Badania przesiewowe noworodków: Jaki jest przebieg badania i jakie choroby wykrywa?

Badania przesiewowe noworodków to standard i niezwykle ważny element profilaktyki poważnych chorób wrodzonych, które niewykryte w porę mogą prowadzić do kalectwa, a nawet śmierci dziecka. Badania skriningowe są zagwarantowane dla każdego dziecka, które urodzi się w szpitalu i co najważniejsze – bezpłatne.

Badania przesiewowe noworodków: Jaki jest przebieg badania i jakie choroby wykrywa?
Najważniejsze w poniższym artykule:
  • Badania przesiewowe noworodków to program profilaktyczny, pozwalający wykryć w pierwszych tygodniach życia dziecka aż kilkadziesiąt wad rozwojowych, które mogą doprowadzić do poważnego upośledzenia, a nawet śmierci dziecka.
  • Badania skriningowe są bezpieczne, proste do wykonania i co najważniejsze bezpłatne.
  • W większości przypadków badania przesiewowe wykonywane są w 3 lub 4 dobie dziecka. Krew włośniczkowa z pięty dziecka pobierana jest na specjalną bibułę i po opisaniu wysyłana do specjalistycznego laboratorium. Potwierdzenie pobrania materiału znajduje się w książeczce zdrowia dziecka.
  • Rodzice informowani są jedynie w przypadku wyników wątpliwych (konieczność ponownego pobrania celem weryfikacji) lub jednoznacznie nieprawidłowych. W tym wypadku otrzymują od razu skierowanie do poradni specjalistycznej celem dalszej diagnostyki.

Czym są badania przesiewowe noworodków?

Testy przesiewowe u noworodków to badania profilaktyczne, którymi objęte są wszystkie noworodki urodzone w polskich szpitalach. Polegają one na wstępnej identyfikacji aż 23 chorób wrodzonych za pomocą metod analitycznych, jeszcze zanim pojawią się widoczne objawy choroby. Głównym celem badań skriningowych jest zminimalizowanie zgonów i ciężkich upośledzeń spowodowanych chorobami wrodzonymi, zarówno o charakterze fizycznym jak i umysłowym.

Wiele chorób, które wykrywane są przez testy skriningowe daje widoczne objawy dopiero po kilku miesiącach, a zmiany te mają już wtedy charakter nieodwracalny. W większości przypadków odpowiednio wczesne wykrycie wady, jeszcze przed wystąpieniem widocznych objawów, pozwala na wdrożenie leczenia na tyle skutecznego, że umożliwia ono całkowite wyleczenie lub co najmniej znaczną poprawę jakości życia dziecka. Statystyki mówią, że co roku w Polsce rodzi się około 400 dzieci z tego rodzaju wadami. Badania przesiewowe u noworodków w Polsce, razem z podobnymi programami w innych krajach Europy zostały uznane przez WHO za istotne działanie profilaktyczne, dlatego cały czas dąży się do poszerzenia panelu badań o kolejne jednostki chorobowe.

Jakie choroby wykrywają badania przesiewowe u noworodków?

Funkcjonujący w Polsce już od wielu lat program badań przesiewowych noworodków ulega ciągłym modyfikacjom, dzięki czemu coraz więcej chorób wykrywanych jest właśnie w ten sposób. Na chwilę obecną badania przesiewowe krwi pozwalają wstępnie wykryć prawie 30 jednostek chorobowych, wśród których najbardziej znane to:

