Zespół Retta: przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Retta to choroba, która krok po kroku odbiera rodzicom dotychczas normalnie rozwijające się dzieci. Dotyczy wyłącznie dziewczynek i zdarza się raz na dziesięć tysięcy urodzeń.

Zespół Retta: przyczyny, objawy, leczenie
Pixabay

Zespół Retta – przyczyny i dziedziczenie

Zespół Retta choć jest uwarunkowany genetycznie, niezwykle rzadko bywa dziedziczony (zaledwie 1%przypadków). Za jego przyczynę uznaje się mutację genu MECP2 położonego na chromosomie X w lokalizacji q28. Stwierdza się ją u około 80% dziewcząt z objawami zespołu Retta. Naukowcy zakładają również możliwość mutacji innych, nie badanych rutynowo genów odpowiadających za kodowanie białek uczestniczących w tym samym szlaku molekularnym, co wspomniany gen MECP2. Co ważne, wykrycie mutacji nie jest równoznaczne z diagnozą choroby.

Zespół Retta – objawy i długość życia

Zespół Retta po raz pierwszy został zdiagnozowany i opisany niemal przez przypadek. Austriacki pediatra Andreas Rett w poczekalni swojego gabinetu zobaczył dwie matki trzymające na kolanach niemal identycznie zachowujące się dzieci. Wkrótce lekarz znalazł 6 kolejnych przypadków i na ich podstawie opisał charakterystyczne objawy choroby.

Są nimi:

  • prawidłowy rozwój dziecka w pierwszych miesiącach życia,
  • następująca najczęściej pomiędzy 12 a 18 miesiącem życia regresja społeczna,
  • występowanie stereotypowych ruchów rąk. Są to ruchy przypominające klaskanie, mycie rąk, klepanie, ugniananie itp.
  • zaburzenia koordynacji ruchowej,
  • zaburzenia snu, a także napady płaczu lub śmiechu w nocy,
  • pogorszenie kontaktów społecznych,
  • zaburzona reakcja na ból,
  • zwiększone stężenie amoniaku w surowicy krwi,
  • spowolnienie przyrostu obwodu główki w wieku od 3 miesiąca do 4 roku życia,
  • problemy z oddychaniem,
  • padaczka..

Ze względu na charakterystyczne objawy zespół Retta bywa mylony z autyzmem oraz mózgowym porażeniem dziecięcym. Dla lekarzy mylące bywa stopniowe rozwijanie się choroby. Na niektórych etapach rozwoju daje objawy do złudzenia przypominające głównie autyzm.

Zespół Retta – etapy choroby

Etap pierwszy: 6-18 miesiąca życia

Na tym etapie zmiany w zachowaniu dziecka są tak subtelne, że wielu rodziców oraz pediatrów w ogóle ich nie zauważa. Maluch staje się coraz cichszy i spokojniejszy. Nie tylko nie chce bawić się zabawkami, ale też coraz rzadziej nawiązuje kontakt z otoczeniem. Pojawiają się pierwsze zaburzenia rozwoju motorycznego oraz osłabienie napięcia mięśni. Podczas rutynowych badań lekarz powinien zauważyć spowolnienie przyrostu obwodu głowy. Na tym etapie dziewczynki bywają diagnozowane w stronę autyzmu.

Etap drugi: 1-4 lat

Normalnie rozwijające się dziecko traci zdobyte dotychczas umiejętności. Może to nastąpić nagle lub trwać miesiącami. Malec przestaje chodzić, pojawiają się stereotypowe ruchy dłoni. Charakterystyczne dla tego etapu są zaburzenia snu, ataki padaczkowe, a dla wielu dzieci również zaburzenia oddychania objawiające się wstrzymywaniem powietrza, hiperwentylacją albo połykaniem powietrza. Zaburzona reakcja na ból (za silna albo za słaba), a także utrata kontaktów społecznych sprawiają, że lekarze nadal diagnozują dziecko jako autystyczne. Obwód główki zmniejsza się aż do 4 roku życia dziewczynki.

Etap III – wiek przedszkolny i szkolny

Mijają napady płaczu, a kontakt społeczny się poprawia. Dziewczyna przejawia chęć poznawania świata i łatwiej się koncentruje. Łatwiej nawiązać z nią kontakt emocjonalny. Niestety nie idzie za tym poprawa stanu fizycznego. Dziecko może mieć problemy lub być całkowicie niezdolne do wykonywania ruchów. Pojawiają się również poważne problemy z układem kostnym. Skrzywienia kręgosłupa czy deformacje w obrębie stóp i kostek czasem wymagają interwencji chirurgicznej.

Etap czwarty – od ok. 10 lat

Nie u wszystkich dziewczynek z zespołem Retta ten etap występuje. W dalszym ciągu poprawia się kontakt wzrokowy i umiejętności społeczne. Ruchy rąk są coraz bardziej celowe. Regres obejmuje umiejętność chodzenia. Mogą pojawić się napięcia mięśni i pogłębić skolioza.  Pomimo wielu towarzyszących zespołowi Retta schorzeń, nie zauważono by długość życia osób chorych różniła się od pozostałych ludzi nie dotkniętych chorobą.

