Zespół Turnera: objawy, które bywają niezauważone

Zespół Turnera: objawy, nie zawsze są dostrzegane od razu!

Mniej więcej jedna na 2500 dziewczynek przychodzi na świat z zespołem Turnera. U bardzo wielu z nich choroba nie zostaje zdiagnozowana od razu. Czasami musi upłynąć kilka lub kilkanaście lat, by objawy zespołu Turnera wzbudziły zaniepokojenie rodziców.

Zespół Turnera: objawy, które bywają niezauważone
Pixabay

Przyczyny występowania choroby

Zespół Turnera jest wrodzoną chorobą genetyczną – jedną z najczęściej pojawiających się w ludzkiej populacji, choć dotyczy jedynie kobiet. U chłopców zespół Turnera nie występuje. Przyczyną choroby jest brak, ewentualnie niepełny rozwój jednego z chromosomów X. We wszystkich komórkach ciała lub tylko w ich części. Zespół Turnera daje wiele objawów. Nie wszystkie są jednak widoczne gołym okiem i nie wszystkie występują u każdej z chorych dziewczynek. Stąd trudności z szybkim postawieniem diagnozy.

Choć u większości kobiet zespół Turnera wywołuje niepłodność, niektórym z nich udaje się zajść w ciążę i urodzić dziecko. Niestety, choroba jest dziedziczna, więc mogą „przekazać” ją swojej córce.

Zespół Turnera: objawy

Jako pierwszy opisał je pod koniec lat 30. amerykański endokrynolog Henry Turner. Zespół Turnera powoduje takie objawy jak:

  • niski wzrost – średnio wynosi on ok. 143 cm. Pierwsze symptomy niskorosłości są widoczne już po urodzeniu: dziecko jest małe, niewiele je, więc słabo przybiera na wadze. W czasie dojrzewania u dziewczynek obciążonych chorobą Turnera nie występuje skok wzrostu;
  • płetwistość szyi – u części dzieci występuje „dodatkowa” skóra po bokach szyi, która układa się w charakterystyczne płetwy od uszu ku obojczykom;
  • słabo zaznaczone cechy żeńskie – aż 80-90% chorych na zespół Turnera dziewczynek ma niedorozwój jajników. W konsekwencji później dojrzewa, nie pojawia się u nich miesiączka lub szybciej zanika. Najczęściej są niepłodne. Występują u nich również zaburzenia w rozwoju drugo- i trzeciorzędnych cech płciowych;
  • u noworodków mogą wystąpić obrzęki limfatyczne rączek i nóżek,
  • ciało jest krępe;
  • kończyny górne i dolne krótkie w porównaniu z tułowiem;
  • koślawe łokcie i kolana;
  • wysoko sklepione podniebienie i wady zgryzu;
  • znamiona barwnikowe,
  • niespotykany kształt paznokci, ich wrastanie.
Sprawdź:  Nadmiar karotenu u dzieci

Choroba nie wpływa na rozwój intelektualny dotkniętych nią dzieci. Bywa, że zaburza jednak rozwój emocjonalny. Także ze względu na odrzucenie przez rówieśników.

Diagnostyka zespołu Turnera: objawy bywają lekceważone!

Według szacunków zespół Turnera pojawia się u 3% płodów i w większości przypadków staje się przyczyną poronienia. Na świat przychodzi tylko 1% dzieci obarczonych tą chorobą. Dzięki wykonywanym w czasie ciąży USG zespół Turnera można zdiagnozować już w okresie prenatalnym. O wystąpieniu choroby świadczy m.in. nieprawidłowy wynik podczas badania przezierności karkowej (przeprowadza się je w 11.-14. tygodniu ciąży). Niepokój powinny wzbudzić również: obrzęk płodu spowodowany zaburzeniami w obrębie naczyń limfatycznych, torbielowaty wodniak szyi, wady w budowie serca i układu moczowego.

Jeśli lekarz podejrzewa u płodu objawy zespółu Turnera, może zlecić kobiecie dodatkowo wykonanie testu potrójnego. Robi się go z pobranej od matki krwi. Chorobę potwierdza badanie kariotypu – u płodu, dzieci i osób dorosłych, polegające na oznaczeniu zestawu chromosomów. Jest ono również bardzo ważne ze względu na różnorodność odstępujących od normy kombinacji chromosomu X – od tego, którą z nich ma dziecko, zależy jego późniejsze leczenie.

Leczenie zespołu Turnera

Zespół Turnera jako choroba genetyczna jest nieuleczalny. W dodatku u chorych na niego kobiet zwiększa się również ryzyko: chorób tarczycy, nerek, nadciśnienia i wad serca, insulinooporności, cukrzycy typu 2, osteoporozy, powracających zapaleń uszu, celiakii. Leczy się więc jedynie współwystępujące razem z zespołem Turnera objawy i schorzenia.

