Jakie choroby wykrywa test Harmony? Jaka jest jego skuteczność?

Badania wolnego DNA płodowego jak NIFTY czy HARMONY informują o ryzyku wystąpienia u dziecka najczęstszych wad genetycznych tj. trisomii i zaburzeń w liczbie chromosomów płci. Jeżeli rodzice wyrażą zgodę, mogą też poznać płeć malucha – i to już po 10. tygodniu ciąży. Badania prenatalne tego typu są w pełni bezpieczne.

Test Harmony – wyniki wiarygodne i bezpieczne. Co o tym świadczy?

Test wolnego płodowego DNA (cfDNA) to badanie genetyczne płodu, wykonywane z próbki krwi pobranej od matki. Badania tego typu uznawane są obecnie za najbardziej czułą i wiarygodną metodę zdobywania informacji na temat stanu zdrowia rozwijającego się w łonie matki dziecka. 

Test Harmony zaliczany jest do grupy nieinwazyjnych badań prenatalnych czyli takich, które nie są związane z żadnym ryzykiem powikłań. Badania prenatalne z krwi matki są bezbolesne i nie mają żadnego wpływu na dziecko. 

Skuteczność testu Harmony

Test Harmony charakteryzuje bardzo wysoka czułość, przewyższająca inne przesiewowe badania prenatalne takie jak tzw. test PAPP-A. W przypadku najczęstszej trisomii 21, czyli zespołu Downa, czułość Harmony wynosi ponad 99%.  Na skuteczność badania nie wpływa wiek matki, a sam test przeprowadza się już na koniec pierwszego trymestru.

Skuteczność testu Harmony potwierdzają:

  • liczba wykonanych badań – test Harmony stosowany jest na całym świecie, a do obecnej chwili wybrało go już ponad 2 000 000 kobiet spodziewających się dziecka,
  • najlepiej przebadany test wolnego DNA (ffDNA) na świecie – Harmony pojawia się w 67 publikacjach naukowych bazujących na jego wynikach,
  • doświadczenie Roche Diagnostics – marka  już od ponad 120 lat dostarcza wiarygodne wyniki wysokiej jakości,
  • szeroka walidacja kliniczna,
  • zakres testu odpowiada rekomendacjom renomowanych towarzystw ginekologicznych na świecie.

Jakie wady wykrywa test Harmony?

Bezpieczny test prenatalny Harmony precyzyjnie określa ryzyko wystąpienia najczęściej pojawiających się chorób genetycznych, takich jak:

  • zespół Downa (trisomia 21)
  • zespół Edwardsa (trisomia 18)
  • zespół Patau (trisomia 13)
  • aneuploidie chromosomów płciowych – zmiany liczby chromosomów X i Y, czyli:
    – zespół Turnera (monosomia X),
    – zespół Klinefeltera (XXY),
    – zespół Jacobsa (XYY),
    – zespół potrójnego X (XXX),
  • mikrodelecji 22q11.2 – nazywanej także zespołem DiGeorge’a.

W tym miejscu warto wyjaśnić, czym są tzw. trisomie. To jedna z najlepiej poznanych grup tzw. zespołów wad wrodzonych, których przyczyną są nieprawidłowości pojawiające się w materiale genetycznym. Każdy zdrowy człowiek posiada 46 chromosomów, pogrupowanych w 23 pary. Dzieci dziedziczą po jednym chromosomie z pary: od matki i od ojca. Jeżeli w jednej z par pojawi się trzeci, “nadprogramowy” chromosom, stwierdza się aberrację chromosomową – trisomię.

Ustalono, że przyczyną powstawania aberracji tego typu jest nieprawidłowe rozdzielenie się chromosomów w czasie intensywnego podziału komórek. Dzieje się to już na etapie zygoty. Czynnikami zwiększającymi ryzyko pojawienia się trisomii jest głównie wiek rodziców. Zgodnie z najnowszymi badaniami, uznaje się, że ryzyko trisomii wzrasta u matek powyżej 35. i ojców powyżej 40. roku życia. 

Nadmiar materiału genetycznego w dotkliwy sposób wpływa na rozwijanie się organizmu dziecka. Zespół Downa, zespół Edwardsa i zespół Pataua to najlepiej poznane zaburzenia w genomie – towarzyszą im nieprawidłowości w rozwoju fizycznym i psychicznym. 

