Zespół Nijmegen u dzieci [przyczyny, objawy, leczenie]
Zespół Nijmegen to rzadko występująca u dzieci choroba genetyczna. Objawia się głównie małogłowiem i słabą odpornością, może jednak prowadzić do występowania szeregu innych poważnych schorzeń. Poznaj wszystkie objawy zespołu Nijmegen oraz sprawdź, jak z nim walczyć.
Co to jest zespół Nijmegen?
Zespół Nijmegen (inaczej NBS- Nijmegen Breaking Syndrome) jest rzadkim schorzeniem genetycznym. Powstaje w wyniku niezdolności DNA chorego do samoistnej naprawy. Komórki naszego organizmu zawierające DNA czasem ulegają uszkodzeniu, jednak wówczas białka, w które jest wyposażona każda komórka naszego ciała, naprawiają “usterkę”. W przypadku osób z zespołem Nijmegen białko naprawcze, czyli nibryna nie działa poprawnie, ponieważ kodujący je gen NBS1 jest zmutowany.
Zespół Nijmegen: objawy
Osoby ze schorzeniem bardzo często dotknięte są małogłowiem i niedoborami immunologicznymi. Mutacja najczęściej występuje w Europie Środkowej, w tym w dużej mierze w Polsce, Słowacji i Czechach, przez co jest nazywana “mutacją słowiańską”. Niestety, mimo iż wada jest w Polsce znana i częsta, czasem jest diagnozowana bardzo późno, a szybkie rozpoznanie zespołu Nijmegen jest kluczowe w dalszym leczeniu i profilaktyce schorzenia. Regularne badania profilaktyczne są bardzo ważne, gdyż u osób z mutacją często występują nowotwory, które też szybko się rozwijają, Zazwyczaj są to nowotwory hematologiczne, między innymi chłoniaki, czy białaczka szpikowa.
Pozostałe objawy zespołu Nijmegen:
- małogłowie- jest to jeden z najwcześniej zauważalnych objawów schorzenia;
- bielactwo;
- problemy ze wzrokiem między innymi: różnej wielkości rogówki i długość gałki ocznej, wada refrakcji, zaćma;
- wczesne siwienie;
- padaczka;
- zrośnięte palce, brak kciuków lub ich zdwojenie;
- wodonercze;
- niedrożny odbyt.
Zdarza się jednak, że u osób z zespołem Nijmegen występują tylko niektóre objawy i to w delikatnej formie.
Zespół Nijmegen u dzieci
Zespół Nijmegen u dzieci powoduje opóźnienie w ich rozwoju oraz zaburzenia mowy. Mali pacjenci gorzej radzą sobie z nauką, w porównaniu ze zdrowymi rówieśnikami. Chorzy również fizycznie rozwijają się wolniej. Czasem w dorosłym wieku osiągają przeciętny wzrost, jednak często są drobni i niscy. Ponadto u dzieci z zespołem Nijmegen występują różne zaburzenia rozwoju narządów płciowych. U dziewczynek zdarza się niedorozwój niektórych narządów rozrodczych jak np. jajników lub ich zbyt wczesne wygasanie. Zaniżony jest również poziom estrogenów występujących u chorych. Chłopcy zazwyczaj rozwijają się prawidłowo płciowo, jednak zdarza się, że dotyka ich wnętrostwo, czyli niezstąpienie jąder (jądro znajduje się wtedy w zamiast w mosznie, w jamie brzusznej czy kanale pachwinowym).
Zobacz także:
Leczenie zespołu Nijmegen
Leczenie zespołu jest bardzo skomplikowane i wielopoziomowe. Ze względu na fakt, że jest to schorzenie genetyczne, nie istnieje jedna metoda leczenia zwalczająca wszystkie objawy. Każdy z nich należy badać i kontrolować oddzielnie. Oznacza to, że chorzy muszą być pod opieką wielu lekarzy często sprawdzających ich stan zdrowia.
W przypadku zespołu Nijmegen bardzo ważna jest profilaktyka, gdyż najczęstszą przyczyną zgonów są nowotwory złośliwe. Ponadto chorzy są wrażliwi na radioterapię i nie należy wykonywać u nich zdjęć rentgenowskich, wpływają one na łamliwość chromosomów (uszkadzają DNA).
Zdjęcie główne: depositphotos.com
Pytania jawne matura 2025. Pula zagadnień uległa dużym zmianom. Ma być trudniej
Przebranie na pierwszy dzień wiosny. Jaki strój przygotować na tę okazję?
Kiedy siać rzeżuchę na święta? Ten termin to gwarancja pięknej rośliny na święta
Zabawki edukacyjne na Dzień Dziecka. Najlepsze pomysły na kreatywny i oryginalny prezent
Odkryj siłę przyjaźni i weź udział w konkursie z Tomkiem i Przyjaciółmi
Jak dzielić się jajkiem wielkanocnym? To ważny moment podczas świątecznego śniadania
- Rodzice.pl
- Przedszkolak
- Zdrowie dziecka
- Zespół Nijmegen u dzieci [przyczyny, objawy, leczenie]
Krup u dzieci
Krup to poważna choroba, która może zakończyć się nawet śmiercią dziecka, nie należy więc ignorować jej objawów. Atakuje głównie dzieci pomiędzy szóstym miesiącem a piątym rokiem życia. Jakie są jej...
Czytaj dalej →Najrzadsza grupa krwi: Grupy krwi w Polsce – od najrzadszej do najczęściej występującej
Najrzadsza grupa krwi to AB Rh (-). Szacuje się, że występuje ona u zaledwie 1% Polaków. W Polsce najczęściej występującą grupą krwi jest A Rh + (32% Polaków). Tuż za...
