Mukowiscydoza [objawy choroby, przyczyny, dziedziczenie i leczenie]
Co to jest mukowiscydoza? Na czym polega mukowiscydoza? Jakie są objawy mukowiscydozy? Ile żyją ludzie z mukowiscydozą? Czy mukowiscydoza jest uleczalna?
Mukowiscydoza – co to?
Czy mukowiscydoza jest uleczalna? Mukowiscydoza jest nieuleczalną chorobą genetyczną. Obecnie jednak medycyna potrafi łagodzić jej objawy. Na czym polega dziedziczenie mukowiscydozy? Jak często wykrywana jest mukowiscydoza u dzieci?
Objawy mukowiscydozy mogą być często mylone na wczesnych etapach życia z alergią, astmą, a nawet nietolerancjami pokarmowymi. Niestety, zbyt późne rozpoznanie choroby może prowadzić do znacznego pogorszenia stanu zdrowia osoby chorej, a także skrócenia długości życia. Dlatego nie warto bagatelizować objawów, które zaliczane są do najczęściej kojarzonych z mukowiscydozą.
Zobacz też: Choroba Wilsona [objawy, przyczyny występowania, leczenie i rokowania]
Mukowiscydoza u dorosłych i dzieci w Polsce
Według najnowszych szacunków, około 1500 osób w Polsce choruje na mukowiscydozę. Na szczęście nie jest to zbyt często występująca choroba genetyczna i występuje u średnio 1 noworodka na 2500 urodzeń.
Ile żyją ludzie z mukowiscydozą? Według Fundacji MATIO, średnia długość życia chorujących na mukowiscydozę w Europie Zachodniej to około 50 lat. W Polsce współczynnik ten jest znacznie niższy i wynosi ok. 25 lat. Tylko 30% aktualnie chorujących na mukowiscydozę ma więcej niż 18 lat. Prawdopodobnie tak niska statystyka związana jest ze zbyt późnym stawianiem diagnozy, a także problemem z dostępem do specjalistycznej opieki medycznej.
Zobacz też: Czy przysługuje ci zwolnienie lekarskie na dziecko w szpitalu? Kiedy lekarz może odmówić wystawienia L4?
Mukowiscydoza – objawy choroby
Na czym polega mukowiscydoza? Mukowiscydoza jest chorobą, która charakteryzuje się nadprodukcją śluzu. Chorzy szczególnie odczuwają w związku z tym dolegliwości ze strony układu oddechowego, a także pokarmowego.
Zalegający w oskrzelach i oskrzelikach gęsty śluz znacznie utrudnia oddychanie, prowadząc do niedotlenienia organizmu i drastycznego obniżenia komfortu życia. Co więcej, zatkane przez lepki śluz kanaliki oskrzelowe i płucne mają tendencję do zwiększania podatności na działanie bakterii. To prowadzi do licznych stanów zapalnych, w tym bakteryjnego zapalenia płuc.
Jakie są objawy mukowiscydozy? Objawy mutacji genu CFTR, która skutkuje pojawieniem się mukowiscydozy, to także upośledzenie działania trzustki. U chorych osób produkuje ona znacznie mniej enzymów, które odpowiadają za rozkład i wchłanianie do krwiobiegu składników odżywczych pochodzących z pokarmu, takich jak białka, węglowodany czy tłuszcze. To powoduje, że chore osoby nie są w stanie dostarczyć naturalną drogą wszystkich niezbędnych dla prawidłowego funkcjonowania witamin, minerałów i białek. Dlatego mukowiscydoza u niemowląt może objawiać się od samego początku niską masą urodzeniową i bardzo powolnym przybieraniem na wadze.
Choroba mukowiscydoza wpływa także na płodność – aż 99% chorujących na nią mężczyzn jest bezpłodnych, a w przypadku kobiet często zdarzają się zaburzenia cyklu menstruacyjnego czy całkowity brak owulacji.
Najczęstsze objawy mukowiscydozy to:
- charakterystyczny świszczący oddech i trudności z oddychaniem;
- nawracające stany zapalne oskrzeli i płuc;
- polipy;
- nieustający kaszel i odkrztuszanie;
- słony pot;
- niska waga i problemy z przybieraniem na wadze;
- problemy z przyswajaniem składników odżywczych, niedożywienie;
- ogólne osłabienie, bladość, brak energii;
- palce pałeczkowate (wypukłe, okrągłe paznokcie i mocno zaokrąglone końcówki palców);
- bezpłodność.
