Przezierność karkowa pozwala określić ryzyko wystąpienia wad genetycznych u płodu. Ze względu na fakt, iż jest to badanie nieinwazyjne i rekomendowane przez Polskie Towarzystwo Ginekologiczne, jest ono rutynowo wykonywane u każdej pacjentki, pod koniec pierwszego trymestru ciąży. Dlaczego badanie przezierności karkowej jest tak istotne dla przyszłej mamy i jej nienarodzonego dziecka?



Przezierność karkowa

Przezierność karku u płodu (Nuchal Translucency, czyli NT), to parametr określający zbiorniczek płynu zlokalizowany podskórnie na wysokości karku płodu, a dokładnie odległość między tkanką podskórną a skórą. Na podstawie uzyskanego wyniku możliwe jest określenie prawdopodobieństwa wystąpienia u dziecka m.in. zespołu Downa czyli trisomii chromosomu 21, a także rzadziej występujących zespołów Edwardsa i Patau. Najbardziej wiarygodne wyniki przezierności karku uzyskuje się, gdy pomiar zostanie dokonany między 11. a 14. tygodniem ciąży, w trakcie tzw. USG genetycznego. Termin wykonania badania jest istotny, ponieważ na początku ciąży przezierność karkowa cały czas rośnie, osiągając stabilizację właśnie w okolicy 11 tygodnia, by z kolei od 15 tygodnia ciąży stopniowo zanikać.

Jak wygląda badanie przezierności karkowej?

Jak wygląda badanie przezierności karkowej? Pomiar przezierności karku wykonywany jest w trakcie tradycyjnego badania USG 2D, z zastosowaniem głowicy przezbrzusznej, jest więc badaniem całkowicie nieinwazyjnym i bezpiecznym zarówno dla ciężarnej jak i dla dziecka. Długość ciemieniowo-siedzeniowa płodu (CRL, czyli odległość od czubka głowy do końca kości ogonowej płodu) mieści się w przedziale 45-84 mm pomiędzy jedenastym a czternastym tygodniem ciąży (dokładnie przed upływem 13 tygodnia i 6 dnia ciąży). Podczas badania lekarz musi zadbać o odpowiednie powiększenie obrazu (na ekranie powinna znajdować się wyłącznie głowa i ramiona płodu), a także o uchwycenie dziecka w jak najbardziej neutralnej pozycji (niewskazany jest zarówno przeprost, jak i nadmierne zgięcie szyi).

Tylko wtedy gdy zostaną spełnione powyższe warunki, otrzymany wynik jest wiarygodny i może służyć do oceny wystąpienia u płodu wrodzonych zaburzeń chromosomalnych. W przypadku tych badań prenatalnych normy zależą od dokładnego momentu wykonania pomiaru, jednak w większości przypadków za wyniki prawidłowe uznaje się wartości nie przekraczające 2,9 mm. Ze względu na fakt, iż nawet niewielkie różnice w uzyskanych wynikach mogą świadczyć o ryzyku wystąpienia wad rozwojowych, lekarz dokonuje pomiaru z dokładnością do 0,1 mm, powtarzając go kilkukrotnie tak by wynik jak najlepiej odzwierciedlał rzeczywistość.

Kiedy należy wykonać badanie przezierności karkowej?

Jak już zostało wcześniej wspomniane, aby badanie NT miało odpowiednią wartość diagnostyczną, powinno być wykonane pomiędzy 11. a 14. tygodniem ciąży. Należy jednak pamiętać o tym, że przezierność karkowa w 12 tygodniu może być inna niż przezierność karkowa w 13 tygodniu ciąży, ze względu na stale rosnące wymiary płodu. Dlatego też większość lekarzy oceny ryzyka wystąpienia wad rozwojowych nie dokonuje wyłącznie na podstawie samego pomiaru NT, lecz na podstawie złożonych obliczeń. Programy, które je wykonują wymagają podania nie tylko zmierzonej wartości przezierności karkowej, ale również długości ciemieniowo-siedzeniowej oraz częstości pracy serca, uwzględniając ponadto obecność lub brak przegrody nosowej.

