Cri du Chat, czyli zespół kociego krzyku. Czy Twoje niemowlę płacze w ten sposób?
Zespół kociego krzyku to bardzo rzadka choroba genetyczna, dotykająca dzieci. Jej nazwa pochodzi od cechy, którą charakteryzują się dzieci dotknięte chorobą. Płacz dziecka z zespołem kociego krzyku przypomina miauczenie kota. Przyczyna tej choroby leży w genach, a dokładnie w mutacji genowej, która ma wpływ na nieprawidłowy rozwój mózgu. Jak wyglądają pozostałe objawy, diagnostyka oraz leczenie zespołu Cri du Chat?
Przyczyny i objawy zespołu kociego krzyku
Zespół Cri du Chat, zespół Lejeun’a, CDS — wszystkie te nazwy dotyczą tej samej choroby, zespołu kociego krzyku. Jest to rzadka, diagnozowana raz na 15, a nawet raz na 50 tysięcy urodzeń, choroba genetyczna. Za jej występowanie odpowiadają geny, a dokładnie spontaniczna mutacja genowa, w wyniku której krótkie ramie chromosomu 5 utraciło część materiału genetycznego. Utracone geny, były odpowiedzialne za kodowanie białka, które to bierze udział w rozwoju mózgu. Jako że przyczyną choroby jest nieprzewidywalna mutacja genowa, dziedziczenie nie zachodzi.
Charakterystyczne objawy zespołu Cri du Chat (kociego krzyku)
Najbardziej wyróżniającym objawem dla zespołu kociego krzyku jest płacz przypominający miauczenie kota. W wyniku mutacji genowej krtań dziecka nie została poprawnie wykształcona. Jest wąska, mniejsza i posiada wiotką i małą nagłośnie, co wywołuje charakterystyczne brzmienie płaczu. Ponadto u dziecka chorego na zespół kociego krzyku, można zaobserwować charakterystyczne cechy dysmorficzne twarzy takie jak:
- mała żuchwa
- małogłowie
- guzy czołowe
- płaski i szeroki u nasady nos o krótkim grzbiecie
- okrągła, asymetryczna twarz
- szeroki rozstaw oczu
Dziecko chore na zespół miauczenia kota może przejawiać problemy ze strony układu pokarmowego, silny ślinotok lub zaparcia. Wszystkie te dolegliwości związane są z problemami neurologicznymi i niepoprawnym wykształceniem narządów wewnętrznych. U starszych dzieci z chorobą kociego krzyku można zaobserwować opóźniony rozwój motoryczny, słabe przybieranie na wadze oraz niepełnosprawność intelektualną.
Jak diagnozuje się chorobę kociego krzyku?
Diagnoza potwierdzająca występowanie zespołu kociego krzyku odbywa się na podstawie wyników badań genetycznych, analizujących chromosomy. Zespół kociego krzyku często współistnieje z innymi schorzeniami takimi jak:
- rozszczep wargi;
- rozszczep podniebienia;
- wady nerek;
- rozszczep kręgosłupa;
- wady serca;
- szpotawość stóp;
- nieprawidłowa budowa jelit.
Długość życia dziecka z zespołem kociego krzyku uzależniona jest przede wszystkim od jego stanu ogólnego oraz opieki medycznej. Dzieci objęte stałą opieką pedagoga, logopedy, fizjoterapeuty, a w razie konieczności także ortopedy i kardiologa, mają szansę dożyć wieku dorosłego. Niestety wiele dzieci, u których wraz z chorobą kociego krzyku zdiagnozowano inne współistniejące schorzenia, umiera w pierwszych latach swojego życia.
Zobacz także:
- Zespół Klinefeltera [objawy, przyczyny, leczenie]
- Czy moje dziecko ma zespół Downa?
- Zespół Nijmegen u dzieci
Leczenie zespołu kociego krzyku (Cri du Chat)
Nie istnieje skuteczna metoda leczenia choroby kociego krzyku, ze względu na to, że jest to choroba genetyczna. Istnieją jednak sposoby na łagodzenie objawów choroby. Podstawą terapii chorego jest rehabilitacja, która pozwala przedłużyć oraz polepszyć jakość życia chorego. Jedną ze skutecznych, lecz trudno dostępnych metod leczenia zespołu Cri du Chat jest delfinoterapia. Udowodniono, że ultradźwięki, które wysyłają delfiny, w delikatny sposób regenerują uszkodzone komórki. W Polsce delfinoterapia nie jest refundowana przez Narodowy Fundusz Zdrowia. Koszt takiego leczenia jest niestety bardzo wysoki, wynosi około 25 tysięcy złotych.
