Zespół Turnera: objawy, które bywają niezauważone

Zespół Turnera: objawy, nie zawsze są dostrzegane od razu!

Mniej więcej jedna na 2500 dziewczynek przychodzi na świat z zespołem Turnera. U bardzo wielu z nich choroba nie zostaje zdiagnozowana od razu. Czasami musi upłynąć kilka lub kilkanaście lat, by objawy zespołu Turnera wzbudziły zaniepokojenie rodziców.

Zespół Turnera: objawy, które bywają niezauważone
Pixabay

Przyczyny występowania choroby

Zespół Turnera jest wrodzoną chorobą genetyczną – jedną z najczęściej pojawiających się w ludzkiej populacji, choć dotyczy jedynie kobiet. U chłopców zespół Turnera nie występuje. Przyczyną choroby jest brak, ewentualnie niepełny rozwój jednego z chromosomów X. We wszystkich komórkach ciała lub tylko w ich części. Zespół Turnera daje wiele objawów. Nie wszystkie są jednak widoczne gołym okiem i nie wszystkie występują u każdej z chorych dziewczynek. Stąd trudności z szybkim postawieniem diagnozy.

Choć u większości kobiet zespół Turnera wywołuje niepłodność, niektórym z nich udaje się zajść w ciążę i urodzić dziecko. Niestety, choroba jest dziedziczna, więc mogą „przekazać” ją swojej córce.

Zespół Turnera: objawy

Jako pierwszy opisał je pod koniec lat 30. amerykański endokrynolog Henry Turner. Zespół Turnera powoduje takie objawy jak:

  • niski wzrost – średnio wynosi on ok. 143 cm. Pierwsze symptomy niskorosłości są widoczne już po urodzeniu: dziecko jest małe, niewiele je, więc słabo przybiera na wadze. W czasie dojrzewania u dziewczynek obciążonych chorobą Turnera nie występuje skok wzrostu;
  • płetwistość szyi – u części dzieci występuje „dodatkowa” skóra po bokach szyi, która układa się w charakterystyczne płetwy od uszu ku obojczykom;
  • słabo zaznaczone cechy żeńskie – aż 80-90% chorych na zespół Turnera dziewczynek ma niedorozwój jajników. W konsekwencji później dojrzewa, nie pojawia się u nich miesiączka lub szybciej zanika. Najczęściej są niepłodne. Występują u nich również zaburzenia w rozwoju drugo- i trzeciorzędnych cech płciowych;
  • u noworodków mogą wystąpić obrzęki limfatyczne rączek i nóżek,
  • ciało jest krępe;
  • kończyny górne i dolne krótkie w porównaniu z tułowiem;
  • koślawe łokcie i kolana;
  • wysoko sklepione podniebienie i wady zgryzu;
  • znamiona barwnikowe,
  • niespotykany kształt paznokci, ich wrastanie.

Choroba nie wpływa na rozwój intelektualny dotkniętych nią dzieci. Bywa, że zaburza jednak rozwój emocjonalny. Także ze względu na odrzucenie przez rówieśników.

Diagnostyka zespołu Turnera: objawy bywają lekceważone!

Według szacunków zespół Turnera pojawia się u 3% płodów i w większości przypadków staje się przyczyną poronienia. Na świat przychodzi tylko 1% dzieci obarczonych tą chorobą. Dzięki wykonywanym w czasie ciąży USG zespół Turnera można zdiagnozować już w okresie prenatalnym. O wystąpieniu choroby świadczy m.in. nieprawidłowy wynik podczas badania przezierności karkowej (przeprowadza się je w 11.-14. tygodniu ciąży). Niepokój powinny wzbudzić również: obrzęk płodu spowodowany zaburzeniami w obrębie naczyń limfatycznych, torbielowaty wodniak szyi, wady w budowie serca i układu moczowego.

Jeśli lekarz podejrzewa u płodu objawy zespółu Turnera, może zlecić kobiecie dodatkowo wykonanie testu potrójnego. Robi się go z pobranej od matki krwi. Chorobę potwierdza badanie kariotypu – u płodu, dzieci i osób dorosłych, polegające na oznaczeniu zestawu chromosomów. Jest ono również bardzo ważne ze względu na różnorodność odstępujących od normy kombinacji chromosomu X – od tego, którą z nich ma dziecko, zależy jego późniejsze leczenie.

