Prawidłowy kariotyp człowieka warunkuje właściwy rozwój płodu w łonie matki. Niestety, w niektórych przypadkach dochodzi do wystąpienia nieprawidłowości w obszarze chromosomów. Czym mogą skutkować takie anomalie? Co to jest kariotyp prawidłowy i nieprawidłowy? Kto powinien wykonać badania kariotypu? Na te i inne pytania odpowiadamy poniżej.
- Kariotyp jest unikalnym zestawem chromosomów, który jest obecny w każdej komórce tworzącej ludzkie ciało.
- Prawidłowy kariotyp człowieka składa się z 22 par autosomów i chromosomów, które determinują jego płeć.
- W przypadku mężczyzn, płeć jest kodowana przez chromosomy X i Y, a w przypadku kobiet - przez dwa chromosomy X.
- Inna struktura kariotypu jest klasyfikowana jako anomalie chromosomalne. Tego typu zmiany mogą mieć różne konsekwencje, wśród których należy wymienić: zmiany genetyczne, poronienia, urodzenia martwych dzieci.
- Nieprawidłowa budowa kariotypu u jednego z rodziców może też być przyczyną problemów z zajściem w ciążę.
Co to jest kariotyp człowieka?
Kariotyp człowieka to nic innego, jak unikalny zestaw chromosomów, obecny w każdej komórce składającej się na nasze ciało. Zestaw, o którym mowa, składa się z 46 chromosomów, z czego 23 są dziedziczone od matki, a 23 od ojca. Chromosomy u człowieka łączą się w 23 pary, z czego 22, tzw. autosomy, nie mają związku z płcią. Za jej kodowanie jest odpowiedzialna tylko jedna para, nazywana heterosomami.
Kariotyp jest przedstawiany w formie zapisu, gdzie w pierwszej kolejności podawane są cyfry oznaczające liczbę chromosomów, z których się składa, a w drugiej – litery oznaczające parę heterosomów. Przykładowo, prawidłowy kariotyp kobiety to 46 XX, gdzie 46 to ogólna liczba chromosomów, a XX – para dwóch chromosomów X. Mężczyźni posiadają natomiast po jednym chromosomie X i Y, zatem prawidłowy zapis kariotypu mężczyzny to 46 XY.
Jeżeli w toku badania ujawniony zostanie inna struktura kariotypu, należy mówić o anomaliach chromosomalnych. Te należy dzielić na:
- translokacje – przemieszczenia chromosomów,
- delecje – ubytki w chromosomach,
- inwersje – przemieszczenia fragmentów chromosomów.
Jeżeli stwierdzona zostanie zmiana w liczbie chromosomów, mamy do czynienia z poliploidalnością.
Konsekwencje mają nieprawidłowości w obszarze budowy kariotypu to:
- choroba genetyczna (m.in. zespół Downa lub zespół Turnera),
- poronienia,
- urodzenia martwych dzieci.
Przykładowo, kariotyp mężczyzny z zespołem Downa jest zapisywany w następujący sposób: 46 XY +21.
Sprawdź: W którym tygodniu można poznać płeć dziecka?
Badanie kariotypu – w jakim celu jest wykonywane?
Badanie kariotypu nie jest zlecane rutynowo. Taka diagnostyka jest zlecana, gdy zachodzi podejrzenie występowania wad genetycznych i zaburzeń chromosomalnych. Wśród wskazań do przeprowadzenia badania należy wymienić:
- poronienia ujawnione w wywiadzie rodzinnym,
- nawracające poronienia,
- urodzenie martwego dziecka,
- urodzenie dziecka z wadami genetycznymi,
- podejrzenie niepłodności,
- podejrzenie nowotworu.
Badanie cytogenetyczne (czyli badanie kariotypu) pozwala ustalić liczbę, strukturę oraz wielkość chromosomów. Jest przeprowadzane na próbce krwi. Zwykle analizie podlega materiał genetyczny z krwinek białych, czyli z limfocytów. Materiał do badań może też pochodzić z płynu owodniowego lub komórek nowotworowych.
