Zespół Nijmegen u dzieci [przyczyny, objawy, leczenie]

Zespół Nijmegen to rzadko występująca u dzieci choroba genetyczna. Objawia się głównie małogłowiem i słabą odpornością, może jednak prowadzić do występowania szeregu innych poważnych schorzeń. Poznaj wszystkie objawy zespołu Nijmegen oraz sprawdź, jak z nim walczyć.

Zespół Nijmegen u dzieci [przyczyny, objawy, leczenie]
depositphotos.com

Co to jest zespół Nijmegen?

Zespół Nijmegen (inaczej NBS- Nijmegen Breaking Syndrome) jest rzadkim schorzeniem genetycznym. Powstaje w wyniku niezdolności DNA chorego do samoistnej naprawy. Komórki naszego organizmu zawierające DNA czasem ulegają uszkodzeniu, jednak wówczas białka, w które jest wyposażona każda komórka naszego ciała, naprawiają “usterkę”. W przypadku osób z zespołem Nijmegen białko naprawcze, czyli nibryna nie działa poprawnie, ponieważ kodujący je gen NBS1 jest zmutowany.

Zespół Nijmegen: objawy

Osoby ze schorzeniem bardzo często dotknięte są małogłowiem i niedoborami immunologicznymi. Mutacja najczęściej występuje w Europie Środkowej, w tym w dużej mierze w Polsce, Słowacji i Czechach, przez co jest nazywana “mutacją słowiańską”. Niestety, mimo iż wada jest w Polsce znana i częsta, czasem jest diagnozowana bardzo późno, a szybkie rozpoznanie zespołu Nijmegen jest kluczowe w dalszym leczeniu i profilaktyce schorzenia. Regularne badania profilaktyczne są bardzo ważne, gdyż u osób z mutacją często występują nowotwory, które też szybko się rozwijają, Zazwyczaj są to nowotwory hematologiczne, między innymi chłoniaki, czy białaczka szpikowa.

Pozostałe objawy zespołu Nijmegen:

  • małogłowie- jest to jeden z najwcześniej zauważalnych objawów schorzenia;
  • bielactwo;
  • problemy ze wzrokiem między innymi: różnej wielkości rogówki i długość gałki ocznej, wada refrakcji, zaćma;
  • wczesne siwienie;
  • padaczka;
  • zrośnięte palce, brak kciuków lub ich zdwojenie;
  • wodonercze;
  • niedrożny odbyt.

Zdarza się jednak, że u osób z zespołem Nijmegen występują tylko niektóre objawy i to w delikatnej formie.

Zespół Nijmegen u dzieci

Zespół Nijmegen u dzieci powoduje opóźnienie w ich rozwoju oraz zaburzenia mowy. Mali pacjenci gorzej radzą sobie z nauką, w porównaniu ze zdrowymi rówieśnikami. Chorzy również fizycznie rozwijają się wolniej. Czasem w dorosłym wieku osiągają przeciętny wzrost, jednak często są drobni i niscy. Ponadto u dzieci z zespołem Nijmegen występują różne zaburzenia rozwoju narządów płciowych. U dziewczynek zdarza się niedorozwój niektórych narządów rozrodczych jak np. jajników lub ich zbyt wczesne wygasanie. Zaniżony jest również poziom estrogenów występujących u chorych. Chłopcy zazwyczaj rozwijają się prawidłowo płciowo, jednak zdarza się, że dotyka ich wnętrostwo, czyli niezstąpienie jąder (jądro znajduje się wtedy w zamiast w mosznie, w jamie brzusznej czy kanale pachwinowym).

Zobacz także:

Leczenie zespołu Nijmegen

Leczenie zespołu jest bardzo skomplikowane i wielopoziomowe. Ze względu na fakt, że jest to schorzenie genetyczne, nie istnieje jedna metoda leczenia zwalczająca wszystkie objawy. Każdy z nich należy badać i kontrolować oddzielnie. Oznacza to, że chorzy muszą być pod opieką wielu lekarzy często sprawdzających ich stan zdrowia.

W przypadku zespołu Nijmegen bardzo ważna jest profilaktyka, gdyż najczęstszą przyczyną zgonów są nowotwory złośliwe. Ponadto chorzy są wrażliwi na radioterapię i nie należy wykonywać u nich zdjęć rentgenowskich, wpływają one na łamliwość chromosomów (uszkadzają DNA).