Leczenie zespołu Turnera

Zespół Turnera jako choroba genetyczna jest nieuleczalny. W dodatku u chorych na niego kobiet zwiększa się również ryzyko: chorób tarczycy, nerek, nadciśnienia i wad serca, insulinooporności, cukrzycy typu 2, osteoporozy, powracających zapaleń uszu, celiakii. Leczy się więc jedynie współwystępujące razem z zespołem Turnera objawy i schorzenia.

Przede wszystkim dziewczynkom podawany jest hormon wzrostu. Aby doprowadzić do wystąpienia menstruacji, stosuje się również terapię estrogenami. Jeśli jednym z objawów zespołu Turnera jest płetwistość szyi, sposobem na jej skorygowanie jest przeprowadzenie operacji plastycznej. Czasem konieczna jest również rehabilitacja zmniejszająca wady postawy będące skutkiem choroby.

Dodaj komentarz

Newsy
10-latka wyskoczyła z 4 piętra. Nie wytrzymała znęcania się matki!
Nad Dominiką z Zamościa matka znęcała się od lat. Podobno wiedzieli o tym wszyscy z otoczenia rodziny oraz opieka społeczna. Nikt jej nie pomógł. Zdesperowana dziewczynka wyskoczyła z 4 piętra! O
Czytaj dalej
Newsy
Poświęciła własne życie, by urodzić zdrowe dziecko
Wyobrażacie sobie sytuację, w której musicie wybrać pomiędzy życiem swoim, a swojego dziecka? My nie jesteśmy w stanie. Przed takim wyborem stanęła Ewa Przybyło, która w czasie ciąży dowiedziała się,
Czytaj dalej
Zdrowie dziecka
Zaczerwieniony pępek u dziecka [przyczyny czerwonego pępka u niemowlaka i starszych dzieci]
Czerwony pępek u dziecka to powód zmartwień wielu rodziców. Nie wiedzą oni, co dolega ich pociesze i często snują najczarniejsze scenariusze. Czy zaczerwieniony pępek to rzeczywiście poważne zagrożenie dla zdrowia
Czytaj dalej
Zdrowie dziecka
Dieta na zaparcia u dzieci, czyli co ugotować dziecku z zaparciami?
O zaparciach u dziecka mówimy wtedy, gdy maluch wypróżnia się rzadziej niż 2 razy w ciągu tygodnia i odczuwa związany z tym ból i niepokój. Może również brudzić bieliznę kałem, który
Czytaj dalej
Zdrowie dziecka
ARhD+: co oznacza ta grupa krwi?
Oznaczenie grupy krwi jest jednym z podstawowych badań, które obowiązkowo przeprowadza się u kobiet w ciąży. Znajomość swojej grupy krwi ma ogromne znaczenie, na przykład w przypadku konieczności transfuzji krwi,
Czytaj dalej
Newsy Upały
Nie zostawiaj dziecka w nagrzanym samochodzie! Problem, który wraca co roku
Temperatura rośnie, a wraz z nią wzrasta liczba policyjnych i obywatelskich interwencji związanych z pozostawieniem dzieci w nagrzanych samochodzie. Jak co roku mundurowi przypominają: wysoka temperatura w zamkniętym pojeździe może
Czytaj dalej
Kleszcze
Grudka po kleszczu: kiedy znika i czy trzeba ją smarować?
Grudka po kleszczu może budzić zaniepokojenie. Wiele osób zastanawia się, czy nie stanowi ona problemu z którym należy wybrać się do lekarza. Kleszcz po wbiciu się w skórę  może pozostawić
Czytaj dalej
Zdrowie dziecka Zdrowie rodziców
Mniszek a mlecz: Jak odrożnić mniszka lekarskiego od mlecza?
Mniszek a mlecz - te dwie rośliny, choć bardzo do siebie podobne, różnią się kilkoma szczegółami. Obie pochodzą z jednej rodziny - astrowatych. Jedna z nich wykazuje cenne właściwości i
Czytaj dalej
Zdrowie dziecka
Sucha skóra w uszach: przyczyny i sposoby na łuszczącą się skórę w uchu
Sucha skóra w uszach to dokuczliwa przypadłość, która może dotknąć zarówno osobę dorosłą, jak i dziecko. Objaw ten często występuje razem z łuszczeniem się i zaczerwienieniem skóry, a także jej
Czytaj dalej
Kleszcze
Co odstrasza kleszcze? Domowe sposoby na kleszcze
W sezonie wiosenno-letnim warto zaopatrzyć się w sprawdzone środki odstraszające kleszcze, które pomogą zminimalizować ryzyko bycia ugryzionym przez tego pajęczaka. Które z nich działają, a które są nieskuteczne? Co odstrasza kleszcze?
Czytaj dalej