Zobacz też: Zwolnienie lekarskie wstecz. Ile dni wstecz można wystawić zwolnienie lekarskie?
Mukowiscydoza – dziedziczenie
Jakie są przyczyny mukowiscydozy? Mukowiscydoza związana jest z defektem genu znajdującego się w chromosomie 7, wspomnianym wcześniej genie CFTR. Istnieje aż 2 tysiące różnych odmian mutacji, z których wszystkie powodują mukowiscydozę.
Przyjmuje się, że co 25 osoba jest nosicielem tej choroby. Sprawia to, że mukowiscydoza jest najczęściej występującą chorobą genetyczną na świecie.
Jak diagnozowana jest mukowiscydoza?
W przypadku diagnozy mukowiscydozy, bardzo istotny jest czas. W Europie Zachodniej choroba rozpoznawana jest już u niemowląt, tymczasem w Polsce dopiero średnio w wieku 3 lat.
Jednoznaczną metodą diagnostyczną jest badanie poziomu chlorku w pocie. Ważna jest także coraz częściej występująca jako standard, profilaktyka chorób genetycznych. Genetyka molekularna pozwala na wykrycie choroby już w pierwszym trymestrze ciąży (między 8 a 12 tygodniem). Największą skuteczność wykazuje jednak badanie przesiewowe wykonywane już na noworodkach, przy okazji wstępnych badaniach morfologicznych.
Zobacz rownież: Duszności w ciąży – kiedy są normalne, a kiedy należy bezzwłocznie udać się do lekarza
Mukowiscydoza – leczenie objawowe
Ponieważ mukowiscydoza jest chorobą nieuleczalną, możliwe jest jedynie łagodzenie dolegliwości z nią związanych. Ze względu na złożoność choroby, wymagana jest odpowiednia antybiotykoterapia, fizjoterapia, rehabilitacja, a także psychologiczne wsparcie dla chorego i jego rodziny.
Mukowiscydoza jest chorobą wielonarządową. Oznacza to, że dotyczy wielu układów niezbędnych do prawidłowego funkcjonowania ludzkiego organizmu. Z tego powodu tylko kompleksowa opieka specjalistyczna może prowadzić do zwiększenia komfortu życia. Z biegiem lat, objawy mogą się dodatkowo komplikować, a mukowiscydozie może towarzyszyć współwystępowanie innych chorób, jak:
- cukrzyca;
- postępujące zmiany w układzie oddechowym;
- osłabienie wątroby;
- zanikanie nieużywanych mięśni;
- nietolerancja pokarmowa.
Aby polepszyć komfort życia osób chorych stosuje się preparaty rozrzedzające zalegający lepki śluz, suplementację witamin A, D, E i K, których wchłanianie wprost z pokarmu skutecznie blokuje mukowiscydoza. Dieta chorych powinna być zróżnicowana i zapewniać ok. 120-150% dobowego zapotrzebowania osób zdrowych.
Mukowiscydoza, chociaż nie może być skutecznie leczona, obecnie pozwala na znacznie lepsze rokowania, niż jeszcze dziesięć lat temu.
Zobacz też:
Przysłowia o wiośnie. Co mówią nam ludowe mądrości?
Najlepsze aplikacje edukacyjne dla dzieci w wieku 6-8 lat. TOP 6 polecanych programów do nauki, rozwoju i kreatywnej zabawy
Te gry mają sens. 6 wartościowych aplikacji dla dzieci, które przetestowałyśmy z córką
Strój galowy do szkoły. Jak powinien wyglądać ubiór na specjalne okazje?
Przecieki matura 2024. Te zadania na pewno pojawią się na egzaminie!
Jak obliczyć średnią na koniec roku i na semestr? Niektórzy popełniają prosty błąd
- Rodzice.pl
- Przedszkolak
- Zdrowie dziecka
- Mukowiscydoza [objawy choroby, przyczyny, dziedziczenie i leczenie]
Ropiejące oczko u niemowlaka i noworodka
Ropiejące oczko u niemowlaka bywa bagatelizowane przez młodych rodziców. Wydaje się im, że to normalny, przejściowy stan i nie zdają sobie sprawy, że przyczyną może być infekcja bakteryjna, która wymaga...
Czytaj dalej →Stan podgorączkowy u dziecka – przyczyny stanu podgorączkowego u noworodków, niemowląt i starszych dzieci
Stan podgorączkowy u dziecka, czyli podwyższona temperatura ciała często budzi u rodziców niepokój, chociaż nie zawsze musi zwiastować nadchodzącą chorobę. Istnieje bowiem wiele przyczyn występowania stanu podgorączkowego, a spora część...
