Zespół Nijmegen u dzieci [przyczyny, objawy, leczenie]

Zespół Nijmegen to rzadko występująca u dzieci choroba genetyczna. Objawia się głównie małogłowiem i słabą odpornością, może jednak prowadzić do występowania szeregu innych poważnych schorzeń. Poznaj wszystkie objawy zespołu Nijmegen oraz sprawdź, jak z nim walczyć.

Co to jest zespół Nijmegen?

Zespół Nijmegen (inaczej NBS- Nijmegen Breaking Syndrome) jest rzadkim schorzeniem genetycznym. Powstaje w wyniku niezdolności DNA chorego do samoistnej naprawy. Komórki naszego organizmu zawierające DNA czasem ulegają uszkodzeniu, jednak wówczas białka, w które jest wyposażona każda komórka naszego ciała, naprawiają “usterkę”. W przypadku osób z zespołem Nijmegen białko naprawcze, czyli nibryna nie działa poprawnie, ponieważ kodujący je gen NBS1 jest zmutowany.

Zespół Nijmegen: objawy

Osoby ze schorzeniem bardzo często dotknięte są małogłowiem i niedoborami immunologicznymi. Mutacja najczęściej występuje w Europie Środkowej, w tym w dużej mierze w Polsce, Słowacji i Czechach, przez co jest nazywana “mutacją słowiańską”. Niestety, mimo iż wada jest w Polsce znana i częsta, czasem jest diagnozowana bardzo późno, a szybkie rozpoznanie zespołu Nijmegen jest kluczowe w dalszym leczeniu i profilaktyce schorzenia. Regularne badania profilaktyczne są bardzo ważne, gdyż u osób z mutacją często występują nowotwory, które też szybko się rozwijają, Zazwyczaj są to nowotwory hematologiczne, między innymi chłoniaki, czy białaczka szpikowa.

Pozostałe objawy zespołu Nijmegen:

  • małogłowie- jest to jeden z najwcześniej zauważalnych objawów schorzenia;
  • bielactwo;
  • problemy ze wzrokiem między innymi: różnej wielkości rogówki i długość gałki ocznej, wada refrakcji, zaćma;
  • wczesne siwienie;
  • padaczka;
  • zrośnięte palce, brak kciuków lub ich zdwojenie;
  • wodonercze;
  • niedrożny odbyt.

Zdarza się jednak, że u osób z zespołem Nijmegen występują tylko niektóre objawy i to w delikatnej formie.

Zespół Nijmegen u dzieci

Zespół Nijmegen u dzieci powoduje opóźnienie w ich rozwoju oraz zaburzenia mowy. Mali pacjenci gorzej radzą sobie z nauką, w porównaniu ze zdrowymi rówieśnikami. Chorzy również fizycznie rozwijają się wolniej. Czasem w dorosłym wieku osiągają przeciętny wzrost, jednak często są drobni i niscy. Ponadto u dzieci z zespołem Nijmegen występują różne zaburzenia rozwoju narządów płciowych. U dziewczynek zdarza się niedorozwój niektórych narządów rozrodczych jak np. jajników lub ich zbyt wczesne wygasanie. Zaniżony jest również poziom estrogenów występujących u chorych. Chłopcy zazwyczaj rozwijają się prawidłowo płciowo, jednak zdarza się, że dotyka ich wnętrostwo, czyli niezstąpienie jąder (jądro znajduje się wtedy w zamiast w mosznie, w jamie brzusznej czy kanale pachwinowym).

Zobacz także:

Leczenie zespołu Nijmegen

Leczenie zespołu jest bardzo skomplikowane i wielopoziomowe. Ze względu na fakt, że jest to schorzenie genetyczne, nie istnieje jedna metoda leczenia zwalczająca wszystkie objawy. Każdy z nich należy badać i kontrolować oddzielnie. Oznacza to, że chorzy muszą być pod opieką wielu lekarzy często sprawdzających ich stan zdrowia.

W przypadku zespołu Nijmegen bardzo ważna jest profilaktyka, gdyż najczęstszą przyczyną zgonów są nowotwory złośliwe. Ponadto chorzy są wrażliwi na radioterapię i nie należy wykonywać u nich zdjęć rentgenowskich, wpływają one na łamliwość chromosomów (uszkadzają DNA).

Zdjęcie główne: depositphotos.com

Dodaj komentarz

Zdrowie dziecka

Pokrzywka u dzieci i w ciąży

Jedną z najczęstszych chorób skóry u dzieci jest pokrzywka. Nazwa wzięła się z podobieństwa zmian skórnych do poparzeń pokrzywą. Czym się charakteryzuje? Przede wszystkim swędzącymi, rumieniowo-obrzękowymi zmianami na skórze, które...

Czytaj dalej →
Zdrowie dziecka

Nerwica u dzieci: Objawy i leczenie

Przy szalonym tempie, w jakim żyje dzisiejszy świat, znerwicowane dziecko nie jest niestety rzadkością. Dlatego właśnie tak istotne jest, by rodzice byli wyczuleni na niepokojące objawy i śpieszyli z pomocą...

Czytaj dalej →
Zdrowie dziecka

Skąpomocz u dziecka

Zdrowy maluch oddaje mocz kilka razy dziennie. Świadczy to o prawidłowej pracy układu moczowego i nerek. Wszelkie niepokojące sygnały związane ze zmniejszeniem ilości wydalanego moczu mogą być sygnałem rozwijającej się...

Czytaj dalej →
Zdrowie dziecka

Jak powstają pieprzyki?

Pieprzyki to niewielkie znamiona, które ma na swojej skórze każdy człowiek – bez względu na płeć czy wiek. Pojawiają się na niej przez całe nasze życie. Niektóre znikają, w ich...

Czytaj dalej →
Zdrowie dziecka

Kiedy dwulatek nie mówi…

Płacz, gruchanie, gaworzenie. Staś przeszedł te etapy w rozwoju mowy wzorcowo. Ale w dniu swoich pierwszych urodzin nie mówił ani „mama”, ani „tata”. Chociaż – teoretycznie – nic nie stało...

Czytaj dalej →
Zdrowie dziecka

Ribomunyl

Ribomunyl to lek immunostymulujący. Oznacza to, że jego głównym zadaniem jest wzmocnienie odporności u osób, które cierpią często na infekcje dróg oddechowych, gardła, nosa, a także uszu. Lek działa dzięki...

Czytaj dalej →
Zdrowie rodziców, Cesarskie cięcie

Zrosty po cesarce [przyczyny, leczenie i skutki]

Zrosty po cesarskim cięciu powstają na skutek nieprawidłowego zrośnięcia się rany. Mogą być przyczyną występowania nieprzyjemnych dolegliwości, takich jak: ból brzucha, dyskomfort w trakcie stosunku, zaparcia, a niekiedy także problemy...

Czytaj dalej →
Rodzice.pl - ciąża, poród, dziecko - poradnik dla Rodziców
Logo
Enable registration in settings - general