Zespół Klinefeltera [objawy, przyczyny, leczenie]

Zespół Klinefeltera to przypadłość, na którą chorują jedynie mężczyźni. Przyczyną jego występowania jest dodatkowy chromosom X znajdujący się we wszystkich bądź poszczególnych komórkach chorego. Czy zespół Klinefeltera jest wyleczalny oraz jakie są jego objawy?

Zespół Klinefeltera [objawy, przyczyny, leczenie]
depositphotos.com

Objawy i przyczyny zespołu Klinefeltera

Zespół Klinefeltera bywa nazywany również zespołem 47, XXY lub hipogonadyzmem hipergonadotropowym. Dotyka on jedynie mężczyzn i jest jednym z najczęstszych zaburzeń chromosomowych występujących u ludzi. Choroba jest spowodowana aberracją chromosomową: w komórkach osób z zespołem występuje dodatkowy chromosom X. Tak więc mężczyźni cierpiący na tę przypadłość posiadają nie dwa chromosomy płciowe (X i Y), ale trzy ( 2 X oraz Y). Mężczyźni z zespołem Klinefeltera mają niski poziom testosteronu oraz w 95% są bezpłodni. Nie są to jednak jedyne objawy przypadłości.

Do głównych objawów zespołu Klinefeltera zalicza się:

  • brak owłosienia na twarzy i małe owłosienie reszty ciała
  • kobieca sylwetka
  • wysoki wzrost oraz długie kończyny
  • w rzadkich przypadkach zaburzenia psychiczne

Nie wszyscy mężczyźni z zespołem mają wszystkie z powyższych objawów. Ich nasilenie zależy również od rodzaju przypadłości. Chorzy z kariotypem 48,XXYY i 48,XXXY mają najwięcej i najsilniejsze objawy. To u nich właśnie pojawiają się zaburzenia psychiczne.

By stwierdzić czy pacjent choruje na zespół Klinefeletra należy przeanalizować chromosomy, czyli przeprowadzić badanie cytogenetyczne. Na jego podstawie można stwierdzić, czy występuje w komórkach mężczyzny dodatkowy chromosom X.

Zespół Klinefeltera u dzieci

Chłopcy dotknięci zespołem Klinefeltera zazwyczaj rozwijają się odrobinę później od swoich rówieśników. Mają słabe mięśnie i zaczynają raczkować, podnosić się i chodzić z lekkim opóźnieniem. Chore dzieci mają też trudności interpersonalne. Nie jest im łatwo nawiązać nowe kontakty oraz zazwyczaj wolą stać z boku i są nieśmiałe. Z tego chorzy jednak często wyrastają.

Chłopcy mają również trudności z mową. Nawet od 25 do 85% dzieci z zespołem Klinefeltera zaczyna mówić później niż rówieśnicy oraz ma trudności w wyrażaniu siebie i czytaniu. Choć nawet w dorosłym życiu miewają problemy z czytaniem czy pisaniem, nie utrudnia im to zbytnio codzienności i pozwala na prawidłowy rozwój oraz osiąganie wysokich stanowisk w pracy.

Leczenie zespołu Klinefeltera

W przypadku leczenia przypadłości najważniejsze jest jak najszybsze reagowanie i przedsięwzięcie środków mających na celu leczenie chorego. Jest to jednak wrodzona wada genetyczna i nie da się jej całkowicie wyleczyć. Pacjentowi zaleca się zażywanie testosteronu, który osoby z zespołem Klinefeltera mają niedostatek. Pomaga to w rozwijaniu się charakterystycznych dla mężczyzny cech jak np. owłosienie ciała, niższej tonacji głosu, silniejszych mięśni itp. Zalecane są również w niektórych przypadkach terapie. W przypadku słabiej rozwijających się dzieci, należy udać się do logopedy, by rozwijać mowę oraz uczęszczać na rehabilitację, mającą na celu zwiększenie siły mięśni. Jeśli chory ma także zaburzenia psychiczne, potrzebna jest interwencja psychologa.

Mimo iż zespół Klinefeltera jest nieuleczalny, po odpowiednim leczeniu da się nad nim zapanować, a mężczyźni z przypadłością mogą liczyć, że w przyszłości założą rodzinę, będą pracować zawodowo i wieść normalne życie.