Czytaj dalej →Krup u dzieci
Krup to poważna choroba, która może zakończyć się nawet śmiercią dziecka, nie należy więc ignorować jej objawów. Atakuje głównie dzieci pomiędzy szóstym miesiącem a piątym rokiem życia. Jakie są jej...
Czytaj dalej →AZS występuje u 25% niemowląt. Te 3 rzeczy, które warto wiedzieć o atopii
Szacuje się, że AZS dotyka nawet 25% dzieci i niemowląt! Bywa, że objawy atopii zanikają, by dać o sobie znać nawet po upływie kilku tygodni. W związku z tym nie...
Czytaj dalej →Gorączka u niemowląt: Jak ją skutecznie obniżyć?
Gorączka u niemowląt może być objawem choroby, ale nie wpadaj w panikę od razu, gdy temperatura ciała dziecka przekroczy 36,6ºC. Układ termoregulacji najmłodszych dzieci jest niedojrzały, dlatego czujność należy zachować...
Czytaj dalej →Grypa żołądkowa
Rota wirus: Zmora rodziców Grypa żołądkowa to choroba wywołana przez wirusy rota. Z tradycyjną, dobrze znaną grypą ma jednak niewiele wspólnego. Powoduje najczęściej dziecięcą biegunkę. Przebieg, zagrożenia oraz zapobieganie Gdy...
Czytaj dalej →Gronkowiec u dzieci – wszystko, co musisz wiedzieć, aby uniknąć zakażenia tą niebezpieczną bakterią
Gronkowiec to bakteria, występująca w najbliższym otoczeniu człowieka. Bakterie gronkowca mogą nawet żyć na naszej skórze oraz w naszych błonach śluzowych. Bakterie gronkowca znajdujące się w naszym organizmie, nie powodują żadnych...
Czytaj dalej →Zapalenie krtani u dziecka lub niemowlaka [Przyczyny, objawy, leczenie]
Zapalenie krtani u dziecka lub niemowlaka to bardzo powszechna dolegliwość dzieci, między 2 a 8 rokiem życia. Najczęściej, jest ono wywołane przez wirusy. Zapalenie krtani jest dla dziecka uciążliwe i nieprzyjemne....
Czytaj dalej →Smoczek ortodontyczny: jak wybrać dobry smoczek ortodontyczny?
Część rodziców uważa, że smoczek pomaga dziecku zasnąć i uspokaja je. Inni przekonują, że dzieci nie potrzebują smoczków, a wręcz że wykrzywiają one zgryz. Tymczasem istnieją specjalne smoczki ortodontyczne, prostujące krzywy zgryz...
Czytaj dalej →Zespół Turnera u dziewczynek
Zespół Turnera to choroba występująca tylko u dziewczynek. Gdy więc na świat przychodzi córeczka, warto zwrócić uwagę, czy jej rozwój przebiega prawidłowo. Wczesne wykrycie tej choroby genetycznej pomoże w utrzymaniu...
Czytaj dalej →Dysplazja stawów biodrowych
Szerokie pieluchowanie to sposób nakładania pieluszki niemowlęciu. Ma ona za zadanie podtrzymywanie stawów biodrowych dziecka we właściwej pozycji, jeżeli malucha dotknęła dysplazja stawów biodrowych. Dysplazja stawów biodrowych u niemowląt Szacuje się,...
Czytaj dalej →Alergia na gluten: Gdy pieczywo szkodzi
“Gluten” to modne ostatnio słowo, które jest na ustach wszystkich. Z całkiem niszowej substancji stał się wrogiem publicznym, który negatywnie wpływa na organizm, a dodatkowo sprawia, że się tyje. Ile...
Czytaj dalej →Sepsa: przyczyny, objawy i leczenie posocznicy
Sepsa jest uogólnioną reakcją organizmu na zakażenie wywołane przez krążące we krwi bakterie, wirusy oraz grzyby. Szczególnie narażone na jej rozwinięcie są osoby z osłabionym układem immunologicznym. Leczenie sepsy polega...
Czytaj dalej →Jelitówka: kilka rzeczy, które warto wiedzieć o grypie żołądkowej
Jelitówka to potoczna nazwa grypy żołądkowej. Choroba jest wywoływana przez wirusy atakujące układ pokarmowy. Cechuje się bardzo nieprzyjemnymi objawami, takimi jak wymioty oraz biegunka. W większości przypadków, dolegliwości utrzymują się...