  • Wrodzona niedoczynność tarczycy – częstość jej występowania wynosi około 1:3500 urodzeń. Objawy wynikają z niedoborów tarczycy o różnym podłożu (nieprawidłowa budowa tarczycy, brak tarczycy, mutacje genetyczne), jednak pojawiają się one już po okresie noworodkowym. Niewykrycie tej wady prowadzi przede wszystkim do niepełnosprawności intelektualnej, a także wielu innych zaburzeń rozwojowych o charakterze fizycznym. Odpowiednio wczesne wdrożenie leczenia, pozwala na całkowite wyeliminowanie objawów choroby.
  • Fenyloketonuria – częstość występowania tej wady to koło 1:7000 urodzeń. Jest to choroba metaboliczna dziedziczona recesywnie, spowodowana defektem enzymatycznym hydroksylazy fenyloalaninowej. Powoduje ona gromadzenie się w organizmie fenyloalaniny i zaburzenie równowagi aminokwasowej organizmu, co prowadzi do poważnych uszkodzeń ośrodkowego układu nerwowego. Charakterystyczną cechą chorych na fenyloketonurię jest małogłowie. Pozostałe objawy pojawiają się tak naprawdę dopiero w okresie niemowlęcym lub w okolicy 1 roku życia dziecka. Leczenie opiera się przede wszystkim na diecie niskofenyloalaninowej, która powinna być wprowadzona jeszcze w okresie noworodkowym, aby leczenie mogło być skuteczne.
  • Mukowiscydoza – badanie przesiewowe w kierunku tej choroby zostało wprowadzone 10 lat temu. To wieloukładowa wada dziedziczona autosomalnie recesywnie. Jej głównymi objawami są przewlekłe zmiany obturacyjne oskrzeli i częste infekcje dróg oddechowych, a także poważne zaburzenia procesów trawienia. Ze względu na brak typowych objawów, a także różne nasilenie uzależnione od etapu rozwoju dziecka, choroba ta jest wyjątkowo trudnado rozpoznania bez badań przesiewowych. W większości przypadków wykrywana była dopiero w wieku 3-5 lat, co prowadziło do poważnych konsekwencji zdrowotnych, związanych chociażby z licznymi hospitalizacjami. Wprowadzenie badań przesiewowych pozwala na bardzo wczesne wykrycie i wprowadzenie leczenia zapobiegającemu niedoborom żywieniowym, w efekcie czego dzieci chore na mukowiscydozę rozwijają się prawidłowo, a jakość i długość ich życia uległy znacznemu wydłużeniu.

Od 2013 roku badania przesiewowe noworodków zostały poszerzone o panele diagnostyczne pozwalające wykryć kolejne choroby noworodków:

  • Choroba syropu klonowego,
  • Klasyczna homocystynuria,
  • Cytrulinemia typu I,
  • Cytrulinemia typu II,
  • Tyrozynemia typu I,
  • Tyrozynemia typu II,
  • Zaburzenia utleniania kwasów tłuszczowych,
  • Deficyt dehydrogenazy acylo-CoA średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych,
  • Deficyt dehydrogenazy hydroksyacylo-CoA długołańcuchowych kwasów tłuszczowych,
  • Deficyt dehydrogenazy acylo-CoA (bardzo) długołańcuchowych kwasów tłuszczowych,
  • Deficyt wielu dehydrogenaz acylo CoA (acyduria glutarowa typu II),
  • Deficyt transferazy karnityno-palmitynowej- typu I (CPT 1),
  • Deficyt transferazy karnityno-palmitynowej- typu II (CPT 2),
  • Deficyt translokazy karnityny,
  • Deficyt transportera karnityny,
  • Deficyt liazy HMG-CoA,
  • Deficyt wielu karboksylaz,
  • Acydurie organiczne,
  • Acyduria glutarowa typu I,
  • Acyduria propionowa,
  • Acyduria metylomalonowa,
  • Acyduria izowalerianowa,
  • 3-metylokrotonyloglicynuria,
  • Argininemia,
  • Wrodzony przerost nadnerczy,
  • Klasyczny niedobór CAH-21-hydroksylazy,
  • Deficyt biotynidazy,
  • Acyduria argininowobursztynianowa.

Jak widać badania przesiewowe noworodka to jedyny sposób, aby przy jednym pobraniu krwi zdiagnozować aż kilkadziesiąt groźnych dla prawidłowego rozwoju dziecka chorób wrodzonych. Już w latach 2009-2013 zdiagnozowano w ten sposób prawie 1400 chorych noworodków, a poszerzenie panelu o kolejne jednostki, pozwoliło jeszcze zwiększyć tą liczbę.