Przezierność karkowa: wynik prawidłowy

W przypadku przezierności karkowej normy zależą w dużej mierze od tego, w którym dokładnie momencie ciąży wykonamy badanie ultrasonograficzne. Ze względu na fakt iż na badanie przezierności karkowej mamy aż 3 tygodnie, naturalnym wydaje się być fakt, iż inna będzie prawidłowa przezierność karkowa mierzona w jedenastym tygodniu, niż np. w 12 tygodniu ciąży.

Wiek ciąży określa się za pomocą długości siemieniowo-siedzeniowej (CRL):

  • CRL w 11 tyg 1 dzień wynosi 45mm;
  • CRL w 14 tyg 1 dzień wynosi 84mm.

Dla przykładu w 11 tygodniu ciąży, przy granicznym 45mm CRL, normy przezierności karkowej wynoszą mniej więcej 2,1mm, natomiast przy CRL wynoszącym już 84mm zakres prawidłowy rozciąga się aż do 2,7mm. Dlatego też przyjęło się, że dopiero gdy uzyskany wynik przekracza 2,9mm stwierdzona zostaje poszerzona przezierność karkowa.



Nieprawidłowa przezierność karkowa (NT)

W przypadku badań przesiewowych jakimi są badania prenatalne, normy NT zależą w dużej mierze od długości ciemieniowo-siedzeniowej płodu, za wartości prawidłowe przyjmuje się wszystkie wyniki, które nie przekraczają wartości 2,9mm. W sytuacji jednak, gdy otrzymuje się wyższą wartość NT w badaniu USG mówimy o zwiększonym ryzyku wystąpienia wad genetycznych. Dla przykładu wystarczy, że NT płodu wyniesie 3 mm, by ryzyko to wzrosło trzykrotnie, natomiast gdy przekroczy wartość 5 mm, prawdopodobieństwo wystąpienia wad wzrasta aż 36 razy. Jednak nawet gdy uzyskamy takie rezultaty należy pamiętać, że jest to jedynie badanie przesiewowe, nie jest więc wykluczone, że płód mimo to będzie rozwijał się prawidłowo. Statystyki pokazują, że prawie 70% dzieci, u których w czasie badań prenatalnych stwierdzono poszerzoną przezierność karkową, urodziło się całkowicie zdrowe.

Najczęściej w przypadku uzyskania podwyższonych wyników lekarz zaleca wykonanie dodatkowych badań prenatalnych, takich jak amniopunkcja czy test PAPP-A. Gdy w tych badaniach nie zostaną wykryte jakiekolwiek nieprawidłowości, należy również wykonać badania pod kątem oceny prawidłowego rozwoju serca dziecka (np. echo i USG serca około 20 tygodnia ciąży). Zdarza się bowiem, że poszerzona przezierność karkowa jest pierwszym sygnałem wrodzonych wad serca. Często to właśnie one, podobnie jak ucisk naczyń powodujący zastój krwi żylnej, są przyczyną uzyskania wyników nieprawidłowych. Inne przyczyny uzyskania zbyt wysokiej przezierności karkowej to zbyt niskie stężenie białek, niedokrwistość płodowa oraz różnego rodzaju zakażenia wewnątrzmaciczne.

Pogrubiony fałd karkowy u płodu – o czym może świadczyć

Jak już wspomnieliśmy, podwyższona przezierność karkowa, określana czasami jako obrzęk karku u płodu, nie zawsze musi oznaczać chorobę dziecka. Jednak zwłaszcza znacząco podwyższone wyniki mogą świadczyć o zaburzeniach chromosomalnych płodu, najczęściej w formie trisomii poszczególnych chromosomów. Aby jednak diagnoza mogła zostać potwierdzona, konieczne jest wykonanie z materiału pobranego w trakcie amniopunkcji badań genetycznych. Najczęściej pogrubiony fałd karkowy płodu obserwuje się w przebiegu takich wad jak:

  • zespół Downa,
  • zespół Patau,
  • zespół Edwardsa,
  • zespół Turnera,
  • zespół Noonan.