Czytaj dalej →Atopowe zapalenie skóry [przyczyny, objawy, dieta, leczenie]
Sucha skóra, swędzenie, wysypka, czerwone plamy, problemy ze snem — wielu rodziców dzieci, u których diagnozowane jest atopowe zapalenie skóry, wymienia takie właśnie objawy, pojawiające się u malucha. Atopowe zapalenie...
Czytaj dalej →Ile mleka dla noworodka?
Jaką ilość pokarmu potrzebuje niemowlak? Jeśli czytałeś/aś mój pierwszy wpis na blogu o białej kupce to wiesz, że mieliśmy na początku delikatne problemy z karmieniem Zuzi. Od głodówki po obżarstwo...
Czytaj dalej →Sukienka dla świadkowej
Wybór sukienki dla świadkowej jest sporym wyzwaniem. Zwraca ona na siebie uwagę prawie tak samo jak Panna Młoda. Sukienka musi być więc elegancka i nietuzinkowa. Sukienka dla świadkowej Zostałaś poproszona...
Czytaj dalej →Co zamiast kwiatów na wesele?
Od kilku lat panuje moda na wręczanie różnych drobiazgów podczas składania Młodej Parze życzeń pod Kościołem, zamiast kwiatów. Przyznam szczerze, że bardzo mi się ta moda podoba. Nie jest tajemnicą,...
Czytaj dalej →- Czy zielona kupa po borówkach jest normalna? - Forum 2023
- Ile dac na wesele - Forum 2023
- Augustyn czy Milan - Forum 2023
- Co to znaczy, gdy piersi przestają boleć w ciąży? - Forum 2023
- Wasze "tajne" sposoby na wywołanie porodu !!! - Forum 2023
- Co może piszczeć na bramkach w sklepie? - Forum 2023
- Czy spływ kajakowy w ciąży jest bezpieczny? - Forum 2023
- Czy z anginą można wyjść na dwór? - Forum 2023
- Jak przykładać rywanol na siusiaka - Forum 2023
- Jak rozpoznać czy sączą się wody płodowe? - Forum 2023
- Koncert rockowy w ciazy???? - Forum 2023
- Kto U was w związku gotuje obiadki? - Forum 2023
- Moje Dziecko jest opoznione?! :( - Forum 2023
- Negatywny test pomimo ciąży?Czy to możliwe? - Forum 2023
- Pobolewanie i kłucie w brzuchu w 15 tygodniu ciąży - Forum 2023
- Telefon na kartę dla dziecka - gdzie najtaniej ? - Forum 2023
- Trzęsące się dziecko zaraz po przebudzeniu... - Forum 2023
- Tunezja - Forum 2023
- Urząd pracy - zmiana terminu wizyty - Forum 2023
- czy jarzębina jest trująca? - Forum 2023
- Teściowa zdradziła mi trik na czystą i pachnącą pralkę. Wlewa do bębna jedną rzecz
- Czym umyć brudne ściany? Wykorzystaj prosty trik za 5 zł. W mig zapomnisz o malowaniu
- Dociśnij obcinacz do paznokci w tym miejscu. Niewiele osób wie, o jego ukrytej funkcji
- Specjalny dodatek za wychowanie dzieci? ZUS wypłaca nawet 1500 zł. Skorzystają także babcie
- Położyła makaron na stół i zalała zimnym sosem. Tak wyprawiła synowi przyjęcie urodzinowe
- Jak kisić ogórki, żeby były twarde? Wystarczy wrzucić do słoika jeden składnik
- ZUS wprowadził ważne zmiany dla emerytów i rencistów. Przez niefrasobliwość mogą stracić świadczenie
- Początek roku szkolnego 2023/2024 przesunięty! Uczniowie nie rozpoczną nauki 1 września, wakacyjny odpoczynek potrwa dłużej
- To magiczne imię dla dziewczynki robiło furorę 70 lat temu. Hit z lat 50. znów zyskuje na popularności. Oznacza "prawdę i szlachetność"
- Zła wiadomość dla uczniów. Rok szkolny 2023/24 może być niewesoły
- Zagadki dla dzieci w różnym wieku. Łatwe, krótkie, ciekawe i zabawne.
- Życzenia urodzinowe dla dzieci [+śmieszne wierszyki]
- Ani z ogórka, ani z kapusty. Surówka z tego składnika to hit tegorocznego lata!
- Dodatkowe pieniądze za okres choroby. Od 1 lipca w ZUS obowiązują nowe zasady
- Jak otworzyć słoik bez użycia siły? Z tym prostym trikiem żadna zakrętka nie będzie problemem