Zespół Klinefeltera [objawy, przyczyny, leczenie]

Zespół Klinefeltera to przypadłość, na którą chorują jedynie mężczyźni. Przyczyną jego występowania jest dodatkowy chromosom X znajdujący się we wszystkich bądź poszczególnych komórkach chorego. Czy zespół Klinefeltera jest wyleczalny oraz jakie są jego objawy?

Objawy i przyczyny zespołu Klinefeltera

Zespół Klinefeltera bywa nazywany również zespołem 47, XXY lub hipogonadyzmem hipergonadotropowym. Dotyka on jedynie mężczyzn i jest jednym z najczęstszych zaburzeń chromosomowych występujących u ludzi. Choroba jest spowodowana aberracją chromosomową: w komórkach osób z zespołem występuje dodatkowy chromosom X. Tak więc mężczyźni cierpiący na tę przypadłość posiadają nie dwa chromosomy płciowe (X i Y), ale trzy ( 2 X oraz Y). Mężczyźni z zespołem Klinefeltera mają niski poziom testosteronu oraz w 95% są bezpłodni. Nie są to jednak jedyne objawy przypadłości.

Do głównych objawów zespołu Klinefeltera zalicza się:

  • brak owłosienia na twarzy i małe owłosienie reszty ciała
  • kobieca sylwetka
  • wysoki wzrost oraz długie kończyny
  • w rzadkich przypadkach zaburzenia psychiczne

Nie wszyscy mężczyźni z zespołem mają wszystkie z powyższych objawów. Ich nasilenie zależy również od rodzaju przypadłości. Chorzy z kariotypem 48,XXYY i 48,XXXY mają najwięcej i najsilniejsze objawy. To u nich właśnie pojawiają się zaburzenia psychiczne.

By stwierdzić czy pacjent choruje na zespół Klinefeletra należy przeanalizować chromosomy, czyli przeprowadzić badanie cytogenetyczne. Na jego podstawie można stwierdzić, czy występuje w komórkach mężczyzny dodatkowy chromosom X.

Zespół Klinefeltera u dzieci

Chłopcy dotknięci zespołem Klinefeltera zazwyczaj rozwijają się odrobinę później od swoich rówieśników. Mają słabe mięśnie i zaczynają raczkować, podnosić się i chodzić z lekkim opóźnieniem. Chore dzieci mają też trudności interpersonalne. Nie jest im łatwo nawiązać nowe kontakty oraz zazwyczaj wolą stać z boku i są nieśmiałe. Z tego chorzy jednak często wyrastają.

Chłopcy mają również trudności z mową. Nawet od 25 do 85% dzieci z zespołem Klinefeltera zaczyna mówić później niż rówieśnicy oraz ma trudności w wyrażaniu siebie i czytaniu. Choć nawet w dorosłym życiu miewają problemy z czytaniem czy pisaniem, nie utrudnia im to zbytnio codzienności i pozwala na prawidłowy rozwój oraz osiąganie wysokich stanowisk w pracy.

Leczenie zespołu Klinefeltera

W przypadku leczenia przypadłości najważniejsze jest jak najszybsze reagowanie i przedsięwzięcie środków mających na celu leczenie chorego. Jest to jednak wrodzona wada genetyczna i nie da się jej całkowicie wyleczyć. Pacjentowi zaleca się zażywanie testosteronu, który osoby z zespołem Klinefeltera mają niedostatek. Pomaga to w rozwijaniu się charakterystycznych dla mężczyzny cech jak np. owłosienie ciała, niższej tonacji głosu, silniejszych mięśni itp. Zalecane są również w niektórych przypadkach terapie. W przypadku słabiej rozwijających się dzieci, należy udać się do logopedy, by rozwijać mowę oraz uczęszczać na rehabilitację, mającą na celu zwiększenie siły mięśni. Jeśli chory ma także zaburzenia psychiczne, potrzebna jest interwencja psychologa.

Mimo iż zespół Klinefeltera jest nieuleczalny, po odpowiednim leczeniu da się nad nim zapanować, a mężczyźni z przypadłością mogą liczyć, że w przyszłości założą rodzinę, będą pracować zawodowo i wieść normalne życie.

