na ich podstawie opisał charakterystyczne objawy choroby.

Są nimi:

  • prawidłowy rozwój dziecka w pierwszych miesiącach życia,
  • następująca najczęściej pomiędzy 12 a 18 miesiącem życia regresja społeczna,
  • występowanie stereotypowych ruchów rąk. Są to ruchy przypominające klaskanie, mycie rąk, klepanie, ugniananie itp.
  • zaburzenia koordynacji ruchowej,
  • zaburzenia snu, a także napady płaczu lub śmiechu w nocy,
  • pogorszenie kontaktów społecznych,
  • zaburzona reakcja na ból,
  • zwiększone stężenie amoniaku w surowicy krwi,
  • spowolnienie przyrostu obwodu główki w wieku od 3 miesiąca do 4 roku życia,
  • problemy z oddychaniem,
  • padaczka..

Ze względu na charakterystyczne objawy zespół Retta bywa mylony z autyzmem oraz mózgowym porażeniem dziecięcym. Dla lekarzy mylące bywa stopniowe rozwijanie się choroby. Na niektórych etapach rozwoju daje objawy do złudzenia przypominające głównie autyzm.

Zespół Retta – etapy choroby

Etap pierwszy: 6-18 miesiąca życia

Na tym etapie zmiany w zachowaniu dziecka są tak subtelne, że wielu rodziców oraz pediatrów w ogóle ich nie zauważa. Maluch staje się coraz cichszy i spokojniejszy. Nie tylko nie chce bawić się zabawkami, ale też coraz rzadziej nawiązuje kontakt z otoczeniem. Pojawiają się pierwsze zaburzenia rozwoju motorycznego oraz osłabienie napięcia mięśni. Podczas rutynowych badań lekarz powinien zauważyć spowolnienie przyrostu obwodu głowy. Na tym etapie dziewczynki bywają diagnozowane w stronę autyzmu.

Etap drugi: 1-4 lat

Normalnie rozwijające się dziecko traci zdobyte dotychczas umiejętności. Może to nastąpić nagle lub trwać miesiącami. Malec przestaje chodzić, pojawiają się stereotypowe ruchy dłoni. Charakterystyczne dla tego etapu są zaburzenia snu, ataki padaczkowe, a dla wielu dzieci również zaburzenia oddychania objawiające się wstrzymywaniem powietrza, hiperwentylacją albo połykaniem powietrza. Zaburzona reakcja na ból (za silna albo za słaba), a także utrata kontaktów społecznych sprawiają, że lekarze nadal diagnozują dziecko jako autystyczne. Obwód główki zmniejsza się aż do 4 roku życia dziewczynki.

Etap III – wiek przedszkolny i szkolny

Mijają napady płaczu, a kontakt społeczny się poprawia. Dziewczyna przejawia chęć poznawania świata i łatwiej się koncentruje. Łatwiej nawiązać z nią kontakt emocjonalny. Niestety nie idzie za tym poprawa stanu fizycznego. Dziecko może mieć problemy lub być całkowicie niezdolne do wykonywania ruchów. Pojawiają się również poważne problemy z układem kostnym. Skrzywienia kręgosłupa czy deformacje w obrębie stóp i kostek czasem wymagają interwencji chirurgicznej.

Etap czwarty – od ok. 10 lat

Nie u wszystkich dziewczynek z zespołem Retta ten etap występuje. W dalszym ciągu poprawia się kontakt wzrokowy i umiejętności społeczne. Ruchy rąk są coraz bardziej celowe. Regres obejmuje umiejętność chodzenia. Mogą pojawić się napięcia mięśni i pogłębić skolioza.  Pomimo wielu towarzyszących zespołowi Retta schorzeń, nie zauważono by długość życia osób chorych różniła się od pozostałych ludzi nie dotkniętych chorobą.

Zespół Retta – leczenie

W przypadku tej choroby, tak jak w pozostałych schorzeń warunkowanych genetycznie, leczenie ma na celu przede wszystkim spowolnienie rozwoju choroby oraz podniesienie komfortu życia dotkniętych nią dziewcząt i kobiet. Ważną rolę odgrywa rehabilitacja ruchowa. Szacuje się, że dzięki niej oraz pomocy psychologa i logopedy od 2 do 15% kobiet z zespołem Retta może samodzielnie funkcjonować. Niektórzy lekarze zwracają uwagę na wagę stosowania odpowiednio zbilansowanej diety białkowej.

