Badania prenatalne – innowacyjna metoda, która pozwala odkryć wady płodu. Badanie może trwać tylko chwilę. Oto wszystko, co musisz wiedzieć

Badania prenatalne mają dwa cele: wczesne określenie ryzyka wystąpienia wad rozwojowych i ewentualne rozpoznanie chorób dziecka. Możliwe jest to we wczesnych etapach ciąży – nawet już w pierwszym trymestrze. W ostatnich latach badania genetyczne w ciąży są coraz częściej wykonywane przez Polki. Nic dziwnego – są powszechnie dostępne, a odpowiednio wcześnie wykryte choroby mogą być leczone nawet przed porodem.

Co to są badania prenatalne i na czym polegają?

Badania prenatalne dzielimy na dwie podstawowe grupy. Są to badania bezinwazyjne oraz inwazyjne. Te pierwsze to badania, które nie wymagają pobierania materiału biologicznego poprzez powłoki brzuszne matki, a tym samym nie są obarczone ryzykiem kontaktu igły amniopunkcyjnej z rozwijającym się płodem. Są w zupełności bezpieczne dla matki i nie stanowią zagrożenia dla ciąży. Badania inwazyjne z kolei wymagają medycznego zabiegu, w trakcie którego lekarz pobiera płyn owodniowy lub fragment tkanek płodu.

Badania nieinwazyjne są nazywane badaniami przesiewowymi, natomiast badania inwazyjne to badania diagnostyczne.

Rodzaje badań prenatalnych: inwazyjne i nieinwazyjne

Do nieinwazyjnych badań prenatalnych, czyli badań przesiewowych, zalicza się wszelkie badania USG oraz badania wykonywane na pobranej od matki krwi, takie jak popularny test Harmony. Z kolei do badań inwazyjnych (diagnostycznych) należą wszystkie badania wymagające pobrania materiału biologicznego z wnętrza macicy – amniopunkcja czy biopsja kosmówki.

Poniżej znajdziesz krótkie omówienie najczęściej wykonywanych badań. 

1. Standardowe badanie USG

Podczas każdej ciąży, która przebiega prawidłowo, USG powinno wykonywane być minimum trzy razy. Pierwsze badanie ma miejsce na samym początku ciąży. Najczęściej około 6-7 tygodnia, gdy po wykonaniu domowego testu ciążowego przyszła mama udaje się do ginekologa, aby potwierdzić pozytywny wynik. Drugie badanie USG powinno być wykonane około 20 tygodnia ciąży, a ostatnie w ostatnim miesiącu przed porodem, zazwyczaj około 2 tygodni przed rozwiązaniem. Zdarza się jednak, że badania USG wykonywane są częściej – niektórzy położnicy badają swoje pacjentki w ten sposób co cztery tygodnie – w trakcie rutynowych wizyt. 

2. USG genetyczne

USG genetyczne wykonywane jest pomiędzy 11 a 14 tygodniem ciąży. Pozwala ocenić ryzyko wystąpienia u dziecka zespołu Downa, zespołu Edwardsa oraz zespołu Turnera, a także szanse na wystąpienie wad genetycznych, m.in. wad cewy nerwowej lub rozszczepienia podniebienia i kręgosłupa. USG przezierności karkowej pozwala także wykryć wrodzone wady serca, bezmózgowie czy wodogłowie. Warto jednak wspomnieć, że wykonane samodzielnie, to badanie wykrywa jedynie 60-70% przypadków trisomii i innych zaburzeń genetycznych. 

3. USG 4D

Badanie USG 4D to badanie USG dające rzeczywisty obraz dziecka w trójwymiarze. Dzięki temu badaniu można niektóre schorzenia ocenić lepiej niż w trakcie standardowego badania USG, na którym obraz jest niepełny.

4. Test PAPP-A

Badanie należy wykonać pomiędzy 10 a 14 tygodniem ciąży. Test PAPP-A określa czy istnieje ryzyko wystąpienia u dziecka wady genetycznej. Badanie wykonywane jest pod kątem zespołu Downa, zespołu Edwardsa oraz zespołu Patau. Czułość testu określana jest na 90%.

5. Test NIPT

Test NIPT, czyli wolnego płodowego DNA (cffDNA – cell free fetal DNA) to nieinwazyjne badanie prenatalne wykonywane z krwi mamy. Obecnie jest to najbardziej dokładny test prenatalny, którego skuteczność w wykrywaniu wad wrodzonych dla konkretnych chorób (w tym zespołu Downa) wynosi 97-99%. Powszechnie dostępnym i cieszącym się wielką popularnością jest test Harmony.

6. Test potrójny

Test potrójny to kolejne badanie wykonywane na podstawie pobranej od przyszłej mamy krwi. Wykonywany jest zazwyczaj pomiędzy 14 a 20 tygodniem ciąży. Podczas badania sprawdzany jest poziom estriolu, alfa-fetoproteiny (AFP) oraz gonadotropiny kosmówkowej (beta hCG). Test ma za zadanie wykrycie zespołu Downa i zespołu Edwardsa, jednakże jest zdecydowanie mniej czuły od testu PAAP-A.

