Zespół Turnera: objawy, które bywają niezauważone

Zespół Turnera: objawy, nie zawsze są dostrzegane od razu!

Mniej więcej jedna na 2500 dziewczynek przychodzi na świat z zespołem Turnera. U bardzo wielu z nich choroba nie zostaje zdiagnozowana od razu. Czasami musi upłynąć kilka lub kilkanaście lat, by objawy zespołu Turnera wzbudziły zaniepokojenie rodziców.

Zespół Turnera: objawy, które bywają niezauważone
Pixabay

Przyczyny występowania choroby

Zespół Turnera jest wrodzoną chorobą genetyczną – jedną z najczęściej pojawiających się w ludzkiej populacji, choć dotyczy jedynie kobiet. U chłopców zespół Turnera nie występuje. Przyczyną choroby jest brak, ewentualnie niepełny rozwój jednego z chromosomów X. We wszystkich komórkach ciała lub tylko w ich części. Zespół Turnera daje wiele objawów. Nie wszystkie są jednak widoczne gołym okiem i nie wszystkie występują u każdej z chorych dziewczynek. Stąd trudności z szybkim postawieniem diagnozy.

Choć u większości kobiet zespół Turnera wywołuje niepłodność, niektórym z nich udaje się zajść w ciążę i urodzić dziecko. Niestety, choroba jest dziedziczna, więc mogą „przekazać” ją swojej córce.

Zespół Turnera: objawy

Jako pierwszy opisał je pod koniec lat 30. amerykański endokrynolog Henry Turner. Zespół Turnera powoduje takie objawy jak:

  • niski wzrost – średnio wynosi on ok. 143 cm. Pierwsze symptomy niskorosłości są widoczne już po urodzeniu: dziecko jest małe, niewiele je, więc słabo przybiera na wadze. W czasie dojrzewania u dziewczynek obciążonych chorobą Turnera nie występuje skok wzrostu;
  • płetwistość szyi – u części dzieci występuje „dodatkowa” skóra po bokach szyi, która układa się w charakterystyczne płetwy od uszu ku obojczykom;
  • słabo zaznaczone cechy żeńskie – aż 80-90% chorych na zespół Turnera dziewczynek ma niedorozwój jajników. W konsekwencji później dojrzewa, nie pojawia się u nich miesiączka lub szybciej zanika. Najczęściej są niepłodne. Występują u nich również zaburzenia w rozwoju drugo- i trzeciorzędnych cech płciowych;
  • u noworodków mogą wystąpić obrzęki limfatyczne rączek i nóżek,
  • ciało jest krępe;
  • kończyny górne i dolne krótkie w porównaniu z tułowiem;
  • koślawe łokcie i kolana;
  • wysoko sklepione podniebienie i wady zgryzu;
  • znamiona barwnikowe,
  • niespotykany kształt paznokci, ich wrastanie.

Choroba nie wpływa na rozwój intelektualny dotkniętych nią dzieci. Bywa, że zaburza jednak rozwój emocjonalny. Także ze względu na odrzucenie przez rówieśników.

Diagnostyka zespołu Turnera: objawy bywają lekceważone!

Według szacunków zespół Turnera pojawia się u 3% płodów i w większości przypadków staje się przyczyną poronienia. Na świat przychodzi tylko 1% dzieci obarczonych tą chorobą. Dzięki wykonywanym w czasie ciąży USG zespół Turnera można zdiagnozować już w okresie prenatalnym. O wystąpieniu choroby świadczy m.in. nieprawidłowy wynik podczas badania przezierności karkowej (przeprowadza się je w 11.-14. tygodniu ciąży). Niepokój powinny wzbudzić również: obrzęk płodu spowodowany zaburzeniami w obrębie naczyń limfatycznych, torbielowaty wodniak szyi, wady w budowie serca i układu moczowego.

Jeśli lekarz podejrzewa u płodu objawy zespółu Turnera, może zlecić kobiecie dodatkowo wykonanie testu potrójnego. Robi się go z pobranej od matki krwi. Chorobę potwierdza badanie kariotypu – u płodu, dzieci i osób dorosłych, polegające na oznaczeniu zestawu chromosomów. Jest ono również bardzo ważne ze względu na różnorodność odstępujących od normy kombinacji chromosomu X – od tego, którą z nich ma dziecko, zależy jego późniejsze leczenie.

Leczenie zespołu Turnera

Zespół Turnera jako choroba genetyczna jest nieuleczalny. W dodatku u chorych na niego kobiet zwiększa się również ryzyko: chorób tarczycy, nerek, nadciśnienia i wad serca, insulinooporności, cukrzycy typu 2, osteoporozy, powracających zapaleń uszu, celiakii. Leczy się więc jedynie współwystępujące razem z zespołem Turnera objawy i schorzenia.

Przede wszystkim dziewczynkom podawany jest hormon wzrostu. Aby doprowadzić do wystąpienia menstruacji, stosuje się również terapię estrogenami. Jeśli jednym z objawów zespołu Turnera jest płetwistość szyi, sposobem na jej skorygowanie jest przeprowadzenie operacji plastycznej. Czasem konieczna jest również rehabilitacja zmniejszająca wady postawy będące skutkiem choroby.

Dodaj komentarz

Newsy
10-latka wyskoczyła z 4 piętra. Nie wytrzymała znęcania się matki!
Nad Dominiką z Zamościa matka znęcała się od lat. Podobno wiedzieli o tym wszyscy z otoczenia rodziny oraz opieka społeczna. Nikt jej nie pomógł. Zdesperowana dziewczynka wyskoczyła z 4 piętra! O
Czytaj dalej
Newsy
Poświęciła własne życie, by urodzić zdrowe dziecko
Wyobrażacie sobie sytuację, w której musicie wybrać pomiędzy życiem swoim, a swojego dziecka? My nie jesteśmy w stanie. Przed takim wyborem stanęła Ewa Przybyło, która w czasie ciąży dowiedziała się,
Czytaj dalej
Zdrowie dziecka Ciekawostki Zdrowie w ciąży
Syrop z czosnku: naprawdę działa na przeziębienie?
Jedną z najlepszych domowych metod zwiększania odporności naszego organizmu i walki z przeziębieniem jest syrop z czosnku. Łatwo go przygotować, jest tani, a przede wszystkim skuteczny i bezpieczny dla naszego
Czytaj dalej
Zdrowie dziecka
Badanie CRP u dzieci: Norma oraz przyczyny podwyższonego CRP
Co to jest CRP i kiedy wykonuje się badanie lub test na CRP? Jakie są normy stężenia CRP u dzieci oraz o czym świadczy podwyższony wynik? Sprawdź! Białko C-reaktywne (CRP) Stan zapalny
Czytaj dalej
Kleszcze Zdrowie dziecka
Borelioza u dzieci – Przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie boreliozy u najmłodszych
Jedną z chorób, o których coraz głośniej mówi się w ostatnich latach jest borelioza. Choroba zakaźna, wywoływana przez krętki z rodziny Borrelia, która potrafi dokonać prawdziwego spustoszenia w organizmie człowieka.
Czytaj dalej
Zdrowie dziecka
Wstrząs mózgu u dziecka [objawy, rokowania, leczenie]
Wstrząs mózgu to uraz, który przytrafia się maluchom głównie podczas upadków z wysokości, nauki chodzenia czy szkolnych zabaw. Należy bacznie obserwować dziecko po urazie głowy, by móc w porę zauważyć
Czytaj dalej
Zdrowie dziecka Leki w ciąży Dolegliwości niemowląt
Jak zbić gorączkę? 10 sposobów na zbijanie gorączki u dzieci i kobiet w ciąży
Jak zbić gorączkę? Jak obniżyć gorączkę u dziecka, a jak u dorosłego? Kiedy i czym zbijać gorączkę? Czy zawsze konieczne są leki? A może istnieją sprawdzone domowe sposoby na
Czytaj dalej
Zdrowie dziecka Dolegliwości niemowląt
Wysypka na brzuchu u dziecka: Wygląd i rodzaje wysypek + sposoby ich leczenia
Jedną z dolegliwości, które najczęściej spędzają sen z oczu rodzicom jest wysypka na brzuchu u dziecka. Problem dotyka zarówno niemowląt jak i większych dzieci, dlatego warto umieć rozpoznawać poszczególne rodzaje
Czytaj dalej
Upały
Upały a niemowlę: Jak pomóc niemowlakowi w upały?
Upał – zwłaszcza trwający wiele dni – męczy każdego. Szukamy wtedy cienia, więcej pijemy, lżej się ubieramy. Organizm niemowlęcia nie potrafi obronić się przed wysoką temperaturą tak jak nasz, dlatego
Czytaj dalej
Zdrowie dziecka
Skuteczne sposoby na odparzenia u niemowlaka
Odparzenia u niemowlaka to bardzo częsty problem, z którym przychodzi zmierzyć się rodzicom maluszka. Najczęściej, dochodzi do nich w pierwszych miesiącach życia i mogą powtarzać się kilkukrotnie, szczególnie w ciągu
Czytaj dalej