Zespół Nijmegen u dzieci [przyczyny, objawy, leczenie]
Zespół Nijmegen to rzadko występująca u dzieci choroba genetyczna. Objawia się głównie małogłowiem i słabą odpornością, może jednak prowadzić do występowania szeregu innych poważnych schorzeń. Poznaj wszystkie objawy zespołu Nijmegen oraz sprawdź, jak z nim walczyć.
Co to jest zespół Nijmegen?
Zespół Nijmegen (inaczej NBS- Nijmegen Breaking Syndrome) jest rzadkim schorzeniem genetycznym. Powstaje w wyniku niezdolności DNA chorego do samoistnej naprawy. Komórki naszego organizmu zawierające DNA czasem ulegają uszkodzeniu, jednak wówczas białka, w które jest wyposażona każda komórka naszego ciała, naprawiają “usterkę”. W przypadku osób z zespołem Nijmegen białko naprawcze, czyli nibryna nie działa poprawnie, ponieważ kodujący je gen NBS1 jest zmutowany.
Zespół Nijmegen: objawy
Osoby ze schorzeniem bardzo często dotknięte są małogłowiem i niedoborami immunologicznymi. Mutacja najczęściej występuje w Europie Środkowej, w tym w dużej mierze w Polsce, Słowacji i Czechach, przez co jest nazywana “mutacją słowiańską”. Niestety, mimo iż wada jest w Polsce znana i częsta, czasem jest diagnozowana bardzo późno, a szybkie rozpoznanie zespołu Nijmegen jest kluczowe w dalszym leczeniu i profilaktyce schorzenia. Regularne badania profilaktyczne są bardzo ważne, gdyż u osób z mutacją często występują nowotwory, które też szybko się rozwijają, Zazwyczaj są to nowotwory hematologiczne, między innymi chłoniaki, czy białaczka szpikowa.
Pozostałe objawy zespołu Nijmegen:
- małogłowie- jest to jeden z najwcześniej zauważalnych objawów schorzenia;
- bielactwo;
- problemy ze wzrokiem między innymi: różnej wielkości rogówki i długość gałki ocznej, wada refrakcji, zaćma;
- wczesne siwienie;
- padaczka;
- zrośnięte palce, brak kciuków lub ich zdwojenie;
- wodonercze;
- niedrożny odbyt.
Zdarza się jednak, że u osób z zespołem Nijmegen występują tylko niektóre objawy i to w delikatnej formie.
Zespół Nijmegen u dzieci
Zespół Nijmegen u dzieci powoduje opóźnienie w ich rozwoju oraz zaburzenia mowy. Mali pacjenci gorzej radzą sobie z nauką, w porównaniu ze zdrowymi rówieśnikami. Chorzy również fizycznie rozwijają się wolniej. Czasem w dorosłym wieku osiągają przeciętny wzrost, jednak często są drobni i niscy. Ponadto u dzieci z zespołem Nijmegen występują różne zaburzenia rozwoju narządów płciowych. U dziewczynek zdarza się niedorozwój niektórych narządów rozrodczych jak np. jajników lub ich zbyt wczesne wygasanie. Zaniżony jest również poziom estrogenów występujących u chorych. Chłopcy zazwyczaj rozwijają się prawidłowo płciowo, jednak zdarza się, że dotyka ich wnętrostwo, czyli niezstąpienie jąder (jądro znajduje się wtedy w zamiast w mosznie, w jamie brzusznej czy kanale pachwinowym).
Zobacz także:
Leczenie zespołu Nijmegen
Leczenie zespołu jest bardzo skomplikowane i wielopoziomowe. Ze względu na fakt, że jest to schorzenie genetyczne, nie istnieje jedna metoda leczenia zwalczająca wszystkie objawy. Każdy z nich należy badać i kontrolować oddzielnie. Oznacza to, że chorzy muszą być pod opieką wielu lekarzy często sprawdzających ich stan zdrowia.
W przypadku zespołu Nijmegen bardzo ważna jest profilaktyka, gdyż najczęstszą przyczyną zgonów są nowotwory złośliwe. Ponadto chorzy są wrażliwi na radioterapię i nie należy wykonywać u nich zdjęć rentgenowskich, wpływają one na łamliwość chromosomów (uszkadzają DNA).
Zdjęcie główne: depositphotos.com
Przysłowia o wiośnie. Co mówią nam ludowe mądrości?