Zespół Downa

Trisomia 21 czyli innymi słowy zespół Downa, to zespół wad spowodowany obecnością dodatkowego chromosomu 21 pary. Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa wzrasta z wiekiem matki, ale aż 80% dzieci z zespołem Downa rodzą kobiety, które mają mniej niż 35 lat. Inne czynniki zwiększające ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa nie są obecnie znane. Jest to stosunkowo często diagnozowana aberracja: szacuje się, że 1 na :700 żywo urodzonych dzieci posiada dodatkowy chromosom 21 pary.

W wielu przypadkach trisomia 21 prowadzi jednak do samoistnego poronienia już w pierwszych tygodniach ciąży. Nie wszyscy wiedzą o tym, że średnia długość życia osób z zespołem Downa wynosi 35-40 lat. Może być jednak znacznie krótsza – zależy to od obecności i stopnia zaawansowania wad serca, przewodu pokarmowego oraz zaburzeń hormonalnych. 

Cechy charakterystyczne wiązane z zespołem Downa to:

  • skośnie ustawione szpary powiekowe,
  • kąciki ust skierowane do dołu,
  • obniżone napięcie mięśni,
  • krótka szyja,
  • bruzda sandałowa – duża przerwa między pierwszym i drugim palcem w stopie,
  • język utrudniający zamknięcie ust ze względu na swoje rozmiary,
  • szerokie i krótkie ręce,
  • niewielki proporcjonalnie rozmiar głowy,
  • nisko osadzone małżowiny uszne,
  • wzrost nie wyższy niż 150 cm.

U dzieci z zespołem Downa najczęściej stwierdza się również:

  • wady wrodzone serca, takich jak drożny przewód tętniczy (częstość występowania określa się na 40% wszystkich dzieci z zespołem Downa),
  • wady przewodu pokarmowego związane z jego całkowitą lub częściową niedrożnością,
  • wady układu kostnego takie jak nadmierna ruchliwość w stawach,
  • wady układu moczowo-płciowego,
  • niedoczynność tarczycy,
  • zaburzenia neurologiczne, 
  • przerost migdałków podniebiennych i języka, które powodują bezdech senny,
  • niedosłuch,
  • uszkodzenie wzroku,
  • znaczną niepełnosprawność intelektualną.

Zespół Edwardsa

Trisomia 18 czyli zespół Edwardsa, jest zespołem wad spowodowanym obecnością dodatkowego chromosomu 18 pary. Szacuje się, że 1 na 5000 żywo urodzonych dzieci jest dotkniętych tym zespołem. Podobnie jak zespół Pataua (trisomia 13), w zdecydowanej przewadze przypadków trisomia 18 prowadzi do samoistnego poronienia w początkowej fazie ciąży. Tak, jak w przypadku zespołu Downa, również zespół Edwardsa kojarzony jest z wiekiem rodziców, a w szczególności matki.

Dzieci z zespołem Edwardsa ze względu na powikłania wynikające z licznych i ciężkich wad wrodzonych umierają już w pierwszym roku życia – zaledwie 10% kończy rok. Zespół Edwardsa diagnozowany jest cztery razy częściej u dziewczynek niż chłopców.

Cechy charakterystyczne dla zespołu Edwardsa to:

  • mała aktywność płodu pod względem ruchowym,
  • niska masa urodzeniowa,
  • nienaturalnie mała głowa,
  • wystająca kość potyliczna,
  • nisko osadzone małżowiny uszne,
  • nieprawidłowo mała żuchwa,
  • nieprawidłowo małe usta,
  • szeroko rozstawione oczy,
  • różne deformacje kończyn, m.in. zaciśnięte piąstki lub zachodzące na siebie palce, brak kciuków.

Wady narządowe często występujące u dzieci z zespołem Edwardsa to:

  • wady rozwojowe serca (głównie ubytek przegrody międzykomorowej oraz przetrwały przewód tętniczy),
  • wady układu oddechowego oraz budowy przepony, czyli mięśnia, który odpowiada za oddychanie,
  • wady przewodu pokarmowego, takie jak przepukliny, utrudnione przyjmowanie pokarmu z powodu osłabionego odruchu ssania i trudności z przełykaniem,
  • wady układu moczowo-płciowego,
  • wady neurologiczne,
  • zaburzenie rozwoju psychoruchowego.

