Zespół Klinefeltera [objawy, przyczyny, leczenie]

Zespół Klinefeltera to przypadłość, na którą chorują jedynie mężczyźni. Przyczyną jego występowania jest dodatkowy chromosom X znajdujący się we wszystkich bądź poszczególnych komórkach chorego. Czy zespół Klinefeltera jest wyleczalny oraz jakie są jego objawy?

Zespół Klinefeltera [objawy, przyczyny, leczenie]
depositphotos.com

Objawy i przyczyny zespołu Klinefeltera

Zespół Klinefeltera bywa nazywany również zespołem 47, XXY lub hipogonadyzmem hipergonadotropowym. Dotyka on jedynie mężczyzn i jest jednym z najczęstszych zaburzeń chromosomowych występujących u ludzi. Choroba jest spowodowana aberracją chromosomową: w komórkach osób z zespołem występuje dodatkowy chromosom X. Tak więc mężczyźni cierpiący na tę przypadłość posiadają nie dwa chromosomy płciowe (X i Y), ale trzy ( 2 X oraz Y). Mężczyźni z zespołem Klinefeltera mają niski poziom testosteronu oraz w 95% są bezpłodni. Nie są to jednak jedyne objawy przypadłości.

Do głównych objawów zespołu Klinefeltera zalicza się:

  • brak owłosienia na twarzy i małe owłosienie reszty ciała
  • kobieca sylwetka
  • wysoki wzrost oraz długie kończyny
  • w rzadkich przypadkach zaburzenia psychiczne

Nie wszyscy mężczyźni z zespołem mają wszystkie z powyższych objawów. Ich nasilenie zależy również od rodzaju przypadłości. Chorzy z kariotypem 48,XXYY i 48,XXXY mają najwięcej i najsilniejsze objawy. To u nich właśnie pojawiają się zaburzenia psychiczne.

By stwierdzić czy pacjent choruje na zespół Klinefeletra należy przeanalizować chromosomy, czyli przeprowadzić badanie cytogenetyczne. Na jego podstawie można stwierdzić, czy występuje w komórkach mężczyzny dodatkowy chromosom X.

Zespół Klinefeltera u dzieci

Chłopcy dotknięci zespołem Klinefeltera zazwyczaj rozwijają się odrobinę później od swoich rówieśników. Mają słabe mięśnie i zaczynają raczkować, podnosić się i chodzić z lekkim opóźnieniem. Chore dzieci mają też trudności interpersonalne. Nie jest im łatwo nawiązać nowe kontakty oraz zazwyczaj wolą stać z boku i są nieśmiałe. Z tego chorzy jednak często wyrastają.

Chłopcy mają również trudności z mową. Nawet od 25 do 85% dzieci z zespołem Klinefeltera zaczyna mówić później niż rówieśnicy oraz ma trudności w wyrażaniu siebie i czytaniu. Choć nawet w dorosłym życiu miewają problemy z czytaniem czy pisaniem, nie utrudnia im to zbytnio codzienności i pozwala na prawidłowy rozwój oraz osiąganie wysokich stanowisk w pracy.

Leczenie zespołu Klinefeltera

W przypadku leczenia przypadłości najważniejsze jest jak najszybsze reagowanie i przedsięwzięcie środków mających na celu leczenie chorego. Jest to jednak wrodzona wada genetyczna i nie da się jej całkowicie wyleczyć. Pacjentowi zaleca się zażywanie testosteronu, który osoby z zespołem Klinefeltera mają niedostatek. Pomaga to w rozwijaniu się charakterystycznych dla mężczyzny cech jak np. owłosienie ciała, niższej tonacji głosu, silniejszych mięśni itp. Zalecane są również w niektórych przypadkach terapie. W przypadku słabiej rozwijających się dzieci, należy udać się do logopedy, by rozwijać mowę oraz uczęszczać na rehabilitację, mającą na celu zwiększenie siły mięśni. Jeśli chory ma także zaburzenia psychiczne, potrzebna jest interwencja psychologa.

Mimo iż zespół Klinefeltera jest nieuleczalny, po odpowiednim leczeniu da się nad nim zapanować, a mężczyźni z przypadłością mogą liczyć, że w przyszłości założą rodzinę, będą pracować zawodowo i wieść normalne życie.