Najlepsze aplikacje edukacyjne dla dzieci w wieku 6-8 lat. TOP 6 polecanych programów do nauki, rozwoju i kreatywnej zabawy
Te gry mają sens. 6 wartościowych aplikacji dla dzieci, które przetestowałyśmy z córką
Strój galowy do szkoły. Jak powinien wyglądać ubiór na specjalne okazje?
Przecieki matura 2024. Te zadania na pewno pojawią się na egzaminie!
Jak obliczyć średnią na koniec roku i na semestr? Niektórzy popełniają prosty błąd
- Rodzice.pl
- Przedszkolak
- Zdrowie dziecka
- Zespół Nijmegen u dzieci [przyczyny, objawy, leczenie]
Zapalenie migdałków
Zapalenie migdałków, znane również jako angina, swoje żniwo zbiera głównie w sezonie jesienno-zimowym, ale zdarza się, że atakuje również latem, pośród największych upałów. Zapalenie migdałków: czym są migdałki? Wyjaśnijmy najpierw co...
Czytaj dalej →Zapalenie pęcherza moczowego u dzieci
Jeśli maluszek jest marudny, ma lekko podwyższoną temperaturę i popłakuje, gdy oddaje mocz to znak, że może cierpieć na zapalenie pęcherza. Jest to bakteryjna infekcja, która często pojawia się u...
Czytaj dalej →Wstrząs mózgu u dziecka [objawy, rokowania, leczenie]
Wstrząs mózgu to uraz, który przytrafia się maluchom głównie podczas upadków z wysokości, nauki chodzenia czy szkolnych zabaw. Należy bacznie obserwować dziecko po urazie głowy, by móc w porę zauważyć...
Czytaj dalej →Zapalenie ucha u niemowlaka i małego dziecka: przyczyny, objawy, leczenie
Wizja przewianego ucha u dziecka doprowadza Cię do rozpaczy? Zachowaj spokój. Zapalenie uszu to jedna z najczęstszych chorób wśród niemowląt i przedszkolaków, ale nie wynika to ani z przewiania, ani...
Czytaj dalej →Ile trwa gorączka przy grypie u dzieci?
Grypa to jedna z najczęściej występujących chorób zakaźnych układu oddechowego, a jednocześnie jedna z najczęściej lekceważonych chorób. Wielu osobom kojarzy się ona i jest przez nich mylona z przeziębieniem. Jak...
Czytaj dalej →To OSPA? NIE PODAWAJ Ibuprofenu!
Ibuprofen i Patracetamol to leki, po które sięgasz odruchowo, gdy dziecko ma gorączkę? Uważaj! Lekarstwa na bazie Ibuprofenu mogą być bardzo niebezpieczne podczas Ospy! Przekonała się o tym Hayley Lyons....
Czytaj dalej →Pomóż dziecku wrócić do formy
Osłabiony chorobą organizm dziecka szybko odzyska pełnię sił, jeśli dostanie właściwe wsparcie. Jakie? Oto krótka ściągawka. Każda infekcja pozostawia w organizmie dziecka ślad. Jest ono osłabione, a w związku z...
Czytaj dalej →Alergia na gluten: Gdy pieczywo szkodzi
“Gluten” to modne ostatnio słowo, które jest na ustach wszystkich. Z całkiem niszowej substancji stał się wrogiem publicznym, który negatywnie wpływa na organizm, a dodatkowo sprawia, że się tyje. Ile...
Czytaj dalej →Hydroksyzyna dla dzieci
Chociaż pomysł podawania dziecku leków uspokajających nie brzmi zbyt dobrze, to jednak w niektórych przypadkach jest to wskazane. Stosuje się je przy kłopotach ze snem, nerwicach różnego rodzaju czy nadpobudliwości...
Czytaj dalej →Wysypka bostońska u dzieci
Wysypka bostońska to choroba wywołana wirusem Coxackie A oraz B, a także wirusem ECHO. Uznawana jest za typową chorobę wieku dziecięcego, ale dotyka także osoby dorosłe. Bardzo często wysypka bostońska mylona...
Czytaj dalej →Mleko, miód, czosnek i inne naturalne lekarstwa
Domowe kuracje naturalnymi lekarstwami Warzywa, zioła, a nawet owoce już od dawna wykorzystuje się jako sojuszników w walce z infekcjami – dość wymienić mleko z miodem na gardło, zbawienny sok...
Czytaj dalej →Jakie krostki na siusiaku u dziecka powinny martwić?
