Zespół Klinefeltera [objawy, przyczyny, leczenie]

Zespół Klinefeltera to przypadłość, na którą chorują jedynie mężczyźni. Przyczyną jego występowania jest dodatkowy chromosom X znajdujący się we wszystkich bądź poszczególnych komórkach chorego. Czy zespół Klinefeltera jest wyleczalny oraz jakie są jego objawy?

Zespół Klinefeltera [objawy, przyczyny, leczenie]
depositphotos.com

Objawy i przyczyny zespołu Klinefeltera

Zespół Klinefeltera bywa nazywany również zespołem 47, XXY lub hipogonadyzmem hipergonadotropowym. Dotyka on jedynie mężczyzn i jest jednym z najczęstszych zaburzeń chromosomowych występujących u ludzi. Choroba jest spowodowana aberracją chromosomową: w komórkach osób z zespołem występuje dodatkowy chromosom X. Tak więc mężczyźni cierpiący na tę przypadłość posiadają nie dwa chromosomy płciowe (X i Y), ale trzy ( 2 X oraz Y). Mężczyźni z zespołem Klinefeltera mają niski poziom testosteronu oraz w 95% są bezpłodni. Nie są to jednak jedyne objawy przypadłości.

Do głównych objawów zespołu Klinefeltera zalicza się:

  • brak owłosienia na twarzy i małe owłosienie reszty ciała
  • kobieca sylwetka
  • wysoki wzrost oraz długie kończyny
  • w rzadkich przypadkach zaburzenia psychiczne

Nie wszyscy mężczyźni z zespołem mają wszystkie z powyższych objawów. Ich nasilenie zależy również od rodzaju przypadłości. Chorzy z kariotypem 48,XXYY i 48,XXXY mają najwięcej i najsilniejsze objawy. To u nich właśnie pojawiają się zaburzenia psychiczne.

By stwierdzić czy pacjent choruje na zespół Klinefeletra należy przeanalizować chromosomy, czyli przeprowadzić badanie cytogenetyczne. Na jego podstawie można stwierdzić, czy występuje w komórkach mężczyzny dodatkowy chromosom X.

Zespół Klinefeltera u dzieci

Chłopcy dotknięci zespołem Klinefeltera zazwyczaj rozwijają się odrobinę później od swoich rówieśników. Mają słabe mięśnie i zaczynają raczkować, podnosić się i chodzić z lekkim opóźnieniem. Chore dzieci mają też trudności interpersonalne. Nie jest im łatwo nawiązać nowe kontakty oraz zazwyczaj wolą stać z boku i są nieśmiałe. Z tego chorzy jednak często wyrastają.

Chłopcy mają również trudności z mową. Nawet od 25 do 85% dzieci z zespołem Klinefeltera zaczyna mówić później niż rówieśnicy oraz ma trudności w wyrażaniu siebie i czytaniu. Choć nawet w dorosłym życiu miewają problemy z czytaniem czy pisaniem, nie utrudnia im to zbytnio codzienności i pozwala na prawidłowy rozwój oraz osiąganie wysokich stanowisk w pracy.

Sprawdź:  Spierzchnięte usta (nie tylko u dzieci): przyczyny i sposoby walki

Leczenie zespołu Klinefeltera

W przypadku leczenia przypadłości najważniejsze jest jak najszybsze reagowanie i przedsięwzięcie środków mających na celu leczenie chorego. Jest to jednak wrodzona wada genetyczna i nie da się jej całkowicie wyleczyć. Pacjentowi zaleca się zażywanie testosteronu, który osoby z zespołem Klinefeltera mają niedostatek. Pomaga to w rozwijaniu się charakterystycznych dla mężczyzny cech jak np. owłosienie ciała, niższej tonacji głosu, silniejszych mięśni itp. Zalecane są również w niektórych przypadkach terapie. W przypadku słabiej rozwijających się dzieci, należy udać się do logopedy, by rozwijać mowę oraz uczęszczać na rehabilitację, mającą na celu zwiększenie siły mięśni. Jeśli chory ma także zaburzenia psychiczne, potrzebna jest interwencja psychologa.

Mimo iż zespół Klinefeltera jest nieuleczalny, po odpowiednim leczeniu da się nad nim zapanować, a mężczyźni z przypadłością mogą liczyć, że w przyszłości założą rodzinę, będą pracować zawodowo i wieść normalne życie.