7. Amniopunkcja

Inwazyjne badanie prenatalne wykonywane jest pomiędzy 13 a 19 tygodniem ciąży. Polega na nakłuciu pęcherza płodowego i pobraniu do badania płynu owodniowego. W płynie tym znajdują się komórki płodu, dzięki czemu po ich przebadaniu możliwe jest zdiagnozowanie wad genetycznych dziecka.

8. Biopsja kosmówki (biopsja trofoblastu)

Badanie to polega na pobraniu fragmentu kosmówki, który następnie poddawany jest analizie. Biopsję wykonuje się pomiędzy 11 a 14 tygodniem ciąży. Daje ona szansę na wczesną diagnozę wad genetycznych płodu.

9. Kordocenteza

Badanie polega na nakłuciu pępowiny i pobraniu wprost z niej krwi pępowinowej, która w laboratorium zostaje poddana analizom. Badanie białych krwinek z pobranej krwi pozwala diagnozować choroby dziedziczne, a ponadto kordocenteza ustala czy u dziecka występuje anemia w przypadku wystąpienia konfliktu serologicznego.

Czy badania prenatalne są bezpieczne?

Czy badania prenatalne są bezpieczne? Wszystkie nieinwazyjne – tak. Badania inwazyjne wiążą się z pewnym ryzykiem, jednakże jest ono bardzo niskie, a powikłania występują zaledwie w 2% przypadków. Inwazyjne testy prenatalne wykonuje się wyłącznie wtedy, gdy zachodzi taka konieczność (np. gdy badania przesiewowe wykażą wysokie ryzyko wystąpienia określonych wad genetycznych). 

Badania prenatalne z krwi

Najbardziej bezpieczne, a jednocześnie oceniane jako najskuteczniejsze, są testy prenatalne z krwi przyszłej mamy. W szczególności lekarze zalecają przyszłym mamom wykonywanie testów NIPT (Harmony), które z niemal 99% pewnością potwierdzą dobry stan zdrowia dziecka. W przypadku stwierdzenia ryzyka wystąpienia powikłań genetycznych w teście NIPT, zlecona zostanie dalsza diagnostyka. Testy z krwi są bezbolesne i pozwalają uzyskać pewność już w pierwszych miesiącach ciąży.

Badanie prenatalne – kiedy wykonać?

Badania prenatalne płodu wykonuje się przez cały okres trwania ciąży, dlatego precyzyjna odpowiedź na to pytanie wymaga określenia, jaki rodzaj badania nas interesuje. Najwcześniejszym możliwym badaniem prenatalnym jest badanie USG, które lekarz może przeprowadzić już w pierwszych tygodniach ciąży. Precyzyjne badanie wolnego DNA płodowego takie jak Harmony może być wykonane najwcześniej w 10. tygodniu ciąży. Jeżeli mamy wątpliwości co do konkretnych terminów badań – najlepiej skonsultować się z lekarzem prowadzącym ciążę.

Pierwsze badanie prenatalne – czego się spodziewać?

Pierwszym badaniem prenatalnym dla większości przyszłych mam, jest USG dopochwowe, które lekarz ginekolog wykonuje na pierwszej wizycie w trakcie której stwierdza ciążę. Badanie to pozwala potwierdzić zagnieżdżenie się zarodka w macicy, a nawet pojawienie się serca. Na tym etapie możliwe jest również stwierdzenie, czy ciąża jest pojedyncza, czy mnoga. W trakcie pierwszej wizyty, na podstawie wyniku USG oraz daty ostatniej miesiączki lekarz ustala termin porodu.

Drugie badanie prenatalne – czy testy z krwi są bezpłatne? 

Między 11. a 14. tygodniem ciąży możliwe jest wykonanie USG genetycznego, a między 10. a 14. – tzw. testu PAPP-A (test złożony składający się z badań laboratoryjnych i USG). Warto jednak wiedzieć, że nie każdej przyszłej mamie przysługują darmowe badania prenatalne w tej formie.

Narodowy Fundusz Zdrowia w swoim rozporządzeniu szczegółowo określa przypadki, w których lekarz prowadzący ciążę może wypisać skierowania na badania prenatalne refundowane przez NFZ. Program badań prenatalnych NFZ obejmuje sytuacje, gdy występuje chociaż jedna przesłanka z poniższej listy:

  1. wiek matki powyżej 35 lat;
  2. wystąpienie w poprzedniej ciąży aberracji chromosomowej płodu lub dziecka;
  3. stwierdzenie wystąpienia strukturalnych aberracji chromosomowychu ciężarnej lub u ojca dziecka;
  4. stwierdzenie znacznie większego ryzyka urodzenia dziecka dotkniętego chorobą uwarunkowaną monogenetycznie lub wieloczynnikową;
  5. stwierdzenie w czasie ciąży nieprawidłowego wyniku badania USG i/lub badań biochemicznych wskazujących na zwiększone ryzyko aberracji chromosomowej lub wady płodu.

W innych przypadkach badania prenatalne są odpłatne i ich koszt ponoszą przyszli rodzice.