Warto również wspomnieć, że dzięki Wielkiej Orkiestrze Świątecznej Pomocy od 2002 roku wszystkie noworodki w polskich szpitalach mają dodatkowo przeprowadzane badanie przesiewowe słuchu. Jest ono całkowicie bezbolesne i szybkie, a co najważniejsze pozwala wykryć nieprawidłowości niezauważalne na tym etapie życia. Jest to bardzo ważne badanie, ponieważ około 1:300 dzieci ma zaburzenia słuchu, a 1:500 dzieci rodzi się z wrodzoną wadą słuchu.

Przebieg badania

Standardowo przesiewowe badania skriningowe noworodków wykonywane są w trakcie pobytu matki i dziecka w szpitalu po porodzie. Idealnym momentem na pobranie materiału jest 4-5 doba życia dziecka, kiedy to praca organizmu małego człowieka jest już w pełni ustabilizowana. Jednak ze względu na fakt, iż często już w trzeciej dobie noworodek wypisywany jest do domu zdarza się, że materiał do badań pobierany jest wcześniej.

Genetyczne badania przesiewowe to tzw. badanie z pięty noworodka, skąd pobierana jest niewielka ilość krwi włośniczkowej dziecka i umieszczana na specjalnej bibułce. Po wyschnięciu i opisaniu bibuły przez pracownika szpitala, jest ona zabezpieczana i odsyłana do specjalnego laboratorium, które zajmuje się wykonywaniem badań przesiewowych. Materiał do badań jest również oklejany specjalnym kodem kreskowym, którego kopia umieszczana jest w książeczce zdrowia dziecka. W sytuacji kiedy matka wraz z dzieckiem zostaje wypisana do domu przed upływem 48 godzin od porodu, dostaje ona bibułkę wraz z instrukcją i samodzielnie musi pobrać i wysłać próbkę do odpowiedniego laboratorium, jednak jest to mało popularne rozwiązanie.

Badanie przesiewowe noworodków – kiedy wyniki?

Po jakim czasie wyniki badań przesiewowych są gotowe do odbioru? Ze względu na ogromną ilość badań, które wykonywane są jedynie przez kilka laboratoriów w całej Polsce rodzice nie otrzymują żadnej informacji zwrotnej, jeżeli wyniki badań przesiewowych są prawidłowe.

Jedynie w przypadku wyniku wątpliwego (na granicy normy) lub nieprawidłowego laboratorium podejmuje dalsze kroki diagnostyczne. Polegają one na wysłaniu drugiej bibuły celem ponownego pobrania. Po powtórnym badaniu rodzice otrzymują już informację zarówno wtedy, gdy wynik jest prawidłowy jak i nieprawidłowy. W tym drugim przypadku załączone jest skierowanie do przychodni specjalistycznej, która zajmuje się dalszą diagnostyką określonej jednostki chorobowej.

Chcąc upewnić się czy dziecko miało badanie przesiewowe, wystarczy zajrzeć do jego książeczki zdrowia. Powinna tam znajdować się adnotacja z datą pobrania krwi włośniczkowej do badania, a także kodem kreskowym umożliwiającym identyfikację próbki.

Czy badanie przesiewowe jest płatne (cena)?

Ze względu na szeroki panel chorób noworodków, które objęte są przez badania przesiewowe, nie są to tanie testy. Obliczono, że cena badania wynosi mniej więcej tyle, co pobyt osoby niepełnosprawnej w ośrodku opiekuńczym przez okres 2 lat. Z uwagi jednak na ogromne korzyści, jakie niesie za sobą ten program profilaktyczny, są one całkowicie bezpłatne dla wszystkich noworodków urodzonych w Polsce. Zatem kto płaci za ich przeprowadzenie? W przypadku badań wykonywanych z krwi jest to Ministerstwo Zdrowia. Z kolei profilaktyczne badanie słuchu, jak już zostało wspomniane, jest finansowane przez Wielką Orkiestrę Świątecznej Pomocy.

Badania przesiewowe w pytaniach i odpowiedziach

1 Co to są badania przesiewowe u noworodków?

Badania przesiewowe noworodków są to badania profilaktyczne obejmujące wszystkie noworodki urodzone w naszym kraju. Celem tych badań jest wczesne wykrycie groźnych dla zdrowia i życia dziecka wad rozwojowych, w przypadku których wczesne wdrożenie leczenia pozwala wyeliminować objawy choroby lub znacznie poprawić jakość życia dziecka.
2 Gdzie można zrobić badania przesiewowe?

