Zespół Klinefeltera [objawy, przyczyny, leczenie]

Zespół Klinefeltera to przypadłość, na którą chorują jedynie mężczyźni. Przyczyną jego występowania jest dodatkowy chromosom X znajdujący się we wszystkich bądź poszczególnych komórkach chorego. Czy zespół Klinefeltera jest wyleczalny oraz jakie są jego objawy?

Zespół Klinefeltera [objawy, przyczyny, leczenie]
depositphotos.com

Objawy i przyczyny zespołu Klinefeltera

Zespół Klinefeltera bywa nazywany również zespołem 47, XXY lub hipogonadyzmem hipergonadotropowym. Dotyka on jedynie mężczyzn i jest jednym z najczęstszych zaburzeń chromosomowych występujących u ludzi. Choroba jest spowodowana aberracją chromosomową: w komórkach osób z zespołem występuje dodatkowy chromosom X. Tak więc mężczyźni cierpiący na tę przypadłość posiadają nie dwa chromosomy płciowe (X i Y), ale trzy ( 2 X oraz Y). Mężczyźni z zespołem Klinefeltera mają niski poziom testosteronu oraz w 95% są bezpłodni. Nie są to jednak jedyne objawy przypadłości.

Do głównych objawów zespołu Klinefeltera zalicza się:

  • brak owłosienia na twarzy i małe owłosienie reszty ciała
  • kobieca sylwetka
  • wysoki wzrost oraz długie kończyny
  • w rzadkich przypadkach zaburzenia psychiczne

Nie wszyscy mężczyźni z zespołem mają wszystkie z powyższych objawów. Ich nasilenie zależy również od rodzaju przypadłości. Chorzy z kariotypem 48,XXYY i 48,XXXY mają najwięcej i najsilniejsze objawy. To u nich właśnie pojawiają się zaburzenia psychiczne.

By stwierdzić czy pacjent choruje na zespół Klinefeletra należy przeanalizować chromosomy, czyli przeprowadzić badanie cytogenetyczne. Na jego podstawie można stwierdzić, czy występuje w komórkach mężczyzny dodatkowy chromosom X.

Zespół Klinefeltera u dzieci

Chłopcy dotknięci zespołem Klinefeltera zazwyczaj rozwijają się odrobinę później od swoich rówieśników. Mają słabe mięśnie i zaczynają raczkować, podnosić się i chodzić z lekkim opóźnieniem. Chore dzieci mają też trudności interpersonalne. Nie jest im łatwo nawiązać nowe kontakty oraz zazwyczaj wolą stać z boku i są nieśmiałe. Z tego chorzy jednak często wyrastają.

Chłopcy mają również trudności z mową. Nawet od 25 do 85% dzieci z zespołem Klinefeltera zaczyna mówić później niż rówieśnicy oraz ma trudności w wyrażaniu siebie i czytaniu. Choć nawet w dorosłym życiu miewają problemy z czytaniem czy pisaniem, nie utrudnia im to zbytnio codzienności i pozwala na prawidłowy rozwój oraz osiąganie wysokich stanowisk w pracy.

Leczenie zespołu Klinefeltera

W przypadku leczenia przypadłości najważniejsze jest jak najszybsze reagowanie i przedsięwzięcie środków mających na celu leczenie chorego. Jest to jednak wrodzona wada genetyczna i nie da się jej całkowicie wyleczyć. Pacjentowi zaleca się zażywanie testosteronu, który osoby z zespołem Klinefeltera mają niedostatek. Pomaga to w rozwijaniu się charakterystycznych dla mężczyzny cech jak np. owłosienie ciała, niższej tonacji głosu, silniejszych mięśni itp. Zalecane są również w niektórych przypadkach terapie. W przypadku słabiej rozwijających się dzieci, należy udać się do logopedy, by rozwijać mowę oraz uczęszczać na rehabilitację, mającą na celu zwiększenie siły mięśni. Jeśli chory ma także zaburzenia psychiczne, potrzebna jest interwencja psychologa.

Mimo iż zespół Klinefeltera jest nieuleczalny, po odpowiednim leczeniu da się nad nim zapanować, a mężczyźni z przypadłością mogą liczyć, że w przyszłości założą rodzinę, będą pracować zawodowo i wieść normalne życie.

