Zespół Nijmegen u dzieci [przyczyny, objawy, leczenie]

Zespół Nijmegen to rzadko występująca u dzieci choroba genetyczna. Objawia się głównie małogłowiem i słabą odpornością, może jednak prowadzić do występowania szeregu innych poważnych schorzeń. Poznaj wszystkie objawy zespołu Nijmegen oraz sprawdź, jak z nim walczyć.

Zespół Nijmegen u dzieci [przyczyny, objawy, leczenie]
depositphotos.com

Co to jest zespół Nijmegen?

Zespół Nijmegen (inaczej NBS- Nijmegen Breaking Syndrome) jest rzadkim schorzeniem genetycznym. Powstaje w wyniku niezdolności DNA chorego do samoistnej naprawy. Komórki naszego organizmu zawierające DNA czasem ulegają uszkodzeniu, jednak wówczas białka, w które jest wyposażona każda komórka naszego ciała, naprawiają “usterkę”. W przypadku osób z zespołem Nijmegen białko naprawcze, czyli nibryna nie działa poprawnie, ponieważ kodujący je gen NBS1 jest zmutowany.

Zespół Nijmegen: objawy

Osoby ze schorzeniem bardzo często dotknięte są małogłowiem i niedoborami immunologicznymi. Mutacja najczęściej występuje w Europie Środkowej, w tym w dużej mierze w Polsce, Słowacji i Czechach, przez co jest nazywana “mutacją słowiańską”. Niestety, mimo iż wada jest w Polsce znana i częsta, czasem jest diagnozowana bardzo późno, a szybkie rozpoznanie zespołu Nijmegen jest kluczowe w dalszym leczeniu i profilaktyce schorzenia. Regularne badania profilaktyczne są bardzo ważne, gdyż u osób z mutacją często występują nowotwory, które też szybko się rozwijają, Zazwyczaj są to nowotwory hematologiczne, między innymi chłoniaki, czy białaczka szpikowa.

Pozostałe objawy zespołu Nijmegen:

  • małogłowie- jest to jeden z najwcześniej zauważalnych objawów schorzenia;
  • bielactwo;
  • problemy ze wzrokiem między innymi: różnej wielkości rogówki i długość gałki ocznej, wada refrakcji, zaćma;
  • wczesne siwienie;
  • padaczka;
  • zrośnięte palce, brak kciuków lub ich zdwojenie;
  • wodonercze;
  • niedrożny odbyt.

Zdarza się jednak, że u osób z zespołem Nijmegen występują tylko niektóre objawy i to w delikatnej formie.

Zespół Nijmegen u dzieci

Zespół Nijmegen u dzieci powoduje opóźnienie w ich rozwoju oraz zaburzenia mowy. Mali pacjenci gorzej radzą sobie z nauką, w porównaniu ze zdrowymi rówieśnikami. Chorzy również fizycznie rozwijają się wolniej. Czasem w dorosłym wieku osiągają przeciętny wzrost, jednak często są drobni i niscy. Ponadto u dzieci z zespołem Nijmegen występują różne zaburzenia rozwoju narządów płciowych. U dziewczynek zdarza się niedorozwój niektórych narządów rozrodczych jak np. jajników lub ich zbyt wczesne wygasanie. Zaniżony jest również poziom estrogenów występujących u chorych. Chłopcy zazwyczaj rozwijają się prawidłowo płciowo, jednak zdarza się, że dotyka ich wnętrostwo, czyli niezstąpienie jąder (jądro znajduje się wtedy w zamiast w mosznie, w jamie brzusznej czy kanale pachwinowym).

Sprawdź:  Zajady w kącikach ust

Zobacz także:

Leczenie zespołu Nijmegen

Leczenie zespołu jest bardzo skomplikowane i wielopoziomowe. Ze względu na fakt, że jest to schorzenie genetyczne, nie istnieje jedna metoda leczenia zwalczająca wszystkie objawy. Każdy z nich należy badać i kontrolować oddzielnie. Oznacza to, że chorzy muszą być pod opieką wielu lekarzy często sprawdzających ich stan zdrowia.

W przypadku zespołu Nijmegen bardzo ważna jest profilaktyka, gdyż najczęstszą przyczyną zgonów są nowotwory złośliwe. Ponadto chorzy są wrażliwi na radioterapię i nie należy wykonywać u nich zdjęć rentgenowskich, wpływają one na łamliwość chromosomów (uszkadzają DNA).