Dodatkowo mogą pojawić się różnego rodzaju wady układu kostno-szkieletowego oraz układu limfatycznego, a po porodzie obserwowane są m.in.:

  • niedokrwistość tarczowatokrwinkowa (talasemia),
  • zespół Escobara,
  • rdzeniowy zanik mięśni,
  • uogólnione opóźnienie psychoruchowe.

Często również, w trakcie dalszej diagnostyki okazuje się, że za poszerzoną przeziernością karkową stoją wady serca, wśród których wymienia się przede wszystkim:

  • przełożenie pni tętniczych,
  • zespół niedorozwoju lewego serca,
  • tetralogia Fallota,
  • ubytki w przegrodzie międzykomorowej,
  • zarośnięcie zastawki trójdzielnej,
  • nieprawidłowości w obrębie pnia płucnego,
  • zespoły heterotaksji.

Przezierność karkowa w zespole Downa

Choć przezierność karkowa może świadczyć o różnego rodzaju wadach rozwojowych, najczęściej wspominana jest w kontekście trisomii chromosomu 21, określanej jako zespół Downa. To zaburzenie chromosomalne jest jednym z najbardziej powszechnych na świecie, a ryzyko jego wystąpienia u płodu wzrasta wraz z wiekiem ciężarnej, zwłaszcza gdy przekracza 35 lat. Jeśli chodzi o diagnostykę prenatalną zespołu Downa, oprócz pomiaru NT czyli przezierności karkowej obejmuje ona również sprawdzenie w trakcie tego samego badania USG obecności kości nosowej u dziecka. Jej brak również świadczy o zwiększonym ryzyku wystąpienia zespołu Downa. W przypadku uzyskania takich wyników, zwłaszcza u kobiet po 35 roku życia lekarz zleca nieinwazyjne badania biochemiczne, w wynikach których niepokój powinny budzić przede wszystkim nieprawidłowe stężenie f-beta-HCG oraz wolnego estriolu, a także obniżenie stężenia osoczowego białka A, czyli parametrów oznaczanych w ramach popularnego testu PAPP-A oraz testu potrójnego.

Jednak aby jednoznacznie potwierdzić zespół Downa jeszcze w okresie prenatalnym, konieczne jest wykonanie szczegółowych badań genetycznych z materiału pobranego w trakcie amniopunkcji lub biopsji kosmówki. Należy jednak pamiętać o tym, iż są to testy inwazyjne, które w niektórych przypadkach mogą stanowić zagrożenie dla prawidłowego przebiegu ciąży, a nawet grozić poronieniem. Choć ryzyko wynosi mniej niż 1%, wciąż wiele kobiet u których została stwierdzona poszerzona przezierność karkowa, nie decyduje się na badania inwazyjne.

Inwazyjne badania przesiewowe

Nieinwazyjne badania prenatalne, uwzględniające między innymi pomiar przezierności karkowej, cechują się dużą skutecznością zwłaszcza w połączeniu z testami biochemicznymi z krwi. W ten sposób wykrywa się aż 95% przypadków zespołu Downa! Wciąż jednak wielu lekarzy przed postawieniem ostatecznego rozpoznania zaleca wykonanie inwazyjnych badań przesiewowych. Umożliwiają one w sposób precyzyjny dokonanie oceny kariotypu dziecka, co pozwala praktycznie w 100% potwierdzić lub wykluczyć wady genetyczne takie jak zespół Downa.

