Zespół Nijmegen u dzieci [przyczyny, objawy, leczenie]

Zespół Nijmegen to rzadko występująca u dzieci choroba genetyczna. Objawia się głównie małogłowiem i słabą odpornością, może jednak prowadzić do występowania szeregu innych poważnych schorzeń. Poznaj wszystkie objawy zespołu Nijmegen oraz sprawdź, jak z nim walczyć.

Co to jest zespół Nijmegen?

Zespół Nijmegen (inaczej NBS- Nijmegen Breaking Syndrome) jest rzadkim schorzeniem genetycznym. Powstaje w wyniku niezdolności DNA chorego do samoistnej naprawy. Komórki naszego organizmu zawierające DNA czasem ulegają uszkodzeniu, jednak wówczas białka, w które jest wyposażona każda komórka naszego ciała, naprawiają “usterkę”. W przypadku osób z zespołem Nijmegen białko naprawcze, czyli nibryna nie działa poprawnie, ponieważ kodujący je gen NBS1 jest zmutowany.

Zespół Nijmegen: objawy

Osoby ze schorzeniem bardzo często dotknięte są małogłowiem i niedoborami immunologicznymi. Mutacja najczęściej występuje w Europie Środkowej, w tym w dużej mierze w Polsce, Słowacji i Czechach, przez co jest nazywana “mutacją słowiańską”. Niestety, mimo iż wada jest w Polsce znana i częsta, czasem jest diagnozowana bardzo późno, a szybkie rozpoznanie zespołu Nijmegen jest kluczowe w dalszym leczeniu i profilaktyce schorzenia. Regularne badania profilaktyczne są bardzo ważne, gdyż u osób z mutacją często występują nowotwory, które też szybko się rozwijają, Zazwyczaj są to nowotwory hematologiczne, między innymi chłoniaki, czy białaczka szpikowa.

Pozostałe objawy zespołu Nijmegen:

  • małogłowie- jest to jeden z najwcześniej zauważalnych objawów schorzenia;
  • bielactwo;
  • problemy ze wzrokiem między innymi: różnej wielkości rogówki i długość gałki ocznej, wada refrakcji, zaćma;
  • wczesne siwienie;
  • padaczka;
  • zrośnięte palce, brak kciuków lub ich zdwojenie;
  • wodonercze;
  • niedrożny odbyt.

Zdarza się jednak, że u osób z zespołem Nijmegen występują tylko niektóre objawy i to w delikatnej formie.

Zespół Nijmegen u dzieci

Zespół Nijmegen u dzieci powoduje opóźnienie w ich rozwoju oraz zaburzenia mowy. Mali pacjenci gorzej radzą sobie z nauką, w porównaniu ze zdrowymi rówieśnikami. Chorzy również fizycznie rozwijają się wolniej. Czasem w dorosłym wieku osiągają przeciętny wzrost, jednak często są drobni i niscy. Ponadto u dzieci z zespołem Nijmegen występują różne zaburzenia rozwoju narządów płciowych. U dziewczynek zdarza się niedorozwój niektórych narządów rozrodczych jak np. jajników lub ich zbyt wczesne wygasanie. Zaniżony jest również poziom estrogenów występujących u chorych. Chłopcy zazwyczaj rozwijają się prawidłowo płciowo, jednak zdarza się, że dotyka ich wnętrostwo, czyli niezstąpienie jąder (jądro znajduje się wtedy w zamiast w mosznie, w jamie brzusznej czy kanale pachwinowym).

Zobacz także:

Leczenie zespołu Nijmegen

Leczenie zespołu jest bardzo skomplikowane i wielopoziomowe. Ze względu na fakt, że jest to schorzenie genetyczne, nie istnieje jedna metoda leczenia zwalczająca wszystkie objawy. Każdy z nich należy badać i kontrolować oddzielnie. Oznacza to, że chorzy muszą być pod opieką wielu lekarzy często sprawdzających ich stan zdrowia.

W przypadku zespołu Nijmegen bardzo ważna jest profilaktyka, gdyż najczęstszą przyczyną zgonów są nowotwory złośliwe. Ponadto chorzy są wrażliwi na radioterapię i nie należy wykonywać u nich zdjęć rentgenowskich, wpływają one na łamliwość chromosomów (uszkadzają DNA).

Zdjęcie główne: depositphotos.com

Dodaj komentarz

Zdrowie dziecka

Oparzenia u dzieci

Szacuje się, że oparzenia należą do najczęstszych wypadków domowych z udziałem dzieci. Maluchy nie zdają sobie sprawy z grożącego im niebezpieczeństwa i śmiało wyciągają ciekawskie rączki po wszystko, co znajduje...