[Zdjęcie główne: depositphotos.com]

Dodaj komentarz

Co jeść podczas karmienia piersią? Co jeść w ciąży?
Czy jeść pomelo w ciąży i podczas karmienia piersią?
Pomelo pochodzi z Azji Południowo-Wschodniej i jest największym owocem z rodziny cytrusów. Choć mniej słodki niż jego "brat" grejpfrut, owoc ten jest pełen wartości odżywczych i a jego spożywanie zaleca
Czytaj dalej
Ciekawostki Newsy Zdrowie dziecka
Dziecko miało świszczący kaszel. Nie uwierzycie, co zatrzymało się w płucach chłopca! [WIDEO]
Przywieziony do szpitala chłopiec miał dziwny, świszczący kaszel. Prześwietlenie płuc nic nie wykazało. Dopiero po wykonaniu bronchoskopii przypuszczenia lekarzy i rodziców się potwierdziły Świszczący kaszel u dziecka Z niecodziennym przypadkiem medycznym musieli zmierzyć
Czytaj dalej
Zdrowie dziecka
Obgryzanie paznokci u dzieci: Jak oduczyć dziecko obgryzania paznokci?
Obgryzanie paznokci u dzieci to dość powszechne zjawisko. Ten nawyk u naszej pociechy powinien zwrócić uwagę rodziców nie tylko ze względów czysto estetycznych, ale przede wszystkim z uwagi na napięcia
Czytaj dalej
Zdrowie dziecka
Biały nalot na języku: Co oznacza u niemowlaka, kobiety w ciąży i nie tylko?
Zauważyłeś biały nalot na języku swoim lub swojego dziecka? Spokojnie - w większości przypadków nie jest to związane z żadną chorobą, a jedynie z błędami w higienie jamy ustnej. Może
Czytaj dalej
Zdrowie dziecka
Afazja dziecięca: Czy dziecko z afazją zacznie mówić?
Afazja dziecięca to zaburzenia umiejętności mowy wywołane przez uszkodzenie struktur w mózgu, które są odpowiedzialne za czynności związane z mówieniem. Afazja występuje u dzieci, które wcześniej opanowały umiejętność mowy i
Czytaj dalej
Zdrowie dziecka
Sól fizjologiczna do oka – Czy przemywanie oczu solą fizjologiczną jest bezpieczne?
Sól fizjologiczna jest to roztwór izotoniczny chlorku sodu.Roztwór ten jest obojętny dla tkanek i nie powoduje podrażnień, dlatego bez obaw można go stosować do przemywania, przepłukiwania lub do nawilżania oczu
Czytaj dalej
Szczepienia Zdrowie dziecka
Okład z sody po szczepieniu: Skuteczny sposób na ból i opuchliznę
Ile trwa obrzęk po szczepieniu? Kiedy udać się do lekarza, a kiedy wystarczy przygotować okład z sody? Sprawdź jak złagodzić ból po szczepieniu u niemowlaka. Odczyn poszczepienny czy NOP ? Wielu rodziców drży
Czytaj dalej
Zdrowie dziecka
Liszaj u dziecka na twarzy [Rodzaje, Przyczyny, Leczenie]
Jednym z częstych schorzeń dermatologicznych obserwowanych u młodszych pacjentów jest liszaj na twarzy. To zwykle łagodne zmiany, pod postacią niewielkich, czerwonych grudek, które mogą tworzyć linie lub tarcze. Często liszajowi
Czytaj dalej
Dolegliwości niemowląt Zdrowie dziecka
Dziecko wymiotuje żółcią
Wymioty to gwałtowne wyrzucenie treści żołądka przez usta, bądź nos, w wyniku silnych skurczów mięśni brzucha i klatki piersiowej, któremu zazwyczaj towarzyszą nudności i ból brzucha. Jest to naturalny mechanizm
Czytaj dalej
Zdrowie dziecka
ARhD+: co oznacza ta grupa krwi?
Oznaczenie grupy krwi jest jednym z podstawowych badań, które obowiązkowo przeprowadza się u kobiet w ciąży. Znajomość swojej grupy krwi ma ogromne znaczenie, na przykład w przypadku konieczności transfuzji krwi,
Czytaj dalej