Mutacja genu MTHFR [objawy, badanie]

Mutacja genu MTHFR

Gen MTHFR cechuje bardzo zróżnicowana liczba opcji i wariantów. Jego najpopularniejszymi mutacjami będącymi przyczynami ewentualnych problemów są MTHFR c677t oraz MTHFR a1298c. Według szacunków wymienione mutacje mogą występować nawet u co drugiej kobiety.

Osoby z tymi typami genu mają ograniczoną zdolność przetwarzania folianów, a tym samym przyswajania kwasu foliowego. To, jaką odmianę genu posiadamy, będzie wpływać na stężenie kwasu foliowego w naszej krwi. Kwas foliowy jest witaminą, której nasz organizm nie jest w stanie samodzielnie wytworzyć. Musi być dostarczany w pożywieniu lub suplementowany. Jego największe ilości znajdziemy w jarmużu i szpinaku oraz warzywach strączkowych, jajkach czy produktach pełnoziarnistych. Możemy go też przyjmować w formie suplementu diety.

Zobacz też: Antygen HLA B27 – Jaka jest cena za badanie i jak ono przebiega?

Mutacja genu MTHFR a ciąża

Wysokie stężenie kwasu foliowego we krwi jest szczególnie ważne dla kobiet ciężarnych oraz tych starających się zajść w ciążę z uwagi na to, że wpływa on na pozytywnie na zdrowie płodu. Objawy mutacji MTHFR u dzieci objawiają się często wadami cewy nerwowej, wodogłowiem oraz poronieniami. Z tego powodu kobiety z genotypem MTHFR a1289c oraz MTHFR c677t, czyli z mniejszą zdolnością przyswajania kwasu foliowego są bardziej narażone na niedonoszenie ciąży. Badania wskazują, że suplementowanie kwasu foliowego od około trzeciego miesiąca przed planowanym terminem zajścia w ciążę zmniejsza ryzyko poważnych wad płodu o nawet kilkadziesiąt procent. Szacunki mówią o liczbach od 50 do 70%. 

Zobacz też: Kwas foliowy przed ciążą i w ciąży – wskazania, zagrożenia, dawkowanie

Mutacja MTHFR – objawy

Mutacje genu MTHFR mogą objawiać się na bardzo wiele różnych sposobów. Między innymi wymienia się większe ryzyko zapadalności na choroby układu sercowo-naczyniowego, depresję oraz inne zaburzenia psychiczne, migreny, częste poronienia, hiperhomocysteinemią, czyli zawyżone stężenie homocysteiny w naszej krwi oraz zakrzepicę i nadkrzepliwość wrodzoną. Warto wrócić tutaj do wymienionej hiperhomocysteinemii. Gen ten odpowiada za przyswajanie kwasu foliowego, który z kolei przekształca homocysteiny w metioninę. Jeśli posiadamy jedną z wymienionych mutacji wspomnianego genu, to jest MTHFR c677t bądź MTHFR a1289c, to homocysteina, która jest kwasem, nie jest przekształcana. Jej stężenie rośnie i powoduje uszkadzanie naszych naczyń krwionośnych, zwiększając tym samym ryzyko groźnych dla zdrowia powikłań, a nawet śmierci. 

Zobacz również: Zespół Nijmegen u dzieci [przyczyny, objawy, leczenie]

MTHFR – badanie

Badanie mutacji genu MTHFR w kierunku posiadania jednej z mutacji jest wskazane w sytuacji, w której posiadamy wiedzę, że osoba lub kilka osób z naszej rodziny posiada takową. Badanie jest zalecane również w sytuacji wystąpienia problemów z układem sercowo-naczyniowym lub nawracających i częstych poronień. O skierowanie na takie badanie możemy poprosić naszego lekarza prowadzącego. Możemy też je wykonać prywatnie. W takiej sytuacji jego koszt będzie oscylował w przedziale od 300 do 400 złotych. Wszystko zależeć będzie od oferty konkretnego laboratorium czy przychodni. Jednak na zdrowiu nie warto oszczędzać.

Zobacz też: Eozynofile podwyższone u dziecka

Rodzice często pytają:

Czy mutacja genu MTHFR jest dziedziczna?

Tak, ta mutacje genu tak jak wszystkich innych genów są dziedziczne. Szacuje się, że ich posiadaczami jest bardzo duża część populacji. Istotne jest, aby wcześnie wykonać badanie diagnostyczne, które umożliwi wdrożenie stosownego leczenia lub będziemy mieli świadomość potrzeby urozmaicenia naszej diety o produkty i suplementy zawierające duże stężenie kwasu foliowego.

Jaki kwas foliowy przy mutacji MTHFR?

Przy założeniu, że u kobiety nie występują problemy z płodnością, cykl miesiączkowy oraz gospodarka hormonalna są w normie, to wystarczy standardowy kwas foliowy w dawce 400 miligramów na dzień. W przypadku pojawienia się problemów zdrowotnych oraz innych komplikacji najlepiej zasięgnąć porady lekarza lub farmaceuty.

Zobacz też:

• Najrzadsza grupa krwi: Grupy krwi w Polsce – od najrzadszej do najczęściej występującej
• Badanie markerów nowotworowych – Czy markery nowotworowe są wiarygodne?
• Dlaczego w każdym domu powinien być oczyszczacz powietrza?