Galaktozemia: objawy, rozpoznanie oraz leczenie

Na czym polega galaktozemia?

Galaktozemia jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, więc praktycznie nie ma sposobów, aby jej uniknąć. Ze względu na geny, z którymi jest przenoszona, jest chorobą niezwykle rzadką, jednak warto pamiętać o jej istnieniu, aby w porę zareagować, gdy zaobserwuje się pewne grupy charakterystycznych objawów. Choroba polega na upośledzeniu organizmu, które skutkuje niemożliwością zamiany cukrów dostarczanych z pożywieniem w energię. Organizm osoby chorej na galaktozemię nie produkuje enzymu, który jest odpowiedzialny za proces przemiany galaktozy w glukozę, na skutek czego w organizmie kumulowana jest galaktoza, która nie może zostać przemieniona w glukozę i zużyta w przemianach energetycznych. Oprócz tego, w tkankach odkładane są toksyczne metabolity galaktozy. W związku z tym, galaktoza i jej metabolity kumulują się w organach wewnętrznych, takich jak nerki, wątroba oraz układ nerwowy, co prowadzi do uszkodzenia narządów i ich funkcji.

Galaktozemia: objawy

Zazwyczaj galaktozemia daje pierwsze objawy już u noworodków, zwykle po pierwszym karmieniu. Czasami objawy jednak nie występują po pierwszym karmieniu, a nieco później, około 2-4 doby życia dziecka. Tak szybkie ujawnienie się choroby jest spowodowane tym, że w mleku matki występuje laktoza, czyli cukier mleczny, z którym organizm dziecka chorego na galaktozemię nie potrafi sobie poradzić.

Galaktozemia polega na upośledzeniu organizmu, które skutkuje niemożliwością zamiany cukrów dostarczanych z pożywieniem w energię.

U noworodków najczęściej pojawiającymi się objawami choroby są biegunka, wymioty, powiększenie takich narządów jak wątroba czy śledziona oraz żółtaczka, która jest spowodowana uszkodzeniem komórek wątroby. Żółtaczkę można rozpoznać dość łatwo, ponieważ skóra przybiera wówczas wyraźnie żółtawy odcień. Oprócz tego, można zauważyć, że noworodek nie rośnie prawidłowo, a jego stan zdrowia pogarsza się.

Zwykle dzieci chore na galaktozemię są senne i mają obniżone napięcie mięśniowe. U noworodków może wystąpić spadek masy ciała lub zahamowanie wzrostu, zamiast prawidłowego przybierania na wadze. Jeżeli nie zauważy się objawów w porę, galaktozemia może prowadzić do ogólnoustrojowej reakcji zapalnej całego organizmu, czyli posocznicy bakteryjnej. Taki stan może zagrażać nawet życiu dziecka.

Bardzo ważne jest, żeby reagować, gdy zauważy się pierwsze objawy choroby, ponieważ na późniejszym stadium wiąże się ona z wystąpieniem groźnych powikłań. Dlatego, jeśli u dziecka występuje podejrzenie występowania galaktozemii, należy natychmiast zaprzestać karmienia piersią. Nieleczona galaktozemia może prowadzić do zaburzeń w rozwoju intelektualnym, zaburzeń w rozwoju mowy, zahamowania wzrostu, a także chorób oczu, takich jak zaćma. Oprócz tego, na skutek nieleczonej choroby może dojść do uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego, wyniszczenia organizmu i niewydolności nerek. U dziewczynek, na skutek zaniedbania leczenia galaktozemii, mogą pojawić się zaburzenia syntezy hormonów w jajnikach.

W jaki sposób można zdiagnozować galaktozemię?

Podstawą do zdiagnozowania galaktozemii jest dokładny wywiad lekarski, podczas którego lekarz powinien poznać wszelkie objawy i niepokojące dolegliwości, które dotykają dziecka. Po wstępnym rozpoznaniu lekarz zazwyczaj zleca oznaczenie aktywności enzymu znajdującego się w czerwonych krwinkach. Enzym ten nazywany jest urydyliotransferaza galaktozo-1-fosforanowa. Jeżeli podczas badania wykryje się, że enzym ten nie jest aktywny, oznacza to, że pacjent cierpi na galaktozemię. Przyjmuje się, że wynik tego badania nie powinien być mniejszy niż 3,5. Z kolei, jeśli badania wykażą aktywność enzymu, należy szukać innego wytłumaczenia dla występujących dolegliwości.