Zdjęcie główne: depositphotos.com

Dodaj komentarz

Newsy Zdrowie dziecka Zdrowie rodziców
GIF wycofuje z aptek popularny syrop wykrztuśny. Sprawdź, czy masz go w domu!
Główny Inspektor Farmaceutyczny wycofuje z obrotu syrop Flegafortan. Do aptek trafiła bowiem seria leku z nieprawdziwymi informacjami odnośnie podawania syropu. Sprawdź, czy nie masz w domu feralnego leku. Lek wycofany ze
Czytaj dalej
Znaczenie imion (Imiennik)
Adam: zdyscyplinowany, konkretny i niezależny. Jakie jeszcze ma cechy charakteru?
Poznaj cechy pierwszego człowieka na Ziemi! Dowiedz się, jakie cechy jego charakteru sprawiają, że jest uznawany za zdyscyplinowanego, konkretnego i niezależnego mężczyznę. Sprawdź, na ile można na nim polegać i
Czytaj dalej
Zdrowie dziecka
Badanie CRP u dzieci: Norma oraz przyczyny podwyższonego CRP
Co to jest CRP i kiedy wykonuje się badanie lub test na CRP? Jakie są normy stężenia CRP u dzieci oraz o czym świadczy podwyższony wynik? Sprawdź! Białko C-reaktywne (CRP) Stan zapalny
Czytaj dalej
Zdrowie dziecka
Obgryzanie paznokci u dzieci: Jak oduczyć dziecko obgryzania paznokci?
Obgryzanie paznokci u dzieci to dość powszechne zjawisko. Ten nawyk u naszej pociechy powinien zwrócić uwagę rodziców nie tylko ze względów czysto estetycznych, ale przede wszystkim z uwagi na napięcia
Czytaj dalej
Zdrowie dziecka
Biały nalot na języku: Co oznacza u niemowlaka, kobiety w ciąży i nie tylko?
Zauważyłeś biały nalot na języku swoim lub swojego dziecka? Spokojnie - w większości przypadków nie jest to związane z żadną chorobą, a jedynie z błędami w higienie jamy ustnej. Może
Czytaj dalej
Zdrowie dziecka
Afazja dziecięca: Czy dziecko z afazją zacznie mówić?
Afazja dziecięca to zaburzenia umiejętności mowy wywołane przez uszkodzenie struktur w mózgu, które są odpowiedzialne za czynności związane z mówieniem. Afazja występuje u dzieci, które wcześniej opanowały umiejętność mowy i
Czytaj dalej
Szczepienia Zdrowie dziecka
Okład z sody po szczepieniu: Skuteczny sposób na ból i opuchliznę
Ile trwa obrzęk po szczepieniu? Kiedy udać się do lekarza, a kiedy wystarczy przygotować okład z sody? Sprawdź jak złagodzić ból po szczepieniu u niemowlaka. Odczyn poszczepienny czy NOP ? Wielu rodziców drży
Czytaj dalej
Zdrowie dziecka
Liszaj u dziecka na twarzy [Rodzaje, Przyczyny, Leczenie]
Jednym z częstych schorzeń dermatologicznych obserwowanych u młodszych pacjentów jest liszaj na twarzy. To zwykle łagodne zmiany, pod postacią niewielkich, czerwonych grudek, które mogą tworzyć linie lub tarcze. Często liszajowi
Czytaj dalej
Dolegliwości niemowląt Zdrowie dziecka
Dziecko wymiotuje żółcią
Wymioty to gwałtowne wyrzucenie treści żołądka przez usta, bądź nos, w wyniku silnych skurczów mięśni brzucha i klatki piersiowej, któremu zazwyczaj towarzyszą nudności i ból brzucha. Jest to naturalny mechanizm
Czytaj dalej
Zdrowie dziecka
Sól fizjologiczna do oka – Czy przemywanie oczu solą fizjologiczną jest bezpieczne?
Sól fizjologiczna jest to roztwór izotoniczny chlorku sodu.Roztwór ten jest obojętny dla tkanek i nie powoduje podrażnień, dlatego bez obaw można go stosować do przemywania, przepłukiwania lub do nawilżania oczu
Czytaj dalej