Zespół Nijmegen u dzieci [przyczyny, objawy, leczenie]

Zespół Nijmegen to rzadko występująca u dzieci choroba genetyczna. Objawia się głównie małogłowiem i słabą odpornością, może jednak prowadzić do występowania szeregu innych poważnych schorzeń. Poznaj wszystkie objawy zespołu Nijmegen oraz sprawdź, jak z nim walczyć.

Zespół Nijmegen u dzieci [przyczyny, objawy, leczenie]
depositphotos.com

Co to jest zespół Nijmegen?

Zespół Nijmegen (inaczej NBS- Nijmegen Breaking Syndrome) jest rzadkim schorzeniem genetycznym. Powstaje w wyniku niezdolności DNA chorego do samoistnej naprawy. Komórki naszego organizmu zawierające DNA czasem ulegają uszkodzeniu, jednak wówczas białka, w które jest wyposażona każda komórka naszego ciała, naprawiają “usterkę”. W przypadku osób z zespołem Nijmegen białko naprawcze, czyli nibryna nie działa poprawnie, ponieważ kodujący je gen NBS1 jest zmutowany.

Zespół Nijmegen: objawy

Osoby ze schorzeniem bardzo często dotknięte są małogłowiem i niedoborami immunologicznymi. Mutacja najczęściej występuje w Europie Środkowej, w tym w dużej mierze w Polsce, Słowacji i Czechach, przez co jest nazywana “mutacją słowiańską”. Niestety, mimo iż wada jest w Polsce znana i częsta, czasem jest diagnozowana bardzo późno, a szybkie rozpoznanie zespołu Nijmegen jest kluczowe w dalszym leczeniu i profilaktyce schorzenia. Regularne badania profilaktyczne są bardzo ważne, gdyż u osób z mutacją często występują nowotwory, które też szybko się rozwijają, Zazwyczaj są to nowotwory hematologiczne, między innymi chłoniaki, czy białaczka szpikowa.

Pozostałe objawy zespołu Nijmegen:

  • małogłowie- jest to jeden z najwcześniej zauważalnych objawów schorzenia;
  • bielactwo;
  • problemy ze wzrokiem między innymi: różnej wielkości rogówki i długość gałki ocznej, wada refrakcji, zaćma;
  • wczesne siwienie;
  • padaczka;
  • zrośnięte palce, brak kciuków lub ich zdwojenie;
  • wodonercze;
  • niedrożny odbyt.

Zdarza się jednak, że u osób z zespołem Nijmegen występują tylko niektóre objawy i to w delikatnej formie.

Zespół Nijmegen u dzieci

Zespół Nijmegen u dzieci powoduje opóźnienie w ich rozwoju oraz zaburzenia mowy. Mali pacjenci gorzej radzą sobie z nauką, w porównaniu ze zdrowymi rówieśnikami. Chorzy również fizycznie rozwijają się wolniej. Czasem w dorosłym wieku osiągają przeciętny wzrost, jednak często są drobni i niscy. Ponadto u dzieci z zespołem Nijmegen występują różne zaburzenia rozwoju narządów płciowych. U dziewczynek zdarza się niedorozwój niektórych narządów rozrodczych jak np. jajników lub ich zbyt wczesne wygasanie. Zaniżony jest również poziom estrogenów występujących u chorych. Chłopcy zazwyczaj rozwijają się prawidłowo płciowo, jednak zdarza się, że dotyka ich wnętrostwo, czyli niezstąpienie jąder (jądro znajduje się wtedy w zamiast w mosznie, w jamie brzusznej czy kanale pachwinowym).

Zobacz także:

Leczenie zespołu Nijmegen

Leczenie zespołu jest bardzo skomplikowane i wielopoziomowe. Ze względu na fakt, że jest to schorzenie genetyczne, nie istnieje jedna metoda leczenia zwalczająca wszystkie objawy. Każdy z nich należy badać i kontrolować oddzielnie. Oznacza to, że chorzy muszą być pod opieką wielu lekarzy często sprawdzających ich stan zdrowia.

W przypadku zespołu Nijmegen bardzo ważna jest profilaktyka, gdyż najczęstszą przyczyną zgonów są nowotwory złośliwe. Ponadto chorzy są wrażliwi na radioterapię i nie należy wykonywać u nich zdjęć rentgenowskich, wpływają one na łamliwość chromosomów (uszkadzają DNA).