[Zdjęcie główne: depositphotos.com]

Dodaj komentarz

Co jeść podczas karmienia piersią? Co jeść w ciąży?
Czy jeść pomelo w ciąży i podczas karmienia piersią?
Pomelo pochodzi z Azji Południowo-Wschodniej i jest największym owocem z rodziny cytrusów. Choć mniej słodki niż jego "brat" grejpfrut, owoc ten jest pełen wartości odżywczych i a jego spożywanie zaleca
Czytaj dalej
Ciekawostki Newsy Zdrowie dziecka
Dziecko miało świszczący kaszel. Nie uwierzycie, co zatrzymało się w płucach chłopca! [WIDEO]
Przywieziony do szpitala chłopiec miał dziwny, świszczący kaszel. Prześwietlenie płuc nic nie wykazało. Dopiero po wykonaniu bronchoskopii przypuszczenia lekarzy i rodziców się potwierdziły Świszczący kaszel u dziecka Z niecodziennym przypadkiem medycznym musieli zmierzyć
Czytaj dalej
Zdrowie dziecka
Dieta na zaparcia u dzieci, czyli co ugotować dziecku z zaparciami?
O zaparciach u dziecka mówimy wtedy, gdy maluch wypróżnia się rzadziej niż 2 razy w ciągu tygodnia i odczuwa związany z tym ból i niepokój. Może również brudzić bieliznę kałem, który
Czytaj dalej
Zdrowie dziecka
ARhD+: co oznacza ta grupa krwi?
Oznaczenie grupy krwi jest jednym z podstawowych badań, które obowiązkowo przeprowadza się u kobiet w ciąży. Znajomość swojej grupy krwi ma ogromne znaczenie, na przykład w przypadku konieczności transfuzji krwi,
Czytaj dalej
Newsy Upały
Nie zostawiaj dziecka w nagrzanym samochodzie! Problem, który wraca co roku
Temperatura rośnie, a wraz z nią wzrasta liczba policyjnych i obywatelskich interwencji związanych z pozostawieniem dzieci w nagrzanych samochodzie. Jak co roku mundurowi przypominają: wysoka temperatura w zamkniętym pojeździe może
Czytaj dalej
Kleszcze
Grudka po kleszczu: kiedy znika i czy trzeba ją smarować?
Grudka po kleszczu może budzić zaniepokojenie. Wiele osób zastanawia się, czy nie stanowi ona problemu z którym należy wybrać się do lekarza. Kleszcz po wbiciu się w skórę  może pozostawić
Czytaj dalej
Zdrowie dziecka Zdrowie rodziców
Mniszek a mlecz: Jak odrożnić mniszka lekarskiego od mlecza?
Mniszek a mlecz - te dwie rośliny, choć bardzo do siebie podobne, różnią się kilkoma szczegółami. Obie pochodzą z jednej rodziny - astrowatych. Jedna z nich wykazuje cenne właściwości i
Czytaj dalej
Zdrowie dziecka
Sucha skóra w uszach: przyczyny i sposoby na łuszczącą się skórę w uchu
Sucha skóra w uszach to dokuczliwa przypadłość, która może dotknąć zarówno osobę dorosłą, jak i dziecko. Objaw ten często występuje razem z łuszczeniem się i zaczerwienieniem skóry, a także jej
Czytaj dalej
Zdrowie dziecka Zdrowie rodziców
Jak wyjąć drzazgę? Nie tylko u małego dziecka…
Jak wyciągnąć drzazgę? Istnieje kilka sposobów na drzazgi. Pozostawienie jej w palcu może bowiem nieść za sobą bardzo poważne skutki, takie jak zarażenie laseczkami tężca lub bolesne stany zapalne. Sprawdź,
Czytaj dalej
Zdrowie dziecka
Wybity, złamany czy tylko stłuczony palec u dziecka?
Stłuczony palec u dziecka to dość częste zjawisko. Ciekawskie maluchy często są bardzo ruchliwe i "pakują się" w miejsca, w których zdecydowanie nie powinno ich być. W ten sposób może
Czytaj dalej