Czytaj dalej →
Zdrowie dziecka

Ile trwa gorączka przy grypie u dzieci?

Grypa to jedna z najczęściej występujących chorób zakaźnych układu oddechowego, a jednocześnie jedna z najczęściej lekceważonych chorób. Wielu osobom kojarzy się ona i jest przez nich mylona z przeziębieniem. Jak...

Czytaj dalej →
Zdrowie dziecka

Skąpomocz u dziecka

Zdrowy maluch oddaje mocz kilka razy dziennie. Świadczy to o prawidłowej pracy układu moczowego i nerek. Wszelkie niepokojące sygnały związane ze zmniejszeniem ilości wydalanego moczu mogą być sygnałem rozwijającej się...

Czytaj dalej →
Zdrowie dziecka, Rozwój niemowląt

Zaburzenia integracji sensorycznej

Istnieje szereg zachowań dziecka, które powinny wzbudzić niepokój rodziców. Związane są one z nadwrażliwością na pewne bodźce, które drażnią malucha: światło jest zbyt jasne, zapachy za intensywne, ubranie stale “drapie”, kredka zawsze...

Czytaj dalej →
Zdrowie dziecka

Zapalenie oskrzeli u dziecka

Zapalenie oskrzeli u dziecka może dawać objawy podobne do przeziębienia, a nawet przebiegać bez gorączki. Jakie są objawy zapalenia oskrzeli u dzieci i noworodków? Jak leczyć dziecko oraz które z...

Czytaj dalej →
Ciąża, Zdrowie dziecka, Zdrowie rodziców

Drożdżaki: objawy, choroby, leczenie

Drożdżaki – grzyby o niewinnie brzmiącej nazwie, które potrafią przysporzyć wielu problemów. Czym dokładnie są, jak się nimi można zarazić i jak walczyć z drożdżakami? Drożdżaki Candida Drożdżaki to rodzaj...

Czytaj dalej →
Zdrowie dziecka

Plamy i krostki na języku u dziecka

Czerwone kropki na języku, plamki krostki. Co mogą powiedzieć o stanie zdrowia malucha? Przyglądamy się najczęściej występującym nieprawidłowościom dotyczących języka dziecka. Pokaż język, a dowiem się, co ci dolega! Lekarze...

Czytaj dalej →
Zdrowie dziecka

Badanie kału u dziecka

Badanie kału u dziecka: co może wykazać? Badanie kału dostarcza wielu informacji na temat zdrowia dziecka. I choć nie wykonuje się go podczas anginy czy grypy, w niektórych przypadkach lekarzowi...

Czytaj dalej →
Zdrowie dziecka

Morfologia u dzieci

Morfologia u dzieci na czczo to wydarzenie o wiele bardziej doniosłe niż analogiczne, rutynowe badanie dorosłego. Podczas gdy uświadomieni dorośli regularnie wykonują badania profilaktyczne, u dziecka pobieranie krwi wiąże się...

Czytaj dalej →
Zdrowie dziecka

Inhalator dla dziecka

Będąc mamą szybko dowiesz się, że inhalator dla dziecka jest urządzeniem niemal niezbędnym. I to nie tylko, gdy maluch jest astmatykiem lub uczuleniowcem! Inhalator dla dzieci pozwala na podanie leków...

Czytaj dalej →
Zdrowie dziecka

Syrop z cebuli dla dzieci

Czy syrop z cebuli to cudowny lek? Kuchnia obfituje w inspiracje na mikstury wspomagające zdrowie – tradycyjny, znany od lat syrop z cebuli dla dziecka jest tego najlepszym przykładem. Cebula...

Czytaj dalej →
Zdrowie dziecka

Jak wzmocnić odporność u dzieci?

Małe dzieci wykazują znacznie mniejszą odporność niż nastolatki i osoby dorosłe. Układ odpornościowy kształtuje się przez pierwszych jedenaście lat życia, dlatego u maluchów nie jest on jeszcze w stanie w...

Czytaj dalej →
Zdrowie dziecka

Kaszel u dziecka

Kaszlem nazywamy naturalny odruch organizmu, który ma na celu usunięcie zanieczyszczeń z układu oddechowego, takich jak wydzielina, płyny, pyły czy ciała obce. Powstaje w wyniku podrażnienia receptorów czuciowych. Występowanie kaszlu może...

Czytaj dalej →
Rodzice.pl - ciąża, poród, dziecko - poradnik dla Rodziców
Logo