Jak przygotować się do badań prenatalnych?

Większość badań prenatalnych nie wymaga specjalnego przygotowania. Badania z krwi i badania inwazyjne powinny być jednak wykonywane na czczo.

Jak przebiega badanie prenatalne?

Najpopularniejsze badania prenatalne z krwi jak Harmony, przebiegają w taki sam sposób, jak standardowa morfologia. Próbka krwi do testu pobierana jest z żyły łokciowej – szybko i bezboleśnie. Badania USG – standardowe i genetyczne – odbywają się w pozycji horyzontalnej i wymagają odsłonięcia brzucha, również nie wiążą się z dyskomfortem fizycznym. Z kolei badania inwazyjne wymagające przekłucia powłok brzusznych wykonuje się w miejscowym znieczuleniu i po dokładnym USG.

Czy warto robić badania prenatalne?

Z całą pewnością odpowiedź bez względu na okoliczności brzmi: tak. Badania pozwolą na ewentualne wczesne wykrycie wad u dziecka, dzięki czemu może być zastosowane jego leczenie jeszcze w czasie rozwoju wewnątrzmacicznego. Wczesna diagnoza i podjęcie leczenia zwiększają szanse na całkowite zażegnanie problemu jeszcze w czasie ciąży, dzięki czemu dziecko może urodzić się całkowicie zdrowe. Dodatkowo wyniki prawidłowe badań prenatalnych pozwalają w spokoju przeżywać kolejne miesiące ciąży.

Pytania i odpowiedzi

Ile kosztują badania prenatalne?

W zależności od rodzaju badań prenatalnych, cena waha się od kilkuset do 2500 złotych. Najtańsze to standardowe USG (ok. 150 złotych) i USG genetyczne (ok. 250 złotych). Podwójny test PAPP-a kosztuje ok. 250 złotych i należy wykonywać go łącznie z USG genetycznym. Najdroższe, ale jednocześnie najczulsze pod kątem badania trisomii, są testy z krwi takie jak Harmony i charakteryzujące się 99% skutecznością.

Ile trwa badanie prenatalne?

Nieinwazyjne badania prenatalne trwają kilka chwil – tyle, ile pobranie krwi. Na wyniki oczekuje się od kilku dni do 2. tygodni. Inwazyjne badania prenatalne trwają odrobinę dłużej, głównie ze względu na stopień ich skomplikowania – w dalszym ciągu jednak cały zabieg zamyka się w kilku minutach, na wynik oczekuje się jednak kilka tygodni.

W którym tygodniu ciąży wykonuje się badania prenatalne?

Najpopularniejsze badania prenatalne z krwi wykonuje się od 10. do 14. tygodnia ciąży. To, w jakim konkretnie terminie należy przeprowadzić dane badanie ustala się z lekarzem.

Boję się badań prenatalnych – co robić?

Badania prenatalne pozwalają uzyskać pewność co do stanu zdrowia dziecka. Myśląc o nich w ten sposób łatwiej podejść do nich na spokojnie i bez obaw. Testy prenatalne, takie jak Harmony czy Test PAPP-A wykonywane z krwi, są bezbolesne i nie powodują dyskomfortu. Jeśli lekarz skierował nas na inwazyjne badania należy pamiętać, że statystycznie większość takich testów nie potwierdza wad genetycznych dziecka, a samo badanie wykonywane jest w znieczuleniu miejscowym. 

Dodaj komentarz

2 komentarzy: Badania prenatalne – innowacyjna metoda, która pozwala odkryć wady płodu. Badanie może trwać tylko chwilę. Oto wszystko, co musisz wiedzieć

  1. Warto dodać, że aktualnie testy typu NIFTY o czułości ponad 99% badają nie tylko zaburzenia liczby chromosomów, ale też mikrodelecje czy mikroduplikacje, są to więc bardzo szerokie badania. W Polsce dostępny jest już test NIFTY pro, który ma szerszy zakres i ubezpieczenie.

    • Badanie prenatalne HARMONY to obecnie najlepiej przebadany test wolnego DNA na świecie. Polecają go najlepsi ginekolodzy – w tym mój 🙂

      .

      Zdrowie dziecka, Szczepienia

      Kalendarz szczepień 2021

      Zastanawiasz się jakie szczepienia dla dzieci są obowiązkowe? Kalendarz szczepień na 2021 rok zawiera informacje zarówno o obowiązkowych, jak i zalecanych, dodatkowo płatnych, szczepionkach, które mają za zadanie chronić organizm...

      Czytaj dalej →
      Bliźniaki

      Wózek dla bliźniaków: Jaki wybrać?

      Pojawienie się na świecie bliźniaków to podwójne szczęście, ale również podwójne wyzwanie, któremu rodzice muszą sprostać. W przypadku bliźniaków szczególnie trudno zdecydować, jakie akcesoria dla dzieci wybrać. Jednym z problemów,...

      Czytaj dalej →
      Rodzice.pl - ciąża, poród, dziecko - poradnik dla Rodziców
      Logo
      Enable registration in settings - general