Zespół Turnera: objawy, które bywają niezauważone

Zespół Turnera: objawy, nie zawsze są dostrzegane od razu!

Mniej więcej jedna na 2500 dziewczynek przychodzi na świat z zespołem Turnera. U bardzo wielu z nich choroba nie zostaje zdiagnozowana od razu. Czasami musi upłynąć kilka lub kilkanaście lat, by objawy zespołu Turnera wzbudziły zaniepokojenie rodziców.

Przyczyny występowania choroby

Zespół Turnera jest wrodzoną chorobą genetyczną – jedną z najczęściej pojawiających się w ludzkiej populacji, choć dotyczy jedynie kobiet. U chłopców zespół Turnera nie występuje. Przyczyną choroby jest brak, ewentualnie niepełny rozwój jednego z chromosomów X. We wszystkich komórkach ciała lub tylko w ich części. Zespół Turnera daje wiele objawów. Nie wszystkie są jednak widoczne gołym okiem i nie wszystkie występują u każdej z chorych dziewczynek. Stąd trudności z szybkim postawieniem diagnozy.

Choć u większości kobiet zespół Turnera wywołuje niepłodność, niektórym z nich udaje się zajść w ciążę i urodzić dziecko. Niestety, choroba jest dziedziczna, więc mogą „przekazać” ją swojej córce.

Zespół Turnera: objawy

Jako pierwszy opisał je pod koniec lat 30. amerykański endokrynolog Henry Turner. Zespół Turnera powoduje takie objawy jak:

  • niski wzrost – średnio wynosi on ok. 143 cm. Pierwsze symptomy niskorosłości są widoczne już po urodzeniu: dziecko jest małe, niewiele je, więc słabo przybiera na wadze. W czasie dojrzewania u dziewczynek obciążonych chorobą Turnera nie występuje skok wzrostu;
  • płetwistość szyi – u części dzieci występuje „dodatkowa” skóra po bokach szyi, która układa się w charakterystyczne płetwy od uszu ku obojczykom;
  • słabo zaznaczone cechy żeńskie – aż 80-90% chorych na zespół Turnera dziewczynek ma niedorozwój jajników. W konsekwencji później dojrzewa, nie pojawia się u nich miesiączka lub szybciej zanika. Najczęściej są niepłodne. Występują u nich również zaburzenia w rozwoju drugo- i trzeciorzędnych cech płciowych;
  • u noworodków mogą wystąpić obrzęki limfatyczne rączek i nóżek,
  • ciało jest krępe;
  • kończyny górne i dolne krótkie w porównaniu z tułowiem;
  • koślawe łokcie i kolana;
  • wysoko sklepione podniebienie i wady zgryzu;
  • znamiona barwnikowe,
  • niespotykany kształt paznokci, ich wrastanie.

Choroba nie wpływa na rozwój intelektualny dotkniętych nią dzieci. Bywa, że zaburza jednak rozwój emocjonalny. Także ze względu na odrzucenie przez rówieśników.

Diagnostyka zespołu Turnera: objawy bywają lekceważone!

Według szacunków zespół Turnera pojawia się u 3% płodów i w większości przypadków staje się przyczyną poronienia. Na świat przychodzi tylko 1% dzieci obarczonych tą chorobą. Dzięki wykonywanym w czasie ciąży USG zespół Turnera można zdiagnozować już w okresie prenatalnym. O wystąpieniu choroby świadczy m.in. nieprawidłowy wynik podczas badania przezierności karkowej (przeprowadza się je w 11.-14. tygodniu ciąży). Niepokój powinny wzbudzić również: obrzęk płodu spowodowany zaburzeniami w obrębie naczyń limfatycznych, torbielowaty wodniak szyi, wady w budowie serca i układu moczowego.

Jeśli lekarz podejrzewa u płodu objawy zespółu Turnera, może zlecić kobiecie dodatkowo wykonanie testu potrójnego. Robi się go z pobranej od matki krwi. Chorobę potwierdza badanie kariotypu – u płodu, dzieci i osób dorosłych, polegające na oznaczeniu zestawu chromosomów. Jest ono również bardzo ważne ze względu na różnorodność odstępujących od normy kombinacji chromosomu X – od tego, którą z nich ma dziecko, zależy jego późniejsze leczenie.

Leczenie zespołu Turnera

Zespół Turnera jako choroba genetyczna jest nieuleczalny. W dodatku u chorych na niego kobiet zwiększa się również ryzyko: chorób tarczycy, nerek, nadciśnienia i wad serca, insulinooporności, cukrzycy typu 2, osteoporozy, powracających zapaleń uszu, celiakii. Leczy się więc jedynie współwystępujące razem z zespołem Turnera objawy i schorzenia.

Przede wszystkim dziewczynkom podawany jest hormon wzrostu. Aby doprowadzić do wystąpienia menstruacji, stosuje się również terapię estrogenami. Jeśli jednym z objawów zespołu Turnera jest płetwistość szyi, sposobem na jej skorygowanie jest przeprowadzenie operacji plastycznej. Czasem konieczna jest również rehabilitacja zmniejszająca wady postawy będące skutkiem choroby.

Dodaj komentarz

Zdrowie dziecka

Co to jest heterochromia oczu? Czy to powód do obaw?

Pod niepokojąco brzmiącą nazwą heterochromia, kryje się przypadłość, polegająca na różnobarwności tęczówek. Standardowo, człowiek posiada tęczówki w jednym odcieniu, który warunkowany jest przede wszystkim przez geny. Kiedy oboje rodziców posiada...

Czytaj dalej →
Zdrowie dziecka

Krzywe zęby u dzieci – kiedy aparat?

Krzywym zębom u dzieci łatwiej zapobiegać niż je leczyć i zakładać aparat ortodontyczny. Wielu wadom można zapobiec stosując odpowiednie ćwiczenia i profilaktykę. Ważne jest jednak, żeby wady zgryzu zostały rozpoznane...

Czytaj dalej →
Zdrowie dziecka, Zdrowie niemowlaka

Po jakim czasie działa czopek?

Gorączka u niemowlaka i u małego dziecka zawsze wywołuje stres w młodych rodzicach. Zadają sobie pytanie, jak dużą dawkę środka przeciwgorączkowego powinni podać maluchowi, po jakim czasie czopek zbija gorączkę...

Czytaj dalej →
Zdrowie dziecka

Domowe sposoby na zatoki

5 domowych sposobów na zatoki Zapalenie zatok to jedna z tych uciążliwych dolegliwości, które nie wymagają rekonwalescencji w łóżku, a pomimo tego potrafią skutecznie uprzykrzyć życie. U dzieci chore zatoki są...

Czytaj dalej →
Zdrowie dziecka

Jak powstają pieprzyki?

Pieprzyki to niewielkie znamiona, które ma na swojej skórze każdy człowiek – bez względu na płeć czy wiek. Pojawiają się na niej przez całe nasze życie. Niektóre znikają, w ich...

Czytaj dalej →
Zdrowie dziecka

Syrop Stodal: stosowanie u dzieci

Stodal jest syropem reklamowanym przez producenta jako środek na uporczywy kaszel, niezależnie od jego rodzaju – zarówno na ten mokry, jak i na kaszel suchy. Jest to środek homeopatyczny, a więc wyrób...

Czytaj dalej →
Porady Kulinarne

Pączki dobre na drugi dzień – porady

Pączki dobre na drugi dzień? To możliwe! Pączki to popularny wyrób cukierniczy, który ma postać drożdżowego ciasta, uformowanego w kształt kuli i usmażonego na głębokim tłuszczu lub upieczonego w wysokiej...

Czytaj dalej →
Rodzice.pl - ciąża, poród, dziecko - poradnik dla Rodziców
Logo
Enable registration in settings - general