Ciąża to wyjątkowy czas, którym chcemy się w pełni cieszyć. By tak mogło być, współczesna medycyna stwarza nam możliwości, jakich jeszcze kilka lat temu nie było!
Nowoczesne badania prenatalne pozwalają na szybkie wykrycie bądź wykluczenie wad genetycznych. Jednym z nich jest VERAgene, nieinwazyjny test prenatalny nowej generacji.
Czym jest badanie prenatalne VERAgene, jakie choroby i wady pozwala wykryć oraz jak przygotować się do testu? Kto powinien go wykonać? Sprawdź.
Dlaczego należy wykonywać badania prenatalne?
Badania prenatalne mają na celu rozpoznanie bądź wykluczenie istnienia wad rozwojowych u płodu, jeszcze przed narodzinami dziecka. Dzięki nim przyszli rodzice mogą być spokojni o stan zdrowia dziecka i jego los po porodzie.
Czym jest badanie VERAgene?
VERAgene to jedyny nieinwazyjny test prenatalny, umożliwiający jednoczesne genetyczne badanie przesiewowe pod kątem aneuploidii, mikrodelecji i chorób monogenowych. Polega na analizie DNA płodu (które izoluje się z krwi matki) oraz DNA obojga rodziców. Test wykrywa takie choroby jak m.in. wady wrodzone, opóźnienie rozwoju, utratę słuchu, utratę wzroku, choroby metaboliczne. Wykonanie tego testu jest praktycznie bezbolesne i co najważniejsze – całkowicie bezpieczne dla matki i dziecka.
Krew zawiera zarówno wolne pozakomórkowe DNA matki, jak i dziecka. Wolne DNA pozakomórkowe jest wyodrębniane i poddawane analizie wraz z próbką DNA pobraną od ojca w celu wykrycia ewentualnych chorób jednogenowych.
Wynik testu VERAgene opisywany jest za pomocą pojęć: bardzo niskiego, niskiego, wysokiego lub bardzo wysokiego ryzyka choroby. Z wynikiem takiego testu należy udać się do lekarza prowadzącego w celu konsultacji, który każdorazowo ocenia wynik w odniesieniu do sytuacji klinicznej pacjentki. Wynik testu VERAgene jest dostępny po około dwóch tygodniach od dotarcia próbki do laboratorium.
Kiedy wykonać badanie i jak się do niego przygotować?
Badanie VERAgene można wykonać u ciężarnych, które przekroczyły 10 tydzień ciąży. Powinna je wykonać każda kobieta w ciąży, bez względu na wiek, ponieważ w przeciwieństwie do aneuploidii ryzyko wystąpienia mikrodelecji i chorób monogenowych nie jest związane z wiekiem matki.
Badanie VERAgene ma zastosowanie zarówno w ciąży pojedynczej, bliźniaczej, a także w przypadku ciąży będącej wynikiem zapłodnienia in vitro. Szczególnie wykonanie testu zaleca się rodzicom, u których istnieje podwyższone ryzyko wystąpienia wad genetycznych płodu.
Do wykonania badania potrzebne jest skierowanie od lekarza prowadzącego ciążę, a także obecność obojga rodziców. Test wykonywany jest w oparciu o próbkę krwi matki a także pobranie wymazu z policzka ojca.
Nie istnieją szczególne zalecenia przed badaniem – kobieta nie musi być na czczo. Mężczyzna, przed pobraniem wymazu, 2 godziny przed badaniem nie powinien jeść i pić napojów innych niż woda. Należy unikać także żucia gumy, palenia papierosów i mycia zębów.
Warto wykonać to badanie rano (pomiędzy godziną 7:00 a 10:00), a przed pobraniem krwi i wymazu zalecany jest 15-minutowy odpoczynek. Dodatkowo, w miarę możliwości, badanie należy przeprowadzić przed przyjęciem porannej porcji leków, jednak taką decyzję zawsze należy skonsultować z lekarzem prowadzącym ciążę.
Przeciwskazania do badania VERAgene
Jak w przypadku wielu badań, tak również tutaj istnieje kilka przeciwwskazań do wykonania badania VERAgene. Są to:
- mozaicyzm (mozaikowatość) łożyska, matki lub płodu;
- przeszczep narządu;
- transfuzja krwi (do 12 miesięcy po zabiegu);
- bliskie pokrewieństwo rodziców;
- translokacja zrównoważona u matki lub ojca.
Testu prenatalnego VERAgene nie wykonuje się też bez materiału genetycznego pobranego od biologicznego ojca.