W diagnostyce stosowane są także testy na stężenie galaktozy we krwi. Jeżeli podczas badania stężenie galaktozy wyniesie 20 – 30 mg/dl, zaleca się powtórzenie testu. Jeśli wynik zawiera się pomiędzy 30 a 40 mg/dl, badanie powtarza się, ale dodatkowo konieczne jest prowadzenie obserwacji w warunkach ambulatoryjnych oraz wprowadzenie do diety mleka niezawierającego laktozy. W przypadku, gdy stężenie galaktozy jest wyższe niż 40 mg/dl, pacjent jest natychmiast hospitalizowany. Wówczas wykonywane są różnorodne badania, które mają na celu ocenę ogólnego stanu zdrowia pacjenta. Te badania to między innymi USG wątroby i nerek oraz badania krwi, które pozwalają na ocenę funkcjonowania tych narządów. Oprócz tego, wykonuje się szereg specjalistycznych badań.

W celu wykrycia galaktozemii stosowane są również inne badania laboratoryjne, w tym między innymi pomiar stężenia galaktitolu w moczu. Poza tym, takie objawy jak powiększenie wątroby można wykryć w badaniu palpacyjnym.

Jak leczy się galaktozemię?

Leczenie galaktozemii polega w szczególności na diecie eliminacyjnej. Z diety należy wykluczyć wszelkie produkty mleczne, czyli głównie pokarm kobiecy, krowie mleko, a także wszelkie przetwory mleczne i produkty bogate w laktozę. W ten sposób nie dostarcza się organizmowi galaktozy, a więc nie jest ona kumulowana w tkankach. W przypadku niemowląt, naturalny pokarm matki, trzeba zastąpić mlekiem bezlaktozowym (na przykład hydrolizatem białek albo preparatem sojowym). Z diety należy wyeliminować w szczególności takie produkty jak: mleko (krowie, owcze, kozie, a także mleko w proszku i skondensowane), produkty mleczne, takie jak na przykład masło, sery, margaryna, kefir, maślanka, zsiadłe mleko, jogurty, śmietana, a także słodycze zawierające przetwory mleczne (lody, czekolada, kremy, ciasta), podroby zawierające duże ilości galaktozy (trzustka, grasica, mózg, wątroba), przetwory zawierające podroby (pasztety, konserwy, parówki), fermentowane produkty sojowe, warzywa strączkowe (bób, groch, fasola, soczewica), owoce zawierające duże ilości galaktozy (winogrona, figi, melon), a także przetwory, takie jak majonez czy ketchup.

Niezwykle ważne jest, żeby dokładnie czytać i analizować skład produktów, ponieważ wiele gotowych dań czy przetworzonych produktów zawiera laktozę, mimo, że mogłoby się wydawać, iż powinny być jej pozbawione. Należy również sprawdzać skład leków, ponieważ niektóre tabletki czy syropy zawierają laktozę. Najlepiej zastąpić takie leki preparatami niezawierającymi laktozy, jednak czasami jest to niemożliwe.

Zmodyfikowanie diety i zastąpienie produktów mlecznych ich zamiennikami niezawierającymi laktozy, pozwala na wyeliminowanie objawów choroby, jednak ważne jest, aby zastosować leczenie szybko, jeszcze zanim w organizmie dojdzie do nieodwracalnych zmian. Co istotne, dietę bezmleczną trzeba prowadzić do końca życia, ponieważ spożycie produktów mlecznych może mieć poważne konsekwencje. W przypadku diety bezmlecznej, konieczne może być suplementowanie witaminy D oraz wapnia. Zaleca się, aby wprowadzić suplementację po okresie noworodkowym, po ukończeniu pierwszego roku życia, ponieważ preparaty zastępujące mleko mają w swoim składzie odpowiednie ilości wartości odżywczych.

Zdjęcie główne: depositphotos.com