Zespół Patau

Zespół Patau (Trisomia 13) to zespół wad spowodowany obecnością dodatkowego chromosomu 13 pary. Jest on zazwyczaj letalny (powoduje poronienie), dlatego rozpoznawany jest znacznie rzadziej, niż zespół Downa. Częstość występowania szacuje się na 1:16 000 żywo urodzonych dzieci. Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Patau wzrasta wraz z wiekiem matki. Z powodu ciężkich wad wrodzonych, prowadzących do licznych powikłań tj. niewydolność krążeniowo-oddechowa, czy zapalenie płuc, aż 70% dzieci umiera w ciągu pierwszego półrocza życia, a tylko 10% przeżywa rok.

Do charakterystycznych cech, które widoczne są zaraz po urodzeniu zalicza się:

  • małe wymiary czaszki,
  • ubytek lub brak nosa,
  • ubytek skóry na głowie,
  • rozszczep wargi i podniebienia,
  • niedorozwój żuchwy,
  • wady oczu, mała odległość pomiędzy gałkami ocznymi lub połączenie oczodołów i wykształcenie jednej gałki ocznej,
  • nisko osadzone małżowiny uszne,
  • zrośnięcie palców lub obecność palców dodatkowych, niedorozwój paznokci, bruzdy poprzeczne na dłoniach, zagięcie palucha stopy,
  • przepuklina pępowinowa.

Do najczęściej występujących wad narządowych u dzieci z zespołem Pataua zalicza się:

  • wady serca (ubytek w przegrodzie przedsionkowo – komorowej, międzykomorowej lub międzyprzedsionkowej, przetrwały przewód tętniczy, prawostronne położenie serca),
  • wady układu moczowo – płciowego (m.in. wielotorbielowatość nerek, wodonercze),
  • anomalie i wady anatomiczne mózgu (brak opuszek węchowych, niepełne wykształcenie płatów czołowych mózgu, niedorozwój móżdżku, wodogłowie),
  • niedosłuch lub głuchota,
  • ciężkie upośledzenie umysłowe.

Zaburzenia liczby chromosomów płci

Zespół Turnera (monosomia X), to zespół objawów występujący od urodzenia wśród kobiet, które utraciły jeden chromosom X oraz wykazują charakterystyczne objawy. Jeśli mimo utraty chromosomu objawy kliniczne choroby nie są widoczne, kobieta traktowana jest jako osoba zdrowa.

Zespół Turnera występuje z częstością 1: 2 000 – 4 000 żywych urodzeń noworodków-dziewczynek. Zaburzenie dotyka ok. 3% płodów płci żeńskiej, w wielu przypadkach dochodzi jednak do spontanicznego poronienia w I trymestrze.

Objawy i charakterystyka Zespołu Turnera:

  • opadające powieki,
  • nisko osadzone małżowiny uszne,
  • wąskie podniebienie,
  • mała szczęka,
  • przewlekłe infekcje ucha środkowego,
  • utrata słuchu,
  • charakterystyczne wady serca, wątroby i nerek,
  • zaburzenia autoimmunologiczne, takie jak niedoczynność tarczycy i celiakia,
  • opóźnienie rozwoju płciowego,
  • bezpłodność,
  • problemy psychologiczne lub psychiatryczne,
  • krótka i szeroka szyja,
  • niski wzrost.

Zespół Klinefeltera (XXY)

Zespół Klinefeltera to zespół genetycznych wad wrodzonych. Powodowany jest obecnością przynajmniej jednego, dodatkowego chromosomu płci X u mężczyzn. W Zespole Klinefeltera poza standardową parą chromosomów płci mężczyzny czyli XY, występuje dodatkowy, co najmniej jeden chromosom X. Prowadzi to do powstania tzw. trisomii chromosomów płci (np. XXY). Częstość występowania Zespołu Klinefeltera jest zależna od rodzaju stwierdzonej ilości chromosomów płci. Postać XXY jest najbardziej powszechną ze wszystkich aberracji chromosomów płci, jej częstotliwość określa się na 1:1500 – 1:5000 żywo urodzonych chłopców. Pojawienie się swoistych objawów jest ściśle związane z wiekiem. Objawy są bardzo zróżnicowane, a ich diagnoza następuje przeważnie w okresie dojrzewania.

