Zespół Turnera u dziewczynek

Zespół Turnera – czym jest?

U zdrowych kobiet występują dwa chromosomy płciowe XX. Zespół Turnera to rodzaj mutacji genetycznej, w której dochodzi do całkowitego lub częściowego zaniku jednego chromosomu X. Dlatego chorobę tę określa się również mianem monosomii chromosomu X. Występowanie zespołu Turnera u dzieci ocenia się na 1:2500 porodów. W Polsce żyje około 9 tysięcy kobiet dotkniętych tą wadą genetyczną. Czym charakteryzuje się zespół Turnera u dziewczynek?

Objawy zespołu Turnera u dziewczynek

Zespół Turnera u dzieci wyróżniają charakterystyczne objawy. Nie muszą one jednak występować jednocześnie. Do tych najbardziej widocznych należą:

• niski wzrost (143-150 cm),
• obrzęki,
• koślawość kończyn,
• krótka, płetwiasta szyja,
• krępa sylwetka,
• zmarszczka nakątna na twarzy,
• hiperteloryzm oczny,
• zez.

Zespół Turnera u dziewczynek może powodować także poważne, niewidoczne objawy, takie jak:

• bezpłodność,
• nieprawidłowy rozwój narządów rozrodczych,
• zahamowanie dojrzewania,
• brak miesiączki,
• nieprawidłowy poziom hormonów.

Dlatego kobiety cierpiące na tę chorobę określa się często „wiecznymi dziewczynkami”. Niestety, zespół Turnera wpływa także na cały organizm i może prowadzić do poważnych zaburzeń pracy serca, układu moczowego, pokarmowego, czy tarczycy. Kobiety z tą chorobą łatwiej zapadają na nowotwory, przewlekłe zapalenie ucha środkowego czy cukrzycę.Jeśli jesteśmy rodzicami noworodka, trzeba zwracać uwagę na trudności w odżywianiu. Dziewczynki dotknięte zespołem Turnera jedzą mało, mają problemy z apetytem, często ulewają i wymiotują. To wpływa na niewielkie przybieranie na wadze. Lekarze często w takiej sytuacji zalecają podawanie specjalnych mieszanek.

Przyczyny i diagnoza zespołu Turnera

Zespół Turnera u dzieci wynika z wad genetycznych. Na jego występowanie nie ma wpływu wiek rodziców ani inne czynniki fizyczne. Jednak gdy kobieta chora na zespół Turnera zajdzie w ciążę (sporadycznie zdarzają się takie przypadki), córka może odziedziczyć po niej chorobę. Pewne cechy zespołu Turnera można rozpoznać już podczas ciąży, wykonując badania USG płodu. Jednak w większości przypadków chorobę diagnozuje się po urodzeniu i w pierwszych tygodniach życia dziewczynki. Bywają też przypadki, że choroba przebiega bezobjawowo i zostaje wykryta dopiero po 30. roku życia, gdy kobieta leczy się na bezpłodność lub przedwczesną menopauzę. Jeśli w pierwszych latach życia córeczki zauważymy, że jest ona niższa w stosunku do rówieśniczek, należy przebadać ją w tym kierunku. Zespół Turnera określa się przez kariotyp – badanie genetyczne, które oznacza zestaw chromosomów. Wykonuje się je w laboratorium po pobraniu próbki krwi.

Zespół Turnera – leczenie

Jeśli choroba zostanie zdiagnozowana w okresie noworodkowym, trzeba jak najszybciej wdrożyć odpowiednie leczenie. Wpłynie to na lepszy rozwój i stan zdrowia dziewczynki w późniejszych latach. Rodzice powinni zostać otoczeni opieką psychologiczną i wsparciem edukacyjnym na temat choroby.

Trzeba pamiętać, że leczenie zespołu Turnera jest tylko przyczynowe. Polega głównie na:

• leczeniu niedoboru wzrostu,
• hormonalnej terapii zastępczej indukującej dojrzewanie,
• leczenie wad wrodzonych (szczególnie układu krążenia i moczowego).

Bywa, że przy zespole Turnera rehabilitacja jest nieodzowna, ponieważ chorobie często towarzyszą wady postawy. Można jednak je korygować lub zapobiegać im, wykonując po konsultacji ortopedycznej odpowiednie ćwiczenia.Bardzo istotne jest wsparcie psychologiczne dla dziewczynki i kobiety dotkniętej tą chorobą, ponieważ ze względu na występujące charakterystyczne cechy w wyglądzie może czuć się wykluczona i odtrącona przez rówieśników. Jednak trzeba pamiętać, że z zespołem Turnera można prowadzić w miarę normalne życie, a odpowiednio przeprowadzona terapia hormonalna daje niektórym kobietom możliwość zajścia w ciążę. Kluczowa w tym względzie jest jednak specjalistyczna opieka medyczna od momentu wykrycia zespołu Turnera u dziewczynki.

Wsparcie i ośrodki pomocy w Polsce

Dla rodziców dziewczynek cierpiących na zespół Turnera oraz dla dorosłych kobiet dotkniętych tą chorobą otwarto w Polsce ośrodki, w których można uzyskać niezbędne wsparcie. Są to:

• Wielkopolskie Stowarzyszenie Wsparcia w zespole Turnera – Osiedle pod lipami 7/34, 61-633 Poznań, tel.: (61) 820-14-50, tel. kom. 692-781-464;
• Stowarzyszenie Pomocy Chorym z Zespołem Turnera –  ul. Korzeniowskiego 5/5, 02-049 Warszawa, tel. 22 824 35 44.

Zespół Turnera u dziewczynek wymaga na pewno stałego nadzoru specjalistów, dodatkowo warto korzystać ze wsparcia i doradztwa, które na pewno przyda się rodzicom i pomoże im odnaleźć się w często nowej i trudnej sytuacji.