Warto wiedzieć, że badanie cytogenetyczne nie wymaga żadnych specjalnych przygotowań. Może być wykonane o każdej porze dnia i bez względu na przyjęty posiłek. Materiał jest namnażany w procedurze in vitro. Gdy chromosomy są już dostatecznie wykształcone, wzrost zostaje zahamowany. Następnie materiał jest zabarwiany, co służy uzyskaniu wzoru chromosomów. Gdy to nastąpi, próbka podlega analizie w badaniu mikroskopowym. Na wyniki trzeba zaczekać ok. 3-4 tygodnie.
Cena takiego badania zamyka się w przedziale 300-500 zł. Może być refundowane ze środków Narodowego Funduszu Zdrowia, ale wyłącznie w określonych sytuacjach. Wskazania to: urodzenie martwego dziecka, wcześniejsze poronienia, wiek powyżej 35 lat. Badanie zostanie zrefundowane także w sytuacji, gdy w rodzinie występowały mutacje genetyczne, dochodziło do poronień albo urodzeń martwych dzieci. Na refundację mogą też liczyć pary, które nie są w stanie osiągnąć zapłodnienia mimo trwających ponad 12 miesięcy starań o dziecko.
Zobacz też: Ciąża bez zarodka. Puste jajo płodowe – Kiedy dochodzi do poronienia?
Prawidłowy kariotyp rodziców a chore dziecko
Należy z całą stanowczością podkreślić, że prawidłowy wynik badania kariotypu nie daje gwarancji, że u dziecka nie wystąpią choroby genetyczne. Przeprowadzenie diagnostyki płodu będzie konieczne wyłącznie w sytuacji, w której inne badanie (np. badanie USG) wykaże jakiekolwiek nieprawidłowości. Badanie kariotypu może być przeprowadzone w fazie płodowej lub po narodzinach dziecka. W okresie prenatalnym, pozwala stwierdzić prawidłowość rozwoju maleństwa i występowanie chorób wynikających z zaburzeń chromosomalnych, takich jak:
- zespół Downa,
- zespół Turnera,
- zespół Edwardsa,
- zespół Pataua,
- zespół Klinefeltera.
Inne schorzenia, które można zdiagnozować dzięki badaniu cytogenetycznemu, to: pląsawica Huntingtona, dystrofia mięśni Duchenne’a, hemofilia i mukowiscydoza.
Sprawdź: Kiedy ból pleców w ciąży jest niebezpieczny?
Nieprawidłowy kariotyp – co dalej?
Czy zły wynik kariotypu to przekreślona szansa na dziecko? Otóż, niekoniecznie. Po otrzymaniu wyniku, należy udać się do genetyka, który określi szanse na urodzenie zdrowego dziecka w przyszłości. Specjalista omówi szczegółowo wynik badania i wskaże dostępne metody leczenia.
Jeżeli badanie zostanie przeprowadzone w trakcie ciąży, a jego wynik wskaże na nieprawidłowości chromosomalne, w niektórych przypadkach możliwe będzie wdrożenie specjalistycznego leczenia jeszcze przed narodzinami dziecka. Rodzice zyskają też czas na dokładne poznanie choroby.
Zobacz też: Ból podbrzusza w ciąży – kiedy jest powodem do niepokoju?
Nieprawidłowy kariotyp a in vitro
Nieprawidłowy kariotyp nie musi wykluczać zapłodnienia metodą in vitro. W takiej sytuacji, para starająca się o dziecko powinna wykonać badanie preimplantacyjne w kierunku wykrycia aneuploidii PGT-A. To ppozwoli określić, czy zarodki powstałe w procedurze zapłodnienia in vitro wykazują wady w obszarze liczbt albo struktury chromosomów. Jeżeli badanie da negatywny wynik, nie ma żadnych przeciwwskazań przed wdrożeniem procedury. Jeżeli jednak wynik będzie pozytywny, lekarz przedstawi parze dostępne metody leczenia, które znacząco zwiększy szanse na zdrowe potomstwo.
Sprawdź: Jakie badania po poronieniach należy wykonać?