Zespół Jacobsa (XYY)

Zespół Supersamca, jak inaczej nazywany jest zespół Jacobsa (XYY), to zespół genetycznych wad wrodzonych, spowodowany obecnością u mężczyzn dodatkowego chromosomu płci Y. W Zespole XYY oprócz standardowej pary chromosomów płci mężczyzny XY, występuje dodatkowy chromosom Y, co prowadzi do powstania tzw. trisomii chromosomów płci czyli XYY. Częstość występowania tego zespołu według danych to 1: 1 000 żywo urodzonych chłopców. Co ważne, wielu dotkniętych chorobą mężczyzn nigdy nie jest diagnozowanych lub diagnozowanych dopiero w późniejszym okresie życia.

Wśród cech charakterystycznych dla zespołu XYY zalicza się:

  • opóźnienia w rozwoju objawiające się trudnościami z nauką pisania, czytania,
  • wysoki wzrost odstający od normy rówieśniczej,
  • problemy behawioralne, takie jak napady złości, deficyty uwagi, 
  • zmniejszone napięcie mięśniowe.

Zespół potrójnego X (XXX)

Zespół Supersamicy (XXX) to zespół genetycznych wad wrodzonych, spowodowany obecnością u kobiet dodatkowego chromosomu płci X. W zespole tym oprócz standardowej pary chromosomów płci kobiety XX, występuje dodatkowy chromosom X, prowadzący do powstania tzw. trisomii chromosomów płci XXX. Częstotliwość występowania zespołu określa się na poziomie 1:1 000 żywych urodzeń dziewczynek.

Objawy, które kojarzone są z tym zespołem, to:

  • wysoki wzrost odstający od normy rówieśniczej,
  • mała głowa, 
  • obecność tzw. zmarszczki nakątnej,
  • szeroko położone oczy,
  • powiększenie szpar powiekowych,
  • boczne lub przyśrodkowe skrzywienie palca dłoni lub stopy, zachodzenie na siebie palców,
  • płaskostopie,
  • zaburzenia mowy i trudności z nauką,
  • lejkowata klatka piersiowa,
  • opóźnienie rozwoju funkcji motorycznych tj. siedzenie, chodzenie.

Co ważne, nie zaobserwowano niepełnosprawności intelektualnej, a większość kobiet z zespołem przechodzi dojrzewanie i może zostać matkami. 

Mikrodelecja 22q11.2 – czyli zespół DiGeorge’a

Zespół Di George’a, jak inaczej nazywany jest zespół mikrodelecji 22q11.2, to mutacja, która najczęściej powstaje de novo. Oznacza to, że występuje u dziecka, którego rodzice jej nie posiadają – innymi słowy, pojawia się po raz pierwszy w rodzinie. Jedynie w ok. 5-10% przypadków jest dziedziczona. Wada ta powstaje zwykle około 6.-8. tygodnia ciąży, zarówno u dziewczynek jak i chłopców, powodując wiele dysfunkcji fizycznych i umysłowych. Zespół delecji 22q11.2 dotyka około 1 na 4000 osób.

Zespół Di George’a wykryty u niemowlaków i noworodków objawia się zazwyczaj:

  • wadami serca (występują nawet u 82% dzieci),
  • problemami z przyjmowaniem pokarmu (trudność w ssaniu i połykaniu),
  • rozszczepieniem podniebienia lub innymi jego wadami,
  • hipotonią, czyli niskim napięciem mięśniowym,
  • opóźnionym rozwojem,
  • nieodpowiednią masą ciała i za niskim wzrostem,
  • niedosłuchem,
  • wadami układu moczowo-płciowego.

Zespół Di George’a jest drugą (zaraz po zespole Downa), najczęstszą przyczyną ciężkiej wady serca oraz opóźnień w rozwoju. Z reguły dzieci chorujące na zespół Di George’a są nadpobudliwe, nie potrafią się skoncentrować, a także mają problemy w nauce. Może pojawić się u nich lekkie upośledzenie umysłowe.

Wszystkie wyżej wymienione zespoły chorobowe mogą być rozpoznane już na wczesnym etapie ciąży. Jest to możliwe dzięki badaniom przesiewowym, w szczególności pomocne w tym zakresie są testy wolnego DNA płodowego (ffDNA) takie jak test Harmony. 

