Zespół Klinefeltera [objawy, przyczyny, leczenie]
Zespół Klinefeltera to przypadłość, na którą chorują jedynie mężczyźni. Przyczyną jego występowania jest dodatkowy chromosom X znajdujący się we wszystkich bądź poszczególnych komórkach chorego. Czy zespół Klinefeltera jest wyleczalny oraz jakie są jego objawy?
Objawy i przyczyny zespołu Klinefeltera
Zespół Klinefeltera bywa nazywany również zespołem 47, XXY lub hipogonadyzmem hipergonadotropowym. Dotyka on jedynie mężczyzn i jest jednym z najczęstszych zaburzeń chromosomowych występujących u ludzi. Choroba jest spowodowana aberracją chromosomową: w komórkach osób z zespołem występuje dodatkowy chromosom X. Tak więc mężczyźni cierpiący na tę przypadłość posiadają nie dwa chromosomy płciowe (X i Y), ale trzy ( 2 X oraz Y). Mężczyźni z zespołem Klinefeltera mają niski poziom testosteronu oraz w 95% są bezpłodni. Nie są to jednak jedyne objawy przypadłości.
Do głównych objawów zespołu Klinefeltera zalicza się:
- brak owłosienia na twarzy i małe owłosienie reszty ciała
- kobieca sylwetka
- wysoki wzrost oraz długie kończyny
- w rzadkich przypadkach zaburzenia psychiczne
Nie wszyscy mężczyźni z zespołem mają wszystkie z powyższych objawów. Ich nasilenie zależy również od rodzaju przypadłości. Chorzy z kariotypem 48,XXYY i 48,XXXY mają najwięcej i najsilniejsze objawy. To u nich właśnie pojawiają się zaburzenia psychiczne.
By stwierdzić czy pacjent choruje na zespół Klinefeletra należy przeanalizować chromosomy, czyli przeprowadzić badanie cytogenetyczne. Na jego podstawie można stwierdzić, czy występuje w komórkach mężczyzny dodatkowy chromosom X.
Zespół Klinefeltera u dzieci
Chłopcy dotknięci zespołem Klinefeltera zazwyczaj rozwijają się odrobinę później od swoich rówieśników. Mają słabe mięśnie i zaczynają raczkować, podnosić się i chodzić z lekkim opóźnieniem. Chore dzieci mają też trudności interpersonalne. Nie jest im łatwo nawiązać nowe kontakty oraz zazwyczaj wolą stać z boku i są nieśmiałe. Z tego chorzy jednak często wyrastają.
Chłopcy mają również trudności z mową. Nawet od 25 do 85% dzieci z zespołem Klinefeltera zaczyna mówić później niż rówieśnicy oraz ma trudności w wyrażaniu siebie i czytaniu. Choć nawet w dorosłym życiu miewają problemy z czytaniem czy pisaniem, nie utrudnia im to zbytnio codzienności i pozwala na prawidłowy rozwój oraz osiąganie wysokich stanowisk w pracy.
Leczenie zespołu Klinefeltera
W przypadku leczenia przypadłości najważniejsze jest jak najszybsze reagowanie i przedsięwzięcie środków mających na celu leczenie chorego. Jest to jednak wrodzona wada genetyczna i nie da się jej całkowicie wyleczyć. Pacjentowi zaleca się zażywanie testosteronu, który osoby z zespołem Klinefeltera mają niedostatek. Pomaga to w rozwijaniu się charakterystycznych dla mężczyzny cech jak np. owłosienie ciała, niższej tonacji głosu, silniejszych mięśni itp. Zalecane są również w niektórych przypadkach terapie. W przypadku słabiej rozwijających się dzieci, należy udać się do logopedy, by rozwijać mowę oraz uczęszczać na rehabilitację, mającą na celu zwiększenie siły mięśni. Jeśli chory ma także zaburzenia psychiczne, potrzebna jest interwencja psychologa.
Mimo iż zespół Klinefeltera jest nieuleczalny, po odpowiednim leczeniu da się nad nim zapanować, a mężczyźni z przypadłością mogą liczyć, że w przyszłości założą rodzinę, będą pracować zawodowo i wieść normalne życie.
[Zdjęcie główne: depositphotos.com]
Przysłowia o wiośnie. Co mówią nam ludowe mądrości?
Ile chrzestny daje na Komunię? Takie sumy chrzestni najczęściej wkładają do koperty
Obowiązki chrzestnej na Komunii. Co robią chrzestni na uroczystości? Ich rola jest niezwykle ważna, prezenty to kwestia drugorzędna
Czy religia wlicza się do średniej 2024? Rozwiązanie z korzyścią dla uczniów
Półkolonie 2024. Ruszyły zapisy na tegoroczną edycję. Można skorzystać z dofinansowania?
Matura z chemii 2024. Opinie uczniów nie pozostawiają złudzeń. “Kto to układał?”, “Zmiotło mnie z planszy, do zobaczenia za rok”
- Rodzice.pl
- Przedszkolak
- Zdrowie dziecka
- Zespół Klinefeltera [objawy, przyczyny, leczenie]
Twoje dziecko gorączkuje? Nie popełniaj tych błędów!
Nie działaj pochopnie! Gorączkę należy obniżać dopiero wtedy, gdy przekroczy 38,5 stopnia. Podwyższona temperatura to jedna z oznak aktywnej walki, jaką organizm toczy z infekcją. Wyjątki? Podaj lek przeciwgorączkowy, gdy...
Czytaj dalej →Świnka: objawy, leczenie, powikłania
Świnka jest chorobą, która wywoływana jest przez paramyskowirus RNA. Jest to zapalenie ślinianek przyusznych. Należy do grona typowych chorób dla wieku dziecięcego. Przebieg choroby u dzieci jest znacznie łagodniejszy niż...
Czytaj dalej →Oparzenia u dzieci
Szacuje się, że oparzenia należą do najczęstszych wypadków domowych z udziałem dzieci. Maluchy nie zdają sobie sprawy z grożącego im niebezpieczeństwa i śmiało wyciągają ciekawskie rączki po wszystko, co znajduje...
Czytaj dalej →Użądlenie osy: Co robić, gdy dziecko lub przyszłą mamę użądli osa?
Jeśli twoja rodzina lubi spędzanie wolnego czasu na świeżym powietrzu, koniecznie sprawdź, jak należy się zachować na wypadek użądlenia przez osę. Czy owady te są bardziej szkodliwe w przypadku dzieci?...
Czytaj dalej →Jak nie złapać wilka?
Problemy z pęcherzem często dotykają kobiety. Nie jest trudno złapać jego infekcję, ale niestety trudno ją wyleczyć. Jakie są jego przyczyny, objawy i jak sobie z nim radzić? Zapalenie pęcherza Zapalenie pęcherza jest...
Czytaj dalej →Bilans czterolatka
Twoje dziecko zdmuchnęło właśnie 4 świeczki na torcie? Nie zapomnij o jego badaniach bilansowych. Dzięki nim dowiesz się czy maluch prawidłowo się rozwija. Bilans czterolatka ocenia nie tylko stan jego...
Czytaj dalej →Choroba ADD
Twoje dziecko ma problemy z koncentracją? Podejrzewasz ADHD, ale inne objawy nie pasują do tej choroby? Być może zaburzenia koncentracji to oznaka innej, popularnej u dzieci choroby, czyli tzw. ADD....
Czytaj dalej →Odra u dzieci: Objawy, Leczenie, Powikłania
Czy grozi nam epidemia odry? Z raportu Światowej Organizacji Zdrowia (WHO) wynika, że w styczniu 2017 roku na odrę zachorowało 559 Europejczyków, a liczba chorych wciąż rośnie. Najwięcej przypadków zachorowań...
Czytaj dalej →Kalendarz pylenia
Życie alergika nie jest łatwe. We znaki daje każdy rodzaj alergii, ale alergia na pyłki roślinne sprawia, że okres wiosenno-letni bywa prawdziwym utrapieniem. Na alergię tego typu cierpi coraz więcej...
Czytaj dalej →Co na męczący kaszel u dziecka?
Czym jest kaszel? Męczący kaszel u dziecka sprawia, że nie może ono spokojnie spać, przez co jest zmęczone i rozdrażnione. W rzeczywistości kaszel to gwałtowne wypchnięcie powietrza z dróg oddechowych...
Czytaj dalej →Wstrząs mózgu u dziecka [objawy, rokowania, leczenie]
Wstrząs mózgu to uraz, który przytrafia się maluchom głównie podczas upadków z wysokości, nauki chodzenia czy szkolnych zabaw. Należy bacznie obserwować dziecko po urazie głowy, by móc w porę zauważyć...
Czytaj dalej →Mononukleoza u dzieci: objawy i leczenie
Gdy przeziębienie ciągnie się w nieskończoność, maluch czuje się osłabiony, a kolejne badania nic nie wykazują w końcu ktoś zadaje pytanie: czy to aby nie mononukleoza? Sprawę rozstrzygnie badanie krwi...
Czytaj dalej →Liszajec zakaźny u dzieci
Liszajec jest chorobą skóry, która wywoływana jest przez bakterie. Odpowiedzialne są za niego dwa ich rodzaje: streptococcus pyogenes oraz staphylococcus aureus. Szczególnie podatne są na liszajec dzieci w wieku od drugiego do...
Czytaj dalej →Bakteria czy wirus?
Infekcje wirusowe, infekcje bakteryjne – zna je każda mama, a także cały zestaw chorób, które wywoływane są przez wirusy i bakterie. Choroby te są dosyć podobne, a od prawidłowego rozpoznania czy...
Czytaj dalej →Zajady w kącikach ust
Zajady to niezbyt przyjemna dolegliwość, która dotyka ludzi w różnym wieku. Bardzo często zajady w kącikach ust pojawiają się u dzieci. Zwłaszcza młodszym maluchom potrafią nieźle dokuczyć, przez co dziecko...
Czytaj dalej →- Czy zielona kupa po borówkach jest normalna? - Forum 2023
- Ile dac na wesele - Forum 2023
- Augustyn czy Milan - Forum 2023
- Co to znaczy, gdy piersi przestają boleć w ciąży? - Forum 2023
- Wasze "tajne" sposoby na wywołanie porodu !!! - Forum 2023
- Co może piszczeć na bramkach w sklepie? - Forum 2023
- Czy spływ kajakowy w ciąży jest bezpieczny? - Forum 2023
- Czy z anginą można wyjść na dwór? - Forum 2023
- Jak przykładać rywanol na siusiaka - Forum 2023
- Jak rozpoznać czy sączą się wody płodowe? - Forum 2023
- Koncert rockowy w ciazy???? - Forum 2023
- Kto U was w związku gotuje obiadki? - Forum 2023
- Moje Dziecko jest opoznione?! :( - Forum 2023
- Negatywny test pomimo ciąży?Czy to możliwe? - Forum 2023
- Pobolewanie i kłucie w brzuchu w 15 tygodniu ciąży - Forum 2023
- Telefon na kartę dla dziecka - gdzie najtaniej ? - Forum 2023
- Trzęsące się dziecko zaraz po przebudzeniu... - Forum 2023
- Tunezja - Forum 2023
- Urząd pracy - zmiana terminu wizyty - Forum 2023
- czy jarzębina jest trująca? - Forum 2023
- Teściowa zdradziła mi trik na czystą i pachnącą pralkę. Wlewa do bębna jedną rzecz
- Czym umyć brudne ściany? Wykorzystaj prosty trik za 5 zł. W mig zapomnisz o malowaniu
- Dociśnij obcinacz do paznokci w tym miejscu. Niewiele osób wie, o jego ukrytej funkcji
- Specjalny dodatek za wychowanie dzieci? ZUS wypłaca nawet 1500 zł. Skorzystają także babcie
- Położyła makaron na stół i zalała zimnym sosem. Tak wyprawiła synowi przyjęcie urodzinowe
- Jak kisić ogórki, żeby były twarde? Wystarczy wrzucić do słoika jeden składnik
- ZUS wprowadził ważne zmiany dla emerytów i rencistów. Przez niefrasobliwość mogą stracić świadczenie
- Początek roku szkolnego 2023/2024 przesunięty! Uczniowie nie rozpoczną nauki 1 września, wakacyjny odpoczynek potrwa dłużej
- To magiczne imię dla dziewczynki robiło furorę 70 lat temu. Hit z lat 50. znów zyskuje na popularności. Oznacza "prawdę i szlachetność"
- Zła wiadomość dla uczniów. Rok szkolny 2023/24 może być niewesoły
- Zagadki dla dzieci w różnym wieku. Łatwe, krótkie, ciekawe i zabawne.
- Życzenia urodzinowe dla dzieci [+śmieszne wierszyki]
- Ani z ogórka, ani z kapusty. Surówka z tego składnika to hit tegorocznego lata!
- Dodatkowe pieniądze za okres choroby. Od 1 lipca w ZUS obowiązują nowe zasady
- Jak otworzyć słoik bez użycia siły? Z tym prostym trikiem żadna zakrętka nie będzie problemem