Zespół Nijmegen u dzieci [przyczyny, objawy, leczenie]

Zespół Nijmegen to rzadko występująca u dzieci choroba genetyczna. Objawia się głównie małogłowiem i słabą odpornością, może jednak prowadzić do występowania szeregu innych poważnych schorzeń. Poznaj wszystkie objawy zespołu Nijmegen oraz sprawdź, jak z nim walczyć.

Co to jest zespół Nijmegen?

Zespół Nijmegen (inaczej NBS- Nijmegen Breaking Syndrome) jest rzadkim schorzeniem genetycznym. Powstaje w wyniku niezdolności DNA chorego do samoistnej naprawy. Komórki naszego organizmu zawierające DNA czasem ulegają uszkodzeniu, jednak wówczas białka, w które jest wyposażona każda komórka naszego ciała, naprawiają “usterkę”. W przypadku osób z zespołem Nijmegen białko naprawcze, czyli nibryna nie działa poprawnie, ponieważ kodujący je gen NBS1 jest zmutowany.

Zespół Nijmegen: objawy

Osoby ze schorzeniem bardzo często dotknięte są małogłowiem i niedoborami immunologicznymi. Mutacja najczęściej występuje w Europie Środkowej, w tym w dużej mierze w Polsce, Słowacji i Czechach, przez co jest nazywana “mutacją słowiańską”. Niestety, mimo iż wada jest w Polsce znana i częsta, czasem jest diagnozowana bardzo późno, a szybkie rozpoznanie zespołu Nijmegen jest kluczowe w dalszym leczeniu i profilaktyce schorzenia. Regularne badania profilaktyczne są bardzo ważne, gdyż u osób z mutacją często występują nowotwory, które też szybko się rozwijają, Zazwyczaj są to nowotwory hematologiczne, między innymi chłoniaki, czy białaczka szpikowa.

Pozostałe objawy zespołu Nijmegen:

  • małogłowie- jest to jeden z najwcześniej zauważalnych objawów schorzenia;
  • bielactwo;
  • problemy ze wzrokiem między innymi: różnej wielkości rogówki i długość gałki ocznej, wada refrakcji, zaćma;
  • wczesne siwienie;
  • padaczka;
  • zrośnięte palce, brak kciuków lub ich zdwojenie;
  • wodonercze;
  • niedrożny odbyt.

Zdarza się jednak, że u osób z zespołem Nijmegen występują tylko niektóre objawy i to w delikatnej formie.

Zespół Nijmegen u dzieci

Zespół Nijmegen u dzieci powoduje opóźnienie w ich rozwoju oraz zaburzenia mowy. Mali pacjenci gorzej radzą sobie z nauką, w porównaniu ze zdrowymi rówieśnikami. Chorzy również fizycznie rozwijają się wolniej. Czasem w dorosłym wieku osiągają przeciętny wzrost, jednak często są drobni i niscy. Ponadto u dzieci z zespołem Nijmegen występują różne zaburzenia rozwoju narządów płciowych. U dziewczynek zdarza się niedorozwój niektórych narządów rozrodczych jak np. jajników lub ich zbyt wczesne wygasanie. Zaniżony jest również poziom estrogenów występujących u chorych. Chłopcy zazwyczaj rozwijają się prawidłowo płciowo, jednak zdarza się, że dotyka ich wnętrostwo, czyli niezstąpienie jąder (jądro znajduje się wtedy w zamiast w mosznie, w jamie brzusznej czy kanale pachwinowym).

Zobacz także:

Leczenie zespołu Nijmegen

Leczenie zespołu jest bardzo skomplikowane i wielopoziomowe. Ze względu na fakt, że jest to schorzenie genetyczne, nie istnieje jedna metoda leczenia zwalczająca wszystkie objawy. Każdy z nich należy badać i kontrolować oddzielnie. Oznacza to, że chorzy muszą być pod opieką wielu lekarzy często sprawdzających ich stan zdrowia.

W przypadku zespołu Nijmegen bardzo ważna jest profilaktyka, gdyż najczęstszą przyczyną zgonów są nowotwory złośliwe. Ponadto chorzy są wrażliwi na radioterapię i nie należy wykonywać u nich zdjęć rentgenowskich, wpływają one na łamliwość chromosomów (uszkadzają DNA).

Zdjęcie główne: depositphotos.com

Dodaj komentarz

Zdrowie dziecka, Choroby niemowląt

Krup u dzieci

Krup to poważna choroba, która może zakończyć się nawet śmiercią dziecka, nie należy więc ignorować jej objawów. Atakuje głównie dzieci pomiędzy szóstym miesiącem a piątym rokiem życia. Jakie są jej...