Zespół Retta – leczenie

W przypadku tej choroby, tak jak w pozostałych schorzeń warunkowanych genetycznie, leczenie ma na celu przede wszystkim spowolnienie rozwoju choroby oraz podniesienie komfortu życia dotkniętych nią dziewcząt i kobiet. Ważną rolę odgrywa rehabilitacja ruchowa. Szacuje się, że dzięki niej oraz pomocy psychologa i logopedy od 2 do 15% kobiet z zespołem Retta może samodzielnie funkcjonować. Niektórzy lekarze zwracają uwagę na wagę stosowania odpowiednio zbilansowanej diety białkowej.

Dodaj komentarz

Zdrowie dziecka
Co na męczący kaszel u dziecka?
Czym jest kaszel? Męczący kaszel u dziecka sprawia, że nie może ono spokojnie spać, przez co jest zmęczone i rozdrażnione. W rzeczywistości kaszel to gwałtowne wypchnięcie powietrza z dróg oddechowych poprzez
Czytaj dalej
Zakupy
Reserved Kids: mamy zapowiedź wiosennej kolekcji!
W dziecięcej kolekcji Reserved Kids znajdziemy tej wiosny trendy z całkiem dorosłych wybiegów mody. Pojawią się soczyste odcienie oraz delikatne pastele. Mocną pozycję obok wygodnej bawełny zajmuje denim, którego nie
Czytaj dalej
Zdrowie dziecka Leki w ciąży Dolegliwości niemowląt
Jak zbić gorączkę? 10 sposobów na zbijanie gorączki u dzieci i kobiet w ciąży
Jak zbić gorączkę? Jak obniżyć gorączkę u dziecka, a jak u dorosłego? Kiedy i czym zbijać gorączkę? Czy zawsze konieczne są leki? A może istnieją sprawdzone domowe sposoby na
Czytaj dalej
Zdrowie dziecka Zdrowie rodziców
Płonica u dzieci i u dorosłych [sposoby zakażenia, objawy, leczenie i powikłania]
Płonica, inaczej określana również mianem szkarlatyny, to jedna z bardziej niebezpiecznych chorób wieku dziecięcego. Wywoływana jest przez tę samą bakterię, która odpowiada za powszechnie występujące anginy, czyli paciorkowca. Jej objawy
Czytaj dalej
Zdrowie dziecka Zdrowie niemowlaka
Gorączka, szybki oddech, uderzenie w głowę: kiedy bezwzględnie udać się z dzieckiem do szpitala?
Każdy rodzic doskonale zna uczucie niepokoju, które towarzyszy chorobie lub wypadkowi dziecka. Nie zawsze wiemy, jak w danej sytuacji się zachować, czy np. poczekać  i obserwować czy od razu udać
Czytaj dalej
Choroby dzieci
Zapalenie gardła u dziecka [przyczyny, objawy, leczenie i domowe sposoby]
Zapalenie gardła u dziecka może być spowodowane infekcją wirusową lub bakteryjną. Zakażenie występuje dość często, zwłaszcza w miesiącach jesienno-zimowych. Na wirusowe i bakteryjne zapalenie gardła narażone szczególnie te dzieci, które
Czytaj dalej
Zdrowie dziecka
Zimne poty u dziecka
Twoje dziecko budzi się w nocy spocone, a jego pidżamka oraz pościel wymagają wymiany? Zimne poty u dziecka mogą być objawem choroby, ale też czegoś równie prozaicznego jak zbyt wysoka
Czytaj dalej
Porady Kulinarne Upały
Lemoniada – zdrowy sposób na orzeźwienie podczas upałów
Lemoniada z cytryną, arbuzem lub truskawkami - niezależnie od tego, z czego ją zrobisz, jest jednym z najskuteczniejszych sposobów na orzeźwienie podczas upałów. Dlaczego warto pić lemoniadę? Lemoniada dostarcza naszemu organizmowi witaminy
Czytaj dalej
Psychologia
Dlaczego dziecko płacze lub się zanosi?
Płacz to nieodłączny element dzieciństwa każdego malucha. Na początku swojego życia maleństwo nie umie się komunikować ze światem w żaden inny sposób. Jest to dla niego naturalne i tylko tak
Czytaj dalej
Kleszcze
Co odstrasza kleszcze? Domowe sposoby na kleszcze
W sezonie wiosenno-letnim warto zaopatrzyć się w sprawdzone środki odstraszające kleszcze, które pomogą zminimalizować ryzyko bycia ugryzionym przez tego pajęczaka. Które z nich działają, a które są nieskuteczne? Co odstrasza kleszcze?
Czytaj dalej