Czytaj dalej →Rotawirus: Szkoła przetrwania
Gdy rotawirus dopada mamę i dziecko Leki homeopatyczne, czopki przeciwwymiotne dla dzieci, probiotyki – istnieje wiele sposobów na radzenie sobie z zarażeniem rotawirusami, które najsilniej atakują jesienią i zimą. To...
Czytaj dalej →Krztusiec u dzieci
Krztusiec to choroba, która często dotyka małe dzieci i wiąże się z męczącym, bolesnym kaszlem. Może być bardzo niebezpieczna dla maluszków, które nie ukończyły jeszcze pół roku. Dlaczego? Tego i...
Czytaj dalej →To rotawirus, nie grypa!
Większość rodziców świetnie zdaje sobie sprawę, kiedy ich dziecko atakuje rotawirus – ból brzucha, wymioty i gorączka to tylko niektóre z objawów. Rotawirusy są bardzo zjadliwe dla małych dzieci, a...
Czytaj dalej →To OSPA? NIE PODAWAJ Ibuprofenu!
Ibuprofen i Patracetamol to leki, po które sięgasz odruchowo, gdy dziecko ma gorączkę? Uważaj! Lekarstwa na bazie Ibuprofenu mogą być bardzo niebezpieczne podczas Ospy! Przekonała się o tym Hayley Lyons....
Czytaj dalej →Przerost migdałków u dzieci
Przerost migdałków jest najczęściej spotykany u maluchów w wieku od 3 do 7 lat. Powody mogą być różne. Najczęstszymi z nich są stale powtarzające się infekcje bakteryjne i wirusowe górnych...
Czytaj dalej →Cukrzyca u dzieci: Jakie są pierwsze oraz najczęstsze objawy cukrzycy u dzieci?
Cukrzyca dotyka coraz więcej dzieci. Atakuje nawet niemowlęta, a jej symptomy często długo nie są zbyt oczywiste, by podejrzewać chorobę. Jakie są przyczyny, objawy i sposoby leczenia cukrzycy? Czym się różni cukrzyca typu...
Czytaj dalej →Morfologia u dzieci
Morfologia u dzieci na czczo to wydarzenie o wiele bardziej doniosłe niż analogiczne, rutynowe badanie dorosłego. Podczas gdy uświadomieni dorośli regularnie wykonują badania profilaktyczne, u dziecka pobieranie krwi wiąże się...
Czytaj dalej →Zespół Aspergera u dzieci: objawy i leczenie
Zespół Aspergera to określenie stosowane do najłagodniejszych form autyzmu. Jego podłożem są przyczyny neurologiczne, podobnie jak w przypadku wszystkich odmian autyzmu. Najnowsze badania wskazują, że prawdopodobnie gen chorobowy przenoszony jest z...
Czytaj dalej →Oparzenia u dzieci
Szacuje się, że oparzenia należą do najczęstszych wypadków domowych z udziałem dzieci. Maluchy nie zdają sobie sprawy z grożącego im niebezpieczeństwa i śmiało wyciągają ciekawskie rączki po wszystko, co znajduje...
Czytaj dalej →Nie panikuj! W tych sytuacjach nie musisz jechać do szpitala!
Masz wrażenie, że twojemu dziecku dzieje się krzywda, więc w te pędy biegniesz do szpitala? Spędzasz kilka godzin w poczekalni, by ostatecznie usłyszeć diagnozę “Proszę obserwować dziecko i w razie...
Czytaj dalej →Plamy i krostki na języku u dziecka
Czerwone kropki na języku, plamki krostki. Co mogą powiedzieć o stanie zdrowia malucha? Przyglądamy się najczęściej występującym nieprawidłowościom dotyczących języka dziecka. Pokaż język, a dowiem się, co ci dolega! Lekarze...
Czytaj dalej →Owsiki: Jak pozbyć się swędzącego problemu?
Dokuczliwe owsiki, czyli swędzący problem Zakażenie owsikami zdarza się dzieciom stosunkowo często – dlatego dobrze jest zawczasu dowiedzieć się, jak pozbyć się owsików. Te najpopularniejsze spośród pasożytów roznoszą się bardzo...
Czytaj dalej →Mastka
Mastka jest naturalną wydzieliną, która zbiera się na końcu penisa. Towarzyszy mężczyznom od urodzenia, a w pierwszych miesiącach życia pełni ważną funkcję ochronną. Skąd się bierze i czy należy ją...
Czytaj dalej →O czym nie zapomnieć w trakcie przygotowań ślubnych?
Nareszcie nadszedł ten dzień. Moja siostra wychodzi za mąż. Wczoraj poprosiła mnie bym przygotowała jej listę spraw jakie musi załatwić przed ślubem. Tak długo czekałam na ten dzień, że z...
Czytaj dalej →Karty rabatowe LifeStyle i Rossnę
Karty rabatowe LifeStyle i Rossnę Dziecko to niekończący się wydatek. Każdy rodzic chce dla dziecka wszystkiego co najlepsze. Producenci o tym wiedzą i często zawyżają ceny swoich produktów. Jak zatem...
Czytaj dalej →Piosenki dla rodziców
Pary Młode organizujące wesele prawie zawsze chcą podczas przyjęcia podziękować swoim rodzicom za trud włożony w wychowanie oraz pomoc w przygotowaniu przyjęcia. Podczas podziękowania dla rodziców najczęściej wręczane są upominki...
Czytaj dalej →