Czytaj dalej →
Zdrowie dziecka, Zdrowie w ciąży

Rotawirus: Szkoła przetrwania

Gdy rotawirus dopada mamę i dziecko Leki homeopatyczne, czopki przeciwwymiotne dla dzieci, probiotyki – istnieje wiele sposobów na radzenie sobie z zarażeniem rotawirusami, które najsilniej atakują jesienią i zimą. To...

Czytaj dalej →
Zdrowie dziecka

Krztusiec u dzieci

Krztusiec to choroba, która często dotyka małe dzieci i wiąże się z męczącym, bolesnym kaszlem. Może być bardzo niebezpieczna dla maluszków, które nie ukończyły jeszcze pół roku. Dlaczego? Tego i...

Czytaj dalej →
Zdrowie dziecka

To rotawirus, nie grypa!

Większość rodziców świetnie zdaje sobie sprawę, kiedy ich dziecko atakuje rotawirus – ból brzucha, wymioty i gorączka to tylko niektóre z objawów. Rotawirusy są bardzo zjadliwe dla małych dzieci, a...

Czytaj dalej →
Zdrowie dziecka, Newsy

To OSPA? NIE PODAWAJ Ibuprofenu!

Ibuprofen i Patracetamol to leki, po które sięgasz odruchowo, gdy dziecko ma gorączkę? Uważaj! Lekarstwa na bazie Ibuprofenu mogą być bardzo niebezpieczne podczas Ospy! Przekonała się o tym Hayley Lyons....

Czytaj dalej →
Zdrowie dziecka

Przerost migdałków u dzieci

Przerost migdałków jest najczęściej spotykany u maluchów w wieku od 3 do 7 lat. Powody mogą być różne. Najczęstszymi z nich są stale powtarzające się infekcje bakteryjne i wirusowe górnych...

Czytaj dalej →
Zdrowie dziecka

Morfologia u dzieci

Morfologia u dzieci na czczo to wydarzenie o wiele bardziej doniosłe niż analogiczne, rutynowe badanie dorosłego. Podczas gdy uświadomieni dorośli regularnie wykonują badania profilaktyczne, u dziecka pobieranie krwi wiąże się...

Czytaj dalej →
Zdrowie dziecka

Zespół Aspergera u dzieci: objawy i leczenie

Zespół Aspergera to określenie stosowane do najłagodniejszych form autyzmu. Jego podłożem są przyczyny neurologiczne, podobnie jak w przypadku wszystkich odmian autyzmu. Najnowsze badania wskazują, że prawdopodobnie gen chorobowy przenoszony jest z...

Czytaj dalej →
Zdrowie dziecka

Oparzenia u dzieci

Szacuje się, że oparzenia należą do najczęstszych wypadków domowych z udziałem dzieci. Maluchy nie zdają sobie sprawy z grożącego im niebezpieczeństwa i śmiało wyciągają ciekawskie rączki po wszystko, co znajduje...

Czytaj dalej →
Zdrowie dziecka

Plamy i krostki na języku u dziecka

Czerwone kropki na języku, plamki krostki. Co mogą powiedzieć o stanie zdrowia malucha? Przyglądamy się najczęściej występującym nieprawidłowościom dotyczących języka dziecka. Pokaż język, a dowiem się, co ci dolega! Lekarze...

Czytaj dalej →
Zdrowie dziecka

Owsiki: Jak pozbyć się swędzącego problemu?

Dokuczliwe owsiki, czyli swędzący problem Zakażenie owsikami zdarza się dzieciom stosunkowo często – dlatego dobrze jest zawczasu dowiedzieć się, jak pozbyć się owsików. Te najpopularniejsze spośród pasożytów roznoszą się bardzo...

Czytaj dalej →
Zdrowie dziecka, Zdrowie rodziców, Zdrowie niemowlaka

Mastka

Mastka jest naturalną wydzieliną, która zbiera się na końcu penisa. Towarzyszy mężczyznom od urodzenia, a w pierwszych miesiącach życia pełni ważną funkcję ochronną. Skąd się bierze i czy należy ją...

Czytaj dalej →
Zakupy dla niemowląt

Karty rabatowe LifeStyle i Rossnę

Karty rabatowe LifeStyle i Rossnę Dziecko to niekończący się wydatek. Każdy rodzic chce dla dziecka wszystkiego co najlepsze. Producenci o tym wiedzą i często zawyżają ceny swoich produktów. Jak zatem...

Czytaj dalej →
Muzyka na wesele

Piosenki dla rodziców

Pary Młode organizujące wesele prawie zawsze chcą podczas przyjęcia podziękować swoim rodzicom za trud włożony w wychowanie oraz pomoc w przygotowaniu przyjęcia. Podczas podziękowania dla rodziców najczęściej wręczane są upominki...

Czytaj dalej →
Rodzice.pl - ciąża, poród, dziecko - poradnik dla Rodziców
Logo
Enable registration in settings - general