Zdjęcie główne: depositphotos.com

Dodaj komentarz

Zdrowie rodziców Zdrowie dziecka Newsy
GIF wycofuje z aptek popularny syrop wykrztuśny. Sprawdź, czy masz go w domu!
Główny Inspektor Farmaceutyczny wycofuje z obrotu syrop Flegafortan. Do aptek trafiła bowiem seria leku z nieprawdziwymi informacjami odnośnie podawania syropu. Sprawdź, czy nie masz w domu feralnego leku. Lek wycofany ze
Czytaj dalej
Znaczenie imion (Imiennik)
Adam: zdyscyplinowany, konkretny i niezależny. Jakie jeszcze ma cechy charakteru?
Poznaj cechy pierwszego człowieka na Ziemi! Dowiedz się, jakie cechy jego charakteru sprawiają, że jest uznawany za zdyscyplinowanego, konkretnego i niezależnego mężczyznę. Sprawdź, na ile można na nim polegać i
Czytaj dalej
Zdrowie dziecka
Po jakim czasie działa antybiotyk?
Antybiotyki są powszechnie stosowane w przypadku zakażeń bakteryjnych u dzieci i dorosłych. Mechanizm działania leku zależy od substancji czynnej, która się w nich znajduje, a na efekt terapeutyczny wpływ mają
Czytaj dalej
Choroby dzieci
Zapalenie gardła u dziecka [przyczyny, objawy, leczenie i domowe sposoby]
Zapalenie gardła u dziecka może być spowodowane infekcją wirusową lub bakteryjną. Zakażenie występuje dość często, zwłaszcza w miesiącach jesienno-zimowych. Na wirusowe i bakteryjne zapalenie gardła narażone szczególnie te dzieci, które
Czytaj dalej
Zdrowie dziecka
Podejrzewasz objawy zapalenia płuc u dziecka? Działaj szybko!
Zapalenie płuc u dziecka jest bardzo niebezpieczne - rozwija się znacznie szybciej, niż u dorosłych i ma cięższe objawy. To dlatego, że dziecko nie ma tak dobrze rozwiniętego układu odpornościowego
Czytaj dalej
Zdrowie dziecka Choroby niemowląt
Zapalenie krtani u dziecka lub niemowlaka [Przyczyny, objawy, leczenie]
Zapalenie krtani u dziecka lub niemowlaka to bardzo powszechna dolegliwość dzieci, między 2 a 8 rokiem życia. Najczęściej, jest ono wywołane przez wirusy. Zapalenie krtani jest dla dziecka uciążliwe i nieprzyjemne.
Czytaj dalej
Zdrowie dziecka
Wstrząs mózgu u dziecka [objawy, rokowania, leczenie]
Wstrząs mózgu to uraz, który przytrafia się maluchom głównie podczas upadków z wysokości, nauki chodzenia czy szkolnych zabaw. Należy bacznie obserwować dziecko po urazie głowy, by móc w porę zauważyć
Czytaj dalej
Zdrowie dziecka Dolegliwości niemowląt
Gorączka u dziecka: jak zbić gorączkę u dziecka?
Gorączka u dzieci, szczególnie tych młodszych, pojawia się dość często. Związane to jest z jeszcze nie w pełni wykształconym układem termoregulacji i dużą podatnością na różne czynniki, takie jak płacz,
Czytaj dalej
Zdrowie dziecka
Bostonka u dzieci: jakie objawy wskazują na chorobę bostońską?
Bostonka, grypa bostońska czy inaczej choroba bostońska to typowa dla dzieci choroba wirusowa atakująca najmłodszych w sezonie największej podatności na ataki wirusów, czyli wiosną i jesienią. Bostonka u dzieci początkowo
Czytaj dalej
Zdrowie dziecka Zdrowie rodziców
Co to jest choroba Heinego-Medina? Komu zagraża i jak się ją leczy?
Ostra wirusowa choroba zakaźna, jaką jest choroba Heinego-Medina, znana jest też pod nazwą polio lub ostre nagminne porażenie dziecięce. To bardzo niebezpieczna choroba, która może doprowadzić do trwałego kalectwa, a nawet
Czytaj dalej