Rodzice pytają
Poniżej publikujemy odpowiedzi na najczęściej zadawane pytania w związku z kariotypem człowieka.
Z ilu chromosomów składa się kariotyp człowieka?
Prawidłowy kariotyp człowieka składa się 46 chromosomów. 23 z nich dziecko dziedziczy od matki, a kolejne 23 – od ojca. Liczba par chromosomów w kariotypie człowieka to 23, z czego 22 to pary autosomalne, a 1 – para heterosomalna.
Ile autosomów zawiera kariotyp człowieka?
Kariotyp człowieka zawiera w sobie 22 pary autosomalne, czyli autosomy.
Z czego składa się kariotyp człowieka?
Kariotyp człowieka składa się z par autosomalnych oraz z chromosomów płciowych.
Co oznacza kariotyp 46 XY?
46 XY to zapis obrazujący prawidłowy kariotyp męski. 46 jest liczbą tworzących go chromosomów, natomiast X i Y to chromosomy kodujące męską płeć. Analogicznie, kariotyp 46 XX oznacza prawidłowy kariotyp żeński.
Przysłowia o wiośnie. Co mówią nam ludowe mądrości?
W tych muzeach nie będziecie się nudzić. Majówka last minute
Co zrobić żeby trampolina nie elektryzowała?
Majówka w szkole 2024. Uczniów szkół średnich czeka wyjątkowo długi weekend. Ile będzie wolnego?
Jedynka na koniec roku 2023/2024. Czy z jedną jedynką można przejść do następnej klasy?
Najlepsze aplikacje edukacyjne dla dzieci w wieku 6-8 lat. TOP 6 polecanych programów do nauki, rozwoju i kreatywnej zabawy
- Rodzice.pl
- Badania
- Co to jest kariotyp człowieka? W jakim celu wykonuje się badanie kariotypu?
NEUT: Co oznacza podwyższony lub obniżony stan neutrofili?
Czytanie wyników morfologii nie należy do najłatwiejszych rzeczy. Nawet mając je przed sobą i obok ściągawkę w postaci zakresów znalezioną w Internecie jest to trudne, ponieważ poszczególne laboratoria posługują się...
Czytaj dalej →Biocenoza pochwy: jak przygotować się do badania czystości pochwy?
Jednym z podstawowych badań ginekologicznych jest badanie czystości pochwy. Polega na ocenie biocenozy pochwy, w której w warunkach fizjologicznych powinien dominować pałeczki Lactobacillus. Badanie czystości pochwy wykonywane jest przede wszystkim...
Czytaj dalej →Badania przed ciążą: ginekologiczne, laboratoryjne, krwi. Zanim zajdziesz w ciążę!
Coraz częściej kobiety decydują się na świadome macierzyństwo. Starannie wybierają okres, w którym chcą zajść w ciążę. Dzięki temu są w stanie przygotować się do bycia matką – nie tylko...
Czytaj dalej →Badanie WR w ciąży
Badanie WR, czyli tzw. odczyn Wassermana, to jedno z podstawowych badań, które powinna wykonać kobieta spodziewająca się dziecka. Test wykrywa obecność syfilisu, czyli kiły. Dlaczego badanie to jest takie ważne? Badanie WR:...
Czytaj dalej →Cytologia: proste badanie, które może uratować życie!
7 kobiet. W Polsce właśnie tyle osób umiera codziennie na raka szyjki macicy. Chorobę, która wcześnie wykryta, jest w 100% wyleczalna. Rak szyjki macicy rozwija się od 5 do 7...
Czytaj dalej →Jakie badania po poronieniach należy wykonać?
Zdaniem specjalistów, około 20 procent ciąż kończy się poronieniem. Do samoistnego przerwania ciąży najczęściej dochodzi z powodu wad genetycznych płodu. Często zdarza się też, że wina leży po stronie zaburzeń...
Czytaj dalej →Rozmaz krwi u dzieci [normy i interpretacja wyników]
Rozmaz krwi u dzieci to specjalne badanie laboratoryjne krwi, które polega na mikroskopowej ocenie krwinek czerwonych, białych i płytkowych. Zwykle otrzymujemy polecenie wykonania takiego badania wówczas, kiedy w podstawowej morfologii (czyli innym...