[Zdjęcie główne: depositphotos.com]

Dodaj komentarz

Co jeść w ciąży? Co jeść podczas karmienia piersią?
Czy jeść pomelo w ciąży i podczas karmienia piersią?
Pomelo pochodzi z Azji Południowo-Wschodniej i jest największym owocem z rodziny cytrusów. Choć mniej słodki niż jego "brat" grejpfrut, owoc ten jest pełen wartości odżywczych i a jego spożywanie zaleca
Czytaj dalej
Zdrowie dziecka Ciekawostki Newsy
Dziecko miało świszczący kaszel. Nie uwierzycie, co zatrzymało się w płucach chłopca! [WIDEO]
Przywieziony do szpitala chłopiec miał dziwny, świszczący kaszel. Prześwietlenie płuc nic nie wykazało. Dopiero po wykonaniu bronchoskopii przypuszczenia lekarzy i rodziców się potwierdziły Świszczący kaszel u dziecka Z niecodziennym przypadkiem medycznym musieli zmierzyć
Czytaj dalej
Zdrowie dziecka
Jak wygląda wsza? Jak rozpoznać, leczyć i zapobiegać wszawicy u dzieci?
Wszawica to popularna przypadłość u dzieci, szczególnie w wieku przedszkolnym. Wszy to odwieczna zmora rodziców, mimo że mamy coraz większą świadomość, pojawienie się wszawicy u dziecka nadal budzi zażenowanie i
Czytaj dalej
Psychologia
Jak reagować na histerię dziecka?
Dziecko rzuca się na podłogę, krzyczy, tupie, płacze, bije, gryzie, nie słucha, a wszystko przez to, że mama nie kupiła lizaka, założyła złe skarpetki albo postawiła kubeczek z wodą w
Czytaj dalej
Zdrowie dziecka Dolegliwości niemowląt
Gorączka u dziecka: jak zbić gorączkę u dziecka?
Gorączka u dzieci, szczególnie tych młodszych, pojawia się dość często. Związane to jest z jeszcze nie w pełni wykształconym układem termoregulacji i dużą podatnością na różne czynniki, takie jak płacz,
Czytaj dalej
Zdrowie dziecka Ciekawostki Zdrowie w ciąży
Syrop z czosnku: naprawdę działa na przeziębienie?
Jedną z najlepszych domowych metod zwiększania odporności naszego organizmu i walki z przeziębieniem jest syrop z czosnku. Łatwo go przygotować, jest tani, a przede wszystkim skuteczny i bezpieczny dla naszego
Czytaj dalej
Zdrowie dziecka Zdrowie rodziców
Płonica u dzieci i u dorosłych [sposoby zakażenia, objawy, leczenie i powikłania]
Płonica, inaczej określana również mianem szkarlatyny, to jedna z bardziej niebezpiecznych chorób wieku dziecięcego. Wywoływana jest przez tę samą bakterię, która odpowiada za powszechnie występujące anginy, czyli paciorkowca. Jej objawy
Czytaj dalej
Upały
Upały a niemowlę: Jak pomóc niemowlakowi w upały?
Upał – zwłaszcza trwający wiele dni – męczy każdego. Szukamy wtedy cienia, więcej pijemy, lżej się ubieramy. Organizm niemowlęcia nie potrafi obronić się przed wysoką temperaturą tak jak nasz, dlatego
Czytaj dalej
Zdrowie dziecka Zdrowie niemowlaka
Gorączka, szybki oddech, uderzenie w głowę: kiedy bezwzględnie udać się z dzieckiem do szpitala?
Każdy rodzic doskonale zna uczucie niepokoju, które towarzyszy chorobie lub wypadkowi dziecka. Nie zawsze wiemy, jak w danej sytuacji się zachować, czy np. poczekać  i obserwować czy od razu udać
Czytaj dalej
Zdrowie dziecka
Zapalenie jamy ustnej u dzieci
Zapalenie jamy ustnej u dzieci to jedna z tych chorób, z którymi jako rodzice zmierzymy się niemal na pewno. Występuje ona u większości maluchów, jednak mimo to nie należy jej
Czytaj dalej