Badania te wykonywane są w szpitalu, zanim matka z dzieckiem zostaną wypisani do domu. Ze względu jednak na stabilizację procesów zachodzących w organizmie dziecka po porodzie zaleca się, aby materiał do badania został pobrany najwcześniej w 3 dobie życia, a najlepiej 4-5 dniu po porodzie. Jeżeli jednak matka z dzieckiem zostają wypisani do domu przed upływem 48 godzin, bibułka do pobrania materiału wraz z instrukcją i adresem laboratorium zostaje przekazana matce i krew pobierana jest w domu.
3 Jak wygląda badanie przesiewowe?

Badanie to jest proste i szybkie. Niewielka ilość krwi włośniczkowej pobierana jest z pięty maluszka na specjalną bibułkę. Następnie jest ona opisywana danymi dziecka i oklejana specjalnym kodem kreskowym i wysyłana przez personel szpitalny do odpowiedniego laboratorium. Jeżeli wynik jest prawidłowy, rodzice nie dostają żadnej informacji zwrotnej. W przypadku wyniku wątpliwego wysyłana jest druga bibuła do ponownego pobrania celem weryfikacji. Z kolei o wyniku nieprawidłowym rodzice informowani są zarówno pisemnie (wraz ze skierowaniem do poradni specjalistycznej) jak i telefonicznie, gdyż czas w tym wypadku ma duże znaczenie.
4 Kiedy robi się badania przesiewowe w ciąży?

Badania przesiewowe noworodków wykonywane są dopiero po porodzie, najczęściej w 3 lub 4 dobie życia dziecka. Z kolei w ciąży wykonywane są innego rodzaju badania przesiewowe, opierające się na sprawdzeniu określonych parametrów w badaniu USG.
5 Czy badania przesiewowe są obowiązkowe?

Tak, badania skriningowe są obligatoryjne dla wszystkich dzieci urodzonych w polskich szpitalach. Badania przesiewowe noworodków są jednak bezpłatne, w całości finansowane przez Ministerstwo Zdrowia.

Dodaj komentarz

Dolegliwości niemowląt
Dyschezja niemowlęca [Przyczyny, Objawy, Leczenie]
Dyschezja niemowlęca to przypadłość, która powoduje problemy z oddawaniem stolca u najmłodszych dzieci. Najczęściej mija sama po okresie kilku tygodni. Jest to jednak bez wątpienia stresujący czas dla rodziców i
Czytaj dalej
Zdrowie noworodka
Rozszczep podniebienia [Rodzaje, Przyczyny, Operacja]
Rozszczep podniebienia to wada rozwojowa, która podobnie jak rozszczep wargi, kształtuje się już na początku ciąży. Co należy wiedzieć o rozszczepach wargi i podniebienia? Czym jest tzw. "zajęcza warga"? Czy
Czytaj dalej
Badania noworodków Zdrowie niemowlaka
Badanie serca u noworodków [echo serca, ekg, tomografia, rezonans u noworodka]
Według statystyk około 1% dzieci na świecie rodzi się z wadami serca. Wiele z nich nie jest wykrywalnych w trakcie życia płodowego, a wymagają operacji nawet jeszcze w pierwszym miesiącu
Czytaj dalej
Badania noworodków
Skala Brazeltona czyli Skala Oceny Zachowania Noworodków. Jak wygląda badanie?
Skala Brazeltona jest jednym z narzędzi wykorzystywanych do mierzenia reakcji noworodka na różnego rodzaju bodźce zewnętrzne oraz jego zdolności w różnych obszarach rozwojowych. Uważa się, że dzięki niej rodzice mogą
Czytaj dalej
Badania noworodków
Skala Apgar – jak oceniamy noworodka po porodzie?
Co to jest skala Apgar? Skala Apgar jest to pięciostopniowa skala służąca do oceny noworodka po porodzie. Stosujemy ją zarówno po porodzie siłami natury, jak również po porodzie drogą cięcia cesarskiego.
Czytaj dalej