Zespół Turnera: objawy, które bywają niezauważone

Zespół Turnera: objawy, nie zawsze są dostrzegane od razu!

Mniej więcej jedna na 2500 dziewczynek przychodzi na świat z zespołem Turnera. U bardzo wielu z nich choroba nie zostaje zdiagnozowana od razu. Czasami musi upłynąć kilka lub kilkanaście lat, by objawy zespołu Turnera wzbudziły zaniepokojenie rodziców.

Zespół Turnera: objawy, które bywają niezauważone
Pixabay

Przyczyny występowania choroby

Zespół Turnera jest wrodzoną chorobą genetyczną – jedną z najczęściej pojawiających się w ludzkiej populacji, choć dotyczy jedynie kobiet. U chłopców zespół Turnera nie występuje. Przyczyną choroby jest brak, ewentualnie niepełny rozwój jednego z chromosomów X. We wszystkich komórkach ciała lub tylko w ich części. Zespół Turnera daje wiele objawów. Nie wszystkie są jednak widoczne gołym okiem i nie wszystkie występują u każdej z chorych dziewczynek. Stąd trudności z szybkim postawieniem diagnozy.

Choć u większości kobiet zespół Turnera wywołuje niepłodność, niektórym z nich udaje się zajść w ciążę i urodzić dziecko. Niestety, choroba jest dziedziczna, więc mogą „przekazać” ją swojej córce.

Zespół Turnera: objawy

Jako pierwszy opisał je pod koniec lat 30. amerykański endokrynolog Henry Turner. Zespół Turnera powoduje takie objawy jak:

  • niski wzrost – średnio wynosi on ok. 143 cm. Pierwsze symptomy niskorosłości są widoczne już po urodzeniu: dziecko jest małe, niewiele je, więc słabo przybiera na wadze. W czasie dojrzewania u dziewczynek obciążonych chorobą Turnera nie występuje skok wzrostu;
  • płetwistość szyi – u części dzieci występuje „dodatkowa” skóra po bokach szyi, która układa się w charakterystyczne płetwy od uszu ku obojczykom;
  • słabo zaznaczone cechy żeńskie – aż 80-90% chorych na zespół Turnera dziewczynek ma niedorozwój jajników. W konsekwencji później dojrzewa, nie pojawia się u nich miesiączka lub szybciej zanika. Najczęściej są niepłodne. Występują u nich również zaburzenia w rozwoju drugo- i trzeciorzędnych cech płciowych;
  • u noworodków mogą wystąpić obrzęki limfatyczne rączek i nóżek,
  • ciało jest krępe;
  • kończyny górne i dolne krótkie w porównaniu z tułowiem;
  • koślawe łokcie i kolana;
  • wysoko sklepione podniebienie i wady zgryzu;
  • znamiona barwnikowe,
  • niespotykany kształt paznokci, ich wrastanie.

Choroba nie wpływa na rozwój intelektualny dotkniętych nią dzieci. Bywa, że zaburza jednak rozwój emocjonalny. Także ze względu na odrzucenie przez rówieśników.

Diagnostyka zespołu Turnera: objawy bywają lekceważone!

Według szacunków zespół Turnera pojawia się u 3% płodów i w większości przypadków staje się przyczyną poronienia. Na świat przychodzi tylko 1% dzieci obarczonych tą chorobą. Dzięki wykonywanym w czasie ciąży USG zespół Turnera można zdiagnozować już w okresie prenatalnym. O wystąpieniu choroby świadczy m.in. nieprawidłowy wynik podczas badania przezierności karkowej (przeprowadza się je w 11.-14. tygodniu ciąży). Niepokój powinny wzbudzić również: obrzęk płodu spowodowany zaburzeniami w obrębie naczyń limfatycznych, torbielowaty wodniak szyi, wady w budowie serca i układu moczowego.

Jeśli lekarz podejrzewa u płodu objawy zespółu Turnera, może zlecić kobiecie dodatkowo wykonanie testu potrójnego. Robi się go z pobranej od matki krwi. Chorobę potwierdza badanie kariotypu – u płodu, dzieci i osób dorosłych, polegające na oznaczeniu zestawu chromosomów. Jest ono również bardzo ważne ze względu na różnorodność odstępujących od normy kombinacji chromosomu X – od tego, którą z nich ma dziecko, zależy jego późniejsze leczenie.