Choroby genetyczne wykrywane przez test Harmony – czyli jak interpretować wyniki?

Wynik testu Harmony określa ryzyko wystąpienia najczęściej występujących wad genetycznych, które zostały wymienione wyżej. Jeżeli jednak wynik testu jest nieprawidłowy, nie oznacza to jednocześnie, że dziecko urodzi się na 100% z jednym z zespołów chorobowych. Oznacza to, że potrzebna jest dalsza diagnostyka, ponieważ ryzyko wystąpienia jest znaczne.

Z kolei wynik prawidłowy jest równoznaczny ze stwierdzeniem, że nie ma ryzyka wystąpienia u dziecka badanej choroby genetycznej. Pamiętajmy jednak, że wszystkie wyniki powinny być rozpatrywane całościowo – z innymi badaniami ciężarnej i interpretowane wyłącznie przez doświadczonego lekarza. 

Nieprawidłowy wynik badania wolnego DNA płodowego wymaga potwierdzenia za pomocą inwazyjnych badań prenatalnych, takich jak amniopunkcja. Chociaż wiele przyszłych rodziców obawia się tego testu, nie jest on bolesny dla matki (odbywa się w miejscowym znieczuleniu) i  obarczony jest bardzo niewielkim ryzykiem (2%) powikłań. W trakcie amniopunkcji ocenia się kariotyp (ilościowe badanie chromosomów). Materiał biologiczny do badania pobierany jest z wnętrza macicy – jest to płyn owodniowy lub fragment kosmówki (biopsja). 

Bezpośrednim wskazaniem do inwazyjnych badań prenatalnych jest wiek matki powyżej 35 roku życia oraz stwierdzone nieprawidłowości dotyczące chromosomów jednego bądź obojga rodziców. Na inwazyjne badania prenatalne kierowane są również matki, których wcześniejsze dziecko urodziło się z wadą wrodzoną lub chorobą genetyczną. 

Przeprowadzenie najpierw nieinwazyjnych badań genetycznych z krwi takich jak test Harmony, może w wielu przypadkach zniwelować potrzebę przeprowadzenia badań inwazyjnych.

Pytania i odpowiedzi

Test Harmony – kiedy wynik?

Test Harmony można wykonać od 10. tygodnia ciąży. Samo badanie trwa zaledwie kilka minut – tyle, ile standardowe pobieranie krwi. Na wynik rodzice oczekują maksymalnie do 8 dni od daty badania, najczęściej jednak jest on dostępny wcześniej. Na długość oczekiwania nie wpływa to, czy ciąża jest pojedyncza czy mnoga – test Harmony może być wykonywany również w ciążach bliźniaczych. 

Test Harmony – gdzie zrobić?

Test Harmony jest jednym z najbardziej dostępnych testów prenatalnych z krwi. Można go wykonać w jednym z laboratoriów ALAB, które znajdują się w większości miast w Polsce lub w dowolnej placówce medycznej, współpracującej z ALAB laboratoria. Do badania nie trzeba się szczególnie przygotowywać – jednak samo przeprowadzenie testu poprzedza wizyta u lekarza ginekologa, który wyjaśnia, na czym polega badanie i rozwiewa ewentualne wątpliwości rodziców. Podczas wizyty u ginekologa istnieje możliwość uzyskania skierowania na Test prenatalny Harmony.

Dodaj komentarz

.

Planowanie ślubu oraz wesela

Co zamiast kwiatów na wesele?

Od kilku lat panuje moda na wręczanie różnych drobiazgów podczas składania Młodej Parze życzeń pod Kościołem, zamiast kwiatów. Przyznam szczerze, że bardzo mi się ta moda podoba. Nie jest tajemnicą,...

Czytaj dalej →
Sukienki na wesele

Spódnica i bluzka na wesele

Bluzka do spódnicy Bluzka do spódnicy zamiast sukienki na wesele? Czemu nie! Przecież taki duet może być równie szykowny! Jakie zestawy sprawdzą się najlepiej? Czy będzie to: bluzka do rozkloszowanej...

Czytaj dalej →
Rodzice.pl - ciąża, poród, dziecko - poradnik dla Rodziców
Logo
Enable registration in settings - general