Zespół Nijmegen u dzieci [przyczyny, objawy, leczenie]

Zespół Nijmegen to rzadko występująca u dzieci choroba genetyczna. Objawia się głównie małogłowiem i słabą odpornością, może jednak prowadzić do występowania szeregu innych poważnych schorzeń. Poznaj wszystkie objawy zespołu Nijmegen oraz sprawdź, jak z nim walczyć.

Co to jest zespół Nijmegen?

Zespół Nijmegen (inaczej NBS- Nijmegen Breaking Syndrome) jest rzadkim schorzeniem genetycznym. Powstaje w wyniku niezdolności DNA chorego do samoistnej naprawy. Komórki naszego organizmu zawierające DNA czasem ulegają uszkodzeniu, jednak wówczas białka, w które jest wyposażona każda komórka naszego ciała, naprawiają “usterkę”. W przypadku osób z zespołem Nijmegen białko naprawcze, czyli nibryna nie działa poprawnie, ponieważ kodujący je gen NBS1 jest zmutowany.

Zespół Nijmegen: objawy

Osoby ze schorzeniem bardzo często dotknięte są małogłowiem i niedoborami immunologicznymi. Mutacja najczęściej występuje w Europie Środkowej, w tym w dużej mierze w Polsce, Słowacji i Czechach, przez co jest nazywana “mutacją słowiańską”. Niestety, mimo iż wada jest w Polsce znana i częsta, czasem jest diagnozowana bardzo późno, a szybkie rozpoznanie zespołu Nijmegen jest kluczowe w dalszym leczeniu i profilaktyce schorzenia. Regularne badania profilaktyczne są bardzo ważne, gdyż u osób z mutacją często występują nowotwory, które też szybko się rozwijają, Zazwyczaj są to nowotwory hematologiczne, między innymi chłoniaki, czy białaczka szpikowa.

Pozostałe objawy zespołu Nijmegen:

  • małogłowie- jest to jeden z najwcześniej zauważalnych objawów schorzenia;
  • bielactwo;
  • problemy ze wzrokiem między innymi: różnej wielkości rogówki i długość gałki ocznej, wada refrakcji, zaćma;
  • wczesne siwienie;
  • padaczka;
  • zrośnięte palce, brak kciuków lub ich zdwojenie;
  • wodonercze;
  • niedrożny odbyt.

Zdarza się jednak, że u osób z zespołem Nijmegen występują tylko niektóre objawy i to w delikatnej formie.

Zespół Nijmegen u dzieci

Zespół Nijmegen u dzieci powoduje opóźnienie w ich rozwoju oraz zaburzenia mowy. Mali pacjenci gorzej radzą sobie z nauką, w porównaniu ze zdrowymi rówieśnikami. Chorzy również fizycznie rozwijają się wolniej. Czasem w dorosłym wieku osiągają przeciętny wzrost, jednak często są drobni i niscy. Ponadto u dzieci z zespołem Nijmegen występują różne zaburzenia rozwoju narządów płciowych. U dziewczynek zdarza się niedorozwój niektórych narządów rozrodczych jak np. jajników lub ich zbyt wczesne wygasanie. Zaniżony jest również poziom estrogenów występujących u chorych. Chłopcy zazwyczaj rozwijają się prawidłowo płciowo, jednak zdarza się, że dotyka ich wnętrostwo, czyli niezstąpienie jąder (jądro znajduje się wtedy w zamiast w mosznie, w jamie brzusznej czy kanale pachwinowym).

Zobacz także:

Leczenie zespołu Nijmegen

Leczenie zespołu jest bardzo skomplikowane i wielopoziomowe. Ze względu na fakt, że jest to schorzenie genetyczne, nie istnieje jedna metoda leczenia zwalczająca wszystkie objawy. Każdy z nich należy badać i kontrolować oddzielnie. Oznacza to, że chorzy muszą być pod opieką wielu lekarzy często sprawdzających ich stan zdrowia.

W przypadku zespołu Nijmegen bardzo ważna jest profilaktyka, gdyż najczęstszą przyczyną zgonów są nowotwory złośliwe. Ponadto chorzy są wrażliwi na radioterapię i nie należy wykonywać u nich zdjęć rentgenowskich, wpływają one na łamliwość chromosomów (uszkadzają DNA).

Zdjęcie główne: depositphotos.com

Dodaj komentarz

Zdrowie dziecka

Zapalenie pęcherza moczowego u dzieci

Jeśli maluszek jest marudny, ma lekko podwyższoną temperaturę i popłakuje, gdy oddaje mocz to znak, że może cierpieć na zapalenie pęcherza. Jest to bakteryjna infekcja, która często pojawia się u...

Czytaj dalej →
Zdrowie dziecka

Bilans czterolatka

Twoje dziecko zdmuchnęło właśnie 4 świeczki na torcie? Nie zapomnij o jego badaniach bilansowych. Dzięki nim dowiesz się czy maluch prawidłowo się rozwija. Bilans czterolatka ocenia nie tylko stan jego...

Czytaj dalej →
Zdrowie dziecka

Liszajec zakaźny u dzieci

Liszajec jest chorobą skóry, która wywoływana jest przez bakterie. Odpowiedzialne są za niego dwa ich rodzaje:  streptococcus pyogenes oraz staphylococcus aureus. Szczególnie podatne są na liszajec dzieci w wieku od drugiego do...

Czytaj dalej →
Zdrowie dziecka

Guzek za uchem u dziecka

Guzek za uchem u dziecka zawsze wywołuje u rodziców niepokój. Wyobraźnia zaczyna pracować, w głowie natychmiast układają się czarne scenariusze. Spokojnie, gulka za uchem u dziecka nie musi oznaczać niczego...

Czytaj dalej →
Zdrowie dziecka

Bóle wzrostowe u dzieci

Ból nóżek u dziecka Zdarza się, że małe dzieci często skarżą się na ból nóżek. Często rodzice panikują i obwiniają za bóle nóżek u ich 4-latka nowotwory i inne straszne...

Czytaj dalej →
Zdrowie dziecka

Morfologia u dzieci

Morfologia u dzieci na czczo to wydarzenie o wiele bardziej doniosłe niż analogiczne, rutynowe badanie dorosłego. Podczas gdy uświadomieni dorośli regularnie wykonują badania profilaktyczne, u dziecka pobieranie krwi wiąże się...

Czytaj dalej →
Zdrowie dziecka

Wrastający paznokieć u dziecka

Wrastające paznokcie to problem, który dotyka nie tylko ludzi dorosłych. Często z przypadłością tą borykają się także dzieci, również te całkiem małe, czyli niemowlęta. Zaniedbany problem może doprowadzić nawet to infekcji, warto...

Czytaj dalej →
Zdrowie dziecka

Syrop Stodal: stosowanie u dzieci

Stodal jest syropem reklamowanym przez producenta jako środek na uporczywy kaszel, niezależnie od jego rodzaju – zarówno na ten mokry, jak i na kaszel suchy. Jest to środek homeopatyczny, a więc wyrób...

Czytaj dalej →
Rozrywka

9 Księżniczek Disneya w roli mamy

Isaiah Keith Stephens na swoim Instagramie nazwał siebie Disney Mashup Guy. Nic więc dziwnego, że magazyn Cosmopolitan z okazji Dnia Matki poprosił go o przygotowanie grafik przedstawiających księżniczki (i jedną...

Czytaj dalej →
Rodzice.pl - ciąża, poród, dziecko - poradnik dla Rodziców
Logo
Enable registration in settings - general