Czytaj dalej →Morfologia z rozmazem: Tego badania nie musisz wykonywać na czczo!
Jednym z podstawowych badań laboratoryjnych zlecanych przez lekarza rodzinnego jest morfologia z rozmazem. W ramach tego badania dokładnej analizie poddaje się wszystkie krwinki, dzięki czemu można wykryć wiele chorób, czasem...
Czytaj dalej →Kto powinien zrobić badanie na toksoplazmozę? To nie od kotów zarażamy się najczęściej!
Jednym z podstawowych badań wykonywanych przede wszystkim przez przyszłe mamy jest badanie na toksoplazmozę. Pozwala ono zdiagnozować zakażenie pasożytem Toxoplasma gondii, który najczęściej przenoszony jest przez koty, choć wbrew pozorom...
Czytaj dalej →USG dopochwowe
USG dopochowowe, zwane również USG transwaginalnym, jest jednym z badań, które wykonywane są przez lekarzy ginekologów podczas wizyt w ich gabinetach. Wykonuje się je zarówno podczas rutynowych kontroli, jak i...
Czytaj dalej →Badanie Hbs
Badanie Hbs wykonywane jest obowiązkowo pod koniec każdej ciąży. Pozwala sprawdzić, czy przyszła mama jest chora na żółtaczkę zakaźną lub też czy jest nosicielką uśpionego wirusa. Wiedza ta jest kluczowa,...
Czytaj dalej →Mutacja genu MTHFR [objawy, badanie]
MTHFR to gen, który współuczestniczy w syntezie enzymu, jakim jest metylenotetrahydrofolian reduktazy. Enzym ten współuczestniczy w przekształcaniu między innymi kwasu foliowego oraz witaminy B12, czyli kobalaminy do postaci aktywnej, którą...
Czytaj dalej →Podstawowe wyposażenie gabinetów ginekologicznych
Gabinet ginekologiczny jest miejscem, w którym każda kobieta musi czuć się bezpiecznie i komfortowo. Niezbędne jest więc wyposażenie go w odpowiedni sprzęt oraz akcesoria. Nie tylko pozwalają skutecznie przeprowadzić badanie,...
Czytaj dalej →Badanie moczu: ciężar właściwy
Badanie moczu jest jednym z badań, które pomimo swojej prostoty potrafią dać dosyć szeroki obraz dotyczący stanu zdrowia. Z niewielkiej próbki można otrzymać informacje dotyczące nie tylko stanu nerek i...
Czytaj dalej →Elektrolity: sód, potas, wapń, magnez. Badanie ich stężenia i interpretacja wyników
Jeśli chodzi o elektrolity (sód, potas, wapń, magnez) – badanie ich stężenia wykonywane jest zazwyczaj w pakiecie i jest pomocne w zdiagnozowaniu takich nieprawidłowości jak nadciśnienie tętnicze, niewydolność serca, nieprawidłowa...
Czytaj dalej →Fryzura ślubna
Fryzura ślubna stanowi dopełnienie stylizacji ślubnej. Podpowiemy, jak ją wybrać… Fryzura ślubna to bardzo ważny element stylizacji. Musi nie tylko pasować do sukni, całej koncepcji wystroju, ale wpisać się w...
Czytaj dalej →Siatki Centylowe: wzrost, waga i obwód główki dziecka
Siatki Centylowe to główny temat komentarzy, które pojawiły się pod moim ostatnim wpisie o głodzeniu Zuzi. Większość komentarzy odnosiła się do nich negatywnie. Część osób jednak zupełnie nie wiedziała o...
Czytaj dalej →Bukiety ślubne
Bukiety ślubne są dobierane do sukni, dodatków i makijażu Panny Młodej oraz do garnituru Pana Młodego. Mogą też nawiązywać do wystroju sali lub kościoła. Na rozmowę z florystą albo kwiaciarką powinnaś...
Czytaj dalej →