Zdjęcie główne: depositphotos.com

Dodaj komentarz

Newsy Zdrowie dziecka Zdrowie rodziców
GIF wycofuje z aptek popularny syrop wykrztuśny. Sprawdź, czy masz go w domu!
Główny Inspektor Farmaceutyczny wycofuje z obrotu syrop Flegafortan. Do aptek trafiła bowiem seria leku z nieprawdziwymi informacjami odnośnie podawania syropu. Sprawdź, czy nie masz w domu feralnego leku. Lek wycofany ze
Czytaj dalej
Znaczenie imion (Imiennik)
Adam: zdyscyplinowany, konkretny i niezależny. Jakie jeszcze ma cechy charakteru?
Poznaj cechy pierwszego człowieka na Ziemi! Dowiedz się, jakie cechy jego charakteru sprawiają, że jest uznawany za zdyscyplinowanego, konkretnego i niezależnego mężczyznę. Sprawdź, na ile można na nim polegać i
Czytaj dalej
Kleszcze
Grudka po kleszczu: kiedy znika i czy trzeba ją smarować?
Grudka po kleszczu może budzić zaniepokojenie. Wiele osób zastanawia się, czy nie stanowi ona problemu z którym należy wybrać się do lekarza. Kleszcz po wbiciu się w skórę  może pozostawić
Czytaj dalej
Zdrowie dziecka Zdrowie rodziców
Mniszek a mlecz: Jak odrożnić mniszka lekarskiego od mlecza?
Mniszek a mlecz - te dwie rośliny, choć bardzo do siebie podobne, różnią się kilkoma szczegółami. Obie pochodzą z jednej rodziny - astrowatych. Jedna z nich wykazuje cenne właściwości i
Czytaj dalej
Zdrowie dziecka
Przytrzaśnięty palec u dziecka: Jak leczyć? Kiedy udać się do lekarza?
Jak leczyć przytrzaśnięty palec u dziecka? Kiedy udać się do lekarza? Co robić, gdy dziecko przytrzasnęło palec oraz czy krwiak pod paznokciem u dziecka może być niebezpieczny. Sprawdź, co robić,
Czytaj dalej
Zdrowie dziecka
Sucha skóra w uszach: przyczyny i sposoby na łuszczącą się skórę w uchu
Sucha skóra w uszach to dokuczliwa przypadłość, która może dotknąć zarówno osobę dorosłą, jak i dziecko. Objaw ten często występuje razem z łuszczeniem się i zaczerwienieniem skóry, a także jej
Czytaj dalej
Zdrowie dziecka Zdrowie rodziców
Jak wyjąć drzazgę? Nie tylko u małego dziecka…
Jak wyciągnąć drzazgę? Istnieje kilka sposobów na drzazgi. Pozostawienie jej w palcu może bowiem nieść za sobą bardzo poważne skutki, takie jak zarażenie laseczkami tężca lub bolesne stany zapalne. Sprawdź,
Czytaj dalej
Zdrowie dziecka
Wybity, złamany czy tylko stłuczony palec u dziecka?
Stłuczony palec u dziecka to dość częste zjawisko. Ciekawskie maluchy często są bardzo ruchliwe i "pakują się" w miejsca, w których zdecydowanie nie powinno ich być. W ten sposób może
Czytaj dalej
Choroby dzieci Pielęgnacja niemowląt
Suche dłonie u dziecka: Przyczyny oraz sposoby na suchą skórę na dłoniach
Suche dłonie to zmora nie tylko osób dorosłych narażonych na działanie chemicznych substancji lub pracujących fizycznie, lecz także małych dzieci. Jakie są przyczyny takich problemów i w jaki sposób można
Czytaj dalej
Zdrowie dziecka
26 niezwykle ważnych pytań do pediatry na temat dzieci w czasie koronawirusa [Wywiad z pediatrą Łukaszem Grzywaczem #tatapediatra]
W Polsce mamy coraz większe ograniczenia związane z wybuchem pandemii koronawirusa COVID-19. Informacji na jego temat przybywa coraz więcej, choć to nie zmniejsza niepokoju społecznego. Dr n. med. Paweł Grzesiowski
Czytaj dalej