Przysłowia o wiośnie. Co mówią nam ludowe mądrości?
Największy egzamin w Polsce 2024. Zdających było tylu, że matura odbyła się na stadionie Legii! Tysiące uczniów pod okiem obserwatorów z CKE
Matura matematyka 2024 odpowiedzi. Sprawdź, czy poprawnie rozwiązałeś zadania!
Co jeśli nie przyjdę na maturę rozszerzoną? Konsekwencje niepodejścia do matury dodatkowej mogą być poważne
Ile trzeba mieć punktów na maturze z matematyki, żeby zdać? Te zadania musisz rozwiązać poprawnie!
Unieważnienie matury — kiedy CKE może to zrobić?
- Rodzice.pl
- Niemowlę
- Zdrowie niemowlaka
- Choroby niemowląt
- Cri du Chat, czyli zespół kociego krzyku. Czy Twoje niemowlę płacze w ten sposób?
- Czy zielona kupa po borówkach jest normalna? - Forum 2023
- Ile dac na wesele - Forum 2023
- Augustyn czy Milan - Forum 2023
- Co to znaczy, gdy piersi przestają boleć w ciąży? - Forum 2023
- Wasze "tajne" sposoby na wywołanie porodu !!! - Forum 2023
- Co może piszczeć na bramkach w sklepie? - Forum 2023
- Czy spływ kajakowy w ciąży jest bezpieczny? - Forum 2023
- Czy z anginą można wyjść na dwór? - Forum 2023
- Jak przykładać rywanol na siusiaka - Forum 2023
- Jak rozpoznać czy sączą się wody płodowe? - Forum 2023
- Koncert rockowy w ciazy???? - Forum 2023
- Kto U was w związku gotuje obiadki? - Forum 2023
- Moje Dziecko jest opoznione?! :( - Forum 2023
- Negatywny test pomimo ciąży?Czy to możliwe? - Forum 2023
- Pobolewanie i kłucie w brzuchu w 15 tygodniu ciąży - Forum 2023
- Telefon na kartę dla dziecka - gdzie najtaniej ? - Forum 2023
- Trzęsące się dziecko zaraz po przebudzeniu... - Forum 2023
- Tunezja - Forum 2023
- Urząd pracy - zmiana terminu wizyty - Forum 2023
- czy jarzębina jest trująca? - Forum 2023
- Teściowa zdradziła mi trik na czystą i pachnącą pralkę. Wlewa do bębna jedną rzecz
- Czym umyć brudne ściany? Wykorzystaj prosty trik za 5 zł. W mig zapomnisz o malowaniu
- Dociśnij obcinacz do paznokci w tym miejscu. Niewiele osób wie, o jego ukrytej funkcji
- Specjalny dodatek za wychowanie dzieci? ZUS wypłaca nawet 1500 zł. Skorzystają także babcie
- Położyła makaron na stół i zalała zimnym sosem. Tak wyprawiła synowi przyjęcie urodzinowe
- Jak kisić ogórki, żeby były twarde? Wystarczy wrzucić do słoika jeden składnik
- ZUS wprowadził ważne zmiany dla emerytów i rencistów. Przez niefrasobliwość mogą stracić świadczenie
- Początek roku szkolnego 2023/2024 przesunięty! Uczniowie nie rozpoczną nauki 1 września, wakacyjny odpoczynek potrwa dłużej
- To magiczne imię dla dziewczynki robiło furorę 70 lat temu. Hit z lat 50. znów zyskuje na popularności. Oznacza "prawdę i szlachetność"
- Zła wiadomość dla uczniów. Rok szkolny 2023/24 może być niewesoły
- Zagadki dla dzieci w różnym wieku. Łatwe, krótkie, ciekawe i zabawne.
- Życzenia urodzinowe dla dzieci [+śmieszne wierszyki]
- Ani z ogórka, ani z kapusty. Surówka z tego składnika to hit tegorocznego lata!
- Dodatkowe pieniądze za okres choroby. Od 1 lipca w ZUS obowiązują nowe zasady
- Jak otworzyć słoik bez użycia siły? Z tym prostym trikiem żadna zakrętka nie będzie problemem