[Zdjęcie główne: depositphotos.com]

Dodaj komentarz

Zdrowie dziecka

Hydroksyzyna dla dzieci

Chociaż pomysł podawania dziecku leków uspokajających nie brzmi zbyt dobrze, to jednak w niektórych przypadkach jest to wskazane. Stosuje się je przy kłopotach ze snem, nerwicach różnego rodzaju czy nadpobudliwości...

Czytaj dalej →
Zdrowie dziecka

Dziecko ruchliwe czy nadpobudliwe?

Twoje dziecko wykazuje niespożytą energię, jest zawsze w ruchu, a Ty masz wrażenie, że jest w kilku miejscach na raz? Niepokoją Cię sygnały z przedszkola lub szkoły, że maluch nie...

Czytaj dalej →
Zdrowie rodziców, Zdrowie dziecka, Choroby niemowląt

Cytomegalia w ciąży i u dzieci: Objawy oraz leczenie

Cytomegalia to choroba wywoływana przez cytomegalowirus. Zalicza się ją do grona chorób wenerycznych. Często nie daje żadnych objawów, dlatego bywa diagnozowana dosyć późno. Jak więc ją rozpoznać? Jak wygląda leczenie?...

Czytaj dalej →
Zdrowie dziecka

Co na męczący kaszel u dziecka?

Czym jest kaszel? Męczący kaszel u dziecka sprawia, że nie może ono spokojnie spać, przez co jest zmęczone i rozdrażnione. W rzeczywistości kaszel to gwałtowne wypchnięcie powietrza z dróg oddechowych...

Czytaj dalej →
Zdrowie dziecka

Angina czy szkarlatyna?

Bardzo często mylona jest z anginą – szkarlatyna, inaczej nazywana płonicą, to zmora najmłodszych, a do tego łatwo się nią zarazić. Jeśli tylko u swojego dziecka zauważysz wysoką temperaturę, wysypkę...

Czytaj dalej →
Zdrowie dziecka, Choroby niemowląt

Jak nie złapać wilka?

Problemy z pęcherzem często dotykają kobiety. Nie jest trudno złapać jego infekcję, ale niestety trudno ją wyleczyć. Jakie są jego przyczyny, objawy i jak sobie z nim radzić? Zapalenie pęcherza Zapalenie pęcherza jest...

Czytaj dalej →
Zdrowie dziecka, Choroby niemowląt

Alergia na gluten: Gdy pieczywo szkodzi

“Gluten” to modne ostatnio słowo, które jest na ustach wszystkich. Z całkiem niszowej substancji stał się wrogiem publicznym, który negatywnie wpływa na organizm, a dodatkowo sprawia, że się tyje. Ile...

Czytaj dalej →
Zdrowie dziecka

Pomóż dziecku wrócić do formy

Osłabiony chorobą organizm dziecka szybko odzyska pełnię sił, jeśli dostanie właściwe wsparcie. Jakie? Oto krótka ściągawka. Każda infekcja pozostawia w organizmie dziecka ślad. Jest ono osłabione, a w związku z...

Czytaj dalej →
Zdrowie dziecka

Zapalenie pęcherza moczowego u dzieci

Jeśli maluszek jest marudny, ma lekko podwyższoną temperaturę i popłakuje, gdy oddaje mocz to znak, że może cierpieć na zapalenie pęcherza. Jest to bakteryjna infekcja, która często pojawia się u...

Czytaj dalej →
Zdrowie dziecka

Liszajec zakaźny u dzieci

Liszajec jest chorobą skóry, która wywoływana jest przez bakterie. Odpowiedzialne są za niego dwa ich rodzaje:  streptococcus pyogenes oraz staphylococcus aureus. Szczególnie podatne są na liszajec dzieci w wieku od drugiego do...

Czytaj dalej →
Niemowlę, Pielęgnacja niemowląt

Test pieluszek jednorazowych

Dada, Pampers, Baby Dream, Toujours? Wpis o wyprawce noworodka oraz ten z porównaniem Dady i Pampersa sprawił, że zacząłem przeglądać różne testy pieluszek. Bliżej mi do praktyka niż teoretyka. Postanowiłem...

Czytaj dalej →
Rodzice.pl - ciąża, poród, dziecko - poradnik dla Rodziców
Logo
Enable registration in settings - general