Przede wszystkim dziewczynkom podawany jest hormon wzrostu. Aby doprowadzić do wystąpienia menstruacji, stosuje się również terapię estrogenami. Jeśli jednym z objawów zespołu Turnera jest płetwistość szyi, sposobem na jej skorygowanie jest przeprowadzenie operacji plastycznej. Czasem konieczna jest również rehabilitacja zmniejszająca wady postawy będące skutkiem choroby.

Dodaj komentarz

Newsy
10-latka wyskoczyła z 4 piętra. Nie wytrzymała znęcania się matki!
Nad Dominiką z Zamościa matka znęcała się od lat. Podobno wiedzieli o tym wszyscy z otoczenia rodziny oraz opieka społeczna. Nikt jej nie pomógł. Zdesperowana dziewczynka wyskoczyła z 4 piętra! O
Czytaj dalej
Newsy
Poświęciła własne życie, by urodzić zdrowe dziecko
Wyobrażacie sobie sytuację, w której musicie wybrać pomiędzy życiem swoim, a swojego dziecka? My nie jesteśmy w stanie. Przed takim wyborem stanęła Ewa Przybyło, która w czasie ciąży dowiedziała się,
Czytaj dalej
Zdrowie dziecka Zdrowie rodziców
Znamiona na skórze: Kiedy powinny wzbudzić niepokój?
Różnego rodzaju znamiona na skórze takie jak znamiona barwnikowe czy też znamiona naczyniowe u niektórych są przypadłością wrodzoną, ale mogą być też nabyte. Większość znamion, zwłaszcza tych wrodzonych, jest niegroźna, jednak
Czytaj dalej
Zdrowie dziecka
Wycinanie migdałków u dzieci [Te 10 faktów warto znać przed zabiegiem!]
Wycięcie migdałków to jeden z częściej przeprowadzanych zabiegów laryngologicznych polegający na przycięciu migdałków podniebiennych albo podcięciu migdałka gardłowego. Zabieg przeprowadza się w przypadku nieprawidłowości funkcjonowania układu oddechowo-pokarmowego, a także przy
Czytaj dalej
Zdrowie dziecka
Odra: Niebezpieczna choroba zakaźna czy zwykła infekcja wieku dziecięcego?
Odra choroba zakaźna wieku dziecięcego, wywoływana jest przez wirus odry. Wiele lat temu, kiedy szczepionka na odrę nie była dostępna, była to choroba o dużej śmiertelności, ze względu na niebezpieczne
Czytaj dalej
Zdrowie dziecka
Rodzaje alergii u dzieci
Ogromny postęp cywilizacyjny przyczynił się do zwiększonej zapadalności na alergie różnego typu. Szacuje się, że na całym świecie około 40% ludności zmaga się z dokuczliwym uczuleniem. W Polsce co drugie
Czytaj dalej
Zdrowie dziecka
Domowe i farmakologiczne sposoby na obniżenie gorączki u dziecka
Podwyższona temperatura ciała u dziecka zawsze wywołuje nasz niepokój, szczególnie że ma tendencję do szybkiego wzrastania. Jeżeli gorączka przekracza 38 stopni, maluch jest markotny, odmawia jedzenia i zauważymy dodatkowe objawy
Czytaj dalej
Zdrowie dziecka
Obgryzanie paznokci u dzieci: Jak oduczyć dziecko obgryzania paznokci?
Obgryzanie paznokci u dzieci to dość powszechne zjawisko. Ten nawyk u naszej pociechy powinien zwrócić uwagę rodziców nie tylko ze względów czysto estetycznych, ale przede wszystkim z uwagi na napięcia
Czytaj dalej
Zdrowie dziecka
Biały nalot na języku: Co oznacza u niemowlaka, kobiety w ciąży i nie tylko?
Zauważyłeś biały nalot na języku swoim lub swojego dziecka? Spokojnie - w większości przypadków nie jest to związane z żadną chorobą, a jedynie z błędami w higienie jamy ustnej. Może
Czytaj dalej
Zdrowie dziecka
Liszaj u dziecka na twarzy [Rodzaje, Przyczyny, Leczenie]
Jednym z częstych schorzeń dermatologicznych obserwowanych u młodszych pacjentów jest liszaj na twarzy. To zwykle łagodne zmiany, pod postacią niewielkich, czerwonych grudek, które mogą tworzyć linie lub tarcze. Często liszajowi
Czytaj dalej