Leczenie zespołu Turnera

Zespół Turnera jako choroba genetyczna jest nieuleczalny. W dodatku u chorych na niego kobiet zwiększa się również ryzyko: chorób tarczycy, nerek, nadciśnienia i wad serca, insulinooporności, cukrzycy typu 2, osteoporozy, powracających zapaleń uszu, celiakii. Leczy się więc jedynie współwystępujące razem z zespołem Turnera objawy i schorzenia.

Przede wszystkim dziewczynkom podawany jest hormon wzrostu. Aby doprowadzić do wystąpienia menstruacji, stosuje się również terapię estrogenami. Jeśli jednym z objawów zespołu Turnera jest płetwistość szyi, sposobem na jej skorygowanie jest przeprowadzenie operacji plastycznej. Czasem konieczna jest również rehabilitacja zmniejszająca wady postawy będące skutkiem choroby.

Dodaj komentarz

Newsy
10-latka wyskoczyła z 4 piętra. Nie wytrzymała znęcania się matki!
Nad Dominiką z Zamościa matka znęcała się od lat. Podobno wiedzieli o tym wszyscy z otoczenia rodziny oraz opieka społeczna. Nikt jej nie pomógł. Zdesperowana dziewczynka wyskoczyła z 4 piętra! O
Czytaj dalej
Newsy
Poświęciła własne życie, by urodzić zdrowe dziecko
Wyobrażacie sobie sytuację, w której musicie wybrać pomiędzy życiem swoim, a swojego dziecka? My nie jesteśmy w stanie. Przed takim wyborem stanęła Ewa Przybyło, która w czasie ciąży dowiedziała się,
Czytaj dalej
Zdrowie dziecka
ARhD+: co oznacza ta grupa krwi?
Oznaczenie grupy krwi jest jednym z podstawowych badań, które obowiązkowo przeprowadza się u kobiet w ciąży. Znajomość swojej grupy krwi ma ogromne znaczenie, na przykład w przypadku konieczności transfuzji krwi,
Czytaj dalej
Zdrowie dziecka
Najrzadsza grupa krwi: Grupy krwi w Polsce – od najrzadszej do najczęściej występującej
Najrzadsza grupa krwi to AB Rh (-). Szacuje się, że występuje ona u zaledwie 1% Polaków. W Polsce najczęściej występującą grupą krwi jest A Rh + (32% Polaków). Tuż za
Czytaj dalej
Zdrowie dziecka
Po jakim czasie działa antybiotyk?
Antybiotyki są powszechnie stosowane w przypadku zakażeń bakteryjnych u dzieci i dorosłych. Mechanizm działania leku zależy od substancji czynnej, która się w nich znajduje, a na efekt terapeutyczny wpływ mają
Czytaj dalej
Zdrowie dziecka
26 niezwykle ważnych pytań do pediatry na temat dzieci w czasie koronawirusa [Wywiad z pediatrą Łukaszem Grzywaczem #tatapediatra]
W Polsce mamy coraz większe ograniczenia związane z wybuchem pandemii koronawirusa COVID-19. Informacji na jego temat przybywa coraz więcej, choć to nie zmniejsza niepokoju społecznego. Dr n. med. Paweł Grzesiowski
Czytaj dalej
Choroby dzieci
Sińce pod oczami u dziecka [przyczyny, sposób postępowania]
Cienie, czy nawet sińce pod oczami u dziecka nie zawsze są powodem do niepokoju. Niekiedy drobne zmiany stylu życia dziecka, najczęściej związane z higieną snu, rozwiązują problem. Oczywiście nie można
Czytaj dalej
Ciekawostki Zdrowie dziecka Zdrowie w ciąży
Syrop z czosnku: Jak dawkować u dzieci i dorosłych [PRZEPIS]
Jedną z najlepszych domowych metod zwiększania odporności naszego organizmu i walki z przeziębieniem jest syrop z czosnku. Łatwo go przygotować, jest tani, a przede wszystkim skuteczny i bezpieczny dla naszego
Czytaj dalej
Zdrowie dziecka Zdrowie niemowlaka
Po jakim czasie działa czopek?
Gorączka u niemowlaka i u małego dziecka zawsze wywołuje stres w młodych rodzicach. Zadają sobie pytanie, jak dużą dawkę środka przeciwgorączkowego powinni podać maluchowi, po jakim czasie czopek zbija gorączkę
Czytaj dalej
Zdrowie dziecka
Odrobaczanie dzieci, czyli jak skutecznie pozbyć się pasożytów?
Każdy rodzic dba o swoje dziecko i chroni je przed chorobami jak tylko może, jednak nie zawsze jesteśmy w stanie uniknąć wszystkich schorzeń. Jednym z częstszych problemów, które dotyczą dzieci
Czytaj dalej