Wysypki u małych dzieci występują dosyć często. Mogą mieć różne przyczyny, a ich pojawienie się zawsze budzi niepokój u rodziców. Zdarza się, że u małych chłopców występują wysypki w okolicach genitaliów....
Czytaj dalej →Mononukleoza u dzieci: objawy i leczenie
Gdy przeziębienie ciągnie się w nieskończoność, maluch czuje się osłabiony, a kolejne badania nic nie wykazują w końcu ktoś zadaje pytanie: czy to aby nie mononukleoza? Sprawę rozstrzygnie badanie krwi...
Czytaj dalej →Kaszel alergiczny u dziecka [objawy, leczenie]
Kaszel alergiczny u dziecka często bywa mylony z kaszlem wynikającym z infekcji górnych dróg oddechowych. Rodzice próbują leczyć go syropami, jednakże dziecko nadal pokasłuje. Powinno być to sygnałem, że przyczyny...
Czytaj dalej →Smog: przyczyny, skutki, przeciwdziałanie
Smog nie jest zagrożeniem, które pojawiło się nagle. Do tej pory jednak kojarzyliśmy go przede wszystkim z takimi miastami jak Kraków czy Zakopane. Okazuje się, że mało które polskie miasto...
Czytaj dalej →- Czy zielona kupa po borówkach jest normalna? - Forum 2023
- Ile dac na wesele - Forum 2023
- Augustyn czy Milan - Forum 2023
- Co to znaczy, gdy piersi przestają boleć w ciąży? - Forum 2023
- Wasze "tajne" sposoby na wywołanie porodu !!! - Forum 2023
- Co może piszczeć na bramkach w sklepie? - Forum 2023
- Czy spływ kajakowy w ciąży jest bezpieczny? - Forum 2023
- Czy z anginą można wyjść na dwór? - Forum 2023
- Jak przykładać rywanol na siusiaka - Forum 2023
- Jak rozpoznać czy sączą się wody płodowe? - Forum 2023
- Koncert rockowy w ciazy???? - Forum 2023
- Kto U was w związku gotuje obiadki? - Forum 2023
- Moje Dziecko jest opoznione?! :( - Forum 2023
- Negatywny test pomimo ciąży?Czy to możliwe? - Forum 2023
- Pobolewanie i kłucie w brzuchu w 15 tygodniu ciąży - Forum 2023
- Telefon na kartę dla dziecka - gdzie najtaniej ? - Forum 2023
- Trzęsące się dziecko zaraz po przebudzeniu... - Forum 2023
- Tunezja - Forum 2023
- Urząd pracy - zmiana terminu wizyty - Forum 2023
- czy jarzębina jest trująca? - Forum 2023
- Teściowa zdradziła mi trik na czystą i pachnącą pralkę. Wlewa do bębna jedną rzecz
- Czym umyć brudne ściany? Wykorzystaj prosty trik za 5 zł. W mig zapomnisz o malowaniu
- Dociśnij obcinacz do paznokci w tym miejscu. Niewiele osób wie, o jego ukrytej funkcji
- Specjalny dodatek za wychowanie dzieci? ZUS wypłaca nawet 1500 zł. Skorzystają także babcie
- Położyła makaron na stół i zalała zimnym sosem. Tak wyprawiła synowi przyjęcie urodzinowe
- Jak kisić ogórki, żeby były twarde? Wystarczy wrzucić do słoika jeden składnik
- ZUS wprowadził ważne zmiany dla emerytów i rencistów. Przez niefrasobliwość mogą stracić świadczenie
- Początek roku szkolnego 2023/2024 przesunięty! Uczniowie nie rozpoczną nauki 1 września, wakacyjny odpoczynek potrwa dłużej
- To magiczne imię dla dziewczynki robiło furorę 70 lat temu. Hit z lat 50. znów zyskuje na popularności. Oznacza "prawdę i szlachetność"
- Zła wiadomość dla uczniów. Rok szkolny 2023/24 może być niewesoły
- Zagadki dla dzieci w różnym wieku. Łatwe, krótkie, ciekawe i zabawne.
- Życzenia urodzinowe dla dzieci [+śmieszne wierszyki]
- Ani z ogórka, ani z kapusty. Surówka z tego składnika to hit tegorocznego lata!
- Dodatkowe pieniądze za okres choroby. Od 1 lipca w ZUS obowiązują nowe zasady
- Jak otworzyć słoik bez użycia siły? Z tym prostym trikiem żadna zakrętka nie będzie problemem