Dodaj komentarz

Zdrowie dziecka Zdrowie rodziców
Mleko, miód, czosnek i inne naturalne lekarstwa
Domowe kuracje naturalnymi lekarstwami Warzywa, zioła, a nawet owoce już od dawna wykorzystuje się jako sojuszników w walce z infekcjami – dość wymienić mleko z miodem na gardło, zbawienny sok malinowy
Czytaj dalej
Zakupy
Reserved Kids: mamy zapowiedź wiosennej kolekcji!
W dziecięcej kolekcji Reserved Kids znajdziemy tej wiosny trendy z całkiem dorosłych wybiegów mody. Pojawią się soczyste odcienie oraz delikatne pastele. Mocną pozycję obok wygodnej bawełny zajmuje denim, którego nie
Czytaj dalej
Zdrowie dziecka
Dieta na zaparcia u dzieci, czyli co ugotować dziecku z zaparciami?
O zaparciach u dziecka mówimy wtedy, gdy maluch wypróżnia się rzadziej niż 2 razy w ciągu tygodnia i odczuwa związany z tym ból i niepokój. Może również brudzić bieliznę kałem, który
Czytaj dalej
Zdrowie dziecka
ARhD+: co oznacza ta grupa krwi?
Oznaczenie grupy krwi jest jednym z podstawowych badań, które obowiązkowo przeprowadza się u kobiet w ciąży. Znajomość swojej grupy krwi ma ogromne znaczenie, na przykład w przypadku konieczności transfuzji krwi,
Czytaj dalej
Newsy Upały
Nie zostawiaj dziecka w nagrzanym samochodzie! Problem, który wraca co roku
Temperatura rośnie, a wraz z nią wzrasta liczba policyjnych i obywatelskich interwencji związanych z pozostawieniem dzieci w nagrzanych samochodzie. Jak co roku mundurowi przypominają: wysoka temperatura w zamkniętym pojeździe może
Czytaj dalej
Kleszcze
Grudka po kleszczu: kiedy znika i czy trzeba ją smarować?
Grudka po kleszczu może budzić zaniepokojenie. Wiele osób zastanawia się, czy nie stanowi ona problemu z którym należy wybrać się do lekarza. Kleszcz po wbiciu się w skórę  może pozostawić
Czytaj dalej
Zdrowie dziecka Zdrowie rodziców
Mniszek a mlecz: Jak odrożnić mniszka lekarskiego od mlecza?
Mniszek a mlecz - te dwie rośliny, choć bardzo do siebie podobne, różnią się kilkoma szczegółami. Obie pochodzą z jednej rodziny - astrowatych. Jedna z nich wykazuje cenne właściwości i
Czytaj dalej
Zdrowie dziecka
Sucha skóra w uszach: przyczyny i sposoby na łuszczącą się skórę w uchu
Sucha skóra w uszach to dokuczliwa przypadłość, która może dotknąć zarówno osobę dorosłą, jak i dziecko. Objaw ten często występuje razem z łuszczeniem się i zaczerwienieniem skóry, a także jej
Czytaj dalej
Zdrowie dziecka Zdrowie rodziców
Jak wyjąć drzazgę? Nie tylko u małego dziecka…
Jak wyciągnąć drzazgę? Istnieje kilka sposobów na drzazgi. Pozostawienie jej w palcu może bowiem nieść za sobą bardzo poważne skutki, takie jak zarażenie laseczkami tężca lub bolesne stany zapalne. Sprawdź,
Czytaj dalej
Zdrowie dziecka
Wybity, złamany czy tylko stłuczony palec u dziecka?
Stłuczony palec u dziecka to dość częste zjawisko. Ciekawskie maluchy często są bardzo ruchliwe i "pakują się" w miejsca, w których zdecydowanie nie powinno ich być. W ten sposób może
Czytaj dalej