[Zdjęcie główne: depositphotos.com]

Dodaj komentarz

Co jeść podczas karmienia piersią? Co jeść w ciąży?
Czy jeść pomelo w ciąży i podczas karmienia piersią?
Pomelo pochodzi z Azji Południowo-Wschodniej i jest największym owocem z rodziny cytrusów. Choć mniej słodki niż jego "brat" grejpfrut, owoc ten jest pełen wartości odżywczych i a jego spożywanie zaleca
Czytaj dalej
Ciekawostki Newsy Zdrowie dziecka
Dziecko miało świszczący kaszel. Nie uwierzycie, co zatrzymało się w płucach chłopca! [WIDEO]
Przywieziony do szpitala chłopiec miał dziwny, świszczący kaszel. Prześwietlenie płuc nic nie wykazało. Dopiero po wykonaniu bronchoskopii przypuszczenia lekarzy i rodziców się potwierdziły Świszczący kaszel u dziecka Z niecodziennym przypadkiem medycznym musieli zmierzyć
Czytaj dalej
Psychologia
Zaburzenia obsesyjno kompulsywne czyli nerwica natręctw [objawy, leczenie, rokowania]
Każdy z nas przynajmniej raz w życiu zastanawiał się, czy na pewno zamknął drzwi lub wyłączył żelazko. Jednak, gdy natrętne myśli powracają i nie pozwalają normalnie funkcjonować, warto skonsultować się
Czytaj dalej
Choroby dzieci Choroby niemowląt
Po jakim czasie spada gorączka po lekach przeciwgorączkowych?
Młodzi rodzice, których maluch po raz pierwszy zachorował i wysoko gorączkuje, martwią się, że podawane przez nich leki nie działają wystarczająco szybko. Tymczasem to, po jakim czasie działa lek przeciwgorączkowy
Czytaj dalej
Zdrowie dziecka
Ile trwa gorączka przy grypie u dzieci?
Grypa to jedna z najczęściej występujących chorób zakaźnych układu oddechowego, a jednocześnie jedna z najczęściej lekceważonych chorób. Wielu osobom kojarzy się ona i jest przez nich mylona z przeziębieniem. Jak
Czytaj dalej
Choroby dzieci
Sińce pod oczami u dziecka [przyczyny, sposób postępowania]
Cienie, czy nawet sińce pod oczami u dziecka nie zawsze są powodem do niepokoju. Niekiedy drobne zmiany stylu życia dziecka, najczęściej związane z higieną snu, rozwiązują problem. Oczywiście nie można
Czytaj dalej
Zdrowie dziecka Zdrowie rodziców Zdrowie w ciąży
Kiedy podwyższone leukocyty we krwi są powodem do niepokoju?
Podwyższone leukocyty to zjawisko, na które wiele osób reaguje z niepokojem. Jest ono naturalne po aktywności fizycznej, jedzeniu czy w 3. trymestrze ciąży. Jednak w innych przypadkach może świadczyć o
Czytaj dalej
Zdrowie dziecka
Po jakim czasie działa antybiotyk?
Antybiotyki są powszechnie stosowane w przypadku zakażeń bakteryjnych u dzieci i dorosłych. Mechanizm działania leku zależy od substancji czynnej, która się w nich znajduje, a na efekt terapeutyczny wpływ mają
Czytaj dalej
Zdrowie dziecka
Najrzadsza grupa krwi
Najrzadsza grupa krwi to AB Rh (-). Szacuje się, że występuje ona u zaledwie 1% Polaków. W Polsce najczęściej występującą grupą krwi jest A Rh + (32% Polaków). Tuż za
Czytaj dalej
Zdrowie dziecka
Skuteczne sposoby na odparzenia u niemowlaka
Odparzenia u niemowlaka to bardzo częsty problem, z którym przychodzi zmierzyć się rodzicom maluszka. Najczęściej, dochodzi do nich w pierwszych miesiącach życia i mogą powtarzać się kilkukrotnie, szczególnie w ciągu
Czytaj dalej