Zespół Retta: przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Retta to choroba, która krok po kroku odbiera rodzicom dotychczas normalnie rozwijające się dzieci. Dotyczy wyłącznie dziewczynek i zdarza się raz na dziesięć tysięcy urodzeń.

Zespół Retta: przyczyny, objawy, leczenie
Pixabay

Zespół Retta – przyczyny i dziedziczenie

Zespół Retta choć jest uwarunkowany genetycznie, niezwykle rzadko bywa dziedziczony (zaledwie 1%przypadków). Za jego przyczynę uznaje się mutację genu MECP2 położonego na chromosomie X w lokalizacji q28. Stwierdza się ją u około 80% dziewcząt z objawami zespołu Retta. Naukowcy zakładają również możliwość mutacji innych, nie badanych rutynowo genów odpowiadających za kodowanie białek uczestniczących w tym samym szlaku molekularnym, co wspomniany gen MECP2. Co ważne, wykrycie mutacji nie jest równoznaczne z diagnozą choroby.

Zespół Retta – objawy i długość życia

Zespół Retta po raz pierwszy został zdiagnozowany i opisany niemal przez przypadek. Austriacki pediatra Andreas Rett w poczekalni swojego gabinetu zobaczył dwie matki trzymające na kolanach niemal identycznie zachowujące się dzieci. Wkrótce lekarz znalazł 6 kolejnych przypadków i na ich podstawie opisał charakterystyczne objawy choroby.

Są nimi:

  • prawidłowy rozwój dziecka w pierwszych miesiącach życia,
  • następująca najczęściej pomiędzy 12 a 18 miesiącem życia regresja społeczna,
  • występowanie stereotypowych ruchów rąk. Są to ruchy przypominające klaskanie, mycie rąk, klepanie, ugniananie itp.
  • zaburzenia koordynacji ruchowej,
  • zaburzenia snu, a także napady płaczu lub śmiechu w nocy,
  • pogorszenie kontaktów społecznych,
  • zaburzona reakcja na ból,
  • zwiększone stężenie amoniaku w surowicy krwi,
  • spowolnienie przyrostu obwodu główki w wieku od 3 miesiąca do 4 roku życia,
  • problemy z oddychaniem,
  • padaczka..

Ze względu na charakterystyczne objawy zespół Retta bywa mylony z autyzmem oraz mózgowym porażeniem dziecięcym. Dla lekarzy mylące bywa stopniowe rozwijanie się choroby. Na niektórych etapach rozwoju daje objawy do złudzenia przypominające głównie autyzm.

Zespół Retta – etapy choroby

Etap pierwszy: 6-18 miesiąca życia

Sprawdź:  Syrop z cebuli dla dzieci

Na tym etapie zmiany w zachowaniu dziecka są tak subtelne, że wielu rodziców oraz pediatrów w ogóle ich nie zauważa. Maluch staje się coraz cichszy i spokojniejszy. Nie tylko nie chce bawić się zabawkami, ale też coraz rzadziej nawiązuje kontakt z otoczeniem. Pojawiają się pierwsze zaburzenia rozwoju motorycznego oraz osłabienie napięcia mięśni. Podczas rutynowych badań lekarz powinien zauważyć spowolnienie przyrostu obwodu głowy. Na tym etapie dziewczynki bywają diagnozowane w stronę autyzmu.

Etap drugi: 1-4 lat

Normalnie rozwijające się dziecko traci zdobyte dotychczas umiejętności. Może to nastąpić nagle lub trwać miesiącami. Malec przestaje chodzić, pojawiają się stereotypowe ruchy dłoni. Charakterystyczne dla tego etapu są zaburzenia snu, ataki padaczkowe, a dla wielu dzieci również zaburzenia oddychania objawiające się wstrzymywaniem powietrza, hiperwentylacją albo połykaniem powietrza. Zaburzona reakcja na ból (za silna albo za słaba), a także utrata kontaktów społecznych sprawiają, że lekarze nadal diagnozują dziecko jako autystyczne. Obwód główki zmniejsza się aż do 4 roku życia dziewczynki.

Etap III – wiek przedszkolny i szkolny

Mijają napady płaczu, a kontakt społeczny się poprawia. Dziewczyna przejawia chęć poznawania świata i łatwiej się koncentruje. Łatwiej nawiązać z nią kontakt emocjonalny. Niestety nie idzie za tym poprawa stanu fizycznego. Dziecko może mieć problemy lub być całkowicie niezdolne do wykonywania ruchów. Pojawiają się również poważne problemy z układem kostnym. Skrzywienia kręgosłupa czy deformacje w obrębie stóp i kostek czasem wymagają interwencji chirurgicznej.

Etap czwarty – od ok. 10 lat

Nie u wszystkich dziewczynek z zespołem Retta ten etap występuje. W dalszym ciągu poprawia się kontakt wzrokowy i umiejętności społeczne. Ruchy rąk są coraz bardziej celowe. Regres obejmuje umiejętność chodzenia. Mogą pojawić się napięcia mięśni i pogłębić skolioza.  Pomimo wielu towarzyszących zespołowi Retta schorzeń, nie zauważono by długość życia osób chorych różniła się od pozostałych ludzi nie dotkniętych chorobą.

Sprawdź:  Krzywe zęby u dzieci – kiedy aparat?

Zespół Retta – leczenie

W przypadku tej choroby, tak jak w pozostałych schorzeń warunkowanych genetycznie, leczenie ma na celu przede wszystkim spowolnienie rozwoju choroby oraz podniesienie komfortu życia dotkniętych nią dziewcząt i kobiet. Ważną rolę odgrywa rehabilitacja ruchowa. Szacuje się, że dzięki niej oraz pomocy psychologa i logopedy od 2 do 15% kobiet z zespołem Retta może samodzielnie funkcjonować. Niektórzy lekarze zwracają uwagę na wagę stosowania odpowiednio zbilansowanej diety białkowej.

Dodaj komentarz

Zdrowie dziecka Zdrowie rodziców
Mleko, miód, czosnek i inne naturalne lekarstwa
Domowe kuracje naturalnymi lekarstwami Warzywa, zioła, a nawet owoce już od dawna wykorzystuje się jako sojuszników w walce z infekcjami – dość wymienić mleko z miodem na gardło, zbawienny sok malinowy
Czytaj dalej
Zakupy
Reserved Kids: mamy zapowiedź wiosennej kolekcji!
W dziecięcej kolekcji Reserved Kids znajdziemy tej wiosny trendy z całkiem dorosłych wybiegów mody. Pojawią się soczyste odcienie oraz delikatne pastele. Mocną pozycję obok wygodnej bawełny zajmuje denim, którego nie
Czytaj dalej
Zdrowie dziecka
Obgryzanie paznokci u dzieci: Jak oduczyć dziecko obgryzania paznokci?
Obgryzanie paznokci u dzieci to dość powszechne zjawisko. Ten nawyk u naszej pociechy powinien zwrócić uwagę rodziców nie tylko ze względów czysto estetycznych, ale przede wszystkim z uwagi na napięcia
Czytaj dalej
Zdrowie dziecka
Biały nalot na języku: Co oznacza u niemowlaka, kobiety w ciąży i nie tylko?
Zauważyłeś biały nalot na języku swoim lub swojego dziecka? Spokojnie - w większości przypadków nie jest to związane z żadną chorobą, a jedynie z błędami w higienie jamy ustnej. Może
Czytaj dalej
Zdrowie dziecka
Afazja dziecięca: Czy dziecko z afazją zacznie mówić?
Afazja dziecięca to zaburzenia umiejętności mowy wywołane przez uszkodzenie struktur w mózgu, które są odpowiedzialne za czynności związane z mówieniem. Afazja występuje u dzieci, które wcześniej opanowały umiejętność mowy i
Czytaj dalej
Zdrowie dziecka
Sól fizjologiczna do oka – Czy przemywanie oczu solą fizjologiczną jest bezpieczne?
Sól fizjologiczna jest to roztwór izotoniczny chlorku sodu.Roztwór ten jest obojętny dla tkanek i nie powoduje podrażnień, dlatego bez obaw można go stosować do przemywania, przepłukiwania lub do nawilżania oczu
Czytaj dalej
Szczepienia Zdrowie dziecka
Okład z sody po szczepieniu: Skuteczny sposób na ból i opuchliznę
Ile trwa obrzęk po szczepieniu? Kiedy udać się do lekarza, a kiedy wystarczy przygotować okład z sody? Sprawdź jak złagodzić ból po szczepieniu u niemowlaka. Odczyn poszczepienny czy NOP ? Wielu rodziców drży
Czytaj dalej
Zdrowie dziecka
Liszaj u dziecka na twarzy [Rodzaje, Przyczyny, Leczenie]
Jednym z częstych schorzeń dermatologicznych obserwowanych u młodszych pacjentów jest liszaj na twarzy. To zwykle łagodne zmiany, pod postacią niewielkich, czerwonych grudek, które mogą tworzyć linie lub tarcze. Często liszajowi
Czytaj dalej
Dolegliwości niemowląt Zdrowie dziecka
Dziecko wymiotuje żółcią
Wymioty to gwałtowne wyrzucenie treści żołądka przez usta, bądź nos, w wyniku silnych skurczów mięśni brzucha i klatki piersiowej, któremu zazwyczaj towarzyszą nudności i ból brzucha. Jest to naturalny mechanizm
Czytaj dalej
Zdrowie dziecka
ARhD+: co oznacza ta grupa krwi?
Oznaczenie grupy krwi jest jednym z podstawowych badań, które obowiązkowo przeprowadza się u kobiet w ciąży. Znajomość swojej grupy krwi ma ogromne znaczenie, na przykład w przypadku konieczności transfuzji krwi,
Czytaj dalej