Materiał do badania można pozyskać na kilka sposobów. Wciąż najpopularniejsze są amniocenteza i biopsja kosmówki, które wymagają jednak nakłucia powłok brzusznych kobiety i wiążą się z nieznacznym ryzykiem poronienia (od 0,5 do 1% przypadków). Z tego powodu coraz częściej lekarze decydują się na pobranie materiału genetycznego dziecka z krwioobiegu matki. Jest to nowa bezinwazyjna metoda, która wymaga jednak specjalistycznego sprzętu, dlatego nie jest jeszcze powszechnie wykorzystywana. Nie jest ona również refundowana, a jej koszt to około 2500 złotych.

Wskazaniami do wykonania inwazyjnych badań przesiewowych, oprócz poszerzonej przezierności karkowej są:

  • wiek matki (powyżej 35 roku życia),
  • brak kości nosowej w trakcie USG genetycznego,
  • dodatni wynik testu PAPP-A lub testu potrójnego,
  • wcześniejsze urodzenie dziecka z chorobą metaboliczną lub trisomią 21,
  • stwierdzone translokacje chromosomowe lub mozaikowatość chromosomowa u rodziców,
  • anomalie chromosomowe płodu w poprzednich ciążach
  • wady ośrodkowego układu nerwowego w poprzednich ciążach.

Co ważne, jeżeli istnieją wyraźne przesłanki do wykonania amniopunkcji lub biopsji kosmówki, badania są refundowane w ramach NFZ.

Biopsja kosmówki

Inwazyjnym badaniem prenatalnym, które można wykonać już na wczesnym etapie ciąży jest biopsja kosmówki. Wykonuje się ją zazwyczaj bezpośrednio po otrzymaniu nieprawidłowych wyników nieinwazyjnych testów przesiewowych, mniej więcej między 11. a 14. tygodniem ciąży. W jej przypadku materiałem do badań genetycznych jest trofoblast (kosmówka), z którego niewielki wycinek pobierany może być albo przez powłoki brzuszne (igłą biopsyjną) albo drogą przezpochwową (za pomocą specjalnego cewnika). Główną zaletą biopsji kosmówki jest fakt, iż wstępne rezultaty badań kariotypu uzyskuje się od razu po przesłaniu materiału do laboratorium, natomiast ostateczny wynik wymaga hodowli komórkowej, co wydłuża czas oczekiwania do około 2 tygodni. Jest to metoda stosunkowo bezpieczna, a wśród możliwych powikłań najczęściej wymienia się krwawienia i zwiększone ryzyko infekcji intymnych.

Na czym polega amniopunkcja?

Amniopunkcję wykonuje się między 13. a 19. tygodniem ciąży, jednak aby ryzyko powikłań było jak najmniejsze, najlepszym momentem jest mniej więcej 15-16 tydzień. Może ona być wykonana w szpitalu lub w gabinecie lekarskim, ważne by odbywała się pod kontrolą USG. Lekarz dokonuje nakłucia w miejscu najbardziej oddalonym w danym momencie od płodu, wprowadzając przez brzuch matki cieniutką igłę biopsyjną. Następnie zostaje pobrane strzykawką około 15 ml płynu owodniowego, zawierającego komórki płodu pochodzące m.in. ze skóry, układu pokarmowego czy moczowo-płciowego. Na koniec w miejscu nakłucia zakłada się jałowy opatrunek, a pacjentka przez parę dni powinna się oszczędzać. Z pobranego materiału w warunkach laboratoryjnych dokonuje się hodowli in vitro na specjalnych pożywkach i dopiero wtedy dokonuje badania kariotypu. Z tego względu czas oczekiwania na wyniki amniopunkcji wynosi od 14 do 30 dni.

Jak widać nowoczesne badania inwazyjne pozwalają praktycznie w 100% uzyskać odpowiedź na temat zdrowia nienarodzonego dziecka. Jednak ze względu na istniejące ryzyko poronienia, jakie ze sobą niosą o konieczności ich wykonania powinien zawsze decydować lekarz prowadzący ciążę. Często zdarza się, że gdy przezierność karkowa u płodu jest jedynie nieznacznie podwyższona, lekarze ograniczają się wyłącznie do wykonania bezpiecznych testów biochemicznych.