Mutacja genu MTHFR [objawy, badanie]
MTHFR to gen, który współuczestniczy w syntezie enzymu, jakim jest metylenotetrahydrofolian reduktazy. Enzym ten współuczestniczy w przekształcaniu między innymi kwasu foliowego oraz witaminy B12, czyli kobalaminy do postaci aktywnej, którą nasz organizm jest w stanie wykorzystać w dalszych procesach metabolicznych. Czasami dochodzi do mutacji genu MTHFR. Jakie są tego konsekwencje?
Mutacja genu MTHFR
Gen MTHFR cechuje bardzo zróżnicowana liczba opcji i wariantów. Jego najpopularniejszymi mutacjami będącymi przyczynami ewentualnych problemów są MTHFR c677t oraz MTHFR a1298c. Według szacunków wymienione mutacje mogą występować nawet u co drugiej kobiety.
Osoby z tymi typami genu mają ograniczoną zdolność przetwarzania folianów, a tym samym przyswajania kwasu foliowego. To, jaką odmianę genu posiadamy, będzie wpływać na stężenie kwasu foliowego w naszej krwi. Kwas foliowy jest witaminą, której nasz organizm nie jest w stanie samodzielnie wytworzyć. Musi być dostarczany w pożywieniu lub suplementowany. Jego największe ilości znajdziemy w jarmużu i szpinaku oraz warzywach strączkowych, jajkach czy produktach pełnoziarnistych. Możemy go też przyjmować w formie suplementu diety.
Zobacz też: Antygen HLA B27 – Jaka jest cena za badanie i jak ono przebiega?
Mutacja genu MTHFR a ciąża
Wysokie stężenie kwasu foliowego we krwi jest szczególnie ważne dla kobiet ciężarnych oraz tych starających się zajść w ciążę z uwagi na to, że wpływa on na pozytywnie na zdrowie płodu. Objawy mutacji MTHFR u dzieci objawiają się często wadami cewy nerwowej, wodogłowiem oraz poronieniami. Z tego powodu kobiety z genotypem MTHFR a1289c oraz MTHFR c677t, czyli z mniejszą zdolnością przyswajania kwasu foliowego są bardziej narażone na niedonoszenie ciąży. Badania wskazują, że suplementowanie kwasu foliowego od około trzeciego miesiąca przed planowanym terminem zajścia w ciążę zmniejsza ryzyko poważnych wad płodu o nawet kilkadziesiąt procent. Szacunki mówią o liczbach od 50 do 70%.
Zobacz też: Kwas foliowy przed ciążą i w ciąży – wskazania, zagrożenia, dawkowanie
Mutacja MTHFR – objawy
Mutacje genu MTHFR mogą objawiać się na bardzo wiele różnych sposobów. Między innymi wymienia się większe ryzyko zapadalności na choroby układu sercowo-naczyniowego, depresję oraz inne zaburzenia psychiczne, migreny, częste poronienia, hiperhomocysteinemią, czyli zawyżone stężenie homocysteiny w naszej krwi oraz zakrzepicę i nadkrzepliwość wrodzoną. Warto wrócić tutaj do wymienionej hiperhomocysteinemii. Gen ten odpowiada za przyswajanie kwasu foliowego, który z kolei przekształca homocysteiny w metioninę. Jeśli posiadamy jedną z wymienionych mutacji wspomnianego genu, to jest MTHFR c677t bądź MTHFR a1289c, to homocysteina, która jest kwasem, nie jest przekształcana. Jej stężenie rośnie i powoduje uszkadzanie naszych naczyń krwionośnych, zwiększając tym samym ryzyko groźnych dla zdrowia powikłań, a nawet śmierci.
Zobacz również: Zespół Nijmegen u dzieci [przyczyny, objawy, leczenie]
MTHFR – badanie
Badanie mutacji genu MTHFR w kierunku posiadania jednej z mutacji jest wskazane w sytuacji, w której posiadamy wiedzę, że osoba lub kilka osób z naszej rodziny posiada takową. Badanie jest zalecane również w sytuacji wystąpienia problemów z układem sercowo-naczyniowym lub nawracających i częstych poronień. O skierowanie na takie badanie możemy poprosić naszego lekarza prowadzącego. Możemy też je wykonać prywatnie. W takiej sytuacji jego koszt będzie oscylował w przedziale od 300 do 400 złotych. Wszystko zależeć będzie od oferty konkretnego laboratorium czy przychodni. Jednak na zdrowiu nie warto oszczędzać.
Zobacz też: Eozynofile podwyższone u dziecka
Rodzice często pytają:
Czy mutacja genu MTHFR jest dziedziczna?
Tak, ta mutacje genu tak jak wszystkich innych genów są dziedziczne. Szacuje się, że ich posiadaczami jest bardzo duża część populacji. Istotne jest, aby wcześnie wykonać badanie diagnostyczne, które umożliwi wdrożenie stosownego leczenia lub będziemy mieli świadomość potrzeby urozmaicenia naszej diety o produkty i suplementy zawierające duże stężenie kwasu foliowego.
Jaki kwas foliowy przy mutacji MTHFR?
Przy założeniu, że u kobiety nie występują problemy z płodnością, cykl miesiączkowy oraz gospodarka hormonalna są w normie, to wystarczy standardowy kwas foliowy w dawce 400 miligramów na dzień. W przypadku pojawienia się problemów zdrowotnych oraz innych komplikacji najlepiej zasięgnąć porady lekarza lub farmaceuty.
Zobacz też:
Pytania jawne matura 2025. Pula zagadnień uległa dużym zmianom. Ma być trudniej
Przebranie na pierwszy dzień wiosny. Jaki strój przygotować na tę okazję?
Kiedy siać rzeżuchę na święta? Ten termin to gwarancja pięknej rośliny na święta
Zabawki edukacyjne na Dzień Dziecka. Najlepsze pomysły na kreatywny i oryginalny prezent
Odkryj siłę przyjaźni i weź udział w konkursie z Tomkiem i Przyjaciółmi
Jak dzielić się jajkiem wielkanocnym? To ważny moment podczas świątecznego śniadania
- Rodzice.pl
- Badania
- Mutacja genu MTHFR [objawy, badanie]
Co zamiast kwiatów na wesele?
Od kilku lat panuje moda na wręczanie różnych drobiazgów podczas składania Młodej Parze życzeń pod Kościołem, zamiast kwiatów. Przyznam szczerze, że bardzo mi się ta moda podoba. Nie jest tajemnicą,...
Czytaj dalej →Ciekawe pomysły na zaręczyny
Zanim nastąpi sakramentalne „tak” przed ołtarzem, zawiązują się tak zwane zaręczyny. Chłopak prosi swoją dziewczynę o rękę wręczając jej pierścionek zaręczynowy. Jest to część tradycji oraz bardzo ważny moment w...
Czytaj dalej →Pierścionek zaręczynowy
Bardzo mocno w ostatnim czasie na moim blogu wzrosło zainteresowanie oświadczynami i zaręczynami. Na specjalne życzenie jednej z czytelniczek, opisałam dziś przyjęcia zaręczynowe. Dopiero przed chwilą jednak dotarło do mnie,...
Czytaj dalej →- Czy zielona kupa po borówkach jest normalna? - Forum 2023
- Ile dac na wesele - Forum 2023
- Augustyn czy Milan - Forum 2023
- Co to znaczy, gdy piersi przestają boleć w ciąży? - Forum 2023
- Wasze "tajne" sposoby na wywołanie porodu !!! - Forum 2023
- Co może piszczeć na bramkach w sklepie? - Forum 2023
- Czy spływ kajakowy w ciąży jest bezpieczny? - Forum 2023
- Czy z anginą można wyjść na dwór? - Forum 2023
- Jak przykładać rywanol na siusiaka - Forum 2023
- Jak rozpoznać czy sączą się wody płodowe? - Forum 2023
- Koncert rockowy w ciazy???? - Forum 2023
- Kto U was w związku gotuje obiadki? - Forum 2023
- Moje Dziecko jest opoznione?! :( - Forum 2023
- Negatywny test pomimo ciąży?Czy to możliwe? - Forum 2023
- Pobolewanie i kłucie w brzuchu w 15 tygodniu ciąży - Forum 2023
- Telefon na kartę dla dziecka - gdzie najtaniej ? - Forum 2023
- Trzęsące się dziecko zaraz po przebudzeniu... - Forum 2023
- Tunezja - Forum 2023
- Urząd pracy - zmiana terminu wizyty - Forum 2023
- czy jarzębina jest trująca? - Forum 2023
- Teściowa zdradziła mi trik na czystą i pachnącą pralkę. Wlewa do bębna jedną rzecz
- Czym umyć brudne ściany? Wykorzystaj prosty trik za 5 zł. W mig zapomnisz o malowaniu
- Dociśnij obcinacz do paznokci w tym miejscu. Niewiele osób wie, o jego ukrytej funkcji
- Specjalny dodatek za wychowanie dzieci? ZUS wypłaca nawet 1500 zł. Skorzystają także babcie
- Położyła makaron na stół i zalała zimnym sosem. Tak wyprawiła synowi przyjęcie urodzinowe
- Jak kisić ogórki, żeby były twarde? Wystarczy wrzucić do słoika jeden składnik
- ZUS wprowadził ważne zmiany dla emerytów i rencistów. Przez niefrasobliwość mogą stracić świadczenie
- Początek roku szkolnego 2023/2024 przesunięty! Uczniowie nie rozpoczną nauki 1 września, wakacyjny odpoczynek potrwa dłużej
- To magiczne imię dla dziewczynki robiło furorę 70 lat temu. Hit z lat 50. znów zyskuje na popularności. Oznacza "prawdę i szlachetność"
- Zła wiadomość dla uczniów. Rok szkolny 2023/24 może być niewesoły
- Zagadki dla dzieci w różnym wieku. Łatwe, krótkie, ciekawe i zabawne.
- Życzenia urodzinowe dla dzieci [+śmieszne wierszyki]
- Ani z ogórka, ani z kapusty. Surówka z tego składnika to hit tegorocznego lata!
- Dodatkowe pieniądze za okres choroby. Od 1 lipca w ZUS obowiązują nowe zasady
- Jak otworzyć słoik bez użycia siły? Z tym prostym trikiem żadna zakrętka nie będzie problemem