Zespół Turnera: objawy, które bywają niezauważone

Zespół Turnera: objawy, nie zawsze są dostrzegane od razu!

Mniej więcej jedna na 2500 dziewczynek przychodzi na świat z zespołem Turnera. U bardzo wielu z nich choroba nie zostaje zdiagnozowana od razu. Czasami musi upłynąć kilka lub kilkanaście lat, by objawy zespołu Turnera wzbudziły zaniepokojenie rodziców.

Przyczyny występowania choroby

Zespół Turnera jest wrodzoną chorobą genetyczną – jedną z najczęściej pojawiających się w ludzkiej populacji, choć dotyczy jedynie kobiet. U chłopców zespół Turnera nie występuje. Przyczyną choroby jest brak, ewentualnie niepełny rozwój jednego z chromosomów X. We wszystkich komórkach ciała lub tylko w ich części. Zespół Turnera daje wiele objawów. Nie wszystkie są jednak widoczne gołym okiem i nie wszystkie występują u każdej z chorych dziewczynek. Stąd trudności z szybkim postawieniem diagnozy.

Choć u większości kobiet zespół Turnera wywołuje niepłodność, niektórym z nich udaje się zajść w ciążę i urodzić dziecko. Niestety, choroba jest dziedziczna, więc mogą „przekazać” ją swojej córce.

Zespół Turnera: objawy

Jako pierwszy opisał je pod koniec lat 30. amerykański endokrynolog Henry Turner. Zespół Turnera powoduje takie objawy jak:

  • niski wzrost – średnio wynosi on ok. 143 cm. Pierwsze symptomy niskorosłości są widoczne już po urodzeniu: dziecko jest małe, niewiele je, więc słabo przybiera na wadze. W czasie dojrzewania u dziewczynek obciążonych chorobą Turnera nie występuje skok wzrostu;
  • płetwistość szyi – u części dzieci występuje „dodatkowa” skóra po bokach szyi, która układa się w charakterystyczne płetwy od uszu ku obojczykom;
  • słabo zaznaczone cechy żeńskie – aż 80-90% chorych na zespół Turnera dziewczynek ma niedorozwój jajników. W konsekwencji później dojrzewa, nie pojawia się u nich miesiączka lub szybciej zanika. Najczęściej są niepłodne. Występują u nich również zaburzenia w rozwoju drugo- i trzeciorzędnych cech płciowych;
  • u noworodków mogą wystąpić obrzęki limfatyczne rączek i nóżek,
  • ciało jest krępe;
  • kończyny górne i dolne krótkie w porównaniu z tułowiem;
  • koślawe łokcie i kolana;
  • wysoko sklepione podniebienie i wady zgryzu;
  • znamiona barwnikowe,
  • niespotykany kształt paznokci, ich wrastanie.

Choroba nie wpływa na rozwój intelektualny dotkniętych nią dzieci. Bywa, że zaburza jednak rozwój emocjonalny. Także ze względu na odrzucenie przez rówieśników.

Diagnostyka zespołu Turnera: objawy bywają lekceważone!

Według szacunków zespół Turnera pojawia się u 3% płodów i w większości przypadków staje się przyczyną poronienia. Na świat przychodzi tylko 1% dzieci obarczonych tą chorobą. Dzięki wykonywanym w czasie ciąży USG zespół Turnera można zdiagnozować już w okresie prenatalnym. O wystąpieniu choroby świadczy m.in. nieprawidłowy wynik podczas badania przezierności karkowej (przeprowadza się je w 11.-14. tygodniu ciąży). Niepokój powinny wzbudzić również: obrzęk płodu spowodowany zaburzeniami w obrębie naczyń limfatycznych, torbielowaty wodniak szyi, wady w budowie serca i układu moczowego.

Jeśli lekarz podejrzewa u płodu objawy zespółu Turnera, może zlecić kobiecie dodatkowo wykonanie testu potrójnego. Robi się go z pobranej od matki krwi. Chorobę potwierdza badanie kariotypu – u płodu, dzieci i osób dorosłych, polegające na oznaczeniu zestawu chromosomów. Jest ono również bardzo ważne ze względu na różnorodność odstępujących od normy kombinacji chromosomu X – od tego, którą z nich ma dziecko, zależy jego późniejsze leczenie.

Leczenie zespołu Turnera

Zespół Turnera jako choroba genetyczna jest nieuleczalny. W dodatku u chorych na niego kobiet zwiększa się również ryzyko: chorób tarczycy, nerek, nadciśnienia i wad serca, insulinooporności, cukrzycy typu 2, osteoporozy, powracających zapaleń uszu, celiakii. Leczy się więc jedynie współwystępujące razem z zespołem Turnera objawy i schorzenia.

Przede wszystkim dziewczynkom podawany jest hormon wzrostu. Aby doprowadzić do wystąpienia menstruacji, stosuje się również terapię estrogenami. Jeśli jednym z objawów zespołu Turnera jest płetwistość szyi, sposobem na jej skorygowanie jest przeprowadzenie operacji plastycznej. Czasem konieczna jest również rehabilitacja zmniejszająca wady postawy będące skutkiem choroby.

Dodaj komentarz

Pojazdy Ślubne

Tramwajem do ślubu? A czemu nie…

Wracałam ostatnio tramwajem z pracy, siedziałam za konduktorem, gdzie natrafiłam na napis: Wynajmnij tramwaj na swoją imprezę. Wynajmujemy tramwaje nowe i zabytkowe. To idealna okazja, aby zaskoczyć gości na urodzinach, imprezach firmowych...

Czytaj dalej →
Rozrywka

9 Księżniczek Disneya w roli mamy

Isaiah Keith Stephens na swoim Instagramie nazwał siebie Disney Mashup Guy. Nic więc dziwnego, że magazyn Cosmopolitan z okazji Dnia Matki poprosił go o przygotowanie grafik przedstawiających księżniczki (i jedną...

Czytaj dalej →
Niemowlę, Pielęgnacja niemowląt

Olej Kokosowy dla niemowląt i nie tylko

Legendy o Oleju Kokosowym Olej Kokosowy jest tak popularny, że doczekał się serii memów na swój temat. Pod niemalże każdym pytaniem w internecie o specyfiki do włosów, skóry i paznokci...

Czytaj dalej →
Rodzice.pl - ciąża, poród